vietnam medical journal n02 - APRIL - 2020
190
và điều trị tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng năm
2014. Luận văn tốt nghiệp cao hc, Trường Đại
hc Y Dược Hải Phòng.
6. Phạm Thị Thu Hương (2014). Thực trạng và
một số yếu tố liên quan đến sự hài lòng của người
bệnh đến khám tại Khoa Khám bệnh, Bệnh viện
Đại hc Y Hải Phòng năm 2014. Luận văn thạc sĩ y
tế công cộng,Trường Đại hc Y Dược Hải Phòng.
7. Phạm Thị Đạm Thư (2017). Thực trạng và một
số yếu tố liên quan đến sự hài lòng của người
bệnh điều trị nội trú tại Bệnh viện Kiến An - Hải
Phòng năm 2017. Luận văn Thạc sĩ Y tế công
cộng, Trường Đại hc Y Dược Hải Phòng.
8. Bleich SN, Ozaltin M, Murray CJL (2009). How
does satisfaction with the health-care system relate
to patient experience? Bull World Health Organ;
87: 271-278.
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
CỦA BỆNH NHÂN VÔ HẠCH TOÀN BỘ ĐẠI TRÀNG
Phạm Duy Hiền*, Trần Xuân Nam*
TÓM TẮT46
Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm
sàng của bệnh nhân vô hạch toàn bộ đại tràng tại
bệnh viện Nhi Trung Ương. Phương pháp nghiên
cứu: Hồi cứu tất cả các bệnh nhân (BN) được chẩn
đoán vô hạch toàn bộ đại tràng (VHTBĐT) đã làm dẫn
lưu hồi tràng (DLHT) (cho kết quả sinh thiết vô hạch
toàn bộ các mẫu bệnh phẩm đại tràng) từ năm
9/2018- 9/2019. Chẩn đoán dựa vào dấu hiệu lâm
sàng và cận lâm sàng của bệnh. Các chỉ tiêu nghiên
cứu bao gồm: đặc điểm chung của bệnh nhân, các
dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh tại thời
điểm chuản bị mổ thì II. Kết quả: Trong nghiên cứu
có 33 bệnh nhân. Bệnh VHTBĐT gặp ở trẻ nam nhiều
hơn trẻ nữ với tỷ lệ nam/nữ là: 1,7/1. Tất cả bệnh
nhân đều được chẩn đoán lúc phẫu thuật thì 1 làm
DLHT và sinh thiết với biểu hiện bệnh cảnh của tắc
ruột sơ sinh và viêm phúc mạc sơ sinh là chủ yếu
(81,8%). Biến chứng hay gặp của DLHT là viêm trợt
da quanh DLHT (30,3%), lộn vòi voi (15,2%) và tỷ lệ
bệnh nhân suy dinh dưỡng trước phẫu thuật cao
(33,3%). Kết luận: Bệnh VHTBĐT hiếm gặp, biểu
hiện sớm là tình trạng tắc ruột sơ sinh. Khẳng định
bệnh qua kết quả sinh thiết vô hạch ở toàn bộ các
mảnh đại tràng.
Từ khóa:
bệnh vô hạch toàn bộ đại tràng, ở trẻ em
SUMMARY
CLINICAL AND PRE-CLINICAL FEATURES
OF THE PATIENTS WITH TOTAL COLONIC
AGANGLIONOSIS
Objective: to describe clinical and pre-clinical
features of the patients with total colonic
aganglionosis (TCA) at Vietnam National Children
Hospital. Methods: Medical records of all patients
with dignosis of total colonic aganglionosis and
suffered from ileostomy, all the colonic biopsy showed
the results of aganglionic segment (9/2018 to
9/2019). Diagnosis base on clincal and pre-clinical sign
*Bệnh viện Nhi Trung Ương
Chịu trách nhiệm chính: Phạm Duy Hiền
Email: duyhien1972@yahoo.com
Ngày nhận bài: 3.2.2020
Ngày phản biện khoa hc: 2.4.2020
Ngày duyệt bài: 9.4.2020
of disease at the time before the second stage
surgery. Study design is retrospectve study. Results:
33 patients were identified.TCA is often seen at male
patient( M/F: 1,7/1). All the patients were diagnosed
by colonic biopsy (in situation of peritonitis or
intestinal obstruction - 81,8%). The most complication
of ileostomy is dermatitis (30,3%), prolapse (15,2%).
