Bệnh xơ tủy vô căn
Bệnh xơ tủy vô căn là rối loạn phát triển của một tế bào tiền thân tạo
máu đa năng với bệnh nguyên không rõ. Biểu hiện đặc trưng bằng xơ tủy, dị sản
tủy, kèm tạo máu ngoài tủy và lách to.
Xơ tủy vô căn được xếp loại là các rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, bệnh
không thường gặp, do không có triệu chứng đặc hiệu cho dòng nào, việc chẩn
đoán khó khăn bởi vì xơ tủy, dị sản tủy, lách to cũng là đặc điểm của các bệnh
khác như tăng hồng cầu vô căn, bạch cầu dòng tủy mạn tính (CML); xơ tủy và
lách to còn là triệu chứng của nhiều bệnh lành tính lẫn ác tính. Khác với các rối
loạn tăng sinh tủy mạn tính khác hay bệnh xơ tủy ác tính hoặc cấp tính hay gặp ở
mọi lứa tuổi, xơ tủy vô căn gặp chủ yếu ở người trên 60 tuổi.
Nguyên nhân sinh bệnh là gì?
Bệnh nguyên của xơ tủy vô căn không rõ. Người ta thấy các bất thường
nhiễm sắc thể nhất định như 20q-, 13q- và ba nhiễm sắc thể 1q rất thường gặp,
nhưng không có bất thường di truyền học tế bào đặc hiệu nào được xác định.
Không thấy có sự liên quan giữa mức độ xơ tủy và mức độ tạo máu ngoài tủy.
Bệnh xơ tủy vô căn liên quan với sản xuất quá mức collagen týp III, phát hiện này
được quy cho yếu tố tăng trưởng bắt nguồn từ tiểu cầu hay yếu tố tăng trưởng
chuyển dạng b, song chưa có một bằng chứng nào thuyết phục. Một đặc điểm quan
trọng là các nguyên bào sợi trong xơ tủy vô căn không phải là một phần của dòng
u tân sinh.
Biểu hiện của bệnh như thế nào?
Xơ tủy vô căn không có triệu chứng cơ năng hay thực thể nào đặc hiệu.
Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng biểu hiện mà thường chỉ được phát hiện
khi thấy lách to hoặc công thức máu bất thường khi khám. Có dấu hiệu cho thấy
các đặc điểm đặc trưng của tạo máu ngoài tủy: hồng cầu hình giọt lệ, có nhân, tủy
bào và tiền tủy bào, nguyên tủy bào. Triệu chứng thiếu máu luôn có nhưng thường
nhẹ trong khi số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường, hoặc tăng hay giảm. Có
thể thấy gan to nhẹ, kèm với lách to. Nồng độ lactat dehdrogenase và phosphatase
kiềm huyết thanh có thể tăng; nồng độ phosphatase kiềm bạch cầu có thể thấp,
bình thường hay tăng. Chụp Xquang xương có thể thấy xơ cứng xương. Nếu tạo
máu ngoài tủy quá mức có thể gây ra các triệu chứng: tăng áp nội sọ, tăng áp phổi,
dịch ổ bụng, tắc ruột, tắc niệu quản, chèn ép màng ngoài tim, chèn ép tủy xương,
hoặc các tổn thươngdạng cục ở da. Có khi gặp lách to gây nhồi máu lách biểu hiện
bằng triệu chứng sốt và đau ngực kiểu màng phổi. Có thể gặp dấu hiệu tăng acid
uric máu và gout thứ phát sau đó.
Tuy bệnh cảnh mô tả trên đây đặc trưng cho bệnh xơ tủy vô căn nhưng các
đặc điểm này đều có thể gặp ở các bệnh đa hồng cầu vô căn, CML. Mặt khác
nhiều rối loạn cũng có những đặc điểm giống với xơ tủy vô căn, chỉ khác là chúng
đáp ứng rõ ràng với các liệu pháp điều trị. Vì vậy, việc chẩn đoán xơ tủy vô căn là
một chẩn đoán loại trừ các bệnh: carcinom di căn tủy, nhiễm khuẩn, u lympho,
hodgkin, bạch cầu cấp, đa u tủy, bạch cầu dòng tủy mạn tính, tăng hồng cầu vô
căn, tăng dưỡng bào toàn bộ, đa hồng cầu vô căn, CML, lupus ban đỏ toàn thân,
loạn dưỡng xương do thận.
Tiến triển và biến chứng
Bệnh nhân xơ tủy vô căn chỉ sống được trung bình 5 năm (nếu nhẹ có thể
kéo dài 15 năm). Tiến triển tự nhiên của xơ tủy nguyên phát là một tình trạng suy
tủy liên tục với biểu hiện thiếu máu nên bệnh nhân phải phụ thuộc vào truyền máu
và tăng kích thước cơ quan. Do suy giảm miễn dịch bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn,
đặc biệt là nhiễm khuẩn phổi. Xơ tủy vô căn có thể tiến triển từ giai đoạn mạn tính
lên giai đoạn tăng tốc với triệu chứng toàn thân và tăng suy tủy. Có khoảng 10%
bệnh nhân bị một thể bệnh bạch cầu cấp tiến triển mà điều trị thường không có kết
quả. Các yếu tố ảnh hưởng làm cho bệnh nặng lên gồm: thiếu máu, giảm tiểu cầu,
cao tuổi, sự hiện diện của các bất thường di truyền tế bào phức tạp, các triệu chứng
toàn thân như sốt không rõ nguyên nhân, đổ mồ hôi về đêm, sụt cân. Mọi bất
thường di truyền học tế bào đều liên quan làm cho đời sống của bệnh nhân bị ngắn
lại. Sự hiện diện hay phát triển của nhiều bất thường di truyền học tế bào đều báo
hiệu bệnh nặng lên, khả năng tử vong sớm hơn.
Chữa trị bệnh ra sao?
Hiện nay không có điều trị đặc hiệu cho bệnh xơ tủy vô căn. Tình trạng
thiếu máu có thể nặng thêm do thiếu acid folic hoặc sắt, trong đó có ít trường hợp
điều trị bằng pyridoxin có hiệu quả. Hay gặp thiếu máu do hiện tượng tạo máu
không hiệu quả trong khi không được bù trừ bằng tạo máu ngoài tủy ở lách và gan.
Erythropoietin có thể làm lách to hơn. Nếu xét nghiệm bắt giữ hồng cầu của lách
cho biết tình trạng cường lách nên phẫu thuật cắt lách; hoặc cắt lách nếu lách to và
nên thực hiện trước khi bệnh nhân bị suy kiệt. Có thể sử dụng allopurinol để kiểm
soát tăng acid uric máu. Dùng hydroxyurea để kiểm soát phì đại cơ quan được
chứng minh có kết quả tốt. Nếu dùng interferon - a thì kết quả đã quan sát thấy có
sự phục hồi của xơ tủy, nhưng cần lưu ý là tác dụng phụ của nó khá nặng đối với
người cao tuổi. Có thể sử dụng glucocorticoid để kiểm soát biến chứng tự miễn.
Phương pháp ghép tủy nên xem xét sử dụng cho bệnh nhân trẻ tuổi.
BS. Ninh Hồng