1
Caùc xeùt nghieäm trong Chaån ñoaùn tröôùc sinh
Nguyeãn Khaéc Haân Hoan
Söùc khoûe sinh saûn vaø Di truyeàn ngöôøi
Khoa di truyeàn y hoïc – Beänh vieän Töø Duõ
Caùc baát thöôøng baåm sinh naëng
30% caùc beänh lyù phaûi nhaäp vieän ôû treû em
20% töû vong sô sinh
50% töû vong ôû treû em
AÛnh höôûng leân gia ñình laø khoâng tính ñöôïc
Chi phí cho caùc ñieàu trò vaø chaêm soùc cao
Chöông trình phuïc hoài chöùc naêng toán keùm
2
Taàn suaát caùc baát thöôøng baåm sinh
Loaïi baát thöôøng % /
toång soá sinh % /
toång soá Btg
Baát thöôøng hình thaùi 3 60
Beänh ñôn gen 1,4 28
Roái loaïn nhieãm saéc theå 0,6 12
Toång soá 5 100
Ngu
ồ
n: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164
Khuynh höôùng xaõ hoäi
Kích thöôùc gia ñình nhoû hôn tröôùc
Tuoåi laøm meï taêng leân
Kieán thöùc cuûa beänh nhaân toát hôn
Söï kyø voïng vaøo thai kyø cao hôn
Phaù thai ñöôïc xaõ hoäi chaáp nhaän nhieàu hôn
Chaån ñoaùn tröôùc sinh ngaøy caøng quan troïng
3
Muïc tieâu chaån ñoaùn di truyeàn tröôùc sinh
Xaùc ñònh chính xaùc tình traïng thai caøng sôùm caøng toát
Thoâng tin veà tieân löôïng, khaû naêng taùi maéc ôû thai sau
Tö vaán caùc löïa choïn cho thai kyø
Chaám döùt thai kyø
Ñieàu trò trong töû cung
Phöông phaùp sinh vaø chaêm soùc chu sinh toái öu
Ñoái töôïng chaån ñoaùn tröôùc sinh
Tuoåi laøm meï cao ≥35 tuoåi
Thai coù baát thöôøng ñaõ ñöôïc phaùt hieän
Ñaõ coù con bò baát di truyeàn (nhieãm saéc theå, gen)
Tieàn söû gia ñình
Baát thöôøng nhieãm saéc theå
Beänh lyù gen
Khieám khuyeát oáng thaàn kinh
Baát thöôøng hình thaùi baåm sinh
Coù caùc yeáu toá nguy cô cao khaùc
4
Noäi dung chaån ñoaùn tröôùc sinh
Tieàn söû gia ñình
Tuoåi ngöôøi meï khi mang thai
Marker sieâu aâm
Marker huyeát hoïc vaø sinh hoùa
Thuû thuaät chaån ñoaùn xaâm laán
Xeùt nghieäm nhieãm saéc theå vaø gen
Tö vaán tröôùc sinh
Tieàn söû gia ñình
Tìm hieåu caùc nguy cô coù saün
Dò taät baåm sinh: söùt moâi, thöøa ngoùn, baïch taïng
Beänh ñôn gen: thalassemia, hemophilia, Duchenne, SMA, Ethler Danlos, taêng
cholesterol gia ñình, chaäm phaùt trieån taâm thaàn
Hoäi chöùng roái loaïn NST: HC Down, Edwards, Di George
Caáp ñoä quan heä boä gen vôùi thai phuï: 1, 2, 3
5
Tuoåimeïkhimangthai
Khi tuoåi meï 35, thai nhi coù nguy cô cao bò
Roái loaïn di truyeàn
•H/c Down (1 : 150 hay 0,67%)
•Trisomy 18, Trisomy13, H/c Klinefelter (47,XXY), H/c Turner
(45,X),…
•Caùc roái loaïn khaùc thöôøng gaây ra saåy thai töï nhieân hoaëc thai cheát löu
DTBS: oáng thaàn kinh, tim, ñaàu maët, …
Töông quan Tuoåi meï vaø Nguy cô sinh con baát thöôøng baåm sinh>
Ngu
ồ
n: Thurmon TF (1999) A comprenhensive primer on med. genet.