zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y học thường thức

Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người

Chia sẻ: Bút Màu | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:3

Báo xấu

136
lượt xem 8
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người .Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau: - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người

Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người
Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau: - Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới. Nếu bệnh do gen lặn hiếm gặp thì trên thực tế hầu như chỉ có ở nam giới trong quần thể bị bệnh vì vậy đôi khi người ta nói đó là bệnh của nam giới. Nếu bố bị bệnh thì thường không có người con nào bị bệnh. Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ là những người mang gen bệnh (dị hợp tư). - Nếu bố bị bệnh thì không bao giờ di truyền bệnh đó cho con trai.
Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu là những bệnh di truyền do gen lặn nằm trên X quy định. Bệnh teo cơ Dusen (Duchenne muscular distrophy) gây chết người ở độ tuổi 20 cũng do gen lặn trên X quy định. Một bệnh liên quan đến việc xác định giới tính ở người được gọi là hội chứng nữ hóa tinh hoàn (testicualar feminization syndrome) cũng do một gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây nên. Người bệnh có kiểu hình bên ngoài là nữ giới (vú phát triển, có âm hộ và âm đạo tịt, không có tử cung) nhưng lại có nhiễm sắc thể XY và có tinh hoàn trong ổ bụng hoặc trong môi âm đạo. Mặc dù những người này thường vẫn lấy chồng nhưng không bao giờ có con. Việc chữa trị bằng hoocmôn androgen không chuyển họ trở lại giới tính nam, chứng tỏ gen đột biến gây bệnh là gen quy định thụ thể tiếp nhận androgen đã bị hỏng nên không thể tạo ra được các thụ thể có chức năng để tiếp nhận androgen (hội chứng này vì thế còn được gọi là hội chứng không mẫn cảm với androgen). Do androgen không tác động được đến các tế bào đích nên các đặc điểm sinh dục của nam không được biểu hiện mặc dù vẫn có 44 nhiễm sắc thể thường + XY. Hội chứng này thường gặp với tần suất 1/65000 trẻ sơ sinh nam.

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.