The rate of malnutrition is still high (33,3%) pre-
operatively. Conclusion: TCA is so rare, with the
early signs of intestinal obstruction. The exact
diagnosis of TCA base on colonic biopsy.
Keywords:
total colonic aganglionosis, children
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh vô hạch toàn bộ đại tràng (VHTBĐT) là
một thể bệnh nặng, ít gặp trong vô hạch thần
kinh đường tiêu hóa (VHTKĐTH) hay bệnh
Hirschsprung. Bệnh có hình ảnh đặc trưng là
toàn bộ đại tràng không có hạch thần kinh có
thể kèm theo vô hạch đoạn ruột non (thường
không quá 50cm hồi tràng)[1]. Theo một nghiên
cứu đã báo cáo trong khoảng 500.000 trẻ sinh ra
bị bệnh Hirschprung thì có khoảng 2% đến 13%
thể bệnh này[2]. Những trường hợp trẻ mắc thể
bệnh này thường có tỷ lệ di chứng và tử vong
cao hơn nhiều so với thể bệnh không có hạch
thần kinh trên một đoạn ngắn (chỉ một phần đại
tràng). Do toàn bộ đoạn đại tràng không có tế
bào hạch thần kinh nên ruột mất chức năng co
bóp để đẩy các chất trong lòng ruột dẫn đến
phân bị ứ đng lại ở phía trên làm đoạn hồi
tràng giãn to. Nếu không được điều trị kịp thời
bệnh nhân có thể tử vong do các biến chứng
như tắc ruột, thủng ruột, viêm ruột nặng. Bệnh
thường biểu hiện với dấu hiệu viêm phúc mạc
hoặc tắc ruột sơ sinh. Mổ thì I thường làm dẫn
lưu hồi tràng và mổ thì II hạ hồi tràng khi trẻ
tầm khoảng 1 tuổi. Tại Việt Nam còn có ít các
nghiên cứu về vấn đề này. Mục tiêu của nghiên
cứu là trình bày đặc điểm lâm sàng, cận lâm
sàng bệnh nhân vô hạch toàn bộ đại tràng đã
làm dẫn lưu hồi tràng, chuẩn bị mổ thì II hạ hồi tràng.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 489 - THÁNG 4 - SỐ 2 - 2020
191
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng: bệnh nhi được chẩn đoán
VHTBĐT đã làm dẫn lưu hồi tràng chuẩn bị mổ
thì II hạ hồi tràng tại bệnh viện Nhi Trung Ương
từ 9/2018 tới 9/2019
Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu mô tả
loạt ca bệnh.
Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân: tất cả
bệnh nhân được chẩn đoán VHTBĐT đã làm dẫn
lưu hồi tràng , chuẩn bị mổ thì II hạ hồi tràng .
Chẩn đoán VHTBĐT được khẳng định qua kết
quả giải phẫu bệnh các mẩu đại tràng. Các chỉ
tiêu nghiên cứu bao gồm: đặc điểm lâm sàng,
cận lâm sàng của bệnh nhân
Tiêu chuẩn loại trừ: bệnh nhân có kết quả
sinh thiết ruột từ nơi khác chuyển tới bệnh viện
Nhi Trung Ương, hồ sơ nghiên cứu không đủ
thông tin cho nghiên cứu.
Xử lý số liệu bằng Excel và Spss 16.0
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Trong thời gian nghiên cứu từ tháng 1/2013
đến tháng 12/2018 đã có 33 trẻ bị VHTBĐT được
chờ mổ hạ hồi tràng thì II. Trong 33 bệnh nhân
nghiên cứu có 21 trẻ nam (63,6%) và có 13 trẻ
nữ (36,4%). Tỷ lệ Nam/Nữ: 1,7/1.
