BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC NÔNG LÂM TPHCM KHOA NÔNG HỌC

DI TRUYỀN ĐẠI CƯƠNG

CƠ CHẾ CỦA BIẾN DỊ

GVHD: TS. Nguyễn Phương

Lớp: DH14NHNT

1

Nhóm 12

• 1. Nguyễn Thị Kiều • 2. Nguyễn Thị Mỹ • 3. Nguyễn Thị Kim Min • 4. Lê Hữu Nhiệm • 5. Ngô Thành Luân

2

Tính Di truyền

Thế nào là Di truyền học ?

Biến dị

3

“Không phải sự nhầm lẫn của tạo hóa”

4

Mục tiêu

• Bản chất của hiện tượng di

truyền và biến dị.

• Giải thích một số hiện

tượng di truyền trong tự

nhiên

• Tìm hiểu các biện pháp

khai thác tối đa lợi ích của

di truyền trong đời sống, y

học.

5

Cá sấu bạch tạng

Đặt vấn đề

Cơ chế biến dị là gì ?

Ý nghĩa và vai trò của cơ chế biến dị ?

6

Hình 3.1. Sơ đồ các loại biến dị

BIẾN DỊ

Biến dị không di truyền Biến dị di truyền

(biến đổi kiểu hình) (biến đổi kiểu gen)

Thường biến Trong nhân Ngoài nhân

(Modification) (nhiễm sắc thể)

(Di truyền tế bào chất, plasmid)

Đột biến Biến dị tổ hợp

(theo nghĩa rộng) (biến dị do lai)

Đột biến

Đột biến gen Nhiễm sắc thể

7

Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể Tổ hợp tự do (theo quy luật Mendel) Tái tổ hợp (khi có sự liên kết gen)

những biến đổi mới mà cơ thể sinh vật thu được do tác động các yếu tố môi trường và tổ do quá trình tái hợp di truyền.

Rau quả nhiễm phóng xạ

8

Biến dị không di truyền

Thường biến

Cây hoa anh thảo ở điều kiện 35oC

9

Cây hoa anh thảo ở điều kiện 25oC

cây rụng lá vào mùa thu

Biến dị di truyền ngoài nhân

Ứng dụng di truyền ty thể

Các gen trên ty thể có ý nghĩa trong nghiên cứu tiến hóa, xác định quan hệ huyết thống

Các đột biến trên ty thể có thể dẫn đến các bệnh nguy hiểm

10

Biến dị di truyền ngoài nhân

Công nghệ sinh học

Sử dụng plasmid của vi khuẩn

11

Ứng dụng trong công nghệ DNA tái tổ hợp

Biến dị di truyền trong nhân

Biến dị tổ hợp

Biến dị di truyền là sự biến đổi của kiểu gen dẫn đến biến đổi của kiểu hình.

Giống lúa QR1

- Người tiến hành: Viện Di truyền nông nghiệp Việt Nam

phối kết hợp với công ty TNHH Vật tư nông nghiệp Hồng Quang

- Năm bắt đầu thử nghiệm: 2009 (Tại Tuyên Quang), đang

được sử dụng ngày càng rộng rãi.

12

Đột biến gen

Những biến đổi trong cấu trúc của gen.

Những biến đổi về cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp nucleotide thì được gọi là đột biến điểm

13

Các dạng đột biến gen

Đột biến thêm hoặc mất 1 Đột biến thay thế 1 cặp

cặp nuclêôtit : nucleotide:

Khi mất hoặc thêm 1 cặp Khi thay thế 1 cặp

Nu trong gen làm thay đổi nucleotide này bằng 1 cặp

trình tự axit amin trong nucleotide khác có thể làm

prôtêin và làm thay đổi thay đổi trình tự acid amin và

chức năng của prôtêin. chức năng trong phân tử

14

protein.

CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN

15

CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN

16

CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN

17

Nguyên nhân phát sinh đột biến gen?

Do rối loạn quá trình tự sao chép của ADN dưới ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể.

18

Tác nhân nào gây ra đột biến gen?

Do rối loạn quá trình tự sao chép của ADN dưới

ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể

19

Do tác nhân vật lý hay hóa học của môi trường trong và ngoài

Máy bay Mỹ rải chất độc hoá học xuống miền nam việt nam.

Máy bay Mỹ đang rải chất diệt cỏ trong vùng rừng của châu thổ sông Mê kông, 26/07/1969.

