Mạng xã hội chia sẻ tài liệu
Tài liệu Sinh học di truyền
Phân tích tính đa hình của một số STR ứng dụng trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh α-thalassemia
Bài viết tập trung nghiên cứu tính đa hình STR ứng dụng trong xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh alpha-thalassemia tại Việt Nam. Kết quả cho thấy bộ 5 marker STR phù hợp và hiệu quả.8 trang
53 lượt xem
0 lượt tải
Tối ưu hóa phản ứng real-time PCR phát hiện đột biến A2143G trên gene 23S rRNA liên quan đến tính kháng clarithromycin của Helicobacter pylori
Bài viết nghiên cứu tối ưu AS-qPCR phát hiện nhanh đột biến A2143G kháng Clarithromycin ở H. pylori từ sinh thiết dạ dày, độ nhạy cao, thời gian trả kết quả 2 giờ.10 trang
174 lượt xem
2 lượt tải
Nghiên cứu tần suất các alen của 21 locus STR ở người kinh Việt Nam
Trong nghiên cứu này, tần suất và các chỉ số đánh giá tính đa hình các alen trong quần thể nghiên cứu được tính toán khảo sát nhằm xây dựng được bảng dữ liệu về tần suất các alen của 21 locus gen của người Việt (Kinh) theo bộ kit GlobalFiler.8 trang
94 lượt xem
3 lượt tải
Khảo sát biến dị di truyền của các gene chuyển hoá thuốc ở người Kinh Việt Nam
Dược di truyền (Pharmacogenomics) là lĩnh vực nghiên cứu về các gene mã hoá các enzyme chuyển hoá và phản ứng thuốc. Biến dị của các gene nói chung và các gene thuốc nói riêng có tính đặc trưng chủng tộc. Do đó, dữ liệu dược di truyền của quần thể ngẫu nhiên có ý nghĩa trong việc đánh giá sự liên quan giữa phân bố biến dị di truyền và khả năng thay đổi chuyển hoá thuốc trong quần thể đặc trưng. Dữ liệu là nguồn tham khảo cho các nghiên cứu trên nhóm bệnh nhân. Bài viết trình bày việc xây dựng bộ dữ liệu về biến dị của các gene quan trọng trong chuyển hoá thuốc trên nhóm người Kinh ở thành phố Hồ Chí Minh.8 trang
122 lượt xem
3 lượt tải
Tính đa hình của các gene Cytochrome P450 quan trọng ở người Kinh tại Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
Cytochrome P450 thuộc hệ enzyme có chức năng oxy hóa và khử các loại thuốc tại gan. Các enzyme này tham gia vào giai đoạn đầu tiên của quá trình chuyển hóa thuốc và đóng vai trò quan trọng trong việc đào thải thuốc khỏi gan. Nghiên cứu này cung cấp bảng phân tích về sự đa hình di truyền của một số gene CYP450 quan trọng trong chuyển hoá thuốc ở người Kinh Việt Nam tại Thành phố Hồ Chí Minh.9 trang
161 lượt xem
3 lượt tải
Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia.9 trang
160 lượt xem
3 lượt tải
Ứng dụng kỹ thuật Droplet Digital PCR để phát hiện đột biến gene KRAS của DNA khối u lưu hành trong máu ở bệnh nhân ung thư tuỵ
Đề tài này nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định đột biến gene KRAS của ctDNA (mutKRAS ctDNA) ở bệnh nhân ung thư tuỵ và các bệnh lý tuỵ lành tính bằng kỹ thuật ddPCR. (2) Khảo sát mối liên quan của mutKRAS ctDNA và giai đoạn lâm sàng ung thư tuỵ.7 trang
97 lượt xem
5 lượt tải
Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen
Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-Time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen nhằm đánh giá mức độ biểu hiện và đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng Chloroquine ở Plasmodium vivax tại huyện Mường Tè, tỉnh Lai Châu, Việt Nam.6 trang
87 lượt xem
3 lượt tải
Đánh giá tình trạng đột biến gen CTNNB1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng Việt Nam
Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.6 trang
109 lượt xem
6 lượt tải
Đặc điểm kháng nấm đồ của phức bộ Trichophyton rubrum và Trichophyton mentagrophytes
Kháng nấm đồ của vi nấm ngoài da với các thuốc kháng nấm hiện hành vẫn chưa được khảo sát thường xuyên tại Việt Nam. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm kháng nấm đồ của vi nấm ngoài da đối với các thuốc kháng nấm hiện hành.7 trang
163 lượt xem
1 lượt tải
Clinical symptoms and genetic analysis of certain mucopolysaccharide diseases - IVA type in Viet Nam
Mucopolysaccharide IVA is a rare recessive genetic disease resulting from a deficiency of N 6 sulfatase acetylgalactosamine (galactose 6 sulfatase) - a lysosome’s enzyme necessary to degrade keratan sulfate and chondroitin sulfate. Objectives: To describe clinical characteristics and genetic analysis of 13 children with MPS IVA in National Pediatric Hospital.8 trang
56 lượt xem
2 lượt tải
Một số bất thường gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội phát hiện bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.9 trang
112 lượt xem
3 lượt tải
Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA
Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.9 trang
125 lượt xem
3 lượt tải
Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn achondroplasia
Nghiên cứu “Xác định đột biến FGFR3 ở bệnh nhân mắc loạn sản sụn xương Achondroplasia” được tiến hành với mục tiêu: Mô tả đặc điểm đột biến trên exon 10 gen FGFR3 ở một số trường hợp loạn sản sụn ACH Việt Nam.7 trang
50 lượt xem
2 lượt tải
Xây dựng quy trình kỹ thuật xác định đột biến Val617Phe (V617F) của gene JAK2 tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế
Nghiên cứu này nhằm mục tiêu sau: Thiết lập và so sánh các quy trình chẩn đoán đột biến V617F gene JAK2 bằng các kỹ thuật PCR đặc hiệu allele và PCR-RFLP; Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến V617F của gene JAK2 trong nhóm bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính.6 trang
77 lượt xem
1 lượt tải
Ứng dụng kỹ thuật ARMS-PCR xác định đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro ở bệnh nhân ung thư vú
BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.4 trang
62 lượt xem
3 lượt tải
Khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể ở phôi ngày 5
Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.5 trang
97 lượt xem
3 lượt tải
Chủ đề liên quan
Sinh học di truyền
Chịu trách nhiệm nội dung: Nguyễn Công Hà
Doanh nghiệp quản lý: Công ty TNHH Tài Liệu trực tuyến Vi Na - GCN ĐKDN: 0307893603
Địa chỉ: 54A Nơ Trang Long, P. Bình Thạnh, TP.HCM - Điện thoại: 0283 5102 888 - Email: info@tailieu.vn
Giấy phép Mạng Xã Hội số: 38/GP-BVHTTDL cấp ngày 09/3/2026