Di truyền
Di truyền (tiếng Anh: heredity) là hiện tượng chuyển những tính trạng của cha mẹ cho
con cái thông qua gen của bố mẹ. Trong sinh học, di truyền chuyển những đặc trưng sinh
học từ một sinh vật cha mẹ đến con cái và nó đồng nghĩa với di chuyển gen, gen thừa
nhận mang thông tin sinh học (hay thông tin di truyền). Ngoài ra, các đặc điểm về tính
cách, nhận thức và tư duy của con cái có thể được tiếp nhận từ bố mẹ thông qua môi
trường sinh họat gia đình (các thói quen, quy định của gia đình gọi là gia phong, nề nếp).
Ở con người, xác định đặc trưng nào phụ thuộc vào di truyền và đặc trưng nào phụ thuộc
vào môi trường thường gây tranh cãi; đặc biệt là đối với những đặc tính phức tạp như trí
thông minh và màu da; giữa tự nhiên và nuôi dưỡng.
Lịch sử
Từ thời thượng cổ, người ta đã nhận thức được rằng mọi sinh vật từ thực vật đến động vật
đều thể hiện ít nhiều những đặc tính từ cha và mẹ; và khác biệt giữa con và cha mẹ cũng
thường được truyền lại cho thế hệ cháu. Từ đó, con người dò đoán và tìm được phương
pháp tuyển chọn và phát triển giống tốt cho gia súc cũng như rau cải, lúa gạo, v.v... . Hiện
tượng di truyền được con người chấp nhận như chuyện hiển nhiên cho đến cuối thế kỷ 19
mới có giải thích khoa học hơn.
Nhóm nghiên cứu di truyền theo chủ thuyết Lamarck cho rằng ngoài di truyền của nhựng
biểu hiện bẩm sinh còn có di truyền của những biểu hiện mắc phải (gây nên) bởi môi
trường.
Charles Darwin đưa lên giả thuyết về tiến hoá vào năm 1859 nhưng gặp một số khúc mắc
- khó khăn nhất là giải thích phưong thức của di truyền. Darwin cho rằng có pha trộn giữa
di truyền bẩm sinh và di truyền của những biểu hiện gây nên bởi môi trường. Nhưng nếu
thật sự có sự pha trộn này, chỉ sau một vài thế hệ sẽ nảy sinh ra hiện tượng đồng dạng của
toàn chủng và sẽ không có đủ biến dị để sự tuyển chọn tự nhiên có thể xảy ra. Do đó,
Darwin phải tiếp thu phần nào giả thuyết của Lamarck vào công trình nghiên cứu của
ông. Cách trình bày của Darwin về di truyền là cho thấy nó xảy ra như thế nào và người
ta có thể dự đoán hướng di truyền trong thế hệ tới (thí dụ những đặc tính được di truyền
nhưng không biểu hiện ở cha hay mẹ vào lúc thụ thai, nhiều cá tính di truyền phân biệt
theo giống đực hay cái). Phương thức của di truyền thì Darwin không giải thích được.
Khái niệm di truyền của Darwin được người anh em bà con của ông Francis Galton cải
tiến, từ đó tạo cơ sở cho nền khoa học di truyền. Tuy nhiên Galton không chấp nhận
thuyết tiến hóa toàn diện của Darwin (pangenesis : dựa trên di truyền của các tính trạng
mắc phải trong cuộc sống).
Năm 1880, August Weismann cắt đuôi của nhiều thế hệ chuột trong phòng thử nghiệm,
và cho thấy các con chuột trong thế hệ sau vẫn có đuôi. Từ đó, ông chứng minh rằng
không có sự di truyền của các tính trạng mắc phải trong cuộc sống.
