Giíi thiÖu vÒ di truyÒn häc quÇn thÓ
B.M.Burns vµ A.D.Herring
§Æt vÊn ®Ò
Di truyÒn häc quÇn thÓ lµ bé m«n nghiªn cøu
vÒ thµnh phÇn di truyÒn cña c¸c quÇn thÓ.
Trong m«n häc nµy, c¸c nhµ di truyÒn häc cã
g¾ng ®Ó dù ®ãan/−íc tÝnh c¸c tÇn sè gen vµ t×m
hiÓu ¶nh h−ëng cña chän läc, x¸c ®Þnh chóng
trong c¸c quÇn thÓ tù nhiªn. C¸c m« h×nh tãan
häc còng ®ång thêi ®−îc ph¸t triÓn ®Ó gi¶i
thÝch sù t−¬ng t¸c cña c¸c nh©n tè nh− chän
läc, kÝch cì quÇn thÓ, ®ét biÕn vµ di c− lªn sù
cè ®Þnh (fix) hoÆc mÊt cña c¸c gen liªn kÕt vµ
kh«ng liªn kÕt.
Ch−¬ng nµy sÏ tr×nh bµy s¬ l−îc mét sè kh¸i
niÖm rÊt c¬ b¶n cña quÇn thÓ, nã sÏ gióp chóng
ta cã thªm hiÓu biÕt vÒ c¸c ch−¬ng tr×nh gièng
vËt nu«i.
TÇn sè gen (alen)
TÇn sè gen (alen) lµ tÇn suÊt xuÊt hiÖn cña mét
alen trong tÊt c¶ sè alen trong quÇn thÓ. Nã
còng ®ång thêi x¸c ®Þnh kh¶ n¨ng chän ngÉu
nhiªn mét giao tö tõ quÇn thÓ cã chøa alen ®ã.
Gi¶ sö chóng ta cã 50 ®ùc gièng Angus. Trong
®ã, 45 lµ mµu ®en vµ 5 lµ mµu ®á. Gi¶ sö
chóng ta biÕt chÝnh x¸c kiÓu gen cña c¸c ®ùc
gièng ®ã nh− sau:
Mµu §en §en §á
KiÓu gen ED EDEDe Ee
Sè l−îng 35 10 5
TÇn sè cña alen ED vµ e lµ bao nhiªu?
TÇn sè cña alen ED = 8,0
100
80
)250(
)110()235( ==
×
×+×
TÇn sè cña alen e =
2,0
100
20
)250(
)110()25( ==
×
×+×
Gi¶ sö 50 bß ®ùc gièng ®ã ®−îc phèi gièng
ngÉu nhiªn cho 1.000 bß c¸i (cã cïng tÇn sè
alen). TÇn sè gen vµ alen mong ®îi ë c¸c bª
con lµ bao nhiªu?
Chóng ta dïng giµn khung Punnett vµ ghi tÇn
sè alen cña c¸c ®ùc gièng ë hµng trªn cïng, tÇn
sè c¸c alen ë c¸c bß c¸i lªn cét thø nhÊt bªn
tr¸i vµ nh©n 2 tÇn sè víi nhau v× c¸c c¸ thÓ ®·
kÕt hîp víi nhau mét c¸ch ngÉu nhiªn.
