Beri beri
Beri beri là bệnh gây ra bởi sự thiếu hụt thiamine (vitamin B1) gây ảnh hưởng đến nhiều
cơ quan trong cơ thể, bao gồm cơ, tim, dây thần kinh và hệ tiêu hóa. Chữ Beriberi nghĩa
đen theo tiếng của người Sinhala có nghĩa là "I can't, I can't" (Tôi không thể, tôi không
thể), diễn tả tình trạng tàn tật của người bệnh. Bệnh này gặp phổ biến ở khu vực Đông
Nam Á, những nơi mà lương thực chính được sử dụng là gạo. Ở Hoa Kỳ, Beriberi thường
gặp ở người bị nghiện rượu mãn.
Mô tả
Bệnh beriberi đã thách đố các chuyên gia y học trong một thời gian dài vì những tác hại
của nó trên mọi độ tuổi ở châu Á. Các bác sĩ cho rằng nó được gây ra bởi một chất gì đó
có trong thức ăn. Cho đến những năm đầu của thế kỷ 20, các nhà khoa học mới phát hiện
ra rằng cám, phần vỏ ngoài cùng của hạt gạo thường bị dân châu Á loại bỏ đi để tạo ra
một hạt gạo trắng bóng có chứa một chất gì đó có thể bảo vệ chống lại căn bệnh này.
Thiamine là loại vitamin đầu tiên được xác nhận ra.
Ở người lớn, có nhiều thể beriberi được chia ra theo hệ cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất.
Beriberi "khô" ảnh hưởng nhiều đến hệ thần kinh; beriberi "ướt" ảnh hưởng đến tim
mạch. Cả hai thể thường có thể xảy ra trên cùng một bệnh nhân nhưng có một thể sẽ
chiếm ưu thế hơn.
Một thể ít gặp hơn có ảnh hưởng trên tim mạch, hay beriberi "khô", được gọi là "shoshin"
có đặc điểm là diễn tiến nhanh và có thể gây suy tim cấp. Thường gây tử vong cao và
được xem như là nguyên nhân gây ra đột tử có những lao động trẻ Châu Á có ăn kiêng
bằng gạo trắng.
Beriberi thể não, được biết đến với tên gọi là hội chứng Wernicke-Korsakoff, thường xảy
ra ở những người nghiện rượu mãn và ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (não và
tủy sống). Nó xảy ra trong những tình trạng làm nặng thêm sự thiếu hụt thiamine, chẳng
hạn như những cuộc nhậu nhẹt say sưa hoặc nôn ói nặng nề.
Thể beriberi sơ sinh thường gặp ở những trẻ được nuôi bằng sữa mẹ nhưng mẹ lại thiếu
thiamine, thường thấy ở những quốc gia đang phát triển.
Nguyên nhân và triệu chứng
Thiamine là một trong những loại vitamin nhóm B và đóng vai trò quan trọng trong sự
trao đổi chất cho năng lượng và quá trình xây dựng mô. Nó kết hợp với phosphat để tạo
thành coenzyme thiamine pyrophosphate (TPP), được xem là yếu tố cơ bản trong phản
ứng tạo ra năng lượng từ glucose hoặc chuyển glucose thành chất béo dự trữ trong mô.
Nếu như thiamine không được cung cấp đủ cho cơ thể do ăn kiêng, chức năng chuyển
hóa năng lượng cơ bản này sẽ bị gặp trục trặc dẫn đến sự trục trặc của toàn bộ cơ thể.
Ở những trường hợp đặc biệt, chẳng hạn như khi phản ứng chuyển hóa tăng hoạt động
quá mức, sốt kéo dài, mang thai và cho con bú, có thể làm tăng nhu cầu thiamine của cơ
thể dẫn đến tình trạng thếu thiamine. Tiêu chảy kéo dài hoặc bệnh gan mãn có thể dẫn
đến kết quả cơ thể không còn khả năng điều hòa nồng độ bình thường của các chất dinh
dưỡng, trong đó có thiamine. Ngoài ra còn có những người nằm trong nhóm nguy cơ bị
beriberi khác là những bệnh nhân bị suy thận đang thẩm phân phúc mạc và những người
gặp vấn đề trầm trọng về đường tiêu hóa dẫn đến việc không thể hấp thu được các chất
dinh dưỡng. Những người nghiện rượu cũng dễ mắc bệnh vì họ dùng rượu thay cơm và
việc uống rượu thường xuyên sẽ làm giảm khả năng hấp thu thiamine của cơ thể.
Những hệ cơ quan sau bị ảnh hưởng bởi beriberi nhiều nhất:
Hệ tiêu hóa: khi những tế bào cơ trơn ở hệ tiêu hóa và các tuyến không được
cung cấp đủ năng lượng lấy từ glucose thì chúng sẽ không đủ khả năng sinh ra
nhiều glucose hơn từ quá trình tiêu hóa thức ăn bình thường dẫn đến các biểu hiện
như ăn không ngon miệng, khó tiêu, táo bón nặng và thiếu acid hydrochloric ở dạ
dày.
