Bệnh vẩy cá bẩm sinh
Bệnh vẩy cá là nhóm các bệnh có đặc trưng là vẩy da khô ráp giống như vẩy
cá, không viêm, tồn tại lâu, lan toả. Các thể bệnh vẩy cá thông thường ít ảnh
hưởng đến tính mạng và sức khỏe người bệnh nhưng lại gây ra những khó
khăn, phiền phức cho họ trong cuộc sống nếu biểu hiện bệnh nặng, đặc biệt
vào mùa thu đông khi tiết trời hanh khô.
Bệnh vẩy cá bẩm sinh thể thông thường
Bệnh vẩy cá thông thường là bệnh thường gặp nhất trong các bệnh vẩy cá di
truyền, là bệnh di truyền gen trội với các biểu hiện lâm sàng đặc trưng.
Thường biểu hiện triệu chứng rõ vào mùa thu đông và có thể mất đi vào mùa
hè. Bệnh hiếm khi biểu hiện nặng. Tỷ lệ nam = nữ và tỷ lệ mắc khoảng
1/250. Bệnh có tỷ lệ mắc đồng thời với viêm da cơ địa (và các bệnh dị ứng
khác như viêm mũi dị ứng, hen...) khoảng 37-50%.
Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện da khô, bong vẩy khi sơ sinh và thường
khoảng 2 tháng sau sinh hoặc muộn hơn. Vẩy da trắng xám, nhỏ mịn, mảnh
nhỏ cuộn tròn bám nửa vào da. Da toàn thân bong vẩy bất thường nhưng chủ
yếu ở mặt duỗi, đặc biệt ở cẳng chân. Không bị thương tổn ở các nếp gấp. Ở
thân, tổn thương ở thành bụng nhưng vùng bẹn bình thường. Da mặt thương
tổn có ở trán, quanh miệng, có thể có gàu nhẹ ở da đầu. Bàn tay, bàn chân
các vân tay trở nên rõ đó là biểu hiện của dày sừng nhẹ. Dày sừng nang lông
là biểu hiện thường gặp của bệnh này nhưng cũng gặp trong viêm da cơ địa,
thương tổn ở cánh tay và đùi. Bệnh rõ lên vào mùa thu đông và nhẹ dần theo
tuổi.
Không tổn thương lông, tóc, móng và răng, niêm mạc, mắt.
Biểu hiện ở bệnh nhân mắc bệnh vẩy
cá
Triệu chứng cơ năng hầu như không có ngoại trừ bệnh nhân có cảm giác da
khô, ráp và vấn đề thẩm mĩ. Nếu bệnh nhân chỉ bị vẩy cá đơn thuần thì
không bị ngứa nhưng nếu phối hợp với viêm da cơ địa thì thường kèm theo
ngứa, gãi có thể gây dày da liken hoá và các vết xước.
Tiến triển: nhiều bệnh nhân đỡ khi dậy thì nhưng cũng có một số bị nặng
lên.
Điều trị: Bệnh nhân cần ở môi trường ấm, có độ ẩm vừa phải, bôi các kem
dịu da, mềm da. Trường hợp nặng: bôi các chế phẩm có parafin. Đối với
những người bận công việc hoặc điều kiện làm việc không bôi kem đều đặn
được thì có thể dùng sữa tắm có kem. Mỡ salicylic 3-5% có tác dụng làm
bong vẩy nhưng gây kích ứng và có thể nhiễm độc nếu bôi diện rộng. Các
loại acid hoa quả (fruit acids- alpha-hydroxy acid) như lactat, glycolic,
malic, citric, pyruvic... 5-10% chế phẩm dạng dầu hoặc kem, lotion có tác
dụng làm dịu da, mịn da. Kem urea 5-10% có thể sử dụng và làm dịu da,
mềm da. Trường hợp phối hợp hai bệnh vẩy cá và viêm da cơ địa thì cần
phải sử dụng kem có corticosteroid.
Bệnh vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X
Bệnh của nam giới sinh ra từ bà mẹ mang gen bệnh nhưng không có triệu
chứng và là bệnh di truyền gen lặn, xuất hiện sớm sau sinh, bệnh có biểu
hiện lâm sàng đặc trưng vẩy da nhiều, màu nâu bẩn ở gáy, chi, thân mình và
mông. Bệnh chỉ gặp ở nam với tỷ lệ mắc phải 1/2000-6000. Bệnh có ổ gen
Xp22.32 ở nhiễm sắc thể X, phụ nữ mang gen này thường không biểu hiện
bệnh lý. Bệnh sinh do thiếu hụt men Steroid sulfatase .
