ph©n bµo gi¶m nhiÔm, thô tinh
vµ c¸c nguån biÕn dÞ di truyÒn
B.M.Burns, A.D. Henrring vµ J.D. Bertram
Më ®Çu
HiÓu biÕt vÒ qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m nhiÔm vµ
thô tinh lµ rÊt quan träng ®Ó hiÓu ®−îc sù truyÒn
t¶i cña c¸c vËt liÖu di truyÒn vµ c¸c tÝnh tr¹ng tõ
thÕ hÖ tr−íc sang thÕ hÖ sau vµ c¸c nguån biÕn dÞ
di truyÒn cã thÓ cã do kÕt qu¶ cña 2 qu¸ tr×nh
trªn. V× lý do nµy, sÏ cã th¶o luËn cô thÓ h¬n vÒ
qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m nhiÔm vµ thô tinh d−íi
®©y.
Ph©n bµo gi¶m nhiÔm
Ph©n bµo gi¶m nhiÔm xÈy ra trong tÊt c¶ c¸c c¬
quan sinh dôc ®ùc vµ c¸i, vÝ dô tÊt c¶ ®éng vËt cã
vó, cã c¸c tÕ bµo mµ trong ®ã vËt liÖu di truyÒn
n»m ë mµng-bao bäc nh©n. Qu¸ tr×nh nµy (Xem
h×nh 1.) xÈy ra trong buång trøng (sinh trøng-
oogenesis) vµ dÞch hoµn (sinh tinh-
spermatogenesis) cña gia sóc, vµ do vËy tÕ bµo
l−ìng béi (2N) hoÆc tÕ bµo nh©n ®· ®−îc chuyÓn
®æi, qua mét vßng nh©n ®«i cña nhiÔm s¾c thÓ vµ
2 lÇn ph©n chia cña nh©n, t¹o ra 4 tÕ bµo ®¬n béi
(N) hoÆc ®¬n nh©n (tinh trïng vµ trøng) (Xem
h×nh 2).
Qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m nhiÔm sÏ b¶o toµn sè
l−îng nhiÔm s¾c thÓ tõ thÕ hÖ tr−íc (bè mÑ) sang
thÕ hÖ sau (con) kh«ng thay ®æi. Nã ®ång thêi t¹o
14
ra c¸c thay ®æi di truyÒn qua nhiÒu c¸ch mµ c¸c
nhiÔm s¾c thÓ cña bè vµ mÑ ®−îc kÕt hîp víi
nhau trong nh©n cña con vµ nhê v¾t chÐo-
crossingover (sù trao ®æi vËt lý cña c¸c gen gi÷a
nhiÔm s¾c thÓ tõ mÑ hoÆc bè trong cÆp nhiÔm s¾c
thÓ cña c¸ thÓ).
Do ®ã, khi th¶o luËn vÒ thô tinh ë bß, tinh trïng
tõ ®ùc gièng (N – víi mét b¶n sao cña c¸c gen tõ
con ®ùc) thô tinh cho mét trøng cña bß c¸i (N –
víi mét b¶n sao cña c¸c gen tõ con c¸i) mét bµo
thai sÏ ®−îc t¹o ra víi 2 b¶n sao cña mçi gen.
Trong qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m nhiÔm, 2 lÇn ph©n
chia liªn tiÕp cña mét nh©n tÕ bµo l−ìng béi xÈy
ra víi chØ mét lÇn t¸i b¶n (nh©n ®«i) cña ADN.
Qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m nhiÔm ®−îc khëi ®Çu
b»ng mét tÕ bµo l−ìng béi vµ kÕt thóc b»ng bèn tÕ
bµo ®¬n béi.
Qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m nhiÔm (t¹o ra giao tö
®¬n béi – mét b¶n sao cña c¸c nhiÔm s¾c thÓ) qua
thô tinh sÏ t¹o ra tÕ bµo l−ìng béi (2N – 2 b¶n sao
c¸c nhiÔm s¾c thÓ) trong c¬ thÓ.
(NhiÔm s¾c thÓ ®ång d¹ng=t−¬ng ®ång lµ c¸c
thµnh viªn cña c¸c cÆp nhiÔm s¾c thÓ, chøa c¸c
gen nh− nhau vµ cã c¸c cÊu tróc quan s¸t ®−îc -
xem H×nh 3)
H×nh 1: Ph©n bµo gi¶m nhiÔm trong tÕ bµo ®éng
vËt
H×nh 2: Sinh tinh vµ trøng trong tÕ bµo ®éng vËt
15
H×nh 3: Tæ chøc nhiÔm s¨c thÓ cña c¬ thÓ ®¬n béi
vµ l−ìng béi
C¸c nguån sinh dôc cña biÕn dÞ di truyÒn-
kÕt qu¶ cña qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m
nhiÔm vµ thô tinh
1. Ph©n li ®éc lËp cña c¸c nhiÔm s¾c thÓ
• Ph©n li ®éc lËp cña c¸c cÆp nhiÔm s¾c thÓ
t−¬ng ®ång xuÊt hiÖn trong ph©n bµo gi¶m
nhiÔm pha I.
