TIÊU THỂ
PEROXISOMES
ThS Nguyễn Khánh Hòa
BM Mô – Phôi – Di truyền
Nguyenkhanhhoa@pnt.edu.v
n1
2
Tiêu thể -
peroxisom
es
Định
nghĩa
Chức
năng
Quá
trình
hình
thành
Bệnh
TRƯỜNG HỢP 1
SN 26-01-2006
Phát triển bình thường trong
sáu tháng đầu sau khi sinh
Sau 6 tháng, cơ thể không
phát triển nữa, không thể
ngồi hoặc cầm nắm đồ vật
Chụp MRI thấy có dấu hiệu
rối loạn chuyển hóa trong
não
Xuất hiện điểm màu đỏ bất
thường “cherry red spot”
trong mắt
3
TRƯỜNG HỢP 2
SN 24-12-2011
Từ khi mới sinh khóc yếu, giảm
trương lực
Tăng trưởng chậm, đến năm thứ 2
hầu như không tăng trưởng nữa
Không phát triển kỹ năng ngôn ngữ,
vận động
Gù cột sống, xương dài bất thường,
chân bị khèo, trật khớp hông
4
TRƯỜNG HỢP 3
Công nhân hoạt động trong
lĩnh vực than đá phát sinh
bệnh với các triệu chứng :
Đau tức ngực
Ho kéo dài; lúc đầu ho khan,
sau ho kèm theo khạc đờm.
Khó thở, đau tức ngực khi
gắng sức
Ho ra máu, thở khò khè
5