Hệ thần kinh: Glucose là yếu tố cơ bản để hệ thần kinh trung ương hoạt động
được bình thường. Triệu chứng ở giai đoạn sớm là mệt mỏi, dễ bị kích thích, và
trí nhớ kém. Nếu tình trạng này kéo dài sẽ dẫn đến tổn thương các dây thần kinh
ngoại biên là mất cảm giác và yếu cơ. Hai chi dưới bị ảnh hưởng nhiều nhất: tê
ngón chân và bàn chân có cảm giác bỏng rát; cơ chân đau và chuột rút ở bắp chân,
đi không vững và khó đứng dậy khi đang ngồi chồm hổm. Kết quả cuối cùng là cơ
sẽ co lại (teo cơ) và mất phản xạ ở đầu gối và bàn chân, bệnh nhân sẽ phải đi khập
khiễng.
Hệ tim mạch: tim đập nhanh và vã mồ hôi. Kết quả cuối cùng là cơ tim sẽ yếu đi.
Do cơ trơn ở các mạch máu bị ảnh hưởng nên những động mạch và tĩnh mạch
giãn ra dẫn đến phù chân.
Cơ xương khớp: đau cơ lan rộng do thiếu TPP trong mô cơ.
Trẻ được nuôi bằng sữa mẹ có mẹ bị thiếu thiamine thường sẽ có triệu chứng vào khoảng
giữa hai tháng tuối đến bốn tháng tuổi. Trẻ sẽ nhợt nhạt, không ngủ được, tiêu chảy, teo
cơ và phù ở cánh tay và cẳng chân. Bé sẽ có những tính chất như: đôi khi im lặng, khóc
và có thể bị suy tim và tổn thương thần kinh.
Chẩn đoán
Khám lâm sàng có thể phát hiện ra được nhiều triệu chứng sớm của beriberi như mệt
mỏi, kích thích, buồn nôn, táo bón, kém trí nhớ, nhưng có thể khó xác định sự thiếu hụt
này. Cũng cần thiết phải hỏi thêm thông tin về chế độ ăn kiêng và tình trạng sức khỏe
chung của bệnh nhân.
Có nhiều xét nghiệm sinh hóa dựa trên phản ứng chuyển hóa thiamine hoặc chức năng
của TPP có thể phát hiện ra được sự thiếu hụt thiamine. Nồng độ thiamine có thể được đo
trong máu và nước tiểu và những giá trị này sẽ thấp nếu có sự thiếu hụt thiamine. Nước
tiểu 24 giờ có thể được dùng để đo nồng độ thiamine thải ra ngoài. Một xét nghiệm khác
cũng đáng tin cậy là đo tác dụng của TPP trên hoạt động của hồng cầu do tất cả thể
beriberi đều ảnh hưởng lên chuyển hóa của hồng cầu.
Điện não đồ (EEG), dùng để đo hoạt động điện trong não, có thể được dùng để loại trừ
những nguyên nhân do sự thay đổi về thần kinh khác. Quan sát được sự cải thiện của
bệnh nhân sau khi được cung cấp thiamine cũng là một cách để xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Điều trị bằng thiamine sẽ làm lật ngược lại tình trạng thiếu thốn của cơ thể và làm ngưng
hầu hết các triệu chứng. Thiếu thiamine nặng được điều trị bằng cách tiêm thiamine vào
cơ với liều cao hoặc pha với dung dịch và tiêm vào tĩnh mạch trong vài ngày. Sau đó
những liều thấp hơn sẽ được đưa vào cơ thể bằng cách tiêm hoặc uống thuốc cho đến khi
bệnh nhân hồi phục.
Các triệu chứng tim mạch của thể beriberi ướt có thể đáp ứng với điều trị trong vòng vài
giờ nếu như tình trạng bệnh không quá nặng. Suy tim có thể cần được điều trị thêm với
lợi tiểu giúp thải bớt lượng dịch dư thừa ra ngoài cơ thể và thuốc làm tăng sức mạch cho
tim như digitalis.
Các triệu chứng của thần kinh ngoại biên và những triệu chứng khác của thể beriberi khô
có thể cần tốn nhiều thời gian hơn để có thể hồi phục và đôi khi sẽ làm bệnh nhân nản
chí. Cần phải giữ bệnh nhân ở tình trạng hoạt động, có thể dùng vật lý trị liệu để hỗ trợ
quá trình hồi phục.
Thể beriberi ở trẻ sơ sinh có thể được điều trị bằng cách cung cấp thiamine cho cả mẹ lẫn
con cho đến khi nồng độ trở về bình thường.
Trong hội chứng Wernicke-Korsokoff, thiamine có thể được tiêm tĩnh mạch đầu tiên do
khả năng hấp thu của ruột ở những bệnh nhân này có thể bị suy yếu và bệnh nhân rất mệt
mỏi. Hầu hết những triệu chứng sẽ khỏi nhờ điều trị tuy nhiên bệnh nhân cũng có thể vẫn
còn bị mất trí nhớ.
