Bệnh tật trong gia đình có thể di
truyền theo những kiểu nào?
Những đột biến trong một gen gây
ra một số rối loạn di truyền. Những
rối loạn này thường được truyền
đạt theo cách thức không quá phức
tạp, tùy thuộc gen liên quan:
Trội NST thường: Trong mỗi tế
bào, một bản sao gen đột biến đủ
khiến người mắc rối loạn trội NST
thường bị ảnh hưởng. Mỗi cá thể bị
ảnh hưởng thường có một bố mẹ bị
ảnh hưởng. Rối loạn trội NST
thường có thể xảy ra ở bất kì đời
nào trong gia đình. VD: bệnh
Hungtington, bệnh u xơ thần kinh
(neurofibromatosis) týp 1.
Lặn NST thường: Khi một người
mắc rối loạn lặn NST thường thì
trong mỗi tế bào có hai bản sao của
gen đột biến. Mỗi cá thể bị ảnh
hưởng thường không có bố mẹ bị
ảnh hưởng, các ông bố bà mẹ này
chỉ mang một bản sao của gen đột
biến (có thể xem như thể
mang).Trường hợp tiêu biểu, rối
loạn lặn NST thường không gặp ở
bất kì đời nào trong gia đình bị ảnh
hưởng. VD: bệnh xơ nang (cystic
fibrosis), thiếu máu hồng cầu hình
liềm (sickle cell anemia).
Trội liên kết với X: Những đột biến
trong gen nằm trên NST X gây ra
rối loạn trội liên kết với X. Phụ nữ
bị ảnh hưởng thường xuyên hơn
đàn ông, và khả năng truyền rối
loạn trội liên kết với X khác nhau ở
đàn ông và phụ nữ. Dấu hiệu nổi
bật của di truyền liên kết với X là
bố không thể truyền những tính
trạng liên kết với X cho các con trai
của họ ( không truyền từ đàn ông
sang đàn ông). VD: hội chứng FXS
( fragile X syndrome).
Lặn liên kết với X: Rối loạn lặn
liên kết với X cũng gây ra bởi
những đột biến trong gen nằm trên
NST X. Đàn ông bị ảnh hưởng
thường xuyên hơn phụ nữ, và khả
năng truyền rối loạn trội liên kết
với X khác nhau ở đàn ông và phụ
nữ. Những gia đình mang rối loạn
lặn liên kết với X trong mỗi thế hệ
thường có đàn ông bị ảnh hưởng,
nhưng hiếm có phụ nữ bị ảnh
hưởng. Dấu hiệu nổi bật của di
truyền liên kết với X là bố không
thể truyền những tính trạng liên kết
với X cho các con trai của họ (
không truyền từ đàn ông sang đàn
ông). VD: bệnh ưa chảy máu
(hemophilia), Fabry.
Đồng trội: Trong di truyền đồng
trội, hai bản sao khác nhau (alen)
của gen có thể được biểu hiện, và
mỗi bản sao hình thành nên một
protein hơi khác nhau. Cả hai alen
đều tác động đến tính trạng di
truyền hoặc xác định các dấu hiệu
của rối loạn di truyền. VD: nhóm
máu ABO, khuyết alpha-1
antitrypsin.