Ọ Ọ
NG I NG I
NG DI TRUY N NG DI TRUY N
DI TRUY N Y H C Ề DI TRUY N Y H C Ề ƯƠCH ƯƠ CH C S V T CH T C A HI N T Ệ ƯỢ Ấ C S V T CH T C A HI N T Ệ ƯỢ Ấ
Ơ Ở Ậ Ơ Ở Ậ
Ủ Ủ
C P Đ Ề Ở Ấ Ộ C P Đ Ề Ở Ấ Ộ
PHÂN T VÀ C P Đ T BÀO. PHÂN T VÀ C P Đ T BÀO.
Ấ Ộ Ế Ấ Ộ Ế NG II NG II
PH PH
Ử Ử ƯƠCH ƯƠ CH Ứ Ứ
ƯƠ ƯƠ
I VÀ NG Ứ I VÀ NG Ứ
NG NG PHÁP NGHIÊN C U DI TRUY N Ề Ở ƯỜ NG PHÁP NGHIÊN C U DI TRUY N NG Ề Ở ƯỜ D NG TRONG Y H C. Ọ Ụ D NG TRONG Y H C. Ọ Ụ
NG III NG III
I. I.
Ề Ơ Ề Ơ
Ự Ự
NG Ở ƯỜ NG Ở ƯỜ
ƯƠCH ƯƠ CH S DI TRUY N Đ N GEN VÀ ĐA GEN S DI TRUY N Đ N GEN VÀ ĐA GEN ƯƠCH ƯƠ CH
B NH H C NST VÀ CÁC V N Đ LIÊN QUAN. B NH H C NST VÀ CÁC V N Đ LIÊN QUAN.
Ọ Ọ
Ệ Ệ
Ề Ề
NG IV NG IV Ấ Ấ NG V NG V
Ệ Ệ
Ử Ử
ƯƠCH ƯƠ CH B NH H C PHÂN T Ọ B NH H C PHÂN T Ọ ƯƠCH ƯƠ CH
NG VI NG VI Ề Ề
Ờ Ờ
Ắ Ắ
Ẩ Ẩ
Ị Ị
NGUYÊN T C CH N ĐOÁN - ĐI U TR VÀ L I KHUYÊN NGUYÊN T C CH N ĐOÁN - ĐI U TR VÀ L I KHUYÊN DI TRUY NỀ DI TRUY NỀ
NG I NG I
ƯƠCH ƯƠ CH
Ệ ƯỢ Ệ ƯỢ
Ủ Ủ
Ử Ử
C P Đ T BÀO C P Đ T BÀO
NG C S V T CH T C A HI N T Ấ Ơ Ở Ậ C S V T CH T C A HI N T NG Ơ Ở Ậ Ấ C P Đ PHÂN T VÀ DI TRUY N Ề Ở Ấ Ộ C P Đ PHÂN T VÀ DI TRUY N Ề Ở Ấ Ộ Ấ Ộ Ế Ấ Ộ Ế
I.V t li u di truy n I.V t li u di truy n
c p đ phân t c p đ phân t
: ADN và : ADN và
ề ở ấ ộ ề ở ấ ộ
ử ử
ậ ệ ậ ệ ARNARN.. ữ ữ
ẩ ủ ậ ệ ẩ ủ ậ ệ
ứ ự ứ ự
ử ử
ề .. 1.Nh ng tiêu chu n c a v t li u di truy n 1.Nh ng tiêu chu n c a v t li u di truy n ề Nh ng tiêu chu n ch y u sau đây: ủ ế ẩ ữ Nh ng tiêu chu n ch y u sau đây: ủ ế ẩ ữ Ch a đ ng thông tin di truy n ề - Ch a đ ng thông tin di truy n ề Sao chép m t cách chính xác ộ - Sao chép m t cách chính xác ộ Đ c s d ng đ sinh ra nh ng phân t ữ ể ượ ử ụ - Đ c s d ng đ sinh ra nh ng phân t ữ ể ượ ử ụ Ph i có kh năng b bi n đ i ổ ả ả - Ph i có kh năng b bi n đ i ả ả ổ ị ế ị ế
2.C u trúc c a axit nucleic ủ 2.C u trúc c a axit nucleic ủ
ấ ấ
ử ử
c c u t o b i các đ n phân c c u t o b i các đ n phân
C ADN và ARN đ u là nh ng đa phân t ề C ADN và ARN đ u là nh ng đa phân t ề ượ ấ ạ ượ ấ ạ
ữ ữ ở ở
ơ ơ
ả ả (polymer) đ (polymer) đ (monomer). (monomer).
2.1. ADN (Axit dezoxyribonucleic) 2.1. ADN (Axit dezoxyribonucleic) - Năm 1953 J.D Watson và E.H - Năm 1953 J.D Watson và E.H
ư ư
ượ ượ
ồ ồ c chi u ề c chi u ề
Crick đã đ a ra mô hình ADN Crick đã đ a ra mô hình ADN là 1 chu i xo n kép g m 2 ắ ỗ là 1 chu i xo n kép g m 2 ắ ỗ m ch xo n ng ắ ạ m ch xo n ng ắ ạ nhau. nhau. ọ ọ
ạ ạ ỗ ỗ
ơ ơ
ơ ơ
ạ ạ
ặ ặ
- G i là d ng B - G i là d ng B - Trong m i m ch đ n, các đ n ạ - Trong m i m ch đ n, các đ n ạ phân là nh ng nucleotit. ữ phân là nh ng nucleotit. ữ - Gi a 2 m ch các nucleotit liên ữ - Gi a 2 m ch các nucleotit liên ữ k t v i nhau t ng c p b i ở ừ ế ớ k t v i nhau t ng c p b i ế ớ ở ừ liên k t Hidro. ế liên k t Hidro. ế
sinh h c đ sinh h c đ c c u t o t c c u t o t các các ọ ượ ấ ạ ừ ọ ượ ấ ạ ừ
2.2. ARN (axit ribonucleic) 2.2. ARN (axit ribonucleic) ARN cũng là 1 đa phân t ử ARN cũng là 1 đa phân t ử là ribonu. là ribonu. ử ử
Ở Ở Ở Ở ộ ố ể ự ộ ố ể ự ố ố
ư ư ậ ệ ậ ệ
đ n phân t ơ đ n phân t ơ Eukaryota, ARN có 3 lo i: mARN, tARN, rARN. ạ Eukaryota, ARN có 3 lo i: mARN, tARN, rARN. ạ Prokaryota nh đa s virus th c v t,m t s th th c Prokaryota nh đa s virus th c v t,m t s th th c khu n, v t li u di truy n là s i đ n. Riêng 1 s virus khu n, v t li u di truy n là s i đ n. Riêng 1 s virus nh retro virus thì v t li u di truy n là ARN s i kép nh retro virus thì v t li u di truy n là ARN s i kép ự ậ ự ậ ợ ơ ợ ơ ề ề ề ề ậ ệ ậ ệ ẩ ẩ ư ư ố ố ợ ợ
3.S truy n thông tin di truy n ề 3.S truy n thông tin di truy n ề
ự ự
ề ề
ự ự
3.1. S tái sinh (nhân đôi, t 3.1. S tái sinh (nhân đôi, t C ch t C ch t nhân đôi c a ADN đ ủ nhân đôi c a ADN đ ủ sao, tái b n) c a ADN. ủ sao, tái b n) c a ADN. ủ c g i là c ch n a ơ ế ử c g i là c ch n a ơ ế ử ả ả ượ ọ ượ ọ
ự ự ơ ế ự ơ ế ự gián đo n.ạ gián đo n.ạ ự ự ả ả
ở ầ ở ầ ạ ạ ự ự ủ ủ
nhân t nhân t
: Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB. : Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB. - Giai đo n kéo dài (Elongation): Có s tham gia c a các - Giai đo n kéo dài (Elongation): Có s tham gia c a các ự ự ủ ủ
nhân đôi tr i qua 2 giai đo n: Quá trình t nhân đôi tr i qua 2 giai đo n: Quá trình t - Giai đo n kh i đ u (Initiation):Có s tham gia c a các ạ - Giai đo n kh i đ u (Initiation):Có s tham gia c a các ạ ố ố ạ ạ ố ố ạ ạ ồ ồ
- - ỉ ỉ
: Đo n ARN m i, Enzym AND-polymeraza nhân t nhân t : Đo n ARN m i, Enzym AND-polymeraza III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza. III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza. E.Coli ch có 1 đi m xu t sao chép (replicon). Ở ấ ể Ở E.Coli ch có 1 đi m xu t sao chép (replicon). Ở ấ ể Ở Eukaryota, s sao chép có nhi u replicon. Eukaryota, s sao chép có nhi u replicon. ự ự ề ề
ự ự ả ủ ả ủ
ả ả ạ ạ ố ố
3.2. S tái b n c a ARN. 3.2. S tái b n c a ARN. Nhi u lo i virus th c v t ( virus kh m thu c lá, th ể ự ậ Nhi u lo i virus th c v t ( virus kh m thu c lá, th ự ậ ể ộ ộ
ề ề th c khu n), virus đ ng v t ( poliovirus, retrovirus) ậ ự th c khu n), virus đ ng v t ( poliovirus, retrovirus) ậ ự có v t li u di truy n là ARN. có v t li u di truy n là ARN. ẩ ẩ ậ ệ ậ ệ ề ề
ARN di truy n c a virus mang thông tin di truy n c a 3 ARN di truy n c a virus mang thông tin di truy n c a 3 ề ủ ề ủ ề ủ ề ủ
++) )
protein: protein: - Protein A; - Protein A; - Protein mũ; - Protein mũ; - Protein tái b n-enzym replicaza c a ARN virus (ARN - Protein tái b n-enzym replicaza c a ARN virus (ARN ủ ủ ả ả
ổ ổ
: âm b n). T ừ ả --: âm b n). T ừ ả ủ ủ ợ ợ
ự ự ủ ủ
t ng h p nên ARN b sung (A RN ổ ợ t ng h p nên ARN b sung (A RN ổ ợ ARN b sung s t ng h p nên các ARN c a virus ẽ ổ ổ ARN b sung s t ng h p nên các ARN c a virus ẽ ổ ổ (A RN++).). (A RN ợ ự ổ ự ổ ợ replicaza, theo nguyên t c b sung. replicaza, theo nguyên t c b sung. S t ng h p ARN di truy n có s xúc tác c a Enzym S t ng h p ARN di truy n có s xúc tác c a Enzym ề ề ắ ổ ắ ổ
4.Gen và mã di truy nề 4.Gen và mã di truy nề
ứ ứ
ổ ổ
1 ch c ữ 1 ch c ữ ợ ợ i ta chia ra các lo i: i ta chia ra các lo i: ườ ườ ắ ắ năng nh t đ nh trong quá trình sinh t ng h p protein. năng nh t đ nh trong quá trình sinh t ng h p protein. ự ự ạ ạ
ấ ấ ề ề ậ ậ
ậ ậ
4.1. Khái ni m v gen. ề ệ 4.1. Khái ni m v gen. ệ ề Gen là 1 đo n c a chu i xo n kép ADN, gi ỗ ạ ủ Gen là 1 đo n c a chu i xo n kép ADN, gi ỗ ạ ủ ấ ị ấ ị D a vào ch c năng, ng ứ D a vào ch c năng, ng ứ - Gen c u trúc (Cistron) - Gen c u trúc (Cistron) - Gen đi u ch nh (Regulator) ỉ - Gen đi u ch nh (Regulator) ỉ - Gen v n hành (Operator) và operon - Gen v n hành (Operator) và operon Operon là 1 t p h p các gen kh i đ u, gen v n hành, và ở ầ ợ ậ Operon là 1 t p h p các gen kh i đ u, gen v n hành, và ở ầ ợ ậ các gen c u trúc. ấ các gen c u trúc. ấ - Gen kh i đ u (Promotor) ở ầ - Gen kh i đ u (Promotor) ở ầ
ề ề 4.2. Mã di truy nề 4.2. Mã di truy nề Mã di truy n là mã b ba, t c 3 nu đ ng k ti p nhau ứ Mã di truy n là mã b ba, t c 3 nu đ ng k ti p nhau ứ ế ế ế ế ứ ứ
ộ ộ ố ủ ố ủ - V i 4 lo i nucleotit, AND hay gen có 4 - V i 4 lo i nucleotit, AND hay gen có 4 = 64 lo i b ba 3 3 = 64 lo i b ba ạ ạ ạ ạ ạ ộ ạ ộ
trên m ch mã g c c a gen mã hoá 1 axit amin. trên m ch mã g c c a gen mã hoá 1 axit amin. ớ ớ khác nhau. khác nhau.
ế ế - 3 mã (UAA, UAG, UGA) không mã hoá axit amin mà - 3 mã (UAA, UAG, UGA) không mã hoá axit amin mà ỗ ỗ
ỉ ỉ đóng vai trò k t thúc chu i polypeptit. đóng vai trò k t thúc chu i polypeptit. ỗ ỗ
c mã c mã i thì m i ỗ i thì m i ỗ
ạ ộ ạ ộ
ạ ạ
- Ch có Methionin và Tryptophan là m i lo i đ ạ ượ - Ch có Methionin và Tryptophan là m i lo i đ ạ ượ hoá b ng 1 lo i b ba, các axit amin còn l ạ ằ hoá b ng 1 lo i b ba, các axit amin còn l ạ ằ 2 – 6 lo i b ba. lo i đ ở ừ ạ ượ 2 – 6 lo i b ba. lo i đ ở ừ ạ ượ - Hi n t ệ ượ - Hi n t ệ ượ là s thoái bi n c a mã. ự là s thoái bi n c a mã. ự ạ ộ ạ ộ c mã hoá b i t c mã hoá b i t ng nhi u mã cùng mã hoá 1 lo i axit amin g i ọ ề ng nhi u mã cùng mã hoá 1 lo i axit amin g i ề ọ ế ủ ế ủ
- Mã di truy n là chung cho m i sinh v t. ậ - Mã di truy n là chung cho m i sinh v t. ậ ề ề ọ ọ
5. Sinh t ng h p Protein - s d ch mã 5. Sinh t ng h p Protein - s d ch mã
ự ị ự ị
ổ ổ
ợ ợ
2 giai đo n chính: ạ 2 giai đo n chính: ạ - Quá trình phiên mã: t - Quá trình phiên mã: t ấ ấ ợ ợ
gen c u trúc t ng h p nên ổ ừ gen c u trúc t ng h p nên ừ ổ ắ ổ ắ ổ
- Quá trình d ch mã: trong môi tr - Quá trình d ch mã: trong môi tr ng t ng t bào ch t, bào ch t, mARN theo nguyên t c b sung. mARN theo nguyên t c b sung. ườ ườ ấ ấ
ế ế t trên mARN theo chi u t t trên mARN theo chi u t ề ừ ề ừ ượ ượ
ị ị ribôxôm ti p xúc và tr ế ribôxôm ti p xúc và tr ế P => 3’’OH.OH. 55’’P => 3
6. Protein 6. Protein
ọ ượ ấ ạ ọ ượ ấ ạ ử ử
ơ ơ
6.1. C u t o c a protein ấ ạ ủ 6.1. C u t o c a protein ấ ạ ủ - - Protein là nh ng đa phân t c c u t o sinh h c đ Protein là nh ng đa phân t ữ sinh h c đ c c u t o ữ các đ n phân là nh ng axit amin. Có 21 ch y u t ữ ủ ế ừ các đ n phân là nh ng axit amin. Có 21 ch y u t ữ ủ ế ừ ạlo i aa. ạ lo i aa.
