ĐÔT BIÊN SÔ L

NG

̣ ́

́ ƯỢ NHIÊM SĂC THÊ

NG HÔNG

̃ ́ ̉

GVHD: LÊ THI PH ̣ ƯƠ NHÓM: HA THU THUY

̀

TR

NG LÊ LÊ CHI

ƯƠ

̀ ̉

̣

N I DUNG CHÍNH

́ ̣

Ơ ́ ́

̣ ̉

́ ̃ ̀ ̀

1. KHAI NIÊM 2. PHÂN LOAỊ 3. NGUYÊN NHÂN VÀ C CHÊ PHAT SINH 4. HÂU QUA 5. Y NGHIA VA VAI TRO 6. NG DUNG Ứ ̣

1. KHAI NIÊM

Nhi m s c th là nh ng c u trúc n m trong ễ nhân t

ế

ư

c t p trung l

ả ố ượ ậ

ề i thành nh ng s i ợ

ng, hình d ng, kích ạ ư

c, c u trúc đ c tr ng cho m i ỗ

ắ bào:  có kh năng nhu m màu đ c tr ng ộ b ng thu c nhu m ki m tính, ằ  đ ng n,ắ  có s l ố ượ th ấ ướ loài.

́ ̣

ế

Đ t bi n là nh ng bi n đ i v v t ế ổ ề ậ ộ ch t di truy n, x y ra m c phân ở ứ ả ề ấ bào m c t (DNA) ho c t ặ ở ứ ế ử (nhi m s c th ). ể ắ

ng nhi m s c ễ

ố ượ ế

 Đ t bi n s l ế ắ th là đ t bi n làm thay đ i v s ổ ề ố ộ ể l bào ế ượ

ng nhi m s c th trong t ắ

2. PHÂN LOAỊ

Co hai loai:

– L ch b i ộ

– Đa bôị

́ ̣

3. L CH B I (ANEUPLOIDE)

3.1. KHAI NIÊM

́ ̣

ộ ế ệ ng nhi m s c th ễ

• Nh ng cá th m t m t nhi m s c th ể

ng đ th ượ

• Nh ng cá th nh n thêm m t nhi m s c • Đ t bi n l ch b i là đ t bi n làm thay đ i ổ ế ộ ộ m t hay m t s s l ộ ố ể ở ộ ắ ố ượ ễ ng đ ng. c p nhi m s c th t ồ ể ươ ặ ắ ể ấ ắ ễ ộ c g i là monosomics. ọ ể ễ ắ ộ

ậ c g i là trisomics. ọ ữ ườ ữ th đ ể ượ

3.2. PHÂN LOAỊ

• Th không (2n-2) ể • Th m t (2n-1) ể ộ • Th m t kép (2n-1-1) ể ộ • Th ba (2n+1) ể • Th b n (2n+2) ể ố • Th b n kép (2n+2+2) ể ố

3.3. NGUYÊN NHÂN

ặ ạ

Do các tác nhân v t lý, hóa h c,…, ọ ho c do r i lo n môi tr ng n i bào ộ ố ườ làm cho m t hay m t s c p nhi m ộ ố ặ ộ ng đ ng không phân ly. s c th t ể ươ ắ ồ

3.4. C CH PHÁT SINH

Ơ Ế

• Trong nguyên phân: do s tr c tr c nào ễ

ự ụ đó trong phân ly nhi m s c th . ể ắ VD: s đào th i c a nhi m s c t khi ắ ử ễ ả ủ không phân ly và nh v y nhi m s c t ư ậ ắ ử ễ đó không đ ể • L ch b i ộ ở ự ng (2n) ưỡ ế ệ

c chuy n v hai c c. ượ bào sinh d các t làm hình thành nên th kh m. ể ả

• Trong gi m phân: ả

 Do r i lo n phân bào làm cho m t hay ng đ ng ồ ạ ố ộ ố ặ ể ươ ễ ắ

m t s c p nhi m s c th t không phân ly.

