TP CHÍ Y HC VIT NAM TP 554 - THÁNG 9 - S CHUYÊN ĐỀ - 2025
255
ĐOẠN NHŨ CHỪA NÚM VÚ TRONG PHU THUẬT ĐIỀU TR
VÀ PHU THUT D PHÒNG TRÊN NGƯỜI MANG ĐỘT BIN GEN BRCA
Nguyễn Đỗ Thùy Giang1, Hunh Bá Tn1, Đỗ Anh Tun1,
Đỗ Thanh Huy Hoàng1, Phm Tun Mnh1, Lê Ngc Vinh1,
Đoàn Minh Trông1, Đỗ ng Huân1,
Trn Nguyn Nht Khánh1, Mai Trung Hiếu1
TÓM TT33
sở: La chn phu thut o nên dành
riêng cho nhng bệnh nhân đột biến
BRCA1/2 được chẩn đoán mắc ung t
vẫn còn đang được tranh lun. Mt s khía cnh
cần được n nhắc trước khi đưa ra quyết định
phu thuật: nguy tái phát cùng bên, nguy
cơ mắc ung thư bên đối din, li ích sngn
của đoạn nhũ d phòng các yếu t nguy
th làm tăng hoặc giảm nguy cơ tái phát cùng
bên hoặc ung thư đối n. Điều tr bo tn
làm tăng nguy tái phát cùng bên nhng
người mang đột biến BRCA đã được ghi nhn
trong các nghiên cu thi gian theo dõi lâu
dài. Phu thuật đoạn nhũ tiết kim da cha núm
cho kết qu thm m tốt hơn, đã được thc
hin trên c bệnh nhân không mang đột
biến gen BRCA.
Phương pháp: Chúng tôi đã xem xét tất c
các bệnh nhân ung thư hoc các thành viên
gia đình của h đột biến BRCA1/2 hoc mt
s đột biến gen liên quan đến ung thư vú, những
người này đã được điều tr t tháng 1 năm 2023
1Khoa Ngoi - Đầu Mt C, Bnh viện Đa
khoa Tâm Anh, Thành ph H Chí Minh
Chu trách nhim chính: Nguyễn Đỗ Thùy Giang
SĐT: 0918372006
Email: thuygiangnguyendo@gmail.com
Ngày nhn bài: 18/7/2025
Ngày phn bin khoa hc: 29/7/2025
Ngày duyt bài: 04/8/2025
đến tháng 6 năm 2025 tại Khoa Ngoi vú, Bnh
viện Đa khoa Tâm Anh, TP. H Chí Minh.
Kết qu: Xác định ph biến nhất đột biến
các gen liên quan đến ung thư bao gồm
BRCA1 (7 bnh nhân), BRCA2 (7 bnh nhân),
TP53 (1 bnh nhân) PALB2 (1 bnh nhân).
Trong thi gian nghiên cu, 24 phu thuật đoạn
nhũ tiết kiệm da đã được thc hin trên 16 bnh
nhân; độ tui trung bình ca h 45 tui (30-
59). 14/16 (87,5%) tin s gia đình mc
ung thư hoặc ung thư buồng trng nhng
người thân trong ph h đầu tiên. Ung thư b
ba âm tính chiếm 9/13 bnh nhân (69,2%).
9/16 (56,3%) bệnh nhân được đoạn nhũ tiết kim
da hai bên các th thuật này được thc hin
tăng dần theo thi gian. Ch 1 bnh nhân
không mun tái to vú. Có 3/15 (20%) bnh nhân
đã cắt b bung trng hai bên. Các ch định khác
tin s gia đình mắc ung thư (1 bệnh nhân,
6,2%). Không bng chng v tăng sản ng
tuyến không điển hình, ung thư biu ng
tuyến ti ch hoặc ung thư biểu xâm ln
được tìm thy trong bt k mu bnh phẩm đon
nhũ phòng ngừa.
Kết lun: Xác sut núm vú b ảnh hưởng bi
các tổn thương tiền ác tính hoc ác tính trong
phu thuật đoạn nhũ tiết kim da cha núm
của người mang đột biến BRCA thp ti thi
điểm đoạn nhũ dự phòng điều trị. Đoạn nhũ
tiết kim da cha núm vú vi tái to vú tc thì có
th phù hp an toàn v mặt ung thư đi vi
nhng bệnh nhân đột biến gen BRCA mang
HI NGH KHOA HC THƯỜNG NIÊN NĂM 2025 – H THNG BNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
256
li s hài lòng cao hơn cho bệnh nhân v kết qu
thm m.