0,8 0,2
0,8 0,64 0,16
0,2 0,16 0,04
KÕt qu¶ cña sù kÕt hîp nµy cho ta 64% c¸c bª
lµ ®ång hîp tréi (®en), 32% dÞ hîp thÓ (®en),
vµ 4% lµ ®á (®ång hîp lÆn). Gi¶ sö cã 1.000
bª ®· ®−îc sinh ra th×:
TÇn sè cña alen ED =
8,0
200
1600
)21000(
)1320()2640( ==
×
×
+
×
TÇn sè cña alen e =
2,0
2000
400
)21000(
)1320()240( ==
×
×
+
×
Trong khung c¶nh nµy, c¸c tÇn sè kiÓu gen lµ
theo tû lÖ Hardy-Weinberg. C©n b»ng Hardy-
Weinberg (HWE) lµ mét tr¹ng th¸i kh«ng thay
®æi cña c¸c tÇn sè gen vµ tõ ®ã ta sÏ cã tÇn sè
kiÓu gen, trong mét quÇn thÓ khi c¸c ®iÒu kiÖn
sau ®©y lµ thùc (hoÆc rÊt gÇn thùc):
1. quÇn thÓ lín, giao phèi ngÉu nhiªn,
2. kh«ng cã chän läc ë thÕ hÖ tr−íc (bè mÑ),
3. kh«ng cã ®ét biÕn ë thÕ hÖ tr−íc,
4. kh«ng cã ®ét biÕn cña c¸c alen,
5. bè-mÑ lµ ®¹i diÖn cho mçi thÕ hÖ (kh«ng
cã genetic drift)
Gi¶ sö p lµ tÇn sè cña mét alen vµ q lµ tÇn sè
cña alen kia:
p + q = 1 ®èi víi tÊt c¶ c¸c tr−êng hîp mµ mét
gen chØ cã 2 alen
D−íi c©n b»ng Hardy-Weinberg (HWE):
TÇn sè cña mét nhãm ®ång hîp thÓ lµ = p2
TÇn sè cña mét nhãm dÞ hîp thÓ lµ = 2pq
TÇn sè cña mét nhãm ®ång hîp thÓ kia lµ = q2
Tõ vÝ dô vÒ mµu l«ng cña bß ë trªn, p = 0,8 vµ
q = 0,2. Khi c¸c bè mÑ ®−îc giao phèi ngÉu
nhiªn, nhãm ®ång hîp thÓ cña c¸c bª ®en cã
17
tÇn sè −íc tÝnh lµ p2 (= 0,64), nhãm dÞ hîp thÓ
−íc tÝnh lµ 2pq (= 2 x 0,8 x 0,2 = 0.32), vµ
nhãm bª ®á −íc tÝnh lµ q2 (= 0,04).
Rót tõ tû lÖ HWE ®em kiÓm tra víi Khi b×nh
ph−¬ng (χ2)
χ2 = Σ (Oi – Ei)2
Ei
Oi = sè quan tr¾c trong nhãm
Ei = sè mong ®îi trong nhãm ith
Gi¸ trÞ χ2 tÝnh ®−îc nµy ®−îc ®em so s¸nh víi
gi¸ trÞ χ2 lý thuyÕt (trong b¶ng) dùa vµo sè bËc
tù do (DF). DF = sè nhãm (trong tr−êng hîp
nµy lµ sè kiÓu gen) trõ ®i sè th«ng sè dù tÝnh (p
hoÆc q, lµ b»ng 1 trong tr−êng hîp nµy) trõ 1.
(3 – 1 – 1 = 1 DF cho tr−êng hîp nµy)
NÕu χ2 tÝnh tãan ®−îc cã gi¸ trÞ lín h¬n gi¸ trÞ
χ2 lý thuyÕt, c¸c tÇn sè kiÓu gen sÏ kh«ng ®¹t
tû lÖ HWE (kh«ng c©n b»ng Hardy-Weinberg).
Mµu ®en ®en ®á
KiÓu gen EDEDEDe ee
Sè l−îng 76 8 16
TÇn sè cña alen ED vµ e lµ bao nhiªu?
TÇn sè cña alen ED =
TÇn sè cña alen e =
NÕu nhãm nµy gåm 100 c¸ thÓ ®¹t HWE,
chóng ta hy väng cã 64 EDED (®ång hîp tréi
®en), 32 EDe (dÞ hîp thÓ ®en), vµ 4 ee (®ång
hîp thÓ lÆn ®á). TÝnh sè bß quan s¸t tõ sè bß
mong ®îi ®ñ ®Ó kÕt luËn nhãm bß nµy cã ë
tr¹ng th¸i HWE kh«ng?
χ2 = (76 – 64)2 + (8 – 32)2 + (16 – 4)2 = 56,25
64 32 4
χ2.05, 1 = 3,841, nh− vËy chóng ta ch¾c ch¾n
r»ng nhãm bß nµy kh«ng ë tr¹ng th¸i c©n b»ng
Hardy Weinberg (HWE). Mét vßng giao phèi
ngÉu nhiªn sÏ thiÕt lËp HWE v× c¸c tÇn sè di
truyÒn cña thÕ hÖ con sÏ lµ hµm sè trùc tiÕp cña
c¸c tÇn sè alen cña bè mÑ.