ế ế
ở ở ỗ ỗ
ng di n hoá h c còn chia ra protein đ n gi n ng di n hoá h c còn chia ra protein đ n gi n ả ả
- Các axit amin liên k t v i nhau b i liên k t peptit. ế ớ - Các axit amin liên k t v i nhau b i liên k t peptit. ế ớ Nhi u liên k t peptit t o nên chu i polypeptit. ế ạ ề Nhi u liên k t peptit t o nên chu i polypeptit. ế ạ ề - V ph ệ ơ ọ ề ươ - V ph ệ ơ ọ ề ươ và protein ph c h p ứ ợ và protein ph c h p ứ ợ
ạ ạ ơ ể ơ ể
ậ ấ ậ ấ ứ ứ
ậ ậ ậ ậ
ng ng 6.2. Các lo i protein trong c th 6.2. Các lo i protein trong c th - Protein kh iố - Protein kh iố - Protein s iợ - Protein s iợ - Protein t mấ - Protein t mấ 6.3. Vai trò c a protein ủ 6.3. Vai trò c a protein ủ -Protein tham gia ch c ph n c u trúc -Protein tham gia ch c ph n c u trúc - Protein là enzym - Protein là enzym - Protein là hocmon - Protein là hocmon Protein là kháng thể - Protein là kháng thể Protein tham gia ch c ph n v n đ ng ứ - Protein tham gia ch c ph n v n đ ng ứ i cũng cung c p năng l Protein khi phân gi ả - Protein khi phân gi i cũng cung c p năng l ả ộ ộ ấ ấ ượ ượ
c p đ t c p đ t
bào: bào:
ậ ệ ậ ệ
ề ở ấ ộ ế ề ở ấ ộ ế
II. V t li u di truy n II. V t li u di truy n NSTNST
ọ ọ
1.C u t o hoá h c. 1.C u t o hoá h c. - NST g m 2 thành ph n ch y u là protein và ầ - NST g m 2 thành ph n ch y u là protein và ầ ủ ế ủ ế
ộ ộ
ấ ạ ấ ạ ồ ồ axitnucleic. axitnucleic. - Đ n v c b n c u t o nên NST là nuclêôxôm. M i ị ơ ả ấ ạ ỗ ơ - Đ n v c b n c u t o nên NST là nuclêôxôm. M i ị ơ ả ấ ạ ỗ ơ nuclêôxôm g m 1 lõi histon, ADN cu n 7/4 vòng và ồ nuclêôxôm g m 1 lõi histon, ADN cu n 7/4 vòng và ồ ADN n i lõi. ố ADN n i lõi. ố
ợ ơ ả ợ ơ ả
ng kính kho ng 300 ng kính kho ng 300
ễ ễ ố ớ ố ớ i v i đ ắ ạ ớ ườ i v i đ ắ ạ ớ ườ ễ ợ ắ ễ ợ ắ ả ả ế ạ ế ạ ắ ắ
ế ế
- NST đ - NST đ ng ng i kính hi n vi th ể i kính hi n vi th ể ườ ườ
vào kì gi a nguyên phân. vào kì gi a nguyên phân. ấ ướ ấ ướ - Các nuclêôxôm n i v i nhau tao nên s i c b n, s i c ợ ơ - Các nuclêôxôm n i v i nhau tao nên s i c b n, s i c ợ ơ Å g i là s i b n xo n l ợ ọ ả Å g i là s i b n xo n l ợ ọ ả nhi m s c, s i nhi m s c xo n ti p t o nên s i ợ ắ nhi m s c, s i nhi m s c xo n ti p t o nên s i ợ ắ chromatit. Chromatit liên k t protein không ph i ả chromatit. Chromatit liên k t protein không ph i ả histon t o NST. ạ histon t o NST. ạ c nhìn th y rõ nh t d ấ ượ c nhìn th y rõ nh t d ấ ượ ữ ữ
kỳ kỳ
ể ể
ở ở
Nhi m s c th kép ắ ễ Nhi m s c th kép ễ ắ gi a c a nguyên ữ ủ gi a c a nguyên ữ ủ phân. phân.
ữ ữ
ủ ộ ủ ộ
ặ ặ
ng. ng.
2. Nh ng đ c đi m c a b NST bình ể 2. Nh ng đ c đi m c a b NST bình ể ườth ườ th
ng. ng. ướ ướ
ặ ặ
ườ ườ
c c c và s l c và s l ố ượ ố ượ bào sinh d bào sinh d ừ ừ i, NST th i, NST th ạ ạ
Ở Ở ữ ữ
ữ ọ ố ữ ọ ố nam là c p XY, n là XX. i tính. nam là c p XY, n là XX. i tính. c c a NST dài ng n khác nhau, ngay 1 NST c c a NST dài ng n khác nhau, ngay 1 NST 2.1. Kích th ố ượ 2.1. Kích th ố ượ ng NST đ c tr ng cho loài đó. - M i loài có s l ư ỗ ng NST đ c tr ng cho loài đó. - M i loài có s l ư ỗ ng ng c a ng - Trong t ườ ưỡ ủ ế ng c a ng - Trong t ng ườ ưỡ ủ ế gi ng nhau t ng đôi m t v hình d ng và kích th ướ ộ ề ố gi ng nhau t ng đôi m t v hình d ng và kích th ướ ộ ề ố nam và n , có 1 đôi không gi ng nhau g i là c p ặ ở nam và n , có 1 đôi không gi ng nhau g i là c p ở ặ NST gi ặ NST gi ặ - Kích th ắ - Kích th ắ
thay đ i tuỳ th i kì phân bào. ờ thay đ i tuỳ th i kì phân bào. ờ ớ ớ ướ ủ ướ ủ ổ ổ
ủ ủ
2.2. Hình d ng c a NST ạ 2.2. Hình d ng c a NST ạ - M i NST có 1 eo s c p (tâm đ ng) chia NSt thành 2 ơ ấ - M i NST có 1 eo s c p (tâm đ ng) chia NSt thành 2 ơ ấ
ừ ừ 1 đ n 22, t ế 1 đ n 22, t ế
ứ ứ dài đ n dài đ n ặ ặ
ớ ớ
ướ ớ ướ ớ c l n nh t. ấ c l n nh t. ấ
ặ ặ ặ ặ ặ ặ ồ ồ 6 đ n 12. ế 6 đ n 12. ế ừ ừ ặ ặ
ộ ỗ ỗ ộ nhánh, 1 s có thêm eo th c p. ố ứ ấ nhánh, 1 s có thêm eo th c p. ố ứ ấ i đ - B NST ng c đánh s t ườ ượ ế ố ừ ộ i đ - B NST ng c đánh s t ườ ượ ế ố ừ ộ ng n và chia thành 7 nhóm, c p NST th 23 là c p ặ ắ ng n và chia thành 7 nhóm, c p NST th 23 là c p ặ ắ i tính: XX ho c XY. NST gi i tính: XX ho c XY. NST gi Nhóm I (nhóm A): 3 c p: 1, 2, 3. Kích th • Nhóm I (nhóm A): 3 c p: 1, 2, 3. Kích th Nhóm II (nhóm B): 2 c p: 4 và 5. • Nhóm II (nhóm B): 2 c p: 4 và 5. Nhóm III (nhóm C): g m 7 c p: t • Nhóm III (nhóm C): g m 7 c p: t Nhóm IV (nhóm D): 3 c p: 13, 14, 15. • Nhóm IV (nhóm D): 3 c p: 13, 14, 15. Nhóm V (nhóm E): 3 c p: 16, 17, 18. • Nhóm V (nhóm E): 3 c p: 16, 17, 18. Nhóm VI (nhóm F): 2 c p: 19 và 20. • Nhóm VI (nhóm F): 2 c p: 19 và 20. Nhóm VII (nhóm G): 2 c p: 21 và 22. • Nhóm VII (nhóm G): 2 c p: 21 và 22. ặ ặ ặ ặ ặ ặ ặ ặ
ộ ộ ơ ơ
bào sinh d bào sinh d ưỡ ưỡ 2.3. B NST l ộ 2.3. B NST l ộ - B NST l ưỡ - B NST l ưỡ
ừ ừ
ồ ồ
ợ ợ
- B NST đ n b i (n): Trong t - B NST đ n b i (n): Trong t bào sinh d c đã gi m ụ bào sinh d c đã gi m ụ ế ế
ử ử ễ ễ
ồ ồ
ng b i và đ n b i. ộ ưỡ ng b i và đ n b i. ưỡ ộ ng, ng b i (2n): Trong t ế ộ ộ ng, ng b i (2n): Trong t ế ộ ộ i thành t ng c p đ ng d ng, m i c p NST luôn t n t ỗ ặ ồ ặ ồ ạ ạ i thành t ng c p đ ng d ng, m i c p NST luôn t n t ỗ ặ ặ ồ ạ ồ ạ b , 1 chi c có g m 2 chi c, 1 chi c có ngu n g c t ế ế ế ồ ố ừ ố b , 1 chi c có g m 2 chi c, 1 chi c có ngu n g c t ố ừ ố ế ế ế ồ m . T p h p các c p NST đó t o thành ngu n g c t ạ ặ ố ừ ẹ ậ ồ m . T p h p các c p NST đó t o thành ngu n g c t ố ừ ẹ ậ ồ ạ ặ ng b i. b NST l ộ ưỡ ộ b NST l ng b i. ộ ưỡ ộ ộ ơ ộ ộ ộ ơ nhi m (giao t ), s l ử ố ượ nhi m (giao t ), s l ử ố ượ g m các NST mà m i chi c thu c v 1 ngu n. T p ế ỗ ồ g m các NST mà m i chi c thu c v 1 ngu n. T p ỗ ế ồ h p các NST đó t o thành b đ n b i. ợ h p các NST đó t o thành b đ n b i. ợ ả ả ng NST đã gi m đi 1 n a, ả ng NST đã gi m đi 1 n a, ả ậ ộ ề ộ ề ậ ộ ộ ộ ơ ộ ơ ạ ạ
3.Vai trò c a NST 3.Vai trò c a NST
ủ ủ
ậ
- NST là v t ch t mang gen. - M i loài có b NST đ c tr ng v hình d ng, kích ạ ề ư
ỗ th ướ
c n đ nh t ng đ i ươ ị
ố bào nh c ch tái sinh, phân ly ượ ổ ờ ơ ế
c n đ nh t ượ ổ ươ
ng đ i qua các th h c ế ệ ơ do ố ộ ậ h p t ổ ợ ự ờ ự
ấ ặ ộ ng và c u trúc. c, s l ấ ố ượ - Tính đ c tr ng c a b NST đ ủ ộ ư ặ qua các th h t ế ệ ế đ ng đ u trong nguyên phân. ề ồ - B NST đ ị ộ th nh s tái sinh, phân đôi đ c l p, t ể trong nguyên phân, gi m phân và th tinh. ả - Khi b đ t bi n v s l ng ho c c u trúc NST làm ụ ặ ấ ế ề ố ượ
ị ộ ổ bi n đ i tính tr ng c a c th . ủ ơ ể ạ ế
NG II NG II
ƯƠCH ƯƠ CH
PH PH
ƯƠ ƯƠ NG NG
NG PHÁP NGHIÊN C U DI TRUY N Ứ NG PHÁP NGHIÊN C U DI TRUY N Ứ I VÀ NG D NG TRONG Y H C ƯỜ I VÀ NG D NG TRONG Y H C ƯỜ
Ề Ở Ề Ở Ọ Ọ
Ứ Ứ
Ụ Ụ
ng pháp nghiên c u di truy n ng pháp nghiên c u di truy n
I.Nh ng ph ữ I.Nh ng ph ữ
ươ ươ
ứ ứ
ề ề
i ng ở ườ ng i ở ườ
i g p 1 s khó khăn: ố
ả
Vi c nghiên c u di truy n ứ ệ - Ng - S l c bé, ít sai ướ
ướ
- Ch u s chi ph i c a các quy lu t xã h i: không gây ng ề ở ườ ặ i sinh s n ch m, đ ít con. ẻ ậ ng đ i nhi u, kích th ng NST t ề ố ươ c. khác v hình d ng, kích th ạ ố ủ ậ ộ
ườ ố ượ ề ị ự ế đ t bi n, lai phân tích ... ộ
. Nghiên c u ph h 11. Nghiên c u ph h ứ ứ
ả ệ ả ệ
ậ ậ
ạ ạ ộ ộ ự ự ự ự t nào đó t nào đó ề ề ệ ệ
ượ ượ ệ ệ ậ ậ
t nào đó là t nào đó là ề ề ạ ạ ề ề
ớ ớ
i tính hay không. i tính hay không. - Các ký hi u dùng trong gia h là các ký hi u th ng - Các ký hi u dùng trong gia h là các ký hi u th ng ệ ệ ệ ệ ố ố
nh t qu c t nh t qu c t - Theo dõi s di truy n c a m t tính tr ng hay m t ộ ộ ề ủ - Theo dõi s di truy n c a m t tính tr ng hay m t ộ ộ ề ủ i thu c cùng m t dòng b nh t nh ng ng ệ ộ ườ ở ữ nh ng ng b nh t i thu c cùng m t dòng ở ữ ệ ộ ườ h qua nhi u th h , ít nh t là ba. D a trên gia h có ấ ế ệ ọ h qua nhi u th h , ít nh t là ba. D a trên gia h có ấ ế ệ ọ c tính tr ng hay b nh t th xác đ nh đ ể ị c tính tr ng hay b nh t th xác đ nh đ ể ị tr i hay l n, do 1 hay nhi u gen chi ph i, có di truy n ố ộ ặ tr i hay l n, do 1 hay nhi u gen chi ph i, có di truy n ố ộ ặ liên k t v i gi ế ớ liên k t v i gi ế ớ ệ ệ . ố ế . ố ế ấ ấ