P:

2n

x

2n

n-1

n

G:

n+1

n

(2n-1)

F1:

(2n+1)

c p ự

XX

O

Tr ngứ

Tinh trung̀

X

XXX

XO

Y

XXY

YO

• S không phân li còn có th x y ra nhi m s c th gi ắ ở ặ ể ả i tính gây ra các d ng: ạ ể ớ ễ

3.4. HÂU QUA

̣ ̉

ủ ổ ề ố ượ

ắ ấ ằ

ng không s ng đ c hay gi m s c ả ượ ố

• S thay đ i v s l ng c a m t hay vài ộ ự c p nhi m s c th đã làm m t cân b ng ể ễ ặ c a toàn h gen nên các th d b i ể ị ộ ủ th ứ ườ s ng, gi m kh năng sinh s n tùy loài. ố ả ả ả

Ki u nhân

Ki u hình

Công th c ứ NST

H i ch ng ộ lâm sàng

T n s ố ầ g pặ

47,+21

2n+1

Down

1/700

Tay ng n v i bàn tay to, kh p l ng,trí khôn đ n, đ u to, m t ầ ỏ

ớ ặ

i dài.

tròn, m m loe l ồ

ầ ưỡ

47,+13

2n+1

Pattau

i to.

1/200000 Đ n, đi c , teo c , s t môi, tim ế d d ng gót l ị ạ

ơ ứ ồ

ị ạ

47,+18

2n+1

Edward

1/8000

D d ng b m sinh ẩ quan, đ n, 90% ch t t

nhi u c ơ ề tháng

ở ế ừ th 6 sau khi sinh.

ầ ứ

45,X

2n-1

Turner

1/2500

N vô sinh, c quan sinh d c ụ ơ ữ ch m phát tri n , lùn, da c ổ ể nhăn nheo, d d ng tim m ch, ị ạ đ n đ n. ộ

Klinefelter

1/500

Nam vô sinh, tinh hoàn bé, mang nhi u đ c tính c a c th ơ ể ặ n .ữ

47,XXY 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY 50,XXXXXY

2n+1 2n+2 2n+2 2n+3 2n+4

N vô sinh, bình th

ng v các ề

2n+1

1/700

Siêu nữ

ườ đ c tính khác.

47,XXX

ậ ự ạ ấ

Đ i v i th c v t, các h t ph n mang ố ớ b nhi m s c th không cân b ng ể ắ ễ ộ ng h p: thì x y ra 2 tr ợ ườ ả

• không tham gia vào quá trình th ph n ụ ấ

vì không m c ng ph n; ọ ố • ng ph n m c ch m nên không th ể ậ ọ ố c nh tranh v i các ng ph n khác. ớ ạ ấ ố

ố ớ

ố ượ

• Đ i v i cây ngô, ch có kho ng 1-2% h t ạ ỉ ph n mang nhi m s c th ba cho ra th h ắ ế ệ ễ ng bào noãn thì s l con nh ng đ i v i t ố ớ ế đ t t

ư i 20 – 25%.

ạ ớ

c có ý nghĩa

cà đ c d ộ

ể ộ

ở ượ

ỗ ạ

t d ệ ễ

ạ ư

• Các d ng th ba ạ ượ t. Cà đ c d đ c bi c Datura (2n =12) có ặ th có đ n 12 d ng th ba, v i m i d ng có ể ế ể ki u hình đ c tr ng cho phép phân bi ặ ể dàng chúng v i nhau.