C¸c hÖ thèng giao phèi t¹o ra biÕn sai trong
HWE
KiÓu giao phèi cã thÓ dÉn ®Õn c¸c biÕn sai tõ
c¸c tû lÖ HWE. VÝ dô khi bÞ ®ång huyÕt. QuÇn
thÓ cµng ®ång huyÕt th× quÇn thÓ cµng trë nªn
®ång hîp thÓ. Tuy nhiªn, ®ång huyÕt kh«ng tù
nã t¹o ra sù thay ®æi tÇn sè cña c¸c alen, chØ
lµm tÇn sè kiÓu gen thay ®æi. SÏ xÈy ra sù t¨ng
tÇn sè ®ång hîp thÓ víi sù gi¶m tÇn sè dÞ hîp
thÓ. NÕu F ®¹i diÖn cho møc ®é ®ång huyÕt
cña quÇn thÓ th× tÇn sè c¸c kiÓu gen lµ nh− sau:
P (tÇn sè cña mét ®ång hîp thÓ) = p2 + pqF
H (tÇn sè cña dÞ hîp thÓ ) = 2pq(1 – F)
Q (tÇn sè cña ®ång hîp thÓ cßn l¹i)= q2 + pqF
NÕu møc ®é ®ång huyÕt lµ b»ng 0, chóng ta
vÉn sÏ cã tû lÖ HWE. NÕu F gÇn tíi 0, chóng
ta sÏ cã HWE gÇn h¬n. NÕu F b»ng 1.0, toµn
bé quÇn thÓ lµ ®ång hîp thÓ (kh«ng cã dÞ hîp
thÓ); P (tÇn sè cña mét ®ång hîp thÓ) cã thÓ
b»ng p (tÇn sè cña alen t−¬ng øng) vµ Q còng
sÏ b»ng q. §ång huyÕt ¶nh h−ëng ®Õn tÊt c¶
c¸c loci gen.
Giao phèi t−¬ng hîp (giao phèi t−¬ng hîp
d−¬ng) lµ kiÓu ghÐp ®«i giao phèi cña c¸c c¸
thÓ cã kiÓu h×nh gièng nhau. KiÓu giao phèi
nµy d− thõa ®ång hîp thÓ vµ thiÕu dÞ hîp thÓ,
gièng nh− ®ång huyÕt, nh−ng gi÷a chóng cã
mét sù kh¸c nhau lín. KiÓu giao phèi nµy chØ
¶nh h−ëng ®Õn loci gen cã mÆt trong viÖc t¹o
ra kiÓu h×nh cho nhãm giao phèi t−¬ng hîp.
8,0
200
160
)2100(
)18()276( ==
×
×+×
Giao phèi kh«ng t−¬ng hîp (giao phèi t−¬ng
hîp ©m) lµ kiÓu ghÐp ®«i giao phèi cña c¸c c¸
thÓ cã kiÓu h×nh kh«ng gièng nhau. KiÓu ghÐp
®«i giao phèi nµy lµm t¨ng dÞ hîp thÓ vµ gi¶m
®ång hîp thÓ. Nh−ng mét lÇn n÷a, sù thay ®æi
tÇn sè kiÓu gen sÏ chØ xÈy ra t¹i c¸c gen ¶nh
h−ëng ®Õn kiÓu h×nh. NÕu cã chñ ®Þnh tr¸nh
ghÐp ®«i giao phèi víi hä hµng, th× sÏ xÈy ra
thiÕu hôt ®ång hîp thÓ trªn tÊt c¶ c¸c loci (®ã
lµ ®iÒu ®· thÊy ë rÊt nhiÒu quÇn thÓ ng−êi).
2,0
200
40
)2100(
)18()216( ==
×
×+×
C¶ 3 hÖ thèng giao phèi trªn ®Òu sÏ lµm thay
®æi tÇn sè c¸c kiÓu gen, nh−ng kh«ng lµm thay
®æi tÇn sè c¸c alen.
Bèn yÕu tè chÝnh g©y nªn nh÷ng thay ®æi
tÇn sè alen lµ (1) chän läc, (2) di c−, (3) ®ét
biÕn vµ (4) sù l¹c dßng di truyÒn (genetic
drift) sÏ ®−îc th¶o luËn ë cuèi ch−¬ng nµy.