ứ ứ
2. Nghiên c u tr đ ng sinh 2. Nghiên c u tr đ ng sinh i g p 2 lo i đ ng sinh: đ ng sinh cùng tr ng i g p 2 lo i đ ng sinh: đ ng sinh cùng tr ng
- -
ẻ ồ ẻ ồ ồ ồ
ứ ứ
ng Ở ườ ặ ng Ở ườ ặ và đ ng sinh khác tr ng. ồ và đ ng sinh khác tr ng. ồ ạ ồ ạ ồ ứ ứ
- Nghiên c u tr đ ng sinh cùng tr ng có th phát hi n - Nghiên c u tr đ ng sinh cùng tr ng có th phát hi n ể ể
ồ ồ ườ ườ ứ ứ ố ớ ố ớ
ẻ ồ ứ ẻ ồ ứ ng c a môi tr ủ ưở ng c a môi tr ủ ưở ặ ặ
ị ị ưở ưở ị ị ạ ạ ề ả ề ả
ệ ệ nh h ng đ i v i ki u gen đ ng ả ể ng đ i v i ki u gen đ ng nh h ể ả nh t, xác đ nh đ c tính nào do gen quy t đ nh là ch ủ ế ị ấ nh t, xác đ nh đ c tính nào do gen quy t đ nh là ch ủ ế ị ấ ng c a môi y u, tính tr ng nào ch u nhi u nh h ủ ế y u, tính tr ng nào ch u nhi u nh h ng c a môi ế ủ ng. ườtr ườ ng. tr VD: VD: ở ở
ẻ ồ ẻ ồ ạ ạ ứ ứ ế ế
ổ ơ ổ ơ ố ố ơ ể ơ ể ắ ắ
ạ ệ ạ ệ
ưở ưở ố ố
ả ả ư ư ở ở
các tr đ ng sinh cùng tr ng thì 100% có các tr đ ng sinh cùng tr ng thì 100% có nhóm máu cùng lo i, chi u cao ít bi n đ i h n kh i ố ề nhóm máu cùng lo i, chi u cao ít bi n đ i h n kh i ề ố ng c th ; màu m t, hình d ng tóc gi ng nhau, d l ễ ạ ượ ng c th ; màu m t, hình d ng tóc gi ng nhau, d l ạ ễ ượ m c cùng 1 lo i b nh; đ c đi m tâm lý, tu i th ch u ọ ị ổ ể ặ ắ m c cùng 1 lo i b nh; đ c đi m tâm lý, tu i th ch u ắ ọ ị ổ ể ặ ng khá nhi u c a hoàn c nh s ng. nh h ề ủ ả ng khá nhi u c a hoàn c nh s ng. nh h ề ủ ả - Tr đ ng sinh khác tr ng gi ng nh anh ch em ị ố ứ ẻ ồ - Tr đ ng sinh khác tr ng gi ng nh anh ch em ẻ ồ ị ố ứ nh ng l n sinh khác nhau c a cùng b m . ố ẹ ữ nh ng l n sinh khác nhau c a cùng b m . ố ẹ ữ ủ ủ ầ ầ
Sau đây là 1 s ví d v s hình thành b nh: ụ ề ự Sau đây là 1 s ví d v s hình thành b nh: ụ ề ự ệ ệ ố ố
S t ự ươ S t ự ươ ng h p ợ ng h p ợ
B nhệB nhệ S c p ố ặ S c p ố ặ Đ di truy n ề Đ di truy n ề ộ ộ
SĐHHT SĐMHT SĐHHT SĐMHT
Ung thư Ung thư Loét d dàyạ Loét d dàyạ ếHuy t cao áp ế Huy t cao áp Đái tháo đ Đái tháo đ Ch m trí tu Ch m trí tu 1.038 1.038 586586 292292 314314 6767 0.160.16 0.480.48 0.250.25 0.470.47 0.660.66 0.130.13 0.450.45 0.090.09 0.100.10 0.000.00 0.030.03 0.050.05 0.180.18 0.410.41 0.660.66 ậ ậ ngườ ngườ ệ ệ
3. Ph 3. Ph
ng pháp di truy n t ng pháp di truy n t
ươ ươ
ề ế ề ế
bào h c ọ bào h c ọ
ỹ ỹ ữ ữ
ể ể ặ ặ
c s d ng r ng rãi hi n nay là c s d ng r ng rãi hi n nay là ệ ệ
bào ng pháp này s d ng nh ng k thu t c a t - Ph ử ụ ậ ủ ế ươ ng pháp này s d ng nh ng k thu t c a t bào - Ph ử ụ ậ ủ ế ươ h c nh m nghiên c u nh ng đ c đi m di truy n và ề ữ ứ ằ ọ h c nh m nghiên c u nh ng đ c đi m di truy n và ằ ề ứ ữ ọ bào. m c đ t bi n d ế ị ở ứ ộ ế bào. m c đ t bi n d ị ở ứ ộ ế ế ng pháp đ - Ph - Ph ộ ượ ử ụ ươ ng pháp đ ộ ượ ử ụ ươ ng pháp phát hi n và quan sát NST, ngoài ra còn ph ệ ươ ng pháp phát hi n và quan sát NST, ngoài ra còn ph ươ ệ ng pháp quan sát v t th gi ph ươ ng pháp quan sát v t th gi ph ươ i tính nam và n . ữ i tính nam và n . ữ ể ớ ể ớ ậ ậ
3.1. Ph 3.1. Ph
ng pháp xét nghi m NST ng pháp xét nghi m NST
ươ ươ
ệ ệ
ắ ắ
ể ể
ả ả
a. Nguyên t c chung đ làm tiêu b n NST. a. Nguyên t c chung đ làm tiêu b n NST. ng pháp làm tiêu b n NST b. Ph ả ng pháp làm tiêu b n NST b. Ph ả ng pháp làm tiêu b n NST gián ti p qua c. Ph ả ng pháp làm tiêu b n NST gián ti p qua c. Ph ả
ế ế
ươ ươ ươ ươ nuôi c yấ nuôi c yấ
i tính trong nhân i tính trong nhân
ắ ắ
3.2. Phân tích ch t nhi m s c gi ớ ấ 3.2. Phân tích ch t nhi m s c gi ớ ấ gian kỳ. t ế t gian kỳ. ế
ễ ễ bào ở bào ở
i tính: v t th Barr, v t ậ ể i tính: v t th Barr, v t ậ ể ậ ậ
ắ ắ ậ ậ
ể ể ễ ễ th dùi tr ng và v t th Y. th dùi tr ng và v t th Y. ậ ậ
i ho c hình nón, n m áp i ho c hình nón, n m áp ặ ặ ẳ ẳ ồ ồ ằ ằ
ng NST X - 1. ng NST X - 1. Có 3 lo i ch t nhi m s c gi ớ ấ ạ Có 3 lo i ch t nhi m s c gi ớ ấ ạ ể ố ể ể ố ể a. V t th Barr. a. V t th Barr. - Có d ng th u kính ph ng, l - Có d ng th u kính ph ng, l ấ ạ ạ ấ sát m t trong màng nhân. sát m t trong màng nhân. ố ượ ố ượ ằ ằ
ặ ặ - S l ng v t th Barr b ng s l - S l ố ượ ể ng v t th Barr b ng s l ể ố ượ - Khi xét nghi m v t th Barr c n chú ý. - Khi xét nghi m v t th Barr c n chú ý. ầ ậ ầ ậ ậ ậ ệ ệ ể ể
ắ ắ ậ ậ ặ ầ ụ ặ ầ ụ
ợ ợ
i tính nam hay v t th F). i tính nam hay v t th F). ể ể
ầ ầ
ể ể
ệ ệ ả ả bào có v t th Y thay đ i tuỳ theo t bào có v t th Y thay đ i tuỳ theo t bào bào ỷ ệ ế ỷ ệ ế ế ế ể ể
ố .. b.V t th dùi tr ng ể ậ b.V t th dùi tr ng ậ ố ể V t th dùi tr ng có hình tròn, ho c b u d c, g n V t th dùi tr ng có hình tròn, ho c b u d c, g n ố ể ố ể vào nhân c a b ch c u b ng 1 s i mãnh. ầ ằ ủ ạ vào nhân c a b ch c u b ng 1 s i mãnh. ầ ằ ủ ạ . (V t th gi c.V t th Y ậ ể ớ ậ ể . (V t th gi ậ c.V t th Y ậ ể ớ ậ ể ậ - Nguyên t c quan sát. - Nguyên t c quan sát. ắ ắ - Khi xét nghi m v t th Y c n chú ý: - Khi xét nghi m v t th Y c n chú ý: ể ậ ể ậ + Các tiêu b n đã lâu khó quan sát v t th Y. + Các tiêu b n đã lâu khó quan sát v t th Y. ậ ậ t + T l + T l ổ ậ t ậ ổ quan sát. quan sát.
ớ ớ
d. Ý nghĩa c a v t th nhi m s c gi ắ ễ d. Ý nghĩa c a v t th nhi m s c gi ắ ễ - V lý thuy t: có th xác l p s phân b các gen trên ậ ự - V lý thuy t: có th xác l p s phân b các gen trên ậ ự i tính. i tính. ố ố ể ể ể ể
ủ ậ ủ ậ ế ế i tính. i tính. ớ ớ
t tinh trùng ch a X, t tinh trùng ch a X, ề ề NST gi NST gi - V th c ti n: ề ự ễ - V th c ti n: ề ự ễ + B ng v t th Y có th phân bi + B ng v t th Y có th phân bi ể ậ ậ ể ệ ệ ứ ứ
ể ể ủ ộ ủ ộ
ớ ớ
c khi sinh. ướ c khi sinh. ướ ạ ề ố ượ ạ ề ố ượ bào d t bào d t i tính. i tính. ng tính gi m; s ố ng tính gi m; s ố ng NST gi ng NST gi ả ả
ằ ằ ch a Y. Cho phép ch đ ng sinh con trai hay gái theo ứ ch a Y. Cho phép ch đ ng sinh con trai hay gái theo ứ ý mu n.ố ý mu n.ố + Xác đ nh gi + Xác đ nh gi ớ ị ớ ị + Phát hi n các r i lo n v s l + Phát hi n các r i lo n v s l + + ươ Ở ươ Ở l ượ l ượ i tính tr i tính tr ố ệ ố ệ l các kh i u, t ỷ ệ ế ố l các kh i u, t ỷ ệ ế ố ng v t th tăng. ậ ng v t th tăng. ậ ể ể
ng III ng III
ươCh ươ Ch
Ự Ự
I. I.
S DI TRUY N Đ N GEN VÀ ĐA GEN Ề Ơ S DI TRUY N Đ N GEN VÀ ĐA GEN Ề Ơ NG Ở NG Ở
ƯỜ ƯỜ
I. Di truy n đ n gen. I. Di truy n đ n gen.
ề ơ ề ơ
ng ng ng ng ữ ữ
1. Di truy n hai alen. ề 1. Di truy n hai alen. ề 1.1. Di truy n gen tr i. ộ ề 1.1. Di truy n gen tr i. ộ ề - Thông th ườ ườ - Thông th ườ ườ ị ộ ộ ị
i ta s d ng ch in hoa đ kí hi u ử ụ i ta s d ng ch in hoa đ kí hi u ử ụ ặ ạ ặ ạ - V i gen có 2 alen là A, a trong qu n th có 3 ki u gen - V i gen có 2 alen là A, a trong qu n th có 3 ki u gen ữ ữ ể ể ộ ộ ầ ầ ể ệ ể ệ ng ... l n. ườ ng ... l n. ườ ể ể
gen tr i, quy đ nh tính tr ng tr i, ch in th gen tr i, quy đ nh tính tr ng tr i, ch in th ớ ớ khác nhau: AA, Aa, aa. khác nhau: AA, Aa, aa. ẫ ẫ ng h p: ợ ng h p: ợ ườ ườ ể ể ế ế
n u b nh di truy n do gen tr i gây nên n u b nh di truy n do gen tr i gây nên ề ề ộ ộ
ng h p k t hôn th 6: Aa x aa. ng h p k t hôn th 6: Aa x aa. th th - Khi k t hôn ng u nhiên có th có 6 tr - Khi k t hôn ng u nhiên có th có 6 tr AA x AA; Aa x Aa; aa x aa; AA x Aa; AA x aa; Aa x aa. AA x AA; Aa x Aa; aa x aa; AA x Aa; AA x aa; Aa x aa. - Trong th c t - Trong th c t ườ ườ ự ế ế ệ ự ế ế ệ ng g p tr ặ ng g p tr ặ ợ ế ợ ế ườ ườ ứ ứ
ặ ặ ể ể
ườ ườ
Đ c đi m di truy n c a b nh do gen tr i gây nên là: ề ủ ệ Đ c đi m di truy n c a b nh do gen tr i gây nên là: ề ủ ệ i m c b nh; - Trong hai b m c a đ ắ ệ ố ẹ ủ ươ - Trong hai b m c a đ i m c b nh; ố ẹ ủ ươ ắ ệ ng s , có kho ng 50% con m c - Trong các con c a đ ủ ươ ng s , có kho ng 50% con m c - Trong các con c a đ ủ ươ ộ ộ ng s , m t ng ự ộ ng s , m t ng ự ộ ự ự ắ ắ ả ả
- B nh bi u hi n liên t c qua các th h , t - B nh bi u hi n liên t c qua các th h , t m c m c l ế ệ ỷ ệ ắ l ế ệ ỷ ệ ắ ụ ụ
- B nh xu t hi n nhi u - B nh xu t hi n nhi u khung x khung x b nh;ệb nh;ệ ệ ể ệ ệ ể ệ ệb nh khá cao. ệ b nh khá cao. ệ ấ ệ ấ ệ ệ ề ở ề ở ươ ươ ng và h c . ệ ơ ng và h c . ệ ơ
ộ ộ
ề ề
t ng n ngón. t ng n ngón.
ắ ắ
ậ ậ ng chi. ng chi.