T khóa: đoạn nhũ chừa núm vú, đột biến
gen BRCA, đoạn nhũ phòng ngừa
SUMMARY
NIPPLE-SPARING MASTECTOMY
FOR PROPHYLACTIC AND
THERAPEUTIC SURGERY
TREATMENT IN BRCA GENE
MUTATION CARRIERS
Background: The surgical option which
should be reserved for patients with BRCA1/2
mutation and breast cancer diagnosis is still
debated. Several aspects should be considered
before the surgical decision-making: the risk of
ipsilateral breast recurrence (IBR), the risk of
contralateral breast cancer (CBC), the potential
survival benefit of prophylactic mastectomy, and
the possible risk factors that could either increase
or decrease the risk for IBR or CBC. Breast
conservative treatment (BCT) increase the risk
for IBR in BRCA mutation in carriers was
observed in studies with long follow-up. NAC
sparing mastectomy (NSM), which results in
better cosmetic outcome, has been performed in
non-BRCA mutation and BRCA mutation
carriers.
Methods: We reviewed all breast cancer
patients or their family members with a
BRCA1/2 or some genes mutation related breast
cancer, who underwent treatment between
January 2023 and June 2025 at Department of
breast surgery in Tam Anh General Hospital, Ho
Chi Minh City.
Results: The most common identification
was a mutation in breast cancer-associated
genes included BRCA1 (7 patients), BRCA2 (7
patients), TP53 (1 patient) and PALB2 (1 patient).
Over the study period, 24 NSMs were performed
in 16 patients; their median age was 45 years
(30-59). There were 14/16 (87.5%) have family
history with breast cancer or ovarian cancer in
the first relatives. The triple negative breast
cancer were 9/13 (69.2%). There were 9/16
(56.3%) patients had bilateral NSMs, and these
procedure were performed increased over time.
Only 1 patient did not want breast reconstruction.
There were 3/15 (20%) patients had bilateral
ophorectomy. Other indications were family
history of breast cancer (1 patients, 6.2%). No
evidence of atypical hyperplasia, carcinoma in
situ, or invasive carcinoma was found in any of
the prophylactic mastectomy specimens.
Conclusions: The probability of nipple
involvement by premalignant or malignant
lesions in the NAC of BRCA mutation carriers is
low at time of prophylactic and therapeutic
mastectomy. NSM with immediate breast
reconstruction may be appropriate and
oncologically safe for selected patients with
BRCA mutations with a greater patient's
satisfaction for cosmetic results.
Keywords: NAC sparing mastectomy
(NSM), BRCA mutation, prophylactic
mastectomy
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Nhng ph n mang biến th mm
BRCA1/2 PALB2 nguy mc ung
thư suốt đời cao hơn th cân nhc
phu thuật đoạn nhũ phòng ngừa gim nguy
cơ. Việc xác định nguy cơ còn li suốt đời
li ích tuyệt đối t đoạn nhũ dự phòng đòi
hi phi cân nhc k ng v tui ca bnh
nhân, biến th đột biến và tin s ung thư
hoc bung trng ca h. Hu hết các nghiên
cu cho thy tui th tăng lên nhờ phu thut
đoạn nhũ dự phòng, tuy nhiên không cho
thy s khác biệt có ý nghĩa thống kê v t l
sng còn gia nhng ph n đã phẫu thut
đoạn nhũ dự phòng ph n theo dõi bng
TP CHÍ Y HC VIT NAM TP 554 - THÁNG 9 - S CHUYÊN ĐỀ - 2025
257
hình nh học chuyên u. Do đó tất c các
hướng dn quc tế đều nhn mnh rng phu
thut này cần được cân nhc, tho lun vi
nhng ph n khe mnh mang gen BRCA,
tuy nhiên không đưa ra khuyến o tuyệt đi
nào v vic phu thut. Vic tho lun này
phải được thc hin trên từng trường hp c
th, trên nhóm bnh nhân phu thuật điều tr
và d phòng ung thư vú đối bên ti các trung
tâm chuyên sâu v bnh tuyến vi
bng chng ng h phu thuật đoạn nhũ bảo
tn núm tái to tức thì đ tối ưu a
kết qu thm mỹ, ung thư học ng như cải
thin chất lượng sng của người bnh và
người thân mun phu thut d phòng.