Bảng 1. Phân bố tuổi của bệnh nhân lúc
phẫu thuật
Nhóm tuổi phẫu thuật
Số
lượng
Tỷ lệ
%
12 - 18 tháng
29
87,9
> 18 tháng
4
12,1
Tổng
33
100
TB ± SD (Nhỏ nhất ÷
lớn nhất) (tháng)
14,7 ± 3,1
(12 ÷ 24)
Nhận xét:
Tuổi bệnh nhân lúc phẫu thuật
nhỏ nhất là 12 tháng, lớn nhất là 24 tháng và
trung bình là 14,7 ± 3,1. Tỷ lệ bệnh nhân từ 12
đến 18 tháng là chủ yếu chiếm 87,9%, bệnh
nhân trên 18 tháng chiếm 12,1%, không có
bệnh nhân dưới 12 tháng tuổi.
Bảng 2. Chẩn đoán của bệnh nhân lúc
mổ thì 1 làm DLHT
Tiền sử phẫu thuật
Số
lượng
Tỷ lệ
(%)
Viêm phúc mạc sơ sinh
6
18,2
Tắc ruột sơ sinh
21
63,6
Tắc ruột ngoài sơ sinh
6
18,2
Tổng
33
100
Nhận xét:
Bảng 2 cho thấy có 27 bệnh nhân
(81,8%) được phẫu thuật làm dẫn lưu hồi tràng
trong giai đoạn sơ sinh, trong đó có 6 bệnh nhân
(18,2%) chẩn đoán là viêm phúc mạc sơ sinh và
21 bệnh nhân (63,6%) chẩn đoán tắc ruột sơ
sinh. Có 6 bệnh nhân (18.2%) được mổ làm dẫn
lưu hồi tràng ở ngoài giai đoạn sơ sinh.
Trng lượng trung bình của bệnh nhân lúc
phẫu thuật là 8,6 ± 1,1kg. Bệnh nhân nhẹ cân
nhất là 6,5kg, bệnh nhân nặng cân nhất là 12kg.
Bảng 3. Các biến chứng dẫn lưu hồi tràng.
Biến chứng
Tỷ lệ %
Không có biến
chứng
54,5
Lộn vòi voi
15,2
Viêm trợt da
quanh DLHT
30.3
Tổng
100
Nhận xét:
Bảng 3 cho thấy trong 33 bệnh
nhân nghiên cứu đã được làm dẫn lưu hồi tràng
có 18 bệnh nhân (54,5%) không có biến chứng;
10 bệnh nhân (30,3%) bị viêm trợt da quanh
dẫn lưu hồi tràng và 5 bệnh nhân (15,2%) bị lộn
vòi voi.
Biểu đồ 1. Kết quả chụp xquang khung đại tràng
Nhận xét:
Biểu đồ 1 cho thấy kết quả
xquang của cả 20 bệnh nhân đều có hai hình
thái là: toàn bộ đại tràng nhỏ và mất các đặc
điểm của đại tràng bình thường, chỉ có 3 bệnh
nhân (15%) là toàn bộ đại tràng có hình dấu hỏi.
IV. BÀN LUẬN
Tuổi phẫu thuật trung bình trong nghiên cứu là
14,7 ± 3,1 tháng, bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 12
tháng, lớn tuổi nhất là 24 tháng (bảng 1). Tuổi
trung bình trong nghiên cứu là 14,7 tháng trong
khi đó báo cáo của Go Miyano (2013) ghi nhận
tuổi trung bình là 14,5 (9÷26) tháng [3] và cũng
chính tác giả này trong một báo cáo 4 năm sau
(tháng 3 năm 2017) ông đã hạ tuổi trung bình để
thực hiện phẫu thuật xuống còn 10,2 (7÷16)
tháng. Tuổi là một yếu tố chỉ định mổ tuy nhiên
còn phụ thuộc vào cân nặng và tình trạng của trẻ.