* M t s b nh di truy n tr i: ộ ố ệ * M t s b nh di truy n tr i: ộ ố ệ ậ- T t dính ngón. - T t dính ngón. ậ - T t th a ngón và t - T t th a ngón và t ừ ậ ậ ừ - T t ng n x - T t ng n x ắ ươ ậ ắ ươ ậ - B nh c n th . - B nh c n th . ị ậ ệ ậ ệ ị
ặ ặ
ng h p hôn nhân: Aa x Aa. ng h p hôn nhân: Aa x Aa. tr ở ườ tr ở ườ
ặ ặ
ư ư ệ ệ ệ ệ
£ ẻ ạ ẻ ạ
ể ể
25%); đa s kho m nh; ố 25%); đa s kho m nh; ố ụ ụ ạ ề ạ ề ộ ố ệ ộ ố ệ ệ ệ
ố ố ẩ ẩ
ệ ệ
ể ể ẩ ẩ
1.2. Di truy n gen l n. ề 1.2. Di truy n gen l n. ề - B nh th ng x y ra - B nh th ợ ả ườ ệ ng x y ra ợ ườ ả ệ * Đ c di m di truy n c a gen l n: ể ặ ề ủ * Đ c di m di truy n c a gen l n: ặ ể ề ủ - B m c a đ - B m c a đ ng s không bi u hi n b nh nh ng ể ố ẹ ủ ươ ự ng s không bi u hi n b nh nh ng ể ố ẹ ủ ươ ự mang gen gây b nh;ệ mang gen gây b nh;ệ ấ £ - T l con m c b nh th p ( - T l ắ ệ ỷ ệ con m c b nh th p ( ắ ệ ỷ ệ ấ - B nh bi u hi n không liên t c. - B nh bi u hi n không liên t c. ệ ệ ệ ệ - Ph bi n là các b nh r i lo n v men, m t s b nh - Ph bi n là các b nh r i lo n v men, m t s b nh ổ ế ổ ế r i lo n chuy n hoá b m sinh: ể ạ ố r i lo n chuy n hoá b m sinh: ể ạ ố + B nh b ch t ng. + B nh b ch t ng. ạ ạ ạ ạ + Các b nh r i lo n chuy n hoá b m sinh. + Các b nh r i lo n chuy n hoá b m sinh. ạ ệ ạ ệ + B nh da v y cá. + B nh da v y cá. ố ố ả ả ệ ệ
ng đ ng đ ươ ươ
1.3. Di truy n hai alen t ề 1.3. Di truy n hai alen t ề Trong hai alen, khi Trong hai alen, khi tr ng thái đ ng h p, m i alen tr ng thái đ ng h p, m i alen ng. ươ ng. ươ ồ ồ ỗ ỗ
ủ ủ ệ ệ ạ ạ ợ ợ ở ạ ở ạ tr ng thái d ị tr ng thái d ị
ở ạ ở ạ bi u hi n tr ng thái c a mình, khi ể bi u hi n tr ng thái c a mình, khi ể h p thì c hai alen cùng bi u hi n. ợ h p thì c hai alen cùng bi u hi n. ợ ể ể ệ ệ
ệ ệ
ả ả * VD: H nhóm máu MN. * VD: H nhóm máu MN. 1.4. Di truy n trung gian. ề 1.4. Di truy n trung gian. ề a. B nh còn huy t c u t a. B nh còn huy t c u t bào thai (b nh Thalassaemia bào thai (b nh Thalassaemia ế ầ ố ế ầ ố ệ ệ
b. B nh h ng c u hình li m. (HbS). b. B nh h ng c u hình li m. (HbS). ệ ệ - HbF). - HbF). ồ ệ ồ ệ ề ề ầ ầ
.. 2. Di truy n nhi u alen 2. Di truy n nhi u alen
ề ề
ề ề
ỉ ỉ ể ể
ầ ầ ể ể ầ ầ ể ẽ ể ẽ
ợ ử ợ ử
Đ i v i gen đa alen, trong qu n th không ch có 3 Đ i v i gen đa alen, trong qu n th không ch có 3 ố ớ ố ớ ki u gen mà còn có nhi u ki u gen khác nhau. ề ể ki u gen mà còn có nhi u ki u gen khác nhau. ề ể s 1 gen có k alen, trong qu n th s có: Gi ả ử s 1 gen có k alen, trong qu n th s có: Gi ả ử : k. -S ki u đ ng h p t -S ki u đ ng h p t ồ ố ể : k. ồ ố ể - S ki u d h p t : k(k - 1)/2. - S ki u d h p t ị ợ ử ố ể : k(k - 1)/2. ố ể ị ợ ử - S ki u gen: k(k + 1)/2. - S ki u gen: k(k + 1)/2. ố ể ố ể 2.1. H nhóm máu ABO. ệ 2.1. H nhóm máu ABO. ệ RH (Rhesus). 2.2. Y u t ế ố RH (Rhesus). 2.2. Y u t ế ố
II. Di truy n nhi u gen. ề II. Di truy n nhi u gen. ề
ề ề
di truy n, v a ề di truy n, v a ề ng, trong đó y u t ng, trong đó y u t
ế ế
i v a do y u t ế ố i v a do y u t ế ố ườ ườ ơ ơ i ta dùng ch s IQ. i ta dùng ch s IQ. ỉ ố ỉ ố
ệ ệ ổ ổ
ử ử ệ ệ ổ ổ
c các th nghi m c a c các th nghi m c a ế ế
ủ ứ ủ ứ ệ ệ ổ ổ
1. Trí tu .ệ 1. Trí tu .ệ - Trí tu c a m i ng ừ ườ ừ ỗ ệ ủ - Trí tu c a m i ng ừ ườ ừ ỗ ệ ủ tác đ ng c a môi tr do y u t ế ố ủ ộ ế ố do y u t tác đ ng c a môi tr ộ ế ố ủ ế ố di truy n có ph n quan tr ng h n, chi m 65%-80%. ọ ầ ề di truy n có ph n quan tr ng h n, chi m 65%-80%. ọ ầ ề - Đ đánh giá trí tu ng ệ ườ ể - Đ đánh giá trí tu ng ệ ườ ể Tu i trí tu Tu i trí tu IQ = x 100. IQ = x 100. Tu i đ i Tu i đ i ổ ờ ổ ờ i đ VD: M t đ a tr 8 tu i gi ủ ả ượ ẻ ộ ứ i đ VD: M t đ a tr 8 tu i gi ủ ộ ứ ả ượ ẻ l a tu i 10 thì IQ = (10/8).100 = 125. N u nó ch ỉ ổ ứ l a tu i 10 thì IQ = (10/8).100 = 125. N u nó ch ỉ ổ ứ i đ oc th nghi m c a l a tu i 6 thì IQ = gi ử ả ự gi i đ oc th nghi m c a l a tu i 6 thì IQ = ử ả ự (6/8).100 = 75. (6/8).100 = 75.
ằ ằ
ậ ậ
Stanford Binet đã th nghi m b ng tính toán và l p ệ Stanford Binet đã th nghi m b ng tính toán và l p ệ m t bi u m u sau đây. ẫ m t bi u m u sau đây. ẫ
ử ử ể ể
ộ ộ
Bi u thể ị Bi u thể ị
Ch s IQ ỉ ố Ch s IQ ỉ ố
Bi u thể ị Bi u thể ị
Ch s IQ ỉ ố Ch s IQ ỉ ố
140140
Thiên tài Thiên tài
70 - 80 70 - 80
KémKém
120 – 140 120 – 140
50 – 70 50 – 70
D tốD tố
ấR t Thông ấ R t Thông minhminh
Thông minh 110 – 120 Thông minh 110 – 120
25 – 50 25 – 50
Đ nầĐ nầ
90 – 110 90 – 110
Trung bình Trung bình
0 – 25 0 – 25
NguNgu
80 - 90 80 - 90
H i kémơH i kémơ
‡ ‡
2. Màu da. 2. Màu da.
Bi u m u s c t Bi u m u s c t ẫ ắ ố ẫ ắ ố ể ể và ki u hi n ể và ki u hi n ể i. ng ệ ở ườ i. ng ệ ở ườ
% S c tắ ố % S c tắ ố Ki u hi n ệ Ki u hi n ệ ể ể % S c tắ ố % S c tắ ố Ki u hi n ệ Ki u hi n ệ ể ể
0 – 11 0 – 11 41 – 55 41 – 55 Da tr ngắDa tr ngắ iố iốDa t Da t
12 – 25 12 – 25 Da sáng Da sáng 56 – 78 56 – 78 Da đen Da đen
26 – 40 26 – 40 Da ngăm Da ngăm (TB) (TB)
ế
ế3. N p vân da. 3. N p vân da.
ng rãnh. ng rãnh. ườ ườ
3.1. Các đ 3.1. Các đ - Rãnh d c.ọ - Rãnh d c.ọ - Rãnh ngang xa. - Rãnh ngang xa. - Rãnh ngang g n. ầ - Rãnh ngang g n. ầ - Rãnh kh . ỉ - Rãnh kh . ỉ
c chia thành 6 khu và 13 mi n d c theo chu c chia thành 6 khu và 13 mi n d c theo chu ề ề ọ ọ
3.2. Phân khu lòng bàn tay. 3.2. Phân khu lòng bàn tay. - Bàn tay đ ượ - Bàn tay đ ượ vi bàn tay. vi bàn tay.
ố ố
ngón tay x p theo th t ế ngón tay x p theo th t ế
- 6 khu là: khu mô út, khu mô cái, và b n khu g n k các - 6 khu là: khu mô út, khu mô cái, và b n khu g n k các t ứ ự ừ t ứ ự ừ c đánh s t c đánh s t ầ ẻ ầ ẻ các ngón I, II, III, IV. các ngón I, II, III, IV. 1 đ n 13. ế ố ừ 1 đ n 13. ố ừ ế - Các mi n chu vi đ ề - Các mi n chu vi đ ề ượ ượ
ườ ườ
ng vân ng vân ữ ữ ế ằ ế ằ ề ườ ề ườ ỏ ỏ
ọ ọ
ộ ả ộ ả ng. ng.
ng vân lòng bàn tay. 3.3. Các đ ng vân lòng bàn tay. 3.3. Các đ - Đ ng vân là nh ng n p l n da nh , nhi u đ ườ - Đ ng vân là nh ng n p l n da nh , nhi u đ ườ ch y song song h p thành m t d i. Lòng bàn tay có ạ ch y song song h p thành m t d i. Lòng bàn tay có ạ nhi u d i ch y theo nhi u h ề ướ ạ ả ề nhi u d i ch y theo nhi u h ề ướ ề ả ạ ế ế là a, b, c, d là a, b, c, d - Ngã ba là v trí có 3 d i vân ti p xúc v i nhau. Có 4 ngã ớ - Ngã ba là v trí có 3 d i vân ti p xúc v i nhau. Có 4 ngã ớ g n 4 ngón II, III, ở ầ g n 4 ngón II, III, ở ầ ệ ệ
ả ị ả ị ba, kí hi u theo th t ứ ự ba, kí hi u theo th t ứ ự IV, V. IV, V.
ụ ụ
ọ ọ
gót gan tay t gót gan tay t ữ ữ ụ ằ ở ụ ằ ở ế ằ ế ằ
ị - Phía gót gan bàn tay có m t ngã ba tr c, n u ngã ba ế ộ - Phía gót gan bàn tay có m t ngã ba tr c, n u ngã ba ế ộ ng ng ngón IV, g i là v tr c n m ị ươ ứ ng ng ngón IV, g i là v tr c n m ị ươ ứ trí t; n u n m gi a lòng bàn tay là t’’; trung gian gi a ữ trí t; n u n m gi a lòng bàn tay là t’’; trung gian gi a ữ ị2 v trí đó là t’. 2 v trí đó là t’.
- Góc atd là góc h p b i ngã ba a, t, d. Góc atd là m t ộ - Góc atd là góc h p b i ngã ba a, t, d. Góc atd là m t ộ ở ở
ợ ợ d u hi u có ý nghĩa lâm sàng. ấ d u hi u có ý nghĩa lâm sàng. ấ ệ ệ
ế ế
ạ ạ ặ ặ
đ u ngón tay. ở ầ đ u ngón tay. ở ầ ả ữ ả ữ ΔΔ.. 3.4. N p vân da 3.4. N p vân da - Vân cu n: là nh ng d i vân ch y theo vòng tròn, ho c ố - Vân cu n: là nh ng d i vân ch y theo vòng tròn, ho c ố b u d c, có 2 ầ ụ b u d c, có 2 ầ ụ
ườ ườ
ồ ồ ng vân h ng vân h ư ư ng v m t phía. Có 1 ng v m t phía. Có 1
ng vân u n nh cái ố ng vân u n nh cái ố ∆.∆. ướ ề ộ ướ ề ộ - Vân cung: d i vân có hình cánh cung đ v 2 phía, - Vân cung: d i vân có hình cánh cung đ v 2 phía, ổ ề ổ ề
ớ ả ớ ả
+ Đ i v i vân cung: s đ + Đ i v i vân cung: s đ - T ng s vân trungbình c a ng - T ng s vân trungbình c a ng i Âu là 127 i Âu là 127 n và n và ườ ườ ế ế ố ườ ố ườ ủ ủ ườ ườ
- Vân móc: d i vân g m các đ ả - Vân móc: d i vân g m các đ ả móc, các đ ườ móc, các đ ườ ả ả không có ∆.∆. không có c: ng vân, Bonnevie qui * Đ tính s đ ướ ố ườ ể c: ng vân, Bonnevie qui * Đ tính s đ ướ ố ườ ể + Đ i v i vân cu n: k 2 đ + Đ i v i vân cu n: k 2 đ i tâm, 2 Δ t ng th ng t ớ ừ ẳ ườ ẻ ố ố ớ i tâm, 2 Δ t ng th ng t ừ ố ớ ớ ườ ẻ ố ẳ ng th ng đó. ng vân c t ngang đ t c s đ đ m t ẳ ườ ắ ấ ả ố ườ ế đ m t ng th ng đó. ng vân c t ngang đ t c s đ ẳ ườ ắ ấ ả ố ườ ế i khe gi a Δ t ng th ng t + Đ i v i vân móc: k 1 đ + Đ i v i vân móc: k 1 đ ữ ớ ừ Δ t ẳ ẻ ố ớ i khe gi a ng th ng t ữ ớ ừ ẻ ố ớ ẳ ng vân c t ngang. th ng góc v i d i vân, đ m s đ ắ ố ườ ẳ ng vân c t ngang. th ng góc v i d i vân, đ m s đ ố ườ ẳ ắ ng vân b ng 0. ằ ố ớ ng vân b ng 0. ằ ố ớ ố ố nam. nam. ổ ổ 145 145 ở ữ ở ữ i Viêt là 211, c nam l n n . ẫ ữ ả i Viêt là 211, c nam l n n . ẫ ữ ả ở ở
ng Ở ườ ng Ở ườ
NG IV NG IV
ƯƠCH ƯƠ CH
Ệ Ệ
Ấ Ấ
Ọ Ọ Ề
B NH H C NST VÀ CÁC V N B NH H C NST VÀ CÁC V N ỀĐ LIÊN QUAN. Đ LIÊN QUAN.
ng b i 2n = 46, trong đó ộ
i i, b NST l ườ ớ
ổ
ưỡ ộ ng và m t c p NST gi ộ ặ n là XX. Nh ng bi n đ i ế ữ ấ ể ệ
ng Ở ườ có 22 c p NST th ặ tính, nam là XY, ở ữ ở ng (đa b i và d b i) hay c u v m t s l ị ộ ộ ề ặ ố ượ trúc c a NST đ u gây nên nh ng b nh hi m ữ ề ủ nghèo.