• Trong giai ®o¹n Metaphase I cña ph©n bµo
gi¶m nhiÔm, mçi cÆp nhiÔm s¾c thÓ t−¬ng
®ång, bao gåm mét chiÕc cña mÑ vµ mét
chiÕc cña cha tËp hîp l¹i víi nhau trªn mÆt
ph¼ng xÝch ®¹o. ViÖc hai nhiÔm s¨c thÓ t−¬ng
®ång ®i vÒ 2 cùc cña tÕ bµo lµ ngÉu nhiªn vµ
cã thÓ cã hai kh¶ n¨ng, chóng kh«ng phô
thuéc vµo viÖc chiÕc nµo lµ cña mÑ vµ chiÕc
nµo lµ cña bè ®i vµo tÕ bµo con.
• Sè kh¶ n¨ng kÕt hîp cã thÓ = 2N
• ý nghÜa cña sù biÕn ®æi nµy lµ nhiÔm s¾c thÓ
t−¬ng ®ång cña bè vµ mÑ mang th«ng tin di
truyÒn kh¸c nhau t¹i rÊt nhiÒu loci t−¬ng øng
cña chóng.
H×nh 4: Ph©n ly ®éc lËp cña c¸c nhiÔm s¾c thÓ
4 (a)
H×nh 4 (b)
16
H×nh nµy chØ râ qu¸ tr×nh ph©n bµo gi¶m nhiÔm ë
mét c¬ thÓ gi¶ ®Þnh cã sè nhiÔm s¾c thÓ l−ìng béi
b»ng 4 (2N = 4). VÞ trÝ cña mçi cÆp nhiÔm s¾c thÓ
t−¬ng ®ång (tø tö) ë Metaphase cña ph©n bµo
gi¶m nhiÔm I lµ kÕt qu¶ cña sù kÕt hîp ngÉu
nhiªn. Tæ chøc cña nhiÔm s¾c thÓ t¹i Metaphase I
sÏ x¸c ®Þnh nh÷ng nhiÔm s¾c thÓ nµo sÏ ®i víi
nhau trong c¸c tÕ bµo con ®¬n béi. §èi víi mçi sù
s¾p xÕp ë Metaphase I, c¸c nhiÔm s¾c thÓ cã thÓ
®−îc s¾p xÕp vµo tÕ bµo con theo 2 c¸ch kÕt hîp
kh¸c nhau. Do vËy, trong vÝ dô nµy 2N = 4, tæng
céng sÏ cã tíi 4 kh¶ n¨ng kÕt hîp trong viÖc sinh
ra giao tö (N = 2, do vËy 2N = 22 = 4).
2. Thô tinh ngÉu nhiªn
TÝnh ngÉu nhiªn tù nhiªn trong thô tinh t¹o ra
nh÷ng thay ®æi di truyÒn ®−îc thiÕt lËp trong
ph©n bµo gi¶m nhiÔm.
Trong vÝ dô nµy, chóng ta xem xÐt tÕ bµo trøng ë
ng−êi, ®¹i diÖn mét trong 8 triÖu kh¶ n¨ng, ®−îc
thô tinh bëi chØ mét tinh trïng, ®¹i diÖn mét trong
8 triÖu kh¶ n¨ng kh¸c. Do ®ã, bÊt kú 2 bè mÑ nµo
còng sÏ sinh ra mét hîp tö trong kho¶ng 64 triÖu
(8 triÖu x 8 triÖu) tæ hîp l−ìng béi. Tõ kÕt qu¶
nµy chøng minh cho ta thÊy anh chÞ em vÉn cã
thÓ kh¸c nhau.
3. V¾t chÐo (Crossing-Over, Prophase I)
Trong khi tiÕp hîp, c¸c th«ng tin di truyÒn th−êng
®−îc trao ®æi gi÷a c¸c cÆp nhiÔm s¾c thÓ ®ång
nguån/t−¬ng ®ång.
Nh÷ng tæ hîp di truyÒn míi ®−îc t¹o ra tõ viÖc
trao ®æi c¸c ®o¹n nhiÔm s¾c thÓ cña cha vµ mÑ.
T¸i tæ hîp di truyÒn gi÷a c¸c nhiÔm s¾c thÓ t−¬ng
®ång/®ång nguån.
H×nh 5: T¸i tæ hîp di truyÒn t¹o ra bëi v¾t chÐo
(Crossing Over)
C¸c nhiÔm s¾c thÓ ®ång nguån/t−¬ng ®ång ®i víi
nhau thµnh tõng cÆp trong kú Prophase cña gi¶m
nhiÔm I. HiÖn t−îng nµy gäi lµ tiÕp hîp, nã lµ mét
qu¸ tr×nh rÊt chÝnh x¸c c¸c nhiÔm s¾c thÓ t−¬ng
®ång s¾p xÕp song song th¼ng hµng víi nhau, trªn
c¬ së gen t−¬ng øng víi gen. Trong qu¸ tr×nh tiÕp
hîp nµy, th«ng tin di truyÒn th−êng ®−îc trao ®æi
víi nhau gi÷a c¸c cÆp nhiÔm s¾c thÓ ®ång
nguån/t−¬ng ®ång. V¾t chÐo th−êng lµ qu¸ tr×nh
2 chiÒu, trong ®ã c¸c ®o¹n vËt chÊt di truyÒn cã
chiÒu dµi gièng nhau cña 2 nhiÔm s¾c thÓ t−¬ng
®ång ®−îc trao ®æi cho nhau. Nh− vËy, kh«ng cã
bÊt kú mét gen nµo bÞ mÊt, mµ thay vµo ®ã cã sù
trao ®æi c¸c gen gi÷a 2 nhiÔm s¾c thÓ.
17