ViÖc x¸c ®Þnh møc ®é ®ång huyÕt trong mét
quÇn thÓ cã liªn quan ®Õn kÝch cì cña quÇn thÓ.
Cô thÓ h¬n, kÝch th−íc h÷u hiÖu cña quÇn thÓ
18
(Ne) lµ mét kh¸i niÖm quan träng. KÝch th−íc
h÷u hiÖu cña quÇn thÓ lµ sè c¸ thÓ lµ bè mÑ
(ho¹t ®éng ph©n phèi di truyÒn cho thÕ hÖ sau).
Kh¸i niÖm nµy ®−îc ph¸t triÓn bëi Sewall
Wright.
C«ng thøc ®Ó x¸c ®Þnh kÝch th−íc hiÖu qu¶ cña
quÇn thÓ lµ:
Ne = 4 x Nm x Nf
Nm + Nf
Nm = sè l−îng con lµm bè
Nf = sè l−îng con lµm mÑ
Møc ®é t¨ng ®ång huyÕt sau 1 thÕ hÖ = 1
2Ne
Víi quÇn thÓ cã tû lÖ ®ùc c¸i (bè vµ mÑ) kh«ng
nh− nhau th× sö dông c«ng thøc sau:
Møc ®é t¨ng ®ång huyÕt/thÕ hÖ = 1 + 1
8Nm 8Nf
C¸c vÝ dô
Tr−êng hîp A Tæng sè bè mÑ = 420 (20 ®ùc,
400 c¸i)
Ne = (4)(20)(400) = 76,2
20 + 400
Tr−êng hîp B Tæng sè bè mÑ = 80 (40 ®ùc,
40 c¸i)
Ne = (4)(40)(40) = 80
40 + 40
Møc ®é t¨ng ®ång huyÕt lµ 0,066/thÕ hÖ trong
tr−êng hîp A vµ 0,063/thÕ hÖ trong tr−êng hîp
B, hÇu hÕt lµ gièng nhau v× Ne cho c¶ hai hÇu
nh− lµ b»ng nhau.
§èi víi gia sóc gièng, sè l−îng ®ùc gièng
th−êng lµ yÕu tè chÝnh cña ®ång huyÕt tÝch lòy
trong c¸c quÇn thÓ ®ãng.
Dïng thèng kª ®Ó −íc tÝnh ®ång huyÕt ë
quÇn thÓ - møc réng
FIS - x¸c suÊt ®Ó 2 alen rót ngÉu nhiªn trong
mét quÇn thÓ lµ nh− nhau qua c¸c thÕ hÖ tõ mét
tæ tiªn chung trong quÇn thÓ,
- so s¸nh møc ®é dÞ hîp trong c¸c c¸ thÓ so víi
møc dÞ hîp trung b×nh trong quÇn thÓ ®ã,
FST - x¸c suÊt ®Ó 2 alen rót ngÉu nhiªn trong
mét quÇn thÓ lµ nh− nhau qua c¸c thÕ hÖ tõ mét
tæ tiªn chung ®Èy lïi vÒ tr−íc (hÖ sè quan hÖ tæ
tiªn)
- so s¸nh møc ®é trung b×nh dÞ hîp qua quÇn
thÓ so víi møc dÞ hîp trong toµn bé quÇn thÓ,
FIT - so s¸nh møc ®é dÞ hîp trong c¸ thÓ so víi
trong toµn bé quÇn thÓ.
C¸c nguyªn nh©n lµm thay ®æi tÇn sè alen
1. Chän läc thÕ hÖ bè mÑ
Chóng ta h·y trë l¹i vÝ dô vÒ mµu l«ng cña bß,
ë ®ã tÇn sè alen ®en lµ 0,8 vµ tÇn sè alen ®á lµ
0,2. NÕu ta cã mét quÇn thÓ bß lín vµ chóng
kÕt hîp ngÉu nhiªn víi nhau t−¬ng øng víi gen
®ã, chóng ta hy väng tû lÖ HWE cña 3 kiÓu gen
(64% EDED, 32% EDe vµ 4% ee).