ữ ữ
ệ ệ
I. Nh ng b nh liên quan đ n r i lo n I. Nh ng b nh liên quan đ n r i lo n NST th NST th
ế ố ạ ế ố ạ ườ ng. ng. ườ
ng. ng. ố ạ ố ượ ố ạ ố ượ
ng NST th ng NST th ộ ộ ế ế
ậ ậ
1. R i lo n s l ườ 1. R i lo n s l ườ a. Nguyên nhân: Do tác đ ng c a tác nhân gây đ t bi n. ộ ủ a. Nguyên nhân: Do tác đ ng c a tác nhân gây đ t bi n. ộ ủ t đ , tia phóng x ... - Tác nhân v t lí: áp su t, nhi ạ ệ ộ ấ - Tác nhân v t lí: áp su t, nhi t đ , tia phóng x ... ạ ệ ộ ấ - Tác nhân hoá h c: Conxixin, naptalen, nicotin... - Tác nhân hoá h c: Conxixin, naptalen, nicotin... - Tác nhân sinh h c: r i lo n trao đ i ch t trong t - Tác nhân sinh h c: r i lo n trao đ i ch t trong t bào. bào. ọ ọ ọ ọ ế ế ấ ấ ạ ạ ố ố ổ ổ
fi TB 4n TB 4n
Gan, BC Lymphô, ung Gan, BC Lymphô, ung i TB đa b i g p i TB đa b i g p ộ ặ ở ộ ặ ở
fi
fi fi 2n.ử 2n.ử 3n, PT thành th tam b i ộ ể 3n, PT thành th tam b i ể ộ b i 4n, PT thành th t ể ứ ộ b i 4n, PT thành th t ể ứ ộ
tu n 20. tu n 20. ể ấ ể ấ
ỏ ỏ ứ ồ ứ ồ i 10 –11 tu i. ổ ớ i 10 –11 tu i. ổ ớ ả ả ể ố ể ố ạ ạ
b. C ch và h u qu . ả ậ ơ ế b. C ch và h u qu . ậ ơ ế ả ộ B NST 2n;3n;4n; ... b1. Đa b i th : b1. Đa b i th : ể B NST 2n;3n;4n; ... ộ ộ ể ộ : NST x2, không phân ly fi * Nguyên phân: NST x2, không phân ly * Nguyên phân ng Ở ườ ng Ở ườ th .ưth .ư * Gi m phân và th tinh: * Gi m phân và th tinh: ụ ả ụ ả - NST x2, không phân ly, hình thành giao t - NST x2, không phân ly, hình thành giao t ử fi H p t n 2n x G.t - G.t - G.t ợ ử ử H p t n 2n x G.t ợ ử ử ử H p t 2n 2n x G.t - G.t - G.t ợ ử ử ử H p t 2n 2n x G.t ợ ử ử ử i đa b i th r t hi m, đa s s y ng ố ẩ ở ầ ế ộ Ở ườ ng i đa b i th r t hi m, đa s s y ế ộ Ở ườ ố ẩ ở ầ S sinh 69, XXY – Tinh hoàn nh , bìu ch đôi. S sinh 69, XXY – Tinh hoàn nh , bìu ch đôi. ẻ ơ ẻ ơ S sinh 69, XXX - Gi m s n bu ng tr ng S sinh 69, XXX - Gi m s n bu ng tr ng ả ơ ả ơ Tr ng thái kh m có th s ng t Tr ng thái kh m có th s ng t ả ả
ộ
± 1; ... ± 1; ± 1; 2n 2n ± 1; ... ẽ ẽ
T/bào 2n +2n + 2 và T/bào ả ả
ẽ ạ ẽ ạ ạ ạ
fi
fi ễ ễ ễ ễ
ộ B NST 2n b2. D b i th : ể B NST 2n ị ộ b2. D b i th : ể ị ộ * Nguyên phân: 1 c p không phân ly s hình thành * Nguyên phân: 1 c p không phân ly s hình thành ặ ặ 2n – 2. 2 và 2n – 2. * Gi m phân và th tinh: * Gi m phân và th tinh: ụ ụ - NST x2, 1 c p không phân ly s t o ra 2 lo i giao - NST x2, 1 c p không phân ly s t o ra 2 lo i giao tr : n +ửtr : n +ử H p t - G.t - G.t ơ ử ử H p t ơ ử ử H p t - G.t - G.t ơ ử ử H p t ơ ử ử Ngoài ra còn g p các th đa nhi m, th khuy t nhi m. Ngoài ra còn g p các th đa nhi m, th khuy t nhi m. ể ể ặ ặ 1 và n –n – 1. 1. 1 và ử fi n n+1 x G.t n n+1 x G.t ử ử fi n n -1 x G.t n n -1 x G.t ử ặ ặ 2n + 1. Th 3 nhi m. ể 2n + 1. Th 3 nhi m. ể 2n - 1. Th 1 nhi m. ể 2n - 1. Th 1 nhi m. ể ễ ễ ễ ễ ế ế ể ể
ứ ứ
– 3 NST 21 (Nhóm G). – 3 NST 21 (Nhóm G). ữ ữ ộ ộ
ế ế ề ề
ị ệ ị ệ l ỷ ệ l ỷ ệ thu n v i tu i ổ ậ ớ thu n v i tu i ổ ậ ớ
1.c. Nh ng h i ch ng Trisomi. ộ 1.c. Nh ng h i ch ng Trisomi. ộ . H i ch ng Down 1.c1.c11. H i ch ng Down ứ ứ - T bào di truy n. - T bào di truy n. - Tri u ch ng lâm sàng. ệ ứ - Tri u ch ng lâm sàng. ệ ứ ế- N p vân da. ế - N p vân da. - T n s sinh con b b nh Down t ầ ố - T n s sinh con b b nh Down t ầ ố c a m . ẹ ủ c a m . ẹ ủ
Tu i mổ Tu i mổ ẹ ẹ Tu i mổ Tu i mổ ẹ ẹ T n s b ầ ố ị T n s b ầ ố ị DownDown T n s b ầ ố ị T n s b ầ ố ị DownDown
19 – 24 19 – 24 0.1%0.1% 35 – 39 35 – 39 0.4%0.4%
25 – 29 25 – 29 0.15%0.15% 40 – 44 40 – 44 1.0%1.0%
‡ ‡ 30 – 34 30 – 34 0.20%0.20% 4545 2.0% 2.0%
– 3 NST 18 (nhóm E). – 3 NST 18 (nhóm E). ộ ộ
ế ế
ề ề ấ ấ
ưở ưở ng rõ r t lên ệ ng rõ r t lên ệ ả ả
– 3 NST 13 (nhóm D). – 3 NST 13 (nhóm D).
ề ề ế ế
ng h p ba NST khác. ng h p ba NST khác. ườ ườ ợ ợ
ng h p 3 NST nhóm A, B, C, F. ng h p 3 NST nhóm A, B, C, F. ề ườ ề ườ ợ ợ
3 NST s 16 và 3 NST s 22. 3 NST s 16 và 3 NST s 22. 1.c1.c22. H i ch ng Edwards . H i ch ng Edwards ứ ứ - T bào di truy n. - T bào di truy n. - Tri u ch ng l m sàng. ứ ệ - Tri u ch ng l m sàng. ứ ệ - D ng b nh và ti n tri n. ệ ạ ể ế - D ng b nh và ti n tri n. ệ ạ ể ế - Tu i c a b và m (trên 35) có nh h ổ ủ ố ẹ - Tu i c a b và m (trên 35) có nh h ổ ủ ố ẹ t n s sinh con b b nh. ầ ố ị ệ t n s sinh con b b nh. ầ ố ị ệ . H i ch ng Patau 1.c1.c33. H i ch ng Patau ứ ộ ứ ộ - T bào di truy n. - T bào di truy n. - Tri u ch ng lâm sàng. ệ ứ - Tri u ch ng lâm sàng. ệ ứ ế- N p vân da. ế - N p vân da. . Nh ng tr 1.c1.c44. Nh ng tr ữ ữ Đã có thông báo v tr Đã có thông báo v tr ố ố ố ố
2. R i lo n c u trúc NST th 2. R i lo n c u trúc NST th
ng. ng.
ố ạ ấ ố ạ ấ
ườ ườ
2.a. M t đo n nhánh ng n c a NST s 5 2.a. M t đo n nhánh ng n c a NST s 5 ắ ủ ắ ủ (h i ch ng ộ ố (h i ch ng ộ ố ứ ứ ạ ạ ấ ấ
ể ể
ắ ắ ố (4p (4p--).). ố
(18p--).). (18p ắ ắ ố ố
ếti ng mèo kêu). ế ti ng mèo kêu). - Tri u ch ng lâm sàng. ứ ệ - Tri u ch ng lâm sàng. ứ ệ ế- N p vân da. ế - N p vân da. - Ti n tri n. ế - Ti n tri n. ế 2.b. M t đo n nhánh ng n NST s 4 ạ ấ 2.b. M t đo n nhánh ng n NST s 4 ạ ấ - Tri u ch ng lâm sàng. ứ ệ - Tri u ch ng lâm sàng. ứ ệ - Ti n tri n. ể ế - Ti n tri n. ể ế 2.c. M t đo n nhánh ng n NST s 18 ạ ấ 2.c. M t đo n nhánh ng n NST s 18 ạ ấ - Lâm sàng. - Lâm sàng. - Di truy n t - Di truy n t bào h c. bào h c. ề ế ề ế ọ ọ
(18q--).). (18q ố ố ạ ạ
ế ế
ộ ộ
ệ ệ
ng h . ỗ ng h . ỗ
2.d. M t đo n nhánh dài NST s 18 ấ 2.d. M t đo n nhánh dài NST s 18 ấ - Lâm sàng. - Lâm sàng. - Ti n tri n. ể - Ti n tri n. ể bào. - Di truy n h c t ề ọ ế - Di truy n h c t bào. ề ọ ế (H i ch ng r21). 2.e. NST hình vòng nh n.ẫ (H i ch ng r21). ứ 2.e. NST hình vòng nh n.ẫ ứ bào. - Di truy n h c t ề ọ ế bào. - Di truy n h c t ề ọ ế - Tri u ch ng lâm sàng. ứ - Tri u ch ng lâm sàng. ứ 2.f. Chuy n đo n. ạ ể 2.f. Chuy n đo n. ạ ể - Chuy n đo n t ạ ươ ể - Chuy n đo n t ạ ươ ể - Chuy n đo n ki u hoà h p tâm. ể ạ ể - Chuy n đo n ki u hoà h p tâm. ể ạ ể - H i ch ng Down do chuy n đo n ạ - H i ch ng Down do chuy n đo n ạ ợ ợ ể ể ứ ứ ộ ộ
ữ ữ
ế ố ạ ế ố ạ
II. Nh ng b nh liên quan đ n r i lo n II. Nh ng b nh liên quan đ n r i lo n i tính i tính
ệ ệ NST gi NST gi
i. ng ở ườ i. ng ở ườ
ớ ớ
i tính. i tính. ứ ứ
ủ ủ ủ ủ
1. Ch c năng c a NST gi ớ 1. Ch c năng c a NST gi ớ 1.a. Ch c năng c a NST X. 1.a. Ch c năng c a NST X. - Chi ph i s phát tri n c a bu ng tr ng, các ph n ph ụ ể ủ - Chi ph i s phát tri n c a bu ng tr ng, các ph n ph ể ủ ụ ứ ứ ố ự ố ự ồ ồ
ụ ữ ụ ữ ầ ầ i tính th phát ứ i tính th phát ứ
ứ ứ c a b máy sinh d c n và các gi ớ ủ ộ c a b máy sinh d c n và các gi ớ ủ ộ khác. khác.
ệ ệ
fi ứ ứ ơ ơ ể ể ề ề
- Trên NST X còn ch a các gen gây b nh mù màu, máu - Trên NST X còn ch a các gen gây b nh mù màu, máu ẹ fi con khó đông, teo c ,... Đ c đi m di truy n: m ặ con khó đông, teo c ,... Đ c đi m di truy n: m ẹ ặ trai. trai.
ủ ủ ứ ứ
ng nam n m ng nam n m 1.b. Ch c năng c a NST Y. 1.b. Ch c năng c a NST Y. - Các gen quy đ nh s phát tri n theo h - Các gen quy đ nh s phát tri n theo h ị ị ể ể ướ ướ ằ ằ
trên c hai nhánh c a NST Y. trên c hai nhánh c a NST Y. ả ả
- Ch a các gen quy đ nh t - Ch a các gen quy đ nh t
ự ự ủ ủ ị ị m t chùm lông. Đ c đi m di truy n : ặ m t chùm lông. Đ c đi m di truy n : ặ
fi ẳ ẳ
nam nam ề ề con trai. con trai. ế ệ ế ệ ụ ụ ể ể ở ở ỉ ỉ
t dính ngón: II và III, tai có ậ ứ t dính ngón: II và III, tai có ậ ứ ể ộ ể ộ ố fi + Di truy n th ng: b + Di truy n th ng: b ề ố ề + Bi u hi n liên t c qua các th h và ch có + Bi u hi n liên t c qua các th h và ch có ệ ệ i.ớ i.ớgi gi
2. Các h i ch ng liên quan đ n r i lo n NST 2. Các h i ch ng liên quan đ n r i lo n NST
ế ố ạ ế ố ạ
ứ ứ
ộ ộ
i tính. i tính.