Kết quả trên cho thấy tuổi trung bình phẫu
thuật trong nghiên cứu tuy có thấp hơn các tác
giả trong nước nhưng vẫn còn cao hơn các tác
giả nước ngoài với một số lý do: về mặt lý thuyết
phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lý
vietnam medical journal n02 - APRIL - 2020
192
VHTBĐT đòi hỏi phải bơm CO2 vào khoang phúc
mạc làm tăng áp lực ổ bụng do đó có thể dẫn tới
những biến loạn về hô hấp, tuần hoàn, chuyển
hóa và các chức năng khác [4]. Ở trẻ em do cơ
thể chưa hoàn thiện (từ hệ thần kinh, hệ cơ, hệ
tuần hoàn, hệ hô hấp, thăng bằng kiềm toan, sự
điều nhiệt), các chức năng chưa phát triển đầy
đủ và rất nhạy cảm với tác động từ bên ngoài.
Mặt khác do phải cắt bỏ toàn bộ đại tràng nên
đây là một phẫu thuật phức tạp và kéo dài nên
chúng tôi chủ động phẫu thuật thì 2 cho trẻ bị
VHTBĐT khi trẻ được 1 tuổi. Ngoài ra lúc trẻ ≥
12 tháng tuổi thì kích thước lỗ hậu môn sẽ phù
hợp hơn với việc sử dụng stapler để ghép thành
trước của hồi tràng với thành sau trực tràng.
Nghiên cứu của chúng tôi gồm 33 bệnh nhi
trong đó có 21 trẻ nam (63,6%) và 12 trẻ nữ
(36,4%). Tỷ lệ nam/nữ: 1,7/1, kết quả này cho
thấy nam giới chiếm tỷ lệ nhiều hơn trong
nghiên cứu. Tỷ lệ này cao hơn so với kết quả của
Wildhaber và cộng sự khi đánh giá tỷ lệ trẻ mắc
bệnh VHTBĐT (trẻ trai/gái = 0,9/1)[5], nhưng
phù hợp với kết quả của Hashish và các tác giả
Nhật Bản kéo dài trong 30 năm cho rằng tỷ lệ
mắc VHTBĐT thường gặp hơn ở trẻ trai (1,6/1 và
1,5/1)[2]. Như vậy, bệnh thường gặp ở trẻ trai
nhiều hơn trẻ gái và hiện nay y văn vẫn chưa
giải thích chính xác được hiện tượng này.
Bảng 2 cho thấy bệnh cảnh lâm sàng của các
trẻ bị VHTBĐT chủ yếu là biểu hiện của bệnh
cảnh tắc ruột (81,8%) trong đó ở giai đoạn ngoài
sơ sinh chiếm 18,2%. Điều này mặc dù y văn vẫn
chưa lý giải được nhưng theo chúng tôi có thể do
toàn bộ đại tràng bị vô hạch thần kinh mà một
phần chức năng của đại tràng là hấp thu nước
nên có thể phân ở đại tràng ở các trẻ bị VHTBĐT
thường phân lỏng nên trẻ có thể biểu hiện tình
trạng tắc ruột muộn (ngoài giai đoạn sơ sinh). Kết
quả này phù hợp với tác giả Hashish cho rằng
bệnh được phát hiện trong giai đoạn trẻ sơ sinh
có biểu hiện tắc ruột chiếm 75% và sau giai đoạn
sơ sinh chiếm 25%. Theo Tsuji nghiên cứu trên
48 bệnh nhân VHTBĐT thì tỷ lệ tắc ruột sơ sinh
chiếm 85% và có 15% bệnh nhân biểu hiện bệnh
từ 1 đến 6 tháng tuổi [6]. Kết quả này khác hẳn
so với bệnh PĐTBS nói chung là có tới trên 90%
trẻ có biểu hiện tắc ruột ngay trong giai đoạn sơ
sinh trái ngược lại so với nhiều nghiên cứu chỉ ra
rằng bệnh VHTBĐT có thể biểu hiện ở giai đoạn
muộn hơn [1].