TÇn sè kiÓu gen vµ tÇn sè alen sÏ lµ bao nhiªu
nÕu chóng ta chØ cho phÐp c¸c bß ®á lµm ®ùc
gièng ®Ó t¹o ra c¸c con ë thÕ hÖ sau? Tr−êng
hîp nµy hoµn toµn dùa vµo tÇn sè alen cña bè
mÑ. ë c¸c bß mÑ lµ p = 0,8 vµ q = 0,2, nh−ng
ë bß ®ùc lµ p = 0 vµ q = 1.0.
0,8 0,2
00 0
1 0,8 0,2
Do ®ã, trong thÕ hÖ con 80% c¸c bª lµ mµu ®en
vµ 20% sÏ lµ mµu ®á. Chóng ta ®· lµm t¨ng tÇn
sè c¸c bª ®á lªn 5 lÇn HWE trªn c¬ së ®µn bß
c¸i.
TÇn sè míi cña 2 alen trong quÇn thÓ bª lµ bao
nhiªu? Chóng ta cã thÓ tÝnh trùc tiÕp tõ tÇn sè
cña c¸c kiÓu gen:
p = P + 1/2H q = Q + 1/2H
Do ®ã, ®èi víi vÝ dô nµy, b©y giê p = 0 + 1/2
(0,8) = 0,4, vµ q = 0,2 + 1/2 (0,8) = 0,6. Chóng
ta ®· lµm t¨ng tÇn sè cña alen ®á tõ 0,2 lªn 0,6.
H¬n n÷a, mÆc dï cã tíi 80% lµ c¸c bª ®en,
nh−ng kh«ng mét con nµo trong chóng lµ ®ång
hîp tréi.
19
Khi quyÕt ®Þnh chän con nµo ®Ó trë thµnh bè mÑ
vµ chóng sÏ cho ra bao nhiªu con, ®ã lµ chän läc
nh©n t¹o. Trong quÇn thÓ hoang d¹i (tù nhiªn),
chän läc tù nhiªn sÏ ho¹t ®éng, nh−ng trong
gièng vËt nu«i th× c¶ chän läc nh©n t¹o vµ chän
läc tù nhiªn cïng ho¹t ®éng. Chän läc tù nhiªn lµ
c¸c kh¸i niÖm cã tõ c¸c quan s¸t vµ lý thuyÕt cña
Charles Darwin. Chän läc nh©n t¹o cã thÓ lµm
thay ®æi tÇn sè alen so víi chän läc tù nhiªn rÊt
nhanh. Chän läc nh©n t¹o cã thÓ ®−a quÇn thÓ tíi
c¸c ®iÒu kiÖn tiÕn hãa kh¸c nhau h¬n chän läc tù
nhiªn, chän läc tù nhiªn mét m×nh th× kh«ng thÓ
lµm ®−îc viÖc ®ã.
TÊt c¶ c¸c quÇn thÓ lu«n tiÕn hãa (thay ®æi) theo
thêi gian. C¸c quÇn thÓ lu«n chÞu ¸p lùc cña sù
thay ®æi cña c¸c yÕu tè m«i tr−êng. D−íi c¸c
®iÒu kiÖn kh¸c nhau, c¸c kiÓu c¸ thÓ kh¸c nhau
sÏ cã ®¸p øng thuËn lîi cho kh¶ n¨ng sèng vµ
sinh s¶n cña chóng. Kh¸i niÖm nµy ®−îc gäi sù
phï hîp t−¬ng ®èi cña c¸c kiÓu gen kh¸c nhau.
Sù phï hîp t−¬ng ®èi cña c¸c kiÓu gen bÞ ¶nh
h−ëng bëi tÇn sè c¸c alen theo thêi gian.
TÇm quan träng cña fitness ë bß thÞt vµ kh¶ n¨ng
sèng, sinh s¶n trong m«i tr−êng nhiÖt ®íi vµ tÇm
quan träng cña chóng trong viÖc s¶n xuÊt/kinh
doanh cã l·i cña hÖ thèng s¶n xuÊt bß thÞt th−¬ng
phÈm sÏ ®−îc ®Ò cËp ë ch−¬ng tíi.