ớgi ớ gi
(h i ch ng Clinefellter). (h i ch ng Clinefellter). ứ ứ ộ ộ ộ ộ ứ ứ
ề ề
i tính. i tính. ế ế ế ậ ậ
ề ề ế ế
ng tính, th ng tính, th ng có hai. ng có hai. 2.1. H i ch ng XXY 2.1. H i ch ng XXY - T bào di truy n. - T bào di truy n. ế- N p vân da. - N p vân da. - V t th gi ể ớ - V t th gi ể ớ 2.2. H i ch ng XXX. ứ ộ 2.2. H i ch ng XXX. ứ ộ - T bào di truy n. - T bào di truy n. - Tri u ch ng lâm sàng. ứ - Tri u ch ng lâm sàng. ứ - V t th Barr luôn d ươ - V t th Barr luôn d ươ ệ ệ ậ ậ ể ể ườ ườ
ộ ộ ộ ộ ứ ứ (h i ch ng turner). ứ (h i ch ng turner). ứ
ế ế ề ề
ể ể ệ ệ ế ậ ậ
ấ ấ ứ ứ
: c th lùn th p, t --: c th lùn th p, t nh h/c nh h/c ng t ng t ấ ươ ấ ươ ự ư ự ư ơ ể ơ ể
: c th cao h n Turner. --: c th cao h n Turner. ơ ể ơ ể ơ ơ
): có th th y ++): có th th y ể ấ ở ể ấ ở 1 s nam ố 1 s nam ố
- M t đo n nhánh dài NST Y (Yq - M t đo n nhánh dài NST Y (Yq ): có th th y --): có th th y các các ể ấ ở ể ấ ở ạ ạ
i khác nhau. i khác nhau. ng h p l ng h p l 2.4. H i ch ng OX 2.4. H i ch ng OX - T bào di truy n. - T bào di truy n. - Tri u ch ng lâm sàng. ứ - Tri u ch ng lâm sàng. ứ ế- N p vân da. - N p vân da. - V t th Barr âm tính. - V t th Barr âm tính. 2.5. Các h i ch ng r i loan c u trúc NST X và NST Y. ố ộ 2.5. Các h i ch ng r i loan c u trúc NST X và NST Y. ố ộ a. R i lo n c u trúc NST X. ố ạ ấ a. R i lo n c u trúc NST X. ố ạ ấ ữ- N 46, XXp ữ - N 46, XXp Turner. Turner. ữ- N 46, XXq ữ - N 46, XXq b. R i lo n c u trúc NST Y. ạ ấ ố b. R i lo n c u trúc NST Y. ạ ấ ố ự- S tăng nhánh dài NST Y (Y ự - S tăng nhánh dài NST Y (Y i kho m nh. gi ẻ ạ ớ gi i kho m nh. ớ ẻ ạ ấ ấ tr ườ tr ườ ớ ớ ng gi ợ ưỡ ng gi ợ ưỡ
i gi i gi và l và l ng gi ng gi ng gi ng gi 2.6. R i lo n NST trong l 2.6. R i lo n NST trong l ớ ớ ả ả ạ ạ i ớ i ớ ưỡ ưỡ ưỡ ưỡ
i gi i gi ng gi ng gi ớ ớ . ả . ả ữ ưỡ ữ ưỡ
ứ ứ ơ ơ
ữ ư ữ ư ụ ụ ơ ơ
i m mang thai dùng hormon Androgen. i m mang thai dùng hormon Androgen. ẹ ẹ
i m có u bu ng tr ng, bài ti ồ i m có u bu ng tr ng, bài ti ồ ườ ườ t ế t ế ứ ứ ẹ ẹ
ng bài ti ng bài ti ng th n ng th n ố ố th c.ựth c.ự 2.6.1. N l 2.6.1. N l Karyotip là 46, XX; có bu ng tr ng. C quan sinh d c ụ ồ Karyotip là 46, XX; có bu ng tr ng. C quan sinh d c ụ ồ trong là n nh ng c quan sinh d c ngoài nam hoá. trong là n nh ng c quan sinh d c ngoài nam hoá. ựS nam hoá do nguyên nhân: ự S nam hoá do nguyên nhân: - Ng ườ - Ng ườ - Khi mang thai ng - Khi mang thai ng hormon nam. hormon nam. ườ ườ ế ế ậ ậ
- Tăng c ượ - Tăng c ượ c a bào thai, h u h t do tăng s n b m sinh. ủ c a bào thai, h u h t do tăng s n b m sinh. ủ t Androgen b i tuy n th ở t Androgen b i tuy n th ở ả ả ế ế ầ ế ầ ế ẩ ẩ
i gi i gi ng gi ng gi . ả . ả ưỡ ưỡ
ữ ữ ả ả ấ ế ấ ế
b. Nam l ớ b. Nam l ớ - Karyotip là 46, XY; có tinh hoàn. - Karyotip là 46, XY; có tinh hoàn. - Tính ái nam ái n là do tinh hoàn không đ m b o đ ữ - Tính ái nam ái n là do tinh hoàn không đ m b o đ ữ ặ ặ ả ứ ả ứ ơ ể ơ ể ặ ặ
t có th x y ra ể ả t có th x y ra ể ả
ử ử
ấ ấ
c ả ượ c ả ượ đ y đ s nam hoá ho c là do nh ng ch t ti p nh n ậ ầ ủ ự đ y đ s nam hoá ho c là do nh ng ch t ti p nh n ậ ầ ủ ự t androgen không c m ng, ho c trong c th bài ti ế androgen không c m ng, ho c trong c th bài ti t ế m t ch t n hoá. ấ ữ ộ m t ch t n hoá. ấ ữ ộ c quan sinh d c bên trong cũng - D t ụ ở ơ ị ậ c quan sinh d c bên trong cũng - D t ở ơ ị ậ ụ nh bên ngoài v i nhi u hình thái khác nhau: ớ ề ư nh bên ngoài v i nhi u hình thái khác nhau: ớ ư ề + Nam có t cung. + Nam có t cung. + Ch ng vú to và l + Ch ng vú to và l ứ ứ + Lo n tuy n sinh d c h n h p. + Lo n tuy n sinh d c h n h p. ạ ạ đái th p. ỗ đái th p. ỗ ợ ụ ỗ ợ ụ ỗ ế ế
ưỡ ưỡ i th c. ự i th c. ự
ụ ụ ạ ơ ạ ơ
ể ể ườ ườ ể ể ặ ặ
i xen k : m t bên có bu ng tr ng, bên i xen k : m t bên có bu ng tr ng, bên ớ ớ ẻ ẻ ưỡ ưỡ 2.6.2. L 2.6.2. L - Tuy n sinh d c: có th mang hai lo i c quan sinh d c ế - Tuy n sinh d c: có th mang hai lo i c quan sinh d c ế ng g p 3 ki u: ng g p 3 ki u: ộ ộ ứ ứ ồ ồ
ưỡ ưỡ ế ế ề ề ả ả ỗ ỗ ớ ớ
ưỡ ưỡ ứ ứ ộ ộ ớ ớ ồ ồ
ế ế ỗ ỗ
- C quan sinh d c: hình thái ái nam ái n g p - C quan sinh d c: hình thái ái nam ái n g p ữ ặ ở ữ ặ ở nhi u ề nhi u ề ụ ụ
ng gi ớ ng gi ớ ụ ụ nam và n . Th ữ nam và n . Th ữ ng gi + L + L ng gi kia có tinh hoàn. kia có tinh hoàn. + L ng gi + L i hai bên: c hai bên đ u có tuy n h n i hai bên: c hai bên đ u có tuy n h n ng gi h p bu ng tr ng và tinh hoàn ứ ồ ợ h p bu ng tr ng và tinh hoàn ứ ồ ợ i m t bên: m t bên là bu ng tr ng hay ng gi + L + L ộ i m t bên: m t bên là bu ng tr ng hay ng gi ộ tinh hoàn, bên kia là tuy n h n h p. ợ tinh hoàn, bên kia là tuy n h n h p. ợ ơ ơ m c đ khác nhau. m c đ khác nhau. ứ ộ ứ ộ
ng NST trong ung th . ư ng NST trong ung th . ư ng tăng sinh c a m t ho c m t ộ ủ ng tăng sinh c a m t ho c m t ộ ủ
ặ ặ ộ ộ
ế ế
bào nào và bào nào và - Ung th có th tác đ ng đ n b t kì m t t ộ - Ung th có th tác đ ng đ n b t kì m t t ộ ế ấ ế ấ ộ ế ộ ế
- M t di căn là m t t - M t di căn là m t t
bào ung th di chuy n t ư bào ung th di chuy n t ư ở ở ch này ể ừ ỗ ch này ể ừ ỗ và kh i phát m t ộ và kh i phát m t ộ ổ ổ
ủ ủ
bào ti m ung th đã có nh ng bi n đ i c a bào ti m ung th đã có nh ng bi n đ i c a
III. B t th ườ ấ III. B t th ườ ấ - Ung th là hi n t ệ ượ ư - Ung th là hi n t ư ệ ượ bào. nhóm t bào. nhóm t ể ư ể ư b t kì m t c quan nào. ộ ơ ấ b t kì m t c quan nào. ộ ơ ấ ộ ế ộ ộ ế ộ sang ch khác c a c th , làm t ủ ơ ể ỗ sang ch khác c a c th , làm t ủ ơ ể ỗ đó. ung th khác ở ư đó. ung th khác ở ư 1. Karyotip c a các t ế 1. Karyotip c a các t ế 2. ế 2. ế
bào b bi n đ i. ổ ị ế bào b bi n đ i. ổ ị ế ữ ư ữ ư Ở Ở ổ ủ ổ ủ ế ế ề ề
3. Có m i liên quan gi a phát sinh ung th và r i lo n 3. Có m i liên quan gi a phát sinh ung th và r i lo n các t các t NST.NST. ố ố ư ư ạ ạ ố ố
ữ ữ Karyotip ho c gen. Karyotip ho c gen. ặ ặ
B nh nhân Trisomi 21, h/c Klinefellter có t n s cao b ị B nh nhân Trisomi 21, h/c Klinefellter có t n s cao b ị ầ ố ầ ố ệ ệ
b nh b ch c u c p. ệ b nh b ch c u c p. ệ ạ ạ
ầ ấ ầ ấ
ng NST trong s y thai t ng NST trong s y thai t
IV. B t th ấ IV. B t th ấ
ườ ườ
ẩ ẩ
ự ự
nhiên nhiên
- S y thai t - S y thai t
ự ẩ ự ẩ bên trong thì b t th bên trong thì b t th
thai b sai l c NST thai b sai l c NST ấ ấ - Thai b s y s m - Thai b s y s m ị ị l ỷ ệ l ỷ ệ
7 tu n đ u, t 7 tu n đ u, t ị ẩ ở ầ ị ẩ ở ầ
ng ng ế ế ế ế ườ ườ ủ ế ủ ế ầ ạ ầ ạ tu n 8 – 12, thai có b t ấ tu n 8 – 12, thai có b t ấ ườ ườ
ế ế nhiên do nhi u nguyên nhân, nguyên nhân ề nhiên do nhi u nguyên nhân, nguyên nhân ề ng NST đóng vai trò ch y u. ườ ng NST đóng vai trò ch y u. ườ ầ ị ẩ ớ ở ầ ị ẩ ớ ở chi m 60%; thai b s y chi m 60%; thai b s y th th NST chi m 61.5% t ng s thai b s y t ổ NST chi m 61.5% t ng s thai b s y t ổ
- Tam b i th x y ra lúc th tinh: m t c c c u hoà - Tam b i th x y ra lúc th tinh: m t c c c u hoà ể ả ể ả ộ ộ
ị ẩ ự ị ẩ ự ộ ự ầ ộ ự ầ ở ụ ở ụ ậ ớ ứ ậ ớ ứ ặ ặ
ị ẩ ị ẩ
ợ ợ ng v c u trúc ch chi m ng v c u trúc ch chi m ề ấ ề ấ ế ế ỉ ỉ
ng NST chi m 23%. Nói chung thai b t th ấ ng NST chi m 23%. Nói chung thai b t th ấ nhiên. ố nhiên. ố ụ ụ nh p v i tr ng ho c m t tr ng th tinh b i hai tinh ộ ứ nh p v i tr ng ho c m t tr ng th tinh b i hai tinh ộ ứ trùng. trùng. ng h p thai b s y. - T b i th g p 6% tr ườ ể ặ ứ ộ ng h p thai b s y. - T b i th g p 6% tr ườ ể ặ ứ ộ ng h p b t th - Nh ng tr ườ ợ ấ ườ ữ ng h p b t th - Nh ng tr ườ ườ ợ ấ ữ ng h p thai b s y. 4% tr ị ẩ ườ ng h p thai b s y. 4% tr ị ẩ ườ ợ ợ
ẩ ẩ ự ự
ng h p b t th ng h p b t th ợ ợ ườ ườ ườ ườ nhiên nh sau: ư nhiên nh sau: ư ng ế ố ượ ng ế ố ượ
ữ ữ ợ ợ
ườ ườ ng h p h p t ng h p h p t ỉ ấ ỉ ấ ế ế b t th b t th ớ ớ
ng. ng. Ba nh n xét quan tr ng trong s y thai t ọ ậ Ba nh n xét quan tr ng trong s y thai t ọ ậ ng là do đ t bi n s l - 97% tr ộ ấ ng là do đ t bi n s l - 97% tr ấ ộ NST.NST. r t bé l ng NST chi m m t t - Tr s sinh b t th ộ ỷ ệ ấ ấ ẻ ơ ng NST chi m m t t r t bé l - Tr s sinh b t th ộ ỷ ệ ấ ấ ẻ ơ ng v NST. trong nh ng tr ề ườ ợ ử ấ ườ ng v NST. trong nh ng tr ườ ợ ử ấ ườ ề i tính, không - V mono somi ch th y mono somi gi ề i tính, không - V mono somi ch th y mono somi gi ề th y mono somi NST th ấ th y mono somi NST th ấ ườ ườ
NG V NG V
ƯƠCH ƯƠ CH
Ệ Ệ
Ử Ử
ề ệ ề ệ ẫ ẫ
ộ ộ ộ ộ ợ ợ
ệ ệ ế ế ộ ộ
ấ ấ
B NH H C PHÂN T Ọ B NH H C PHÂN T Ọ . Khái ni m v b nh phân t ử . Khái ni m v b nh phân t ử I.I. M t đ t bi n gen d n đ n t ng ế ổ M t đ t bi n gen d n đ n t ng ế ổ ng h p m t prôtêin b t th ườ h p m t prôtêin b t th ng ườ . g i là b nh phân t ử ệ ọ g i là b nh phân t . ử ệ ọ
ng và s l ng và s l ng. ng. ố ượ ố ượ
-
ng: thay đ i c u trúc ng: thay đ i c u trúc ấ ượ ấ ượ ổ ấ ổ ấ
ng: thay đ i hàm l ng: thay đ i hàm l ng ng ổ ổ ượ ượ ế ố ượ ế ố ượ ộ ộ
chia thành 2 nhóm: Prôtêin là men và chia thành 2 nhóm: Prôtêin là men và Có 2 lo i : ch t l ạ ấ ượ Có 2 lo i : ch t l ạ ấ ượ Đ t bi n ch t l ế ộ - Đ t bi n ch t l ộ ế prôtêin. prôtêin. Đ t bi n s l Đ t bi n s l prôtêin. prôtêin. B nh phân t ử B nh phân t ử ệ ệ
prôtêin không ph i là men. prôtêin không ph i là men. ả ả
II. B nh phân t II. B nh phân t
prôtêin không ph i là men. prôtêin không ph i là men.
ệ ệ
ử ử
ả ả
ủ ủ
ế ế
V lo i b nh này có các b nh c a Hemoglobin, các ệ ề ạ ệ V lo i b nh này có các b nh c a Hemoglobin, các ề ạ ệ ệ prôtêin đông máu, các prôtêin huy t thanh, các prôtêin đông máu, các prôtêin huy t thanh, các glubôlin mi n d ch. glubôlin mi n d ch. ễ ị ễ ị
1. B nh c a Hemoglobin. 1. B nh c a Hemoglobin.
ủ ủ
ệ ệ
Hb c a ng ủ Hb c a ng ủ ườ ườ ộ ộ ứ ợ ứ ợ ầ ầ
i là m t ph c h p g m 2 ph n là globulin ồ i là m t ph c h p g m 2 ph n là globulin ồ α, β, γ, δ α, β, γ, δ ỗ ỗ
Hb bình th Hb bình th ; HbF (bào thai): 11): α): α22 β β22; HbF (bào thai):
22δδ22..
và hem. Globulin g m 4 chu i polypeptit là ồ và hem. Globulin g m 4 chu i polypeptit là ồ và là ph n hay b bi n đ i. ổ ị ế và là ph n hay b bi n đ i. ổ ị ế ng có HbA (HbA ng có HbA (HbA ; HbA22 (s sinh): α ơ (s sinh): α ơ
ng nh Hb Bart (γ ng nh Hb Bart (γ ầ ầ ườ ườ αα22γγ22; HbA ườ ườ ư ư ); HbS; HbC; ); HbH (β44); HbS; HbC; 44); HbH (β
Hb b t th ấ Hb b t th ấ HbE. HbE.
