Bài giảng Sinh học - Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể

Tài liệu này giới thiệu tổng quan về đột biến nhiễm sắc thể, một trong những dạng biến đổi di truyền quan trọng, ảnh hưởng đến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.

Sinh viên, nhà nghiên cứu, hoặc bất kỳ ai quan tâm đến lĩnh vực di truyền học và các bệnh lý liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.

Tài liệu trình bày chi tiết về các loại đột biến nhiễm sắc thể, bao gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng. Về đột biến cấu trúc, tài liệu minh họa các dạng như mất đoạn (ví dụ: hội chứng mèo kêu do mất đoạn NST số 5), lặp đoạn (ví dụ: đột biến lặp đoạn 16A ở ruồi giấm, lặp đoạn gen hairless), đảo đoạn (ví dụ: gây bệnh dính ngón chân ở người), và chuyển đoạn (ví dụ: vịt 4 chân). Về đột biến số lượng, tài liệu tập trung vào các hội chứng phổ biến do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, như hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Edwards (thừa NST 18), hội chứng Patau (thừa NST 13), hội chứng Turner (thiếu NST X ở nữ), hội chứng Klinefelter (thừa NST X ở nam), hội chứng siêu nữ (thừa NST X ở nữ), và hội chứng Jacobs (thừa NST Y ở nam). Cuối cùng, tài liệu cũng phân tích những tác động hai mặt của đột biến, bao gồm lợi ích (nguyên liệu cho tiến hóa, tạo giống mới, tăng đa dạng di truyền) và tác hại (gây mất cân bằng cấu trúc di truyền, dẫn đến bệnh bẩm sinh, vô sinh hoặc tử vong).