H·y xem xÐt 3 kiÓu gen vµ c¸c gi¸ trÞ phï hîp cã
thÓ trong c¸c tr−êng hîp kh¸c nhau:
J1J1J1J2J2J2
1.0 1.0 0 J1 tréi hoµn toµn, J2J2 g©y chÕt
1.0 1.0 0.50 J1 tréi hoµn toµn, J2J2 b¸n g©y chÕt
1.0 0.75 0.50 Kh«ng tréi
0.80 1.0 0.20 Siªu tréi
0 0 1.0 J1 tréi hoµn toµn vµ g©y chÕt
Sù phï hîp t−¬ng ®èi cña kiÓu gen thÝch hîp
nhÊt ®−îc biÓu thÞ b»ng 1,0 vµ c¸c kiÓu gen kh¸c
lµ møc t−¬ng ®èi so víi nã (0,80 lµ 80% phï hîp
víi kiÓu gen tèt nhÊt, . . v.v.). Sù thay ®æi tÇn sè
cña c¸c kiÓu gen tõ thÕ hÖ nµy qua thÕ hÖ kÕ tiÕp
cã thÓ −íc tÝnh theo c«ng thøc sau:
P = R1 x p2
(R1 x p2) + (R2 x 2pq) + (R3 x q2)
H = R2 x 2pq
(R1 x p2) + (R2 x 2pq) + (R3 x q2)
Q = R3 x q2
(R1 x p2) + (R2 x 2pq) + (R3 x q2)
Trong c¸c c«ng thøc trªn R1, R2 vµ R3 t−¬ng
øng víi sù phï hîp t−¬ng ®èi cña c¸c kiÓu gen
J1J1, J1J2 vµ J2J2.
2. Di c− cña bè mÑ
Di c− lµ kh¸i niÖm mµ c¸c c¸ thÓ cña mét quÇn
thÓ chuyÓn vµo mét quÇn thÓ kh¸c vµ trë thµnh
bè mÑ trong quÇn thÓ míi. Kh¸i niÖm nµy cã rÊt
nhiÒu øng dông ®èi víi vËt nu«i cho thÞt. Chän
läc gi÷a c¸c gièng sÏ hiÖu qu¶ h¬n chän läc
trong gièng ®èi víi nhiÒu tÝnh tr¹ng cã tÇm quan
träng kinh tÕ kh¸c nhau v× chóng sÏ ®em l¹i
nhiÒu lîi Ých kinh tÕ h¬n. Khi chän läc gi÷a c¸c
gièng sÏ cã nhiÒu biÕn dÞ di truyÒn h¬n lµ trong
gièng. TÊt nhiªn nã cßn phô thuéc vµo c¸c tÝnh
tr¹ng mµ chóng ta quan t©m vµ gièng mµ ta xem
xÐt.
3. Sù l¹c dßng di truyÒn
Sù l¹c dßng di truyÒn (genetic drift) lµ thuËt ng÷
®Ò cËp vÒ t×nh tr¹ng khi mµ nhãm bè mÑ kh«ng
thËt ®¹i diÖn cho quÇn thÓ l¹i t¹o ra thÕ hÖ sau.
Sù l¹c dßng di truyÒn cã tiÒm n¨ng lín ®Ó lµm
thay ®æi tÇn sè c¸c alen trong quÇn thÓ nhá v× bÊt
kú mét c¸ thÓ ®¹i diÖn nµo (bè mÑ) còng sÏ
chiÕm mét tû lÖ lín trong toµn bé nhãm lµm bè-
mÑ. §iÒu nµy xÈy ra do qu¸ tr×nh chän mÉu ngÉu
nhiªn. Quay trë l¹i vÝ dô bß ®en vµ bß ®á ë trªn,
trong ®ã p = 0,80 vµ q = 0,20. NÕu quÇn thÓ ë
tr¹ng th¸i HWE, vµ chän ngÉu nhiªn 100 ®ùc
gièng, chóng ta hy väng 64% chóng lµ ®ång hîp
tréi, 32% lµ dÞ hîp thÓ vµ 4% lµ ®ång hîp lÆn.