6 valin).). 6 valin
s s (α(α22ββ22
1.a. HbS - B nh h ng c u li m: 1.a. HbS - B nh h ng c u li m: ệ ệ ầ ầ ồ ồ ề αα22ββ22 ề
v trí th 6 cu chu i β v trí th 6 cu chu i β ệ ệ ứ ứ ả ả ỗ ỗ
ệ ệ ộ ộ
Đây là b nh lan tràn nh t. ấ ệ - Đây là b nh lan tràn nh t. ấ ệ B nh do đ t bi n a.a. ở ị ế ở ộ - B nh do đ t bi n a.a. ộ ở ị ế ở (Glutamic b thay b i valin) ở ị (Glutamic b thay b i valin) ở ị B nh di truy n tr i không hoàn toàn. SS b ch t lúc 3 ề - B nh di truy n tr i không hoàn toàn. SS b ch t lúc 3 ề tháng đ n 2 tu i; Ss không có h ng c u li m. tháng đ n 2 tu i; Ss không có h ng c u li m. ị ế ị ế ề ề ế ế ầ ầ ồ ồ ổ ổ
6 lyzin).). 6 lyzin
1.b. HbC (H ng c u hình bia): 1.b. HbC (H ng c u hình bia): ồ ồ ầ ầ αα22ββ22
ộ ộ ệ ệ ứ ứ ủ ủ
ỗ ỗ ở ở
ề ề ộ ộ ị ị
cc (α (α22ββ22 B nh hình thành do đ t bi n thay th a.a. th 6 c a ế ế - B nh hình thành do đ t bi n thay th a.a. th 6 c a ế ế chu i β: axit glutamic b thay b i lyzin. ị chu i β: axit glutamic b thay b i lyzin. ị B nh di truy n tr i không hoàn toàn. CC b tiêu huy t ế - B nh di truy n tr i không hoàn toàn. CC b tiêu huy t ế nh , lách to, 90% h ng c u hình bia. Cc không có d u ấ ầ nh , lách to, 90% h ng c u hình bia. Cc không có d u ấ ầ ệhi u lâm sàng. hi u lâm sàng. G p ch y u ủ ế ở - G p ch y u ủ ế ở
ồ ồ
Tây phi và M . ỹ Tây phi và M . ỹ ệ ệ ẹ ẹ ệ ặ ặ
26 lyzin).). 26 lyzin
ầ ầ 1.c. HbE (H ng c u nh ): ồ 1.c. HbE (H ng c u nh ): ồ
EE (α (α22ββ22 ứ ứ
ộ ộ ủ ủ ỗ ỗ
ự ự
ầ ầ ồ ồ
ng h ng c u tăng, 7 – 8 ng h ng c u tăng, 7 – 8 Đông Nam Á. Đông Nam Á. ỏ αα22ββ22 ỏ HbE do đ t bi n thay th a.a. th 26 c a chu i β: ế ế - HbE do đ t bi n thay th a.a. th 26 c a chu i β: ế ế a.glutamic b thay b i lyzin. ở ị a.glutamic b thay b i lyzin. ở ị HbC. ng t C ch : t ơ ế ươ - C ch : t HbC. ng t ơ ế ươ i b nh EE có s l Ng ố ượ ườ ệ - Ng i b nh EE có s l ố ượ ườ ệ tri u trong 1ml. Ch y u ủ ế ở ệ tri u trong 1ml. Ch y u ủ ế ở ệ
ể ể
ng thành, HbF v n còn t n t ng thành, HbF v n còn t n t i do i do 1.d. B nh thi u máu vùng bi n. (Thalassaemia). ệ 1.d. B nh thi u máu vùng bi n. (Thalassaemia). ệ Ở ườ ệ Ở ườ ệ ẫ ẫ
ưở ưở ề ề ổ ổ
ế ế i b nh khi tr ng ồ ạ i b nh khi tr ng ồ ạ đ t bi n các gen đi u ch nh quá trình t ng h p các ợ ỉ ế ộ đ t bi n các gen đi u ch nh quá trình t ng h p các ế ợ ỉ ộ α, β, γ, δ. chu i ỗchu i ỗ α, β, γ, δ.
-
Có 2 d ng:ạ Có 2 d ng:ạ - Thalassaemia ầ ầ ặ ặ ứ ứ
ứ ứ ặ ặ ầ ầ
ộ ộ
ườ ườ ạ ạ ạ ạ ặ ặ
Thalassaemia β: hay g p nh t, h ng c u ch a HbF và β: hay g p nh t, h ng c u ch a HbF và ồ ấ ồ ấ HbA.HbA. Thalassaemia α: ít g p, h ng c u ch a HbH và Hb Thalassaemia α: ít g p, h ng c u ch a HbH và Hb ồ ồ Bart. Thalassaemia α di truy n tr i không hoàn toàn, ề Bart. Thalassaemia α di truy n tr i không hoàn toàn, ề ng chia thành 2 d ng: d ng n ng (TT) và d ng th ạ th ng chia thành 2 d ng: d ng n ng (TT) và d ng ạ trung bình - nh (Tt). trung bình - nh (Tt). ẹ ẹ
ố ố
ế ế
II.2. R i lo n di truy n các y u ề ạ II.2. R i lo n di truy n các y u ạ ề đông máu ốt ố t đông máu
đông máu đ đông máu đ đông máu. đông máu. ị ị
I đên XII. Khi c th thi u 1 trong 12 y u t I đên XII. Khi c th thi u 1 trong 12 y u t II.1.a. Các y u t ế ố II.1.a. Các y u t ế ố Hi n nay đã xác đ nh 12 y u t ế ố Hi n nay đã xác đ nh 12 y u t ế ố ế ế ượ ượ ế ố ế ố c kí hi u ệ c kí hi u ệ đó s ẽ đó s ẽ
ệ ệ t ơ ể ừ t ơ ể ừ gây r i lo n đông máu. ạ gây r i lo n đông máu. ạ ố ố
t c a các y u t t c a các y u t ế ậ ủ ế ậ ủ
đông máu. ế ố đông máu. ế ố ệ ế ệ ế
I: Không fibrinogen huy t. B nh do đ t ộ I: Không fibrinogen huy t. B nh do đ t ộ ng. ng. ườ ườ
A antihemophilia. A antihemophilia. ế ậ ế ố ế ậ ế ố ế ố ế ố
II.2.b. M t s khuy n t ộ ố II.2.b. M t s khuy n t ộ ố Thi u y u t ế ế ố - Thi u y u t ế ố ế bi n l n c a gen trên NST th ế ặ ủ bi n l n c a gen trên NST th ế ặ ủ XIII: y u t y u t Khuy t t - Khuy t t XIII: y u t y u t 2 lo i: hemophilia c đi n và Vilebrand. ổ ể ạ 2 lo i: hemophilia c đi n và Vilebrand. ổ ể ạ
ệ ệ
ế ế ổ ể ổ ể tr ng thái l n trên NST X. ặ tr ng thái l n trên NST X. ặ
ề ề
ng. Ng ng. Ng ườ ườ ộ ộ i ườ i ườ
B nh hemophilia c đi n: - B nh hemophilia c đi n: + Do đ t bi n gen + Do đ t bi n gen ở ạ ộ ở ạ ộ i. nam gi + Đa s + Đa s ớ ố ở i. nam gi ố ở ớ + Đ c đi m di truy n: di truy n chéo. + Đ c đi m di truy n: di truy n chéo. ề ể ặ ặ ể ề + Tu i s ng tb: 16 – 22. + Tu i s ng tb: 16 – 22. ổ ố ổ ố B nh Vilebrand: do gen tr i trên NST th ệ - B nh Vilebrand: do gen tr i trên NST th ệ b nh có t ng ch y máu kéo dài. ả ệ b nh có t ng ch y máu kéo dài. ả ệ ạ ạ
pr là men. pr là men.
III. R i lo n các phân t ạ III. R i lo n các phân t ạ
ố ố
ử ử
Th Th
ng chia thành 3 ki u: T c ngh n men, quá ng chia thành 3 ki u: T c ngh n men, quá
ể ể
ắ ắ
ẽ ẽ bào. bào.
ườ ườ s n men, sai sót khi qua màng t ả s n men, sai sót khi qua màng t ả
ế ế
1. Hi n t 1. Hi n t
ng t c ngh n men. ng t c ngh n men.
ệ ượ ệ ượ
ẽ ẽ
ắ ắ
ả ả ị ộ ị ộ
ng ng không đ ng ng không đ 1 trong các gen s n xu t ra men b đ t bi n ấ 1 trong các gen s n xu t ra men b đ t bi n ấ ượ ượ
ượ ượ ế các men các men ế c hình thành ho c hình thành sai ặ c hình thành ho c hình thành sai ặ c ti n tri n và có s ự ể ế c ti n tri n và có s ự ể ế
i ph n ng đó. ả ứ i ph n ng đó. ả ứ
ả ứ ả ứ ả ả
ả ả ả ả
t ươ ứ t ươ ứ ph n ng liên quan không đ ph n ng liên quan không đ ả ứ ả ứ t c ngh n men t ạ ẽ ắ t c ngh n men t ạ ẽ ắ H u qu : ả ậ H u qu : ả ậ Không có s n ph m c a ph n ng. ủ ẩ - Không có s n ph m c a ph n ng. ủ ẩ i s n ph m ph n ng. Quá t ả ứ ẩ - Quá t i s n ph m ph n ng. ả ứ ẩ Kéo theo s r i lo n quá trình sinh lý ph nào đó. ạ - Kéo theo s r i lo n quá trình sinh lý ph nào đó. ạ ự ố ự ố ụ ụ
ệ ệ
ng, t n s cao. ầ ố ng, t n s cao. ầ ố ườ ườ ệ ệ ệ ệ
phenylalanin trong máu, ch t này phenylalanin trong máu, ch t này ậ ậ ụ ụ
ấ ấ t qua n t qua n c c ế ế ướ ướ
i b nh ch m l n rõ r t. ệ i b nh ch m l n rõ r t. ệ ậ ậ
ườ ệ ườ ệ ệ ệ
ế ế
ườ ườ
1.a. B nh phenylpheton ni u. 1.a. B nh phenylpheton ni u. Là b nh di truy n l n trên NST th ề ặ - Là b nh di truy n l n trên NST th ề ặ Do thi u men phenylalanin – hydroxylaza. ế - Do thi u men phenylalanin – hydroxylaza. ế H u qu : tích t ả - H u qu : tích t ả chuy n hoá thành a. phenyl pyruvic, bài ti ể chuy n hoá thành a. phenyl pyruvic, bài ti ể ti u.ểti u.ể Ng ớ - Ng ớ 1.b. B nh ancapton ni u. ệ 1.b. B nh ancapton ni u. ệ Do thi u men homogentisat oxydase. - Do thi u men homogentisat oxydase. ng. B nh di truy n l n trên NST th ề ặ - B nh di truy n l n trên NST th ng. ề ặ B nh gây viêm kh p m n. - B nh gây viêm kh p m n. ệ ệ ệ ệ ạ ạ ớ ớ
ệ ệ
ng. ng. ườ ườ
ệ ệ ể ể ử ử
ủ ủ
i b nh không có ho t đ ng c a men galacto- ạ ộ i b nh không có ho t đ ng c a men galacto- ạ ộ ư ư
ạ ạ
ồ ồ ng t ươ ng t ươ ng, rau qu nhi u ng, rau qu nhi u ầ ầ . Phòng ự . Phòng ự ề ả ề ả
1.c. B nh galactose huy t. ế 1.c. B nh galactose huy t. ế B nh di truy n do gen l n trên NST th ề ặ - B nh di truy n do gen l n trên NST th ề ặ Bi u hi n: đ a tr bi ng ăn, tiêu ch y, nôn m a, ả ẻ ế ứ ệ - Bi u hi n: đ a tr bi ng ăn, tiêu ch y, nôn m a, ả ẻ ế ứ ệ vàng da, ch t.ế vàng da, ch t.ế Ng ườ ệ - Ng ườ ệ tranferase trong gan cũng nh trong h ng c u. tranferase trong gan cũng nh trong h ng c u. B nh không dung n p fructose cũng t ệ B nh không dung n p fructose cũng t ệ b nh b ng cách không cho ăn đ ườ ằ ệ b nh b ng cách không cho ăn đ ườ ằ ệ fructose. fructose.
2.Hi n t 2.Hi n t
ệ ượ ệ ượ
ng quá s n men. ả ng quá s n men. ả
3. Hi n t 3. Hi n t
ng sai sót khi truy n qua màng t ng sai sót khi truy n qua màng t
ệ ượ ệ ượ
ề ề
ế ế
bào.bào.
NG VI NG VI
ƯƠCH ƯƠ CH
Ắ Ắ
Ẩ Ẩ
Ề Ề
Ị Ị
NGUYÊN T C CH N ĐOÁN - NGUYÊN T C CH N ĐOÁN - ĐI U TR VÀ L I KHUYÊN DI Ờ ĐI U TR VÀ L I KHUYÊN DI Ờ TRUY NỀ TRUY NỀ
I. Ch n đoán tr I. Ch n đoán tr
c sinh. c sinh.
ẩ ẩ
ướ ướ
ỉ ỉ ị ị ẩ ẩ ướ ướ
c sinh. c sinh. ủ ủ 1. Ch đ nh ch n đoán tr 1. Ch đ nh ch n đoán tr 1.a. Ch đ nh xét nghi m NST c a bào thai đ i v i ố ớ 1.a. Ch đ nh xét nghi m NST c a bào thai đ i v i ố ớ
-
ườ ườ
-
-
ố ẹ ố ẹ ể ể ạ ạ
ng h p b b nh ng h p b b nh ườ ườ ị ệ ị ệ ợ ợ
ị ỉ ệ ị ỉ ệ ng h p sau: nh ng tr ợ ữ nh ng tr ng h p sau: ợ ữ Ph n mang thai ngoài 37 tu i. ổ ụ ữ Ph n mang thai ngoài 37 tu i. ổ ụ ữ M t trong hai b m có mang NST chuy n đo n ộ - M t trong hai b m có mang NST chuy n đo n ộ cân b ng.ằ cân b ng.ằ Ti n s đã có con b 3 NST 21. ề ử Ti n s đã có con b 3 NST 21. ề ử Khi c n xác đ nh gi ị ầ Khi c n xác đ nh gi ị ầ di truy n l n liên k t v i gi ề ặ di truy n l n liên k t v i gi ề ặ i tính trong tr i tính trong tr i tính. ớ i tính. ớ ị ị ớ ớ ế ớ ế ớ
1.b. Ch đ nh ch n đoán tr 1.b. Ch đ nh ch n đoán tr c sinh nh ng b nh chuy n c sinh nh ng b nh chuy n ỉ ỉ ị ị ữ ữ ể ể ệ ệ
ướ ẩ ướ ẩ hoá và m t s b nh khác. ộ ố ệ hoá và m t s b nh khác. ộ ố ệ
ng pháp dùng trong ch n đoán ng pháp dùng trong ch n đoán
2. Nh ng ph ữ 2. Nh ng ph ữ
ươ ươ
ẩ ẩ
c sinh. c sinh.