Ngoài ra có thể gặp trong bệnh cảnh viêm
phúc mạc sơ sinh do thủng ruột (18,2%). Kết
quả này tương tự với nghiên cứu của Tsuji và
cộng sự cho rằng tỷ lệ trẻ biểu hiện tình trạng
viêm phúc mạc do thủng ruột chiếm 13% [6].
Chúng tôi gặp một số trẻ có biểu hiện tình trạng
chậm phân su kèm biểu hiện tình trạng thủng
ruột trong thời gian theo dõi và được phẫu thuật
viên nghĩ tới bệnh cảnh VHTBĐT khi đánh giá
trong mổ với toàn bộ đại tràng kích thước nhỏ,
thành dày và giảm nhu động. Các trường hợp này
chúng tôi đã tiến hành sinh thiết nhiều vị trí và
dẫn lưu hồi tràng (ở vị trí nghi có hạch thần kinh
lành). Trong nghiên cứu của chúng tôi không gặp
trường hợp nào trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh
PĐTBS, nhưng có 2 trẻ (6%) kèm theo dị tật
khác. Theo một số nghiên cứu cho thấy có tới 15-
21% trẻ bị VHTBĐT có tiền sử gia đình mắc bệnh
và có tới 35% trẻ có dị tật kèm theo.
Hiện nay chúng tôi chủ trương phẫu thuật thì 2
cho trẻ bị VHTBĐT khi trẻ ≥ 12 tháng tuổi nên
bệnh nhân phải dẫn lưu hồi tràng qua da trong
một khoảng thời gian tương đối dài. Chính vì vậy
mà biến chứng của dẫn lưu hồi tràng là một thách
thức thực sự đối với bệnh nhân, gia đình bệnh
nhân và thầy thuốc. Trong nghiên cứu có tới
45,5% bệnh nhân có biến chứng của dẫn lưu hồi
tràng trong đó viêm trợt da quanh dẫn lưu hồi
tràng là 30,3%, lộn vòi voi là 15,2% (bảng 3). Kết
quả này hoàn toàn phù hợp với kết quả nghiên
cứu của nhiều tác giả khác trên thế giới tỷ lệ biến
chứng của DLHT từ 21-70%; viêm trợt da quanh
dẫn lưu hồi tràng 34%; lộn vòi voi 11%.
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 20/33
bệnh nhân được chụp xquang đại tràng trước
mổ (biểu đồ 1). Trong đó 100% bệnh nhân kết
quả xquang có cả 2 đặc điểm là toàn bộ đại
tràng nhỏ và mất các đặc điểm của một đại
tràng bình thường kết quả này cao hơn nhiều so
với nghiên cứu của Stranzinger là 53%[7]. Điều
này được chúng tôi lý giải là do toàn bộ bệnh
nhân của chúng tôi đều đã được mổ thì 1 làm
dẫn lưu hồi tràng qua da nên đại tràng đã được
giảm áp và không hoạt động trong một thời gian
dài. Đây cũng là lý do mà chúng tôi không quan
sát thấy hình ảnh chuyển tiếp giữa đoạn hồi
tràng giãn và hồi tràng hẹp, trong khi
Stranzinger lại quan sát thấy hình ảnh đó ở 25%
bệnh nhân. Cũng tác giả này quan sát thấy có
18% bệnh nhân toàn bộ đại tràng có hình dấu
hỏi [7], kết quả của chúng tôi cũng phù hợp với
nghiên cứu này với tỷ lệ là 15%.
V. KẾT LUẬN
VHTBĐT là một bệnh lý hiếm gặp, bệnh
thường biểu hiện ngoài lứa tuổi sơ sinh với dấu
hiệu chính của bệnh cảnh tắc ruột. Khẳng định
bệnh qua kết quả sinh thiết đại tràng. Phẫu
thuật hạ hồi tràng thường được tiến hành khi trẻ
ngoài 1 tuổi.