Tu sĩ Áo Gregor Mendel khám phá ra "di truyền từng phần" khi ông cho thấy các giống
đậu có thể được "pha trộn" để cho ra nhiều loại giống khác nhau nhưng vẫn còn một ít
tính trạng từ thế hệ trước. Tuy ông tìm ra hiện tượng này năm 1865, mãi cho đến 1901
khoa học mới chú ý đến khám phá này. Ban đầu người ta cho rằng di truyền dạng Mendel
chỉ cho tác dụng trên những tính trạng đơn thuần (như kích thước). Nhưng sau đó, năm
1918 Ronald Fisher chứng minh được rằng di truyền còn có thêm tác dụng hòa hợp (như
pha hai loài hoa khác màu, cho loại thứ ba có cả hai màu).
Từ năm 1930 công trình của Fisher và các bậc nghiên cứu di truyền tiền bối như Mendel
và Darwin được phối hợp vào ngánh di truyền học hiện đại. Trong thập niên 1960 Trofim
Lysenko tái thiết lập lối suy nghĩ của Lamarck (nghĩa là di truyền của các tính trạng mắc
phải trong cuộc sống) và đem vào nghiên cứu nông nghiệp của Liên Xô. Vài năm sau
nông nghiệp Liên Xô suy sụp, thức ăn thiếu thốn, vì các cuộc canh tân nông nghiệp thất
bại.
Các nguyên lý trong sinh học
Không sử dụng các công thức toán học để miêu tả các quá trình sinh lý trong hệ thống
sinh học như vật lý học, sinh học sử dụng hệ thống các khái niệm và nguyên lý riêng bao
gồm: tính phổ biến (universality), sự tiến hóa (evolution), tính đa dạng (diversity), tính
liên tục (continuity), trạng thái cân bằng nội môi và các mối quan hệ hữu cơ
(interactions).
Các khái niệm chính: hoá sinh, tế bào và mã di truyền
Mô hình cấu trúc của phân tử DNA là vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử
Trong sinh học, nhiều phân tử, khái niệm, quá trình có tính phổ biến và tổng quát chung
cho tất cả các dạng sống. Ví dụ, mọi dạng sống đều có cấu tạo tế bào, và các tế bào đều
được cấu thành từ các phân tử hữu cơ giống nhau. Tất cả các sinh vật đều truyền thông
tin di truyền của mình thông qua các vật liệu di truyền mà được cấu tạo từ phân tử
nucleic acid (đa số là phân tử DNA (xem hình) chứa đựng mã di truyền thống nhất trên
toàn bộ sinh giới (chỉ khác một vài chi tiết nhỏ). Trong quá trình phát triển của sinh vật,
tính phổ biến cũng thể hiện ở chỗ hầu hết các động vật metazoan đều trải qua các giai
đoạn cơ bản của quá trình phát triển phôi giống nhau về hình thái và hệ thống gene hoạt
hóa.
Tiến hóa: nguyên lý trung tâm của sinh học
Một trong các khái niệm trung tâm, có tính hệ thống trong toàn bộ các chuyên ngành của
Sinh học đó là tất cả sự sống đều bắt nguồn từ một tổ tiên chung (common descent) và
trải qua một quá trình tiến hóa. Thật vậy, đó là lý do mà các sinh vật đều có những đặc
điểm, phân tử và quá trình sinh lý giống nhau đến ngạc nhiên (xem thảo luận phía dưới).
Học thuyết tiến hóa của Charles Darwin là học thuyết được chấp nhận rộng rãi (mặc dù
có những tranh cãi). Thuyết tiến hóa này cho rằng sự sống của sinh vật chịu tác động
dưới một áp lục gay gắt gọi là chọn lọc tự nhiên. Phiêu bạt di truyền (genetic drift) là cơ
chế bổ sung về học thuyết này và được gọi là thuyết tiến hóa hiện đại (modern synthesis).