20

Nhà máy hạt nhân Thử vũ khí hạt nhân Sử dụng thuốc trừ sâu

Cháy rừng

Rác thải

21

ĐỘT BIẾN

22

2 em bé bạch tạng

23

Cơ chế phát

sinh của đột

biến gen

Dưới tác dụng của

enzim sửa sai nó có

thể về dạng ban đầu

hoặc tạo thành dạng

đột biến

Đột biến điểm

thường xảy ra trên

1 mạch dưới dạng

24

tiền đột biến.

a. Sự kết cặp không đúng

Sai hỏng ngẫu

Trong quá trình

nhiên: ví dụ: liên kết

nhân đôi do sự kết

giữa carbon số 1 của

cặp không hợp đôi(

đường pentozơ và

không theo nguyên

ađenin ngẫu nhiên bị

tắc bổ sung) dẫn

đứt → đột biến mất

đến phát sinh đột

Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen

adenin

biến gen.

25

trong nhân đôi DNA

Các sai hỏng trong sao chép DNA

Trên phân tử DNA có thể xảy ra các biến đổi, đa số các

biến đổi được sửa sai, tuy nhiên các đột biến vẫn xảy ra. Chúng

ta biết mỗi base tồn tại ở hai dạng cấu trúc được gọi là

tautomer. Trong cấu trúc phân tử DNA adenine bình thường

mang nhóm NH2 cung cấp nguyên tử hydrogen cho sự bắt cặp

bổ sung với dạng keto (C=O – keto form) của thynin. Khi có

biến đổi toutomer adenine chuyển sang dạng imino NH sẽ bắt

cặp bổ sung vơi cytosine. Thymin có thể chuyển sang dạng enol

(COH) không có trong DNA bắt cặp sai với guanine, dẫn đến

26

đột biến điểm

- Sự bắt cặp sai này có thể là các đột biến đồng chuẩn, trong đó

purine thay bằng purine khác và pyrimidine thay bằng pyrimidine

khác. Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế các nucleotide trên mạch

DNA còn có thể làm tăng hay khuyết các nucleotide gây nên các

27

kiểu đột biến ảnh hưởng đến sinh tổng hợp protein.

b. Tác động của các tác

Tác nhân vật lí : tia

Tác nhân hóa học : 5-

Tác nhân sinh học :

tử ngoại (UV) có

brômua uraxin ( 5BU)

Virut viêm gan B,

thể làm cho 2 bazơ

gây ra thay thế cặp A-

virut hecpet… dẫn

T trên cùng 1 mạch

T bằng G-X dẫn đến

đến đột biến

liên kết với nhau

đột biến.

dẫn đến đột biến.

28

nhân gây đột biến

Ảnh hưởng đến tổng hợp protein

Đột biến lệch khung

Hai kiểu đột biến có hiệu quả nặng là thêm base và mất base.

Các biến đổi này thường làm enzym mất hoạt tính. Sự thêm 1 base hay mất 1 base dẫn đến sự dịch mã lệch khung Ví dụ: UGU - AUU - CAA

CYSTEINE – ISOLEUCINE – GLUTAMINE

Nếu mất U:

UGA - UUC

CODON STOP---PHENYLALANINE

Đột biến thay thế

Đột biến thay thế base nếu là đột biến sai nghĩa sẽ có hiệu quả

29

thay đổi từ amino acid này thành amino acid khác trong mạch polypeptide. Còn nếu là đột biến vô nghĩa hay trung tính sẽ không ảnh hưởng đến mạch polypeptide.

Vai trò của đột biến gen

mARN

TÝnh tr¹ng

Pr«tªin

Gen

BiÕn ®æi mARN

BiÕn ®æi KiÓu h×nh KiÓu h nh

BiÕn ®æi Pr«tªin t¬ng øng

BiÕn ®æi trong cÊu tróc gen cÊu tróc gen

30

a. Đối với tiến hoá

– Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền

phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.

b. Đối với thực tiễn

– Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như

31

trong nghiên cứu di truyền.

- Đa số đột biến gen tạo ra gen lặn=> gây hại cho sinh vật

ở trạng thái đồng hợp lặn và biểu hiện ra kiểu hình

- Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp thì một

số gen có hại có thể trở thành có lợi

- Đột biến gen đôi khi có lợi cho con người -> có ý nghĩa

32

trong chăn nuôi, trồng trọt và tiến hoá.

Một số đột biến gen

Cà chua đột biến gen có khả năng chữa ung thư Câm, điếc bẩm sinh

Bé bốn chân Bệnh bạch tạng

Bệnh lao do đột biến gen CISH33

Một số đột biến có lợi

Đột biến tăng tính chịu han, chịu rét ở cây lúa

34

Đậu nhiều hạt Bắp nhiều hạt

35