ộ ạ ế ệ

ấ ệ ộ ự ộ ạ

ể ụ

ắ ễ

ặ ủ ễ ắ

ả ậ

ữ ấ ả ắ ọ

Ngoài các d ng đ t bi n l ch b i trên, còn có m t d ng l ch b i khác là s xu t hi n ộ ệ thêm các nhi m s c th ph trong b ộ ắ ễ nhi m s c th . ể Nghiên c u v s có m t c a nhi m s c ề ự ứ ề Plantago coronapus cây mã đ th ph ụ ở gây nên nh ng h u qu di truy n nghiêm ề t c các cây mang nhi m s c th tr ng: t ể ễ ph đ u có tính b t th đ c. ụ ự ụ ề ấ

3.5. Y NGHIA VA NG DUNG

̀ Ứ

́ ̃ ̣

 Cung c p nguyên li u cho quá trình ti n ệ ế ấ

hóa.

ự ọ

 Trong th c ti n ch n gi ng có th s ể ử ủ ố ị ụ ị

ễ d ng th d b i đ xác đ nh v trí c a gen ể ị ộ ể trên nhi m s c th . ể ắ ễ

̣

̉ 4. ĐA BÔI THÊ (POLYPLOIDE)

4.1. KHAI NIÊM

́ ̣

 Đa b i là hi n t ộ

ắ ầ ể ơ

 C th có b nhi m s c th là 3n, 5n, 7n, ơ ễ ơ ể ể

ể ọ

 C th có b nhi m s c th là 4n, 6n, 8n, ể

ng làm tăng m t s ộ ố ệ ượ nguyên l n b nhi m s c th đ n b i (n) ộ ễ ộ c a loài và l n h n hai 2n. ớ ủ ắ ộ . 9n, …, g i là th đa b i l ộ ẻ ắ ộ …, g i là th đa b i ch n. ẵ ể ơ ể ọ ễ ộ

ặ ườ ề ở ự ế ậ

 Th th c v t. Có đ n ng g p nhi u 50% các loài th c v t hi n nay là nh ng ệ ậ loài đa b i.ộ

ự ữ

ử ấ ằ

m t cân b ng v b nhi m ễ kém

 Đ i v i đ ng v t hi m x y ra hi n ệ ế ố ớ ộ ậ ng đa b i, vì qua gi m phân đ u cho t ề ả ộ ượ ra các giao t ề ộ s c th , do đó s t o ra các giao t ẽ ạ ể ử ắ s c s ng ho c ch t. ế ố ứ ặ

4.2. PHÂN LOAỊ

ự ̣

t đa bôi di đa bôi ̣ ̣

ế

ạ ả ng t ủ

ưở kì sau c a quá trình phân bào. ả ặ • G m:ồ • Nguyên nhân phát sinh:  Do các tác nhân gây đ t bi n trong ộ bào đã nh ngo i c nh ho c trong t ế i s không phân li c a c p NST h ớ ự ủ ở

4.3. T ĐA BÔI

Ự

̀ ) ̣ (đa bôi cung nguôn

̣ ̀

4.3.1. KHÁI NI MỆ

ng làm tăng s b ố ộ ộ ể ơ

bào T đa b i là hi n t ệ ượ ộ nhi m s c th đ n b i có cùng m t ộ ễ ngu n g c trong m t t ộ ế ồ ắ ố

4.3.2. C CH PHÁT SINH Ơ Ế

ủ ự ộ

ả ắ

ng ườ ử

 S không phân li c a toàn b các c p nhi m s c th trong gi m phân ể ễ ặ không bình th t o ra các giao t ạ có ch a c 2n nhi m s c th . ể ắ ễ ứ ả

ơ ̀ ơ ́ ̀ ̀ ́

Loai À AA

loai À AA

loai À AA

loaiÀ AA

ng bôi

l ử ưỡ

ử ơ

S đô c chê hinh thanh trong phat sinh giao tử

AA

̣ giao t

AA

A

AA

đ n bôi ngườ

Giao t Bình th

AAA

Thê tam bôi

̣

̉ ̣ ̣

AAAA Thê t bôi ̉ ứ h u thu ữ ̃ ) (đa bôi chăn

bât thu ̉) (đa bôi lẹ

́ ̣ ̣

̣

 Các mô khác nhau trong c th đa bào có ng pháp sinh ằ ơ ể ươ

đa b i hoá b ng ph ng. th t ể ự s n sinh d ả ộ ưỡ

Ki u nhân

Tên g i ọ

n

9

Nguyên b i ộ (monoploid)