[1],[2],[3],[7],[8]. Ti Vit Nam, các trung
tâm chuyên sâu v điu tr ung thư vú vn
thường làm phu thut này nhưng số liu
còn ít trên nhóm đột biến gen chưa được
báo cáo.
Mc tiêu nghiên cu:
1. Kho sát mt s đặc đim dch t -
lâm sàng - bnh hc các loại đột biến gen
theo tiền căn gia đình ung thư bung
trng di truyn
2. Khảo sát phương pháp phẫu thuật điều
tr và phu thut d phòng vú đối bên
3. Kho sát kết qu phu thuật ban đầu
v biến chng phu thut hài lòng ca
bnh nhân
II. ĐI TƯNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CU
Đối tượng: Tt c các bệnh nhân được
chẩn đoán carcinom vú giai đoạn sm xếp
hng TNM theo UICC 2002, hoc các thành
viên gia đình của h đột biến BRCA1/2
hoặc đột biến gen liên quan trong xét nghim
PinkCare (10 gen thưng gặp) được điu
tr bng phu thuthoc không phu thut
d phòng nga, ti khoa Ngoại BVĐK
Tâm Anh Tp. H Chí Minh trong thi gian t
tháng 01/2023 đến tháng 06/2025.
Phương pháp:
Hi cu t lot ca. S liu thu thp t
h bệnh án ti khoa Ngoi - Đầu mt
c BV ĐK Tâm Anh Tp. Hồ Chí Minh, gi
mail điện thoại đến thân nhân bnh
nhân. Ngày chm dt theo dõi 30/6/2025
hoc vào thời điểm bnh nhân t vong do bt
k nguyên nhân nào.
Phương pháp điều tr bên ung thư v:
- Phu thuật đoạn nhoặc đoạn nhũ tiết
kim da hoc không tái to tc thì
theo nhu cu bnh nhân. Đánh giá sau
núm vú bng ct lnh theo ASCO 2005.
Đánh giá din ct và gii phu bnh sau m
theo CAP 2021.
- Tái to tc thì bng túi ngc hay vt
lưng rộng hay vt TRAM tùy vào thc tế trên
người bnh và nhu cu ca h.
- Đánh giá hch nách bng sinh thiết
hch gác cửa trước và sau hóa tin phu bng
xanh methylene, th kết hợp định v hch
nách di căn trước hóa tr (theo phương pháp
no hch ch chn lc (TAD). No hch
nách nhóm I II nếu hch gác cửa di căn
đại th hoc tht bi k thut sinh thiết hch
gác ca hoc hch nách còn di căn trên hình
ảnh siêu âm MRI do không đáp ng
hóa tin phu.
- Điu tr toàn thân h tr hoc tân h tr
(hóa tr, sinh hc hay min dch) theo phân
nhóm sinh học bướu khi có ch định.
- X tr h tr sau đoạn nhũ theo phác đ
thường qui.
- Ni tiết h tr trong nhóm ni tiết
dương tính theo phác đồ điều tr ung thư
giai đoạn sm.
Phu thut phòng nga bên tuyến lành:
- Không cn sinh thiết hch gác ca trong
đoạn nhũ phòng ngừa
HI NGH KHOA HC THƯỜNG NIÊN NĂM 2025 – H THNG BNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
258
- Đoạn nhũ tiết kim da hoàn toàn cha
núm ưu tiên chọn la, tr khi bnh
nhân không mun tái to vú.
- Phương pháp tái tạo bên đoạn nhũ dự
phòng cùng phương pháp tái tạo bên bnh.
- Bnh phẩm đoạn nhũ phòng
nga phải được gi gii phu bệnh đánh giá.
- Các bệnh nhân có đột biến gen BRCA1,
BRCA2, TP53, PALB2 nguy ung thư
vú đối bên cao và được ch định đoạn nhũ dự
phòng theo ASCO/ASTRO/SSO 2024.
Phu thut ct bung trng png nga:
- Các bệnh nhân có đột biến gen BRCA1,
BRCA2, TP53, PALB2 nguy ung thư
bung trng cao và ch định ct 2 bung
trng d phòng bng phu thut ni soi
bụng, cùng lúc điều tr ung thư hoc sau
đó, tùy theo mong muốn ca bnh nhân.
