intTypePromotion=1
ADSENSE

Bài giảng Sinh học phân tử: Đột biến gen - ThS. Nguyễn Thanh Tố Nhi

Chia sẻ: Tần Mộc Phong | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:61

11
lượt xem
0
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Sinh học phân tử: Đột biến gen - ThS. Nguyễn Thanh Tố Nhi cung cấp cho học viên những kiến thức về khái niệm của đột biến gen; đột biến sinh dưỡng, đột biến dòng mầm; tần suất đột biến; phân loại đột biến; đột biến tự nhiên – cơ chế hỗ biến;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Sinh học phân tử: Đột biến gen - ThS. Nguyễn Thanh Tố Nhi

  1. Đột biến gen
  2. Khái niệm  Đột biến = các biến đổi di truyền xảy ra đột ngột. Về bản chất, đột biến gen là một sự thay đổi trong trình tự nucleotid trong bộ gen.  Tác động của thay đổi trình tự gen:  Không có tác động: đột biến lặn → đa hình về trình tự  Tạo ra một protein đột biến với trình tự acid amin thay đổi  Tác động đến quá trình điều hòa gen.  Thay đổi chức năng protein → kiểu hình quan sát được: thể đột biến
  3. Khái niệm  Đột biến sinh dưỡng: xảy ra ở các tế bào không sinh sản được → thay đổi có tính cục bộ (u sắc tố ngoài da, tạo nốt ruồi), không di truyền được, nhưng có thể gây ung thư, lão hóa  Đột biến dòng mầm: xảy ra trong giao tử và được truyền cho đời sau. Hầu hết các đột biến gen là đột biến lặn và sẽ không được phát hiện nếu hợp tử không có hai bản của allel đột biến.
  4. Tần suất đột biến  Mỗi gen có tần suất đột biến ổn định. Các gen khác nhau có tần suất đột biến khác nhau. Vì:  Kích thước gen: càng lớn càng dễ bị đột biến  Điểm nóng: gen nằm trong vùng nhiễm sắc thể nhạy cảm  Tần số đột biến được đánh giá căn cứ trên một lần sao chép, một lần phân bào hay trên một giao tử và trên một tế bào trong một thế hệ  Tuy tần số đột biến của từng gen là rất thấp, nhưng tổng các đột biến của nhiều gen là một số đáng kể, có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa.  Tế bào người: tỉ lệ đột biến 10-6/gen/thế hệ.  Tế bào nhân nguyên thủy và tế bào nhân thật cũng có tỉ lệ đột biến tương tự.
  5. Phân loại đột biến Thêm 1 cặp nu ĐB lệch khung Mất 1 cặp nu ĐB điểm Chuyển vị Thay thế cặp nu Đột biến Đảo chuyển ĐB đa điểm
  6. Phân loại đột biến
  7. Phân loại: Đột biến điểm  Thay đổi một base.  Đột biến điểm có khuynh hướng đặc trưng là đột biến lùi (hồi biến)  Thay thế cặp base  Nguyên nhân:  Chuyển vị (transition): pyrimidin được thay thế bởi pyrimidin khác hay purine bởi purine khác A  G, C  T.  Đảo chuyển (transversion): pyrimidin được thay thế bởi purin hay purin bởi pyrimidin (C/T  A/G).  Hậu quả:  Xảy ra trong vùng mã hóa: ví dụ UAC (Tyr)  UAU (Tyr): Đột biến lặn / cùng nghĩa: không ảnh hưởng / dịch mã  CAC (His): Đột biến lệch nghĩa: thay đổi chức năng ít/nhiều  UAG (stop): Đột biến vô nghĩa: dừng sớm / cụt  Xảy ra trong vùng không mã hóa → phiên mã / dịch mã / mức xoắn bện của ADN.  Đột biến lệch khung  Nguyên nhân: chèn / mất một / nhiều nucleotid trong vùng mã hóa → thay đổi khung đọc  Hậu quả:  Thay đổi tất cả acid amin phía sau đột biến → không chức năng / dừng sớm.  Hậu quả có thể đảo nghịch: một đột biến lệch khung tại một vị trí khác → sửa chữa lại khung đọc sai → chỉ acid amin giữa hai điểm đột biến bị sai
  8. Phân loại: Đột biến điểm Thiếu máu hồng cầu hình liềm – hậu quả đb thay thế
  9. Phân loại: Đột biến điểm Thiếu máu Địa trung hải (thalassemia)
  10. Phân loại: Đột biến điểm
  11. Phân loại: Đột biến điểm
  12. Phân loại: Đột biến đa điểm  Thay đổi tác động đến hơn một base.  Không có tính hồi biến.  Nguyên nhân  Lỗi sao chép các yếu tố lặp lại (AT)  Gen nhảy → ngưng phiên mã/dịch mã  Hậu quả  Xóa → thay đổi protein, lệch khung (không chia hết cho 3)  Chèn → thay đổi protein, lệch khung
  13. Transposon - Retrotransposon  Transposon: di chuyển trực tiếp từ vị trí này sang vị trí khác trong bộ gen  Retrotransposon trước hết được phiên mã thành ARN và sau đó trở lại thành ADN nhờ enzym phiên mã ngược và chèn lại vào bộ gen.
  14. Nguyên nhân đột biến Tự nhiên Cảm ứng
  15. Nguyên nhân đột biến - Tự nhiên  Các đột biến xảy ra trong tự nhiên một cách ngẫu nhiên với tần suất thấp 10-10 base và không xác định được nguồn gốc.  Nguyên nhân: Gắn sai base trong quá trình sao chép ADN → đột biến điểm.  Biện pháp: Hoạt tính exonuclease 3'→5‘ của ADN pol.
  16. Đột biến tự nhiên: cơ chế Hỗ biến Khử amin Đb lệch khung Oxy hóa phá hủy do các gốc oxy
  17. Đột biến tự nhiên: cơ chế - hỗ biến  Keto (C=O) ↔ Enol (C-OH) và Amino (NH2) ↔ Imino (NH)  Ở dạng enol, T bắt cặp với G và G bắt cặp với T  Ở dạng imino, C bắt cặp với A và A bắt cặp với C  Kết quả là sự chuyển vị G-C thành A-T; sự hỗ biến chỉ gây các đột biến chuyển vị.
  18. Đột biến tự nhiên – cơ chế hỗ biến Bình thường Hỗ biến
  19. Đột biến tự nhiên – cơ chế hỗ biến Dạng enol của Guanin Hậu quả trong sao chép Sự chuyển vị G-C thành A-T
  20. Đột biến tự nhiên: cơ chế - khử amin  Khử amin: Các phản ứng khử amin thông thường là phản ứng thủy phân  cytosin thành uracil: được chỉnh lại bằng cách loại bỏ uracil (vì uracil không có trong ADN) và thay thế bằng cytosin  5-methylcytosin thành thymin: không được chỉnh vì cơ chế sửa chữa không nhận diện Thymin là lỗi. Cytosin tại các trình tự CG (CpG) thường bị methyl hóa → “điểm nóng” cho đột biến.
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2