Lượng thiamine thừa sẽ được thải ra ngoài qua nước tiểu do đó ít gặp những phản ứng
phụ do sử dụng thiamine quá nhiều. Thiamine không bền trong dung dịch kiềm, do đó
không nên dùng nó chung với các thuốc antacid hoặc barbiturate.
Điều trị thay thế
Điều trị thay thế ở bệnh beriberi bằng nguyên tắc: "chống lại sự thiếu hụt thiamine". Đối
với cách điều trị thông thường thì điều trị thay thế bằng những chế độ ăn giàu thiamine và
những vitamin B khác, như gạo nâu, ngũ cốc còn nguyên, trái cây sống và rau củ, hạt,
đậu và sữa chua. Tránh uống nhiều hơn 1 ly nước trong bữa ăn vì như vậy nó có thể là
trôi sạch các vitamin trước khi chúng được hấp thụ vào cơ thể. Uống thiamine mỗi ngày
với liều lượng tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh. Cung cấp thêm các loại vitamine B
khác, multivitamin và mineral complex, vitamin C cũng được khuyên dùng. Những biện
pháp điều trị khác có thể giúp điều trị hết những triệu chứng còn lại sau khi cơ thể đã hết
thiếu hụt thiamine.
Tiên lượng
Beriberi có tiên lượng xấu nếu như không được điều trị và tình trạng thiếu hụt kéo dài.
Hầu hết các triệu chứng đều có thể được giải quyết và hồi phục hoàn toàn nếu như nồng
độ thiamine trở về bình thường và được giữ vững bởi chế độ ăn cân bằng, cũng cần thiết
phải cung cấp thêm vitamin khi cần.
Phòng ngừa
Một chế độ ăn cân bằng bao gồm đủ các chất dinh dưỡng thiết yếu có thể giúp phòng
ngừa sự thiếu hụt thiamine và phát triển thành bệnh beriberi. Những người tiêu thụ một
lượng lớn những thức ăn gây nghiện như soda, bánh quy, snack, kẹo và những thức ăn
giàu carbohydrate được làm từ bột mì không có chất dinh dưỡng có thể bị thiếu hụt
thiamine và những sinh tố khác. Những người này cần phải được cung cấp thêm vitamin
và cải thiện chế độ dinh dưỡng.
Chế độ dinh dưỡng cần thiết
Nhu cầu thiamine của cơ thể phụ thuộc vào chuyển hóa carbohydrate và được diễn giải
bằng thuật ngữ tổng lượng calorie thu vào. Chế độ ăn được công nhận hiện thời là 0.5mg
cho mỗi 1000 calorie, và lượng tối thiểu là 1mg kể cả đối với những người ăn ít hơn 2000
calorie mỗi ngày. Trẻ em và thiếu niên cũng tương tự người lớn: 1.4mg mỗi ngày đối với
nam trên 11 tuổi và 1.1 mg đối với nữ. Trong khi mang thai thì cần phải cung cấp 1.5mg
mỗi ngày. Do gia tăng nhu cầu sử dụng năng lượng và cần phải tiết thiamine qua sữa nên
những bà mẹ cho con bú cần 1.5mg mỗi ngày. Ở trẻ sơ sinh là 0.4 mg.
Nguồn thức ăn
Nguồn thức ăn cung cấp thiamine tốt nhất là thịt heo nạc, thịt bò, gan, men bia, đậu hà
lan, hạt ngũ cốc còn nguyên, và bánh mì. Thức ăn càng được tinh chế nhiều, như gạo
trắng, bánh mì trắng, một số loại thức ăn làm từ ngũ cốc khác, thì càng ít thiamine. Nhiều
loại thức ăn được chế biến có giàu thiamine cùng với riboflavin, niacin, và sắt, để phòng
ngừa thiếu chất.
Trong lúc xay gạo, gạo được làm sạch và tất cả những vitamin có trong lớp vỏ ngoài của
nó đều bị loại bỏ. Nấu gạo trước khi bóc vỏ có thể bảo toàn được lượng vitamin vì khi đó
các vitamin sẽ từ vỏ mà đi vào lớp hạt bên trong.
Cũng như những loại Vitamin nhóm B khác, thiamine tan trong nước. Do đó nó sẽ dễ
dàng bị lọc ra hết trong quá trình nấu nướng nếu được nấu trong nước và sẽ bị hủy bởi
nhiệt độ cao.
Từ khóa
Vitamin B: một họ vitamin bao gồm thiamine, riboflavin, niacin, pantothenic acid,
pyridoxine, biotin, acid folic và cobalamin. Chúng phụ thuộc lẫn nhau và tác đọng đến
quá trình chuyển hóa glucose lấy năng lượng.
Coenzyme: chất cần thiết cho enzym để nó có thể tạo ra nhiều phản ứng năng lượng và
chuyển hóa protein trong cơ thể.