2n

18

L

ưỡ

ng b i ộ

4n

36

T b i ứ ộ

6n

54

L c b i ộ

8n

72

Bát b iộ

10n

90

Th p b i ộ

ị ắ

ộ ể ủ

các con lai

ạ ộ

ế

4.4. DI ĐA BÔI ̀ ) ̣ (đa bôi khac nguôn ̣ ̣ ́

khác loài thông qua sinh s n h u tính.

ư

 Trong quá trình gi m phân, sau khi b NST đã nhân đôi thành các NST kép, nh ng thoi vô s c không đ

c hình thành nên t o các giao t

ắ có 2n.

ượ

4.4.1. KHÁI NI MỆ  D đa b i là hi n t ng làm gia tăng s b ố ộ ệ ượ nhi m s c th c a 2 loài khác nhau trong m t t ộ ế ễ bao  Lo i đ t bi n này ch phát sinh ở

lúa mì l

ưỡ

ng b i ộ

ng b i ộ

Lúa mì l AA (2n=14)

ưỡ BB (2n=14)

Lúa mì l

AB ưỡ

ng b i b t th ộ ấ

Nhân đôi NST

AABB (4n=24)

DD (2n=14)

ộ ấ

ABD Tam b i b t th (3n=21)

Nhân đôi NST

AABBDD L c b i h u th ộ ữ (6n=42)

bào

ườ

• Năm 1920, nhà nghiên c u di truy n t ề ế i Nga là Kperchenko đã lai c i c ng ả ủ (Raphanus sativus) có 2n = 18 v i loài c i ả ớ Brassica oleracea có 2n = 18 t o ra gi ng c i ả m i t

b i 4n = 36 h u th . ụ

ớ ứ ộ

• Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi t o ạ

b i 4n = 52 có

ứ ộ

c bông lai

ượ

c bông lai t

ra lo i bông Gossypium sp t năng xu t cao, b ng cách lai bông châu âu 2n = ằ 26 v i bông m 2n =26,ông thu đ ỹ b t th . Đem x lý bông lai v i coxixin thì đã thu ử d ứ ộ

b i 4n = 52 h u th . ụ

ấ ượ

4.5. H U QU VÀ VAI TRÒ C A Đ T BI N ĐA B IỘ

ng DNA tăng g p • T bào đa b i có s l ộ

ố ượ ổ ẽ ạ

ế ộ ữ ộ

ấ b i nên quá trình sinh t ng h p các ch t ợ ấ h u c x y ra m nh m . Vì v y, th đa ể ậ ơ ả g l n, bào to, c quan sinh d b i có t ưỡ ớ ơ ế t. phát tri n kh e, ch ng ch u t ố ể ị ố ỏ

ạ ề

ườ ấ

• Các d ng đa b i có nhi u đ c tính v ề ng b t ấ ư ữ ặ ộ năng su t cao nh ng chúng th th khi sinh s n h u tính. ả ụ

ề ạ

ệ ộ

• Tuy nhiên cũng có nhi u d ng đa b i có ộ kh năng sinh s n h u tính (VD nh loài ư ữ ả Triticum lúa mì l c b i 6n = 42 hi n nay: ụ aetivum)

 Hi n t ệ ượ

ng lai xa và đa b i hoá đóng vai ộ ọ

ế ủ ế ớ

trò quan tr ng trong quá trình ti n hóa hình thành nên loài m i, ch y u là các th c v t có hoa. ự ậ

4.6. NG D NG

• T o ra các gi ng cây tr ng có năng su t cao. ạ ấ ồ ố

• T o ra các lo i qu không h t. ạ ạ ả ạ

NG D NG C A ĐA B I TH Ủ