Biểu hiện lâm sàng: Xuất hiện sớm ngay sau khi sinh hoặc tháng đầu tỷ lệ
khoảng 75%. Biểu hiện vẩy da to, dính, màu nâu sẫm bẩn, hình đa giác.Vị trí
thương tổn ở mặt gấp (trái ngược với vẩy cá thể thông thường) và mặt duỗi
như sau cổ, quanh tai, vùng mặt - cằm, mặt duỗi cánh tay, nếp gấp khuỷu
tay, khoeo chân. Thân mình ít có ở vùng bụng, ngực. Rõ hơn ở các vùng mặt
duỗi tay, mặt ngoài đùi và cẳng chân. Bàn tay, bàn chân và mặt không bị
tổn thương. Ngoài ra có thể bị thương tổn ở da đầu, nách, mu tay, mu chân.
Có thể thấy đục giác mạc ở khoảng 50% trường hợp. Một biểu hiện đặc biệt
của bệnh là tinh hoàn ẩn gặp khoảng 20% trường hợp, lạc chỗ tinh hoàn, vô
sinh… Bệnh không tiến triển nhẹ khi lớn lên và thường biểu hiện nặng lên
vào mùa khô hanh. Người mẹ có thể khó sinh hoặc chuyển dạ lâu.
Điều trị:
- Thuốc bôi sử dụng như với vẩy cá thể thông thường.
- Retinoid đường uống có hiệu quả điều trị một số trường hợp nhưng cần
thận trọng do các tác dụng phụ của thuốc và cần phải có chỉ định, theo dõi
chặt chẽ của bác sĩ.
Bệnh vẩy cá bong vẩy lá
Bệnh thường xuất hiện ngay sau khi sinh với biểu hiện đứa trẻ có bọc màng
(collodion baby), sau đó màng sẽ mất đi nhanh và xuất hiện các vẩy da lớn,
thô trên toàn da cơ thể bao gồm cả mặt gấp của chi, bàn tay, bàn chân. Bệnh
gây nên ảnh hưởng trầm trọng về thẩm mĩ. Tỷ lệ nam - nữ như nhau.
Biểu hiện lâm sàng: Bệnh xuất hiện sớm khi sinh, thường đẻ ra đã bị bệnh
với biểu hiện trẻ có màng bọc toàn thân, màng bọc trong và bong đi trong
vài tuần, đỏ da toàn thân, lộn mi và lộn môi, da mặt căng. Trẻ nhỏ và người
lớn biểu hiện vẩy da như giấy ở toàn thân tạo hình ảnh như lát đá hoa. Vẩy
da to, dày, màu nâu bao phủ hầu hết da cơ thể, nặng nhất ở chi dưới và gây
tổn thương cả mặt gấp. Da ở quanh khớp dày sừng có khi sùi cao lên. Dày
sừng bàn tay, bàn chân, lòng bàn tay, bàn chân nứt. Có thể phát triển thành
đỏ da toàn thân. Biểu hiện lộn mi, da mặt căng. Tóc có thể bị rụng do nhiễm
khuẩn gây sẹo, thông thường có màu nâu do vẩy da. Niêm mạc không bị tổn
thương, có thể bị bội nhiễm do lộn mi.
Trẻ sinh ra có màng nhưng sẽ bong sau vài tuần. Tuy nhiên trẻ có nguy cơ bị
mất nước, tăng natri huyết, bội nhiễm và nhiễm trùng huyết. Bệnh tồn tại
suốt đời bệnh nhân và không tiến triển nhẹ khi lớn lên. Dày sừng làm tắc các
tuyến bài tiết mồ hôi và gây cho người bệnh không tiết được mồ hôi...
Điều trị: Các thuốc bôi làm dịu da, mềm da; Các thuốc bong vẩy da và alpha
- hydroxy acid. Retinoid uống như trong trường hợp trên. Có thể áp dụng
một số phương pháp điều trị khác nhưng luôn thận trọng và có chỉ định của
bác sĩ