Cây phát sinh chủng loại miêu tả lịch sử tiến hóa của một nhóm các loài với những đặc
tính khác nhau nhưng cùng có mối quan hệ họ hàng với nhau và cùng hình thành từ một
tổ tiên chung trong quá khứ. Có nhiều hướng nghiên cứu khác nhau để chứng minh đặc
điểm phát sinh chủng loại này. Trước hết, người ta có thể so sánh trình tự các đoạn DNA
(thuộc sinh học phân tử hay hệ gene học (genomics); hoặc so sánh các mẫu hoá thạch
(fossil) hoặc các di chỉ (record) của sinh vật cổ (thuộc cổ sinh vật học. Các nhà sinh học
tổ chức và phân tích các mối quan hệ tiến hóa thông qua các phương pháp khác nhau, bao
gồm phân loại theo tiến hoá (phylogenetics), phân loại theo ngoại hình (phenetics) và
phân loại theo nhánh (cladistics). Các sự kiện chính xảy ra trong quá trình tiến hóa của sự
sống được xây dựng thành biểu đồ thời gian tiến hóa (evolutionary timeline) dựa trên các
hiểu biết hiện nay của khoa học.
Tính đa dạng: sự phong phú và đa dạng của sinh giới
Một cây phát sinh chủng loại miêu tả quá trình tiến hóa của tất cả các loài sinh vật thông
qua dữ liệu về gene rRNA. Theo phân loại của Carl Woese, sinh giới chia làm 3 lãnh giới
(domain, kingdom) chính là vi khuẩn, vi khuẩn cổ và sinh vật nhân chuẩn. Các cây phát
sinh chủng loại được xây dựng trên dữ liệu của các gene khác cũng có cấu trúc chung
tương tự, tuy nhiên một số nhánh phân chia có thể khác nhau về chi tiết do tần số đột biến
của các gene này cao hơn so với gene mã hóa rRNA. Mối quan hệ thực chất giữa các sinh
vật của 3 giới hiện vẫn là vấn đề đang tranh cãi.
Mặc dù sự sống vừa mang một sự thống nhất chung nhưng chúng lại vừa có tính đa dạng,
phong phú đáng kinh ngạc ở các đặc điểm hình thái, tập tính (behavior) và lịch sử phát
triển (life history). Để nghiên cứu một sinh giới đa dạng như vậy, các nhà sinh học đã nỗ
lực phân loại tất cả các sinh vật sống. Sự phân loại khoa học này cần phải phản ảnh được
cây tiến hóa (evolutionary tree) (hay cây phát sinh chủng loại) của các sinh vật khác
nhau. Các khóa phân loại như vậy là các lĩnh vực nghiên cứu của bộ môn (ngành) hệ
thống học và phân loại học. Phân loại học nghiên cứu nhằm xếp các sinh vật vào các
nhóm gọi là nhóm phân loại (taxon), trong khi đó hệ thống học thì xem xét mối quan hệ
giữa chúng.
Trước kia, sinh giới được chia làm 5 giới (kingdom):
Monera -- Protista -- Fungi -- Plantae -- Animalia
Tuy nhiên, hệ thống phân loại 5 giới hiện nay đã lỗi thời. Ngày nay, sinh học hiện đại sắp
xếp sinh vật vào 3 lãnh giới (domain hay superregnum) theo hệ thống phân loại 3 lãnh
giới (three-domain system) như sau:
Archaebacteria -- Bacteria (còn gọi là Eubacteria) -- Eukaryota (bao gồm Giới
nguyên sinh (Protista), Giới nấm (Fungi), Giới thực vật (Plantae) và Giới động vật
(Animalia) theo phân loại trước kia).
Các giới này phân biệt với nhau thông qua tế bào đã có nhân thực hay chưa cũng như các
cấu trúc khác trong tế bào. Ngoài ra sinh giới còn tồn tại các vật ký sinh (parasite) nội
bào mà khó được xếp vào sinh vật sống vì không có khả năng trao đổi chất độc lập:
Virus (bản chất sinh học, khác với virus trong tin học) -- Viroid -- Prion
Tính liên tục: sự sống bắt nguồn từ một tổ tiên chung
Một nhóm sinh vật được gọi là có chung một nguồn gốc nếu cùng một tổ tiên chung. Tất
cả các loài sinh vật trên trái đất đều xuất phát từ một thuỷ tổ (ancestor) hoặc một vốn
gene gốc (ancestral gene pool). Giống sinh vật là thuỷ tổ của tất cả các nhóm sinh vật