§«i khi chóng ta thÊy cã Ýt h¬n 4 con ®ùc gièng
®á trong sè 100 con ®· chän, nh−ng còng cã khi
l¹i nhiÒu h¬n 4 con, . . .v.v., chØ v× nã lµ chän
ngÉu nhiªn. §iÒu g× sÏ xÈy ra nÕu thay v× chän
100 th× ta chØ chän cã 10 con? Chóng ta sÏ kh«ng
thÓ cã 0,4 con bß ®ùc ®á? Nh−ng cã thÓ kh«ng
cã con nµo hoÆc cã mét con, . .v.v. QuÇn thÓ
(hoÆc nhãm mÉu) cµng nhá, cµng cã nhiÒu c¬ héi
®Ó xem xÐt mét nhãm chÖch víi quÇn thÓ hiÖn
t¹i.
4. §ét biÕn gen
§ét biÕn gen trong th¶o luËn nµy ®Ò cËp ®Õn hiÖn
t−îng mét alen thay ®æi c¸ch thøc. §iÒu nµy xÈy
ra trong tù nhiªn, hoÆc còng cã thÓ do tiÕp xóc
víi hãa chÊt hay chÊt phãng x¹. Trªn quan ®iÓm
di truyÒn, c−êng ®é ®ét biÕn lµ rÊt nhá v× cã
nhiÒu c¬ chÕ håi phôc/söa ch÷a ADN vµ chóng
sÏ gióp ng¨n c¶n t×nh tr¹ng nµy xÈy ra trong qu¸
tr×nh ph©n bµo nguyªn nhiÔm vµ ph©n bµo gi¶m
20
nhiÔm. Mét trong nh÷ng ®ét biÕn tù nhiªn th«ng
th−êng trong thÕ giíi ®éng vËt lµ thay ®æi tõ alen
cã sõng sang alen kh«ng sõng. Trong tÊt c¶ c¸c
quÇn thÓ bß cã sõng lóc nµy hoÆc lóc kh¸c sÏ cã
mét sè bª kh«ng sõng xuÊt hiÖn.
Khi mét alen thay ®æi sang mét d¹ng kh¸c, tÇn
sè cña alen ®ã sÏ cùc kú nhá trong quÇn thÓ. Nã
còng cã thÓ kh«ng ®−îc thÊy/kh«ng xuÊt hiÖn
nÕu nã lµ lÆn. Tuy nhiªn, nÕu lµ chän läc cã lîi
cho nã th× theo thêi gian tÇn sè cña nã cã thÓ sÏ
t¨ng lªn. Chän läc nh©n t¹o ®· lµm cho mét sè
quÇn thÓ bß 100% kh«ng sõng, nh−ng cÇn nhiÒu
thêi gian trong giai ®o¹n ®Çu cña qu¸ tr×nh c¶i
tiÕn gièng. C¸c alen cã thÓ ®ét biÕn thµnh d¹ng
míi, nh−ng chóng còng cã thÓ ®ét biÕn trë l¹i
d¹ng ban ®Çu tõ d¹ng míi (tuy nhiªn ®iÒu nµy sÏ
xÈy ra víi tèc ®é nhá h¬n nhiÒu). KÕt qu¶ lµ, c¸c
ph−¬ng tr×nh ®Ó tÝnh to¸n cho møc ®é ®ét biÕn
dù ®o¸n trong viÖc −íc tÝnh tÇn sè alen theo thêi
gian ®· ®−îc t¹o ra. Tèc ®é chän läc tù nhiªn ®·
®−îc dù ®o¸n lµ vµo kho¶ng 1/100.000 ®Õn
1/1.000.000 c¸c tÕ bµo ph©n chia. Nã còng ®ång
thêi lµ −íc tÝnh cho sè giao tö ®ét biÕn ®èi víi
mét gen nhÊt ®Þnh nµo ®ã. §ét biÕn lµ c«ng cô s¬
®¼ng ®Ó t¹o nªn th«ng tin di truyÒn míi. Nã còng
gièng nh− th¾ng trong xæ sè: C¬ héi hÇu nh− lµ
b»ng 0, nh−ng nã xÈy ra mäi lóc! Kh«ng sõng
vµ bß cã c¬ ®«i, cõu Callipyge vµ Booroola
Merino, lîn nh¹y c¶m víi halothane, vµ c¸c
tr−êng hîp kh¸c lµ c¸c ®ét biÕn ®· ®−îc cè ®Þnh
(fix) hoÆc hÇu nh− ®· cè ®Þnh trong c¸c quÇn thÓ.
21