- Bnh phm bung trng phải được gi
gii phu bnh 2 l riêng.[5]
Phương pháp thống kê: X s liu
bng phn mm SPSS 20.0 for Windows.
III. KT QU NGHIÊN CU
Bng 1: Mt s đặc điểm dch t hc loại đột biến gen ca nhóm nghiên cu
Trung bình
(khong)
S ca
T l
(%)
Ghi chú
Tui mc bnh lần đầu
45 (30-59)
Tui mc bnh ln sau
Sau lần đầu 3 năm
2 bệnh nhân ung thư vú 2 bên
C 2 đều ung thư vú tam âm
Loại đột biến gen
- BRCA1
- BRCA2
- TP53
- PALB2
7/16
7/16
1/16
1/16
43,8
43,8
6,2
6,2
Bn thân bnh nhân mc
thêm ung thư khác
2/16
12,5
1 ung thư tuyếngiáp
1 ung thư buồng trng
Tuổi người thân mắc ung thư
vú/bung trng
46 (35-68)
Người thân mắc ung thư v/
bung trng
14/16
87,5
Trên 2 người thân (6/14)
Qua kho sát 16 bệnh nhân mang đột
biến gen mm thm nhp cao liên quan ung
thư vú, với trung v theo dõi 16 tháng, chúng
tôi ghi nhn mt s kết qu sau:
- Tui mc bnh trung bình 45, tui nh
nht 30 ln nht 59. 2 bnh nhân
ung thư 2 bên không đng thi, ln ung
thư sau cách lần đầu 3 năm, cả 2 đều ung
thư tam âm tiền căn gia đình ung
thư vú.
- 1 ca mắc cùng lúc ung thư buồng
trứng ung thư (mang đột biến gen
BRCA2), 1 ca ung thư ung thư tuyến
giáp (mang đột biến gen PALB2).
- Đột biến gen BRCA1-2 chiếm 87,6%.
Tuổi trung bình người thân mắc ung thư
46 87,5% bnh nhân t 2 người thân
mắc ung thư. (Bảng 1)
TP CHÍ Y HC VIT NAM TP 554 - THÁNG 9 - S CHUYÊN ĐỀ - 2025
259
Bng 2: Mt s đặc điểm lâm sàng - bnh hc ca nhóm nghiên cu
S ca
T l (%)
Ung thư
- Ti ch
- Xâm nhim*
2/15
13/15
13,3
86,7
Giai đoạn
- 0
- I
- IIA
- IIB
- IIIA
2/15
1/15
8/15
3/15
1/15
13,3
6,7
53,3
20,0
6,7
Phân nhóm sinh hc (xâm nhim)
- Luminal A
- Luminal B
- Her2 dương tính
- Tam âm
2/13
1/13
1/13
9/13
15,4
7,7
7,7
69,2
Ung thư v 2 bên
- Đồng thi
- Không đồng thi
0
2/16
0
12,5
- V đặc điểm bnh hc: Loi bnh học 86,7% ung thư xâm nhiễm tt c bnh
nhân ung thư xâm nhiễm loi ng tuyến, không ca nào ung thư tiểu thùy. Giai đoạn
sm 0-IIA chiếm 73,3%; loi tam âm chiếm 69,2%; (Bng 2)
Bảng 3: Đặc điểm điều tr ung thư vú và phẫu thut d phòng trong nhóm nghiên cu
S ca
T l (%)
Ghi chú
Phu thut bên tuyến vú bnh
1. Đoạn nhũ
2. Đoạn nhũ chừa túi
3. Đoạn nhũ tiết kim da
Tái to LD
Tái to túi ngc
1/15
2/15
12/15
9/12
4/12
6,2
12,5
81,3
75
25
Phu thut d phòng ung thư v đối bên
1. Đoạn nhũ
2. Đoạn nhũ chừa túi
3. Đoạn nhũ tiết kim da
Tái tạo da cơ lưng rộng - LD
Tái to túi ngc
8/14
1/8
2/8
5/8
3/5
2/5
57,1
12,5
25,0
62,5
60
40
Ct bung trng d phòng
Không
3/15
13/15
20
80
Phu thut trên hch nách
STHGC
12/15
80
* Targetted
axillary