ướtr ướ tr
i. ị ố i. ị ố
cung đ xét nghi m. cung đ xét nghi m. ử ử ể ể
Có 5 lo i:ạ Có 5 lo i:ạ Ch c dò d ch ọ - Ch c dò d ch ọ Siêu âm - Siêu âm Soi thai và soi phôi. - Soi thai và soi phôi. L y máu c a TB trong t ủ ấ - L y máu c a TB trong t ấ ủ Đ nh l ị - Đ nh l ị ượ ượ ệ ệ ng Alpha feto protein trong máu m . ẹ ng Alpha feto protein trong máu m . ẹ
i đ phân tích di truy n t i đ phân tích di truy n t bào h c bào h c ề ế ề ế ọ ọ ị ố ể ị ố ể
ng pháp r ng rãi nh t. ấ ộ ng pháp r ng rãi nh t. ấ ộ tu n th 16 – 17 c a thai kì, vì: tu n th 16 – 17 c a thai kì, vì:
nhiên do b t ấ nhiên do b t ấ
ả ả
i đã khá l n. i đã khá l n. 2.a. Ch c dò d ch ọ 2.a. Ch c dò d ch ọ và hoá sinh. và hoá sinh. Là ph ươ - Là ph ươ i L y d ch ủ ị ố ở ầ ấ ứ - L y d ch i ủ ị ố ở ầ ấ ứ + T th i gian này, t n s s y thai t + T th i gian này, t n s s y thai t ự ầ ố ả ừ ờ ự ầ ố ả ừ ờ ng NST b t đ u gi m. th ắ ầ ườ ng NST b t đ u gi m. th ườ ắ ầ ủ ể ố ủ ể ố ượ ử ượ ử + S TB bong ra đ đ nuôi c y. + S TB bong ra đ đ nuôi c y. ấ ấ ng d ch + T cung đã to và l + T cung đã to và l ị ố ng d ch ị ố ớ ớ
ng pháp quan sát thai. ng pháp quan sát thai. ươ ươ
ờ ờ
2.b. Ph 2.b. Ph Quan sát gián ti p nh siêu âm. ế - Quan sát gián ti p nh siêu âm. ế Quan sát tr c ti p: ự ế - Quan sát tr c ti p: ự ế + Soi thai. + Soi thai. + Soi phôi. + Soi phôi.
cung: có 2 ph cung: có 2 ph ng pháp: ng pháp: ươ ươ ử ử
ủ ủ
ượ ượ ng Alpha feto protein (AFP) trong máu m . ẹ ng Alpha feto protein (AFP) trong máu m . ẹ
ng h p: ợ ng h p: ợ ườ ườ
ng v i nhi u t ng v i nhi u t 2.c. L y máu bào thai trong t ấ 2.c. L y máu bào thai trong t ấ ọCh c dò rau. ọ - Ch c dò rau. Ch c tĩnh m ch c a bánh rau. ạ ọ - Ch c tĩnh m ch c a bánh rau. ọ ạ 2.d. Đ nh l ị 2.d. Đ nh l ị Trong các tr Trong các tr Đa thai. - Đa thai. Thai b t th ấ - Thai b t th ấ ườ ườ ớ ớ ề ậ ề ệ ề ậ ề ệ t v h TKT . Ư t v h TKT . Ư
II. Ph II. Ph
ng đi u tr các ng đi u tr các
ươ ươ
ị ị
ng h ề ướ ng h ề ướ b nh di truy n. ề ệ b nh di truy n. ề ệ
1. Các ph 1. Các ph
ng pháp đi u tr đ c hi u. ng pháp đi u tr đ c hi u.
ươ ươ
ị ặ ị ặ
ề ề
ệ ệ
t ch , lo i tr kh i th c ăn các t ch , lo i tr kh i th c ăn các 1.a. Ph 1.a. Ph - Còn g i là đi u tr ti - Còn g i là đi u tr ti ạ ừ ỏ ạ ừ ỏ ứ ứ
ấ ấ ươ ươ ề ọ ề ọ ch t không đ ượ ơ ể ồ ch t không đ ượ ơ ể ồ
ệ ệ
VD: B nh Phenylxeton ni u. Nhân t VD: B nh Phenylxeton ni u. Nhân t ệ ệ ặ ặ t ệ t ệ
ng pháp tránh. ng pháp tránh. ế ị ế ị ế ế c c th đ ng hoá. c c th đ ng hoá. ố ố ế ộ ế ộ c lo i b ạ ỏ c lo i b ạ ỏ ượ ượ ỷ ỷ
gây b nh là ệ ệ gây b nh là ệ ệ Phenylalanin. B nh nhi nên có ch đ ăn đ c bi Phenylalanin. B nh nhi nên có ch đ ăn đ c bi b ng các đ m thu phân đã đ ạ ằ b ng các đ m thu phân đã đ ạ ằ phenylalanin. phenylalanin.
ệ ệ
- Các b nh không dung n p fructose, saccarose cũng ạ - Các b nh không dung n p fructose, saccarose cũng ạ ng t ng t đi u tr theo cách t đi u tr theo cách t ươ ươ . ự . ự ề ề ị ị
ươ ươ
1.b. Ph 1.b. Ph Áp d ng cho các b nh trong đó c th m t kh năng ụ Áp d ng cho các b nh trong đó c th m t kh năng ụ ng pháp b sung. ổ ng pháp b sung. ổ ệ ệ ơ ể ấ ơ ể ấ
ạ ạ ợ ợ
ả ả t ng h p hormon ho c 1 lo i protein nào đó. ặ ổ t ng h p hormon ho c 1 lo i protein nào đó. ặ ổ VD: Suy tuy n giáp b m sinh, đi u tr s m b ng ằ ẩ VD: Suy tuy n giáp b m sinh, đi u tr s m b ng ằ ẩ ị ớ ị ớ ế ế ề ề
đông máu, đ c bi đông máu, đ c bi t là t là ế ố ế ố ặ ặ ệ ệ
Tyroxin. Tyroxin. Các b nh thi u các y u t Các b nh thi u các y u t ệ ế ệ ế ệb nh hemophitic. ệ b nh hemophitic.
1.c. Ph 1.c. Ph Nguyên t c đi u tr là chuy n s n ph m th a ra kh i c ỏ ơ Nguyên t c đi u tr là chuy n s n ph m th a ra kh i c ỏ ơ ng pháp lo i b . ạ ỏ ươ ng pháp lo i b . ạ ỏ ươ ị ắ ị ắ ể ả ể ả ừ ừ ề ề ẩ ẩ
VD: B nh nhi m thi VD: B nh nhi m thi t huy t t t huy t t ễ ễ ế ố ế ố (X gan s c t ). Lo i ạ (X gan s c t ). Lo i ạ ắ ố ắ ố ơ ơ
đ ng s t b ng cách trích máu nhi u l n. đ ng s t b ng cách trích máu nhi u l n. th .ểth .ể ệ ệ b s ỏ ự ứ ọ b s ỏ ự ứ ọ ề ầ ề ầ ế ế ắ ằ ắ ằ
2. Các ph 2. Các ph
ươ ươ
ng pháp đi u tr không đ c hi u. ị ng pháp đi u tr không đ c hi u. ị
ề ề
ệ ệ
ặ ặ
ng pháp đi u tr tri u ch ng đ đ i phó ng pháp đi u tr tri u ch ng đ đ i phó ứ ứ ể ố ể ố ị ệ ị ệ
ng: Đi u tr b ng cách: ng: Đi u tr b ng cách: ề ề ị ằ ị ằ
ể ụ ệ ể ụ ệ
ử ụ ử ụ
ị ằ ị ằ ề ề
G m các ph ề ươ ồ G m các ph ề ươ ồ v i các b nh khác nhau. ệ ớ v i các b nh khác nhau. ệ ớ Các b nh lo n d Các b nh lo n d ạ ưỡ ệ ạ ưỡ ệ Xoa bóp và th d c li u pháp. - Xoa bóp và th d c li u pháp. S d ng ATP. ử ụ - S d ng ATP. ử ụ B sung a.a: S d ng a. glutamic, leucin, methionin. ổ - B sung a.a: S d ng a. glutamic, leucin, methionin. ổ B nh Thalassaemia: Đi u tr b ng cách: truy n máu, B nh Thalassaemia: Đi u tr b ng cách: truy n máu, ề ệ ề ệ ắc t lách. ắ c t lách. Ph u thu t. Ph u thu t. ậ ẫ ậ ẫ H/c Klinefelter: đi u tr b ng hormon nam. H/c Klinefelter: đi u tr b ng hormon nam. ị ằ ị ằ ề ề
ng, estrogen và ng, estrogen và ưỡ ưỡ
ữ ữ ị ằ ị ằ ề ề
ụ ụ
ế ế ề ề ị ệ ị ệ ố ố
H/c Turner: s d ng hormon tăng d H/c Turner: s d ng hormon tăng d ử ụ ử ụ diethylstylbestron diethylstylbestron H/c n có tinh hoàn: đi u tr b ng hormon và c t b H/c n có tinh hoàn: đi u tr b ng hormon và c t b ắ ỏ ắ ỏ tuy n sinh d c. tuy n sinh d c. Đi u tr b nh Down: s d ng hormon và thu c kích Đi u tr b nh Down: s d ng hormon và thu c kích ử ụ ử ụ thích, xoa bóp và th d c li u pháp. ể ụ ệ thích, xoa bóp và th d c li u pháp. ể ụ ệ
III. L i khuyên di truy n. III. L i khuyên di truy n.
ề ề
ờ ờ
LKDT chăm lo b máy di truy n cho con cái các c p v ợ LKDT chăm lo b máy di truy n cho con cái các c p v ợ ề ề ặ ặ ộ ộ
t v các b nh di truy n chính. t v các b nh di truy n chính. ế ề ế ề
ề ề ề ề
t LKDT c n ph i: ả ầ t LKDT c n ph i: ả ầ ệ ệ c c ch , các quy lu t di truy n Menden, ậ c c ch , các quy lu t di truy n Menden, ậ c a gen b nh. c a gen b nh. ch ng.ồch ng.ồ Đ th c hi n t ệ ố ể ự Đ th c hi n t ệ ố ể ự Có nh ng hi u bi ể ữ - Có nh ng hi u bi ể ữ N m đ ượ ơ ế ắ - N m đ ượ ơ ế ắ bi u hi n th c t ệ ể bi u hi n th c t ể ệ ự ế ủ ự ế ủ ệ ệ
ệ ệ
1. Tác h i c a gen b nh. 1. Tác h i c a gen b nh. M i gen b nh có tác h i riêng ạ M i gen b nh có tác h i riêng ạ ạ ủ ạ ủ ệ ệ ỗ ỗ ạ ạ ở ừ ở ừ
ậ ầ ậ ầ
ậ ậ
-
t ng giai đo n khác t ng giai đo n khác ấ ấ ế ệ ế ệ ế ế ạ ạ
v ị ợ ử ề v ị ợ ử ề ữ ữ
-
ệ ệ
ớ ớ
-
ế ế
c c ượ ượ ể ể
nhau. Vì v y c n xác đ nh ngay khi xu t hi n. ệ ị nhau. Vì v y c n xác đ nh ngay khi xu t hi n. ệ ị 2. Gi m kh năng nh n gen b nh cho th h sau: ệ ả ả 2. Gi m kh năng nh n gen b nh cho th h sau: ả ệ ả i b b nh di truy n nên h n ch sinh đ . Ng ẻ ề ườ ị ệ - i b b nh di truy n nên h n ch sinh đ . Ng ẻ ề ườ ị ệ Phát hi n s m nh ng c p v ch ng d h p t ặ ợ ồ ệ ớ Phát hi n s m nh ng c p v ch ng d h p t ặ ợ ồ ệ ớ gen b nh ho c đã có con b b nh di truy n. ề ị ệ ặ gen b nh ho c đã có con b b nh di truy n. ề ị ệ ặ i tính: vi c phát Trong nhóm b nh liên k t v i gi ệ ế ớ ệ Trong nhóm b nh liên k t v i gi i tính: vi c phát ế ớ ệ ệ cho k t qu kh quan. hi n d h p t ả ả ệ ị ợ ử cho k t qu kh quan. hi n d h p t ệ ị ợ ử ả ả Đ i v i b nh chuy n hoá, nghi m pháp tăng đ ệ ố ớ ệ Đ i v i b nh chuy n hoá, nghi m pháp tăng đ ệ ố ớ ệ s d ng có thành công. ử ụ s d ng có thành công. ử ụ
3.V n đ k t hôn h hàng. 3.V n đ k t hôn h hàng.
ề ế ề ế
ấ ấ
ọ ọ
ế ế ộ ộ
Nhi m v c a LKDT là h n ch các cu c hôn nhân ạ Nhi m v c a LKDT là h n ch các cu c hôn nhân ạ i ích gia đình và gi ng nòi. i ích gia đình và gi ng nòi. ệ ụ ủ ệ ụ ủ cùng huy t th ng vì l ế cùng huy t th ng vì l ế ố ố ố ố ợ ợ
ấ ấ
ợ ồ ợ ồ
ủ ủ
ề ề
ặ ặ
ớ ớ
4. V n đ con c a nh ng c p v ch ng l n ữ 4. V n đ con c a nh ng c p v ch ng l n ữ tu i.ổtu i.ổ
ị ị ầ ố ầ ố
i 30, t n s sinh con b Down là 1/2000. i 30, t n s sinh con b Down là 1/2000. 30-40,-------------------------------- 1/12000. 30-40,-------------------------------- 1/12000. 35-39,-------------------------------- 1/300. 35-39,-------------------------------- 1/300. 40-45,-------------------------------- 1/100. 40-45,-------------------------------- 1/100.
Tu i m d ẹ ướ ổ - Tu i m d ẹ ướ ổ Tu i m t ẹ ừ ổ - Tu i m t ẹ ừ ổ Tu i m t ẹ ừ ổ - Tu i m t ẹ ừ ổ Tu i m t ẹ ừ ổ - Tu i m t ẹ ừ ổ Tu i m trên 45, --------------------------------- 1/50. ẹ ổ - Tu i m trên 45, --------------------------------- 1/50. ẹ ổ
5. V n đ các tác nhân gây đ t bi n. 5. V n đ các tác nhân gây đ t bi n.
ề ề
ế ế
ấ ấ
ộ ộ
Các b c x ion hoá. ứ ạ - Các b c x ion hoá. ứ ạ Trên 100 lo i hoá ch t có tác d ng gây đ t bi n. ạ - Trên 100 lo i hoá ch t có tác d ng gây đ t bi n. ạ ụ ụ ế ế ấ ấ ộ ộ
