HỘI CHỨNG CO GIẬT TRẺ EM
(Phần 1)
1. THÔNG KÊ DỊCH TỄ
Co giật là rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ em với tần suất khoảng 3-5%
trẻ em. Động kinh xảy ra 0,5-1% dân số và bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em khoảng 60%
ca. Tại Hoa Kỳ, hàng năm có khoảng 30.000 trẻ em được chẩn đoán là động kinh.
Co giật không phải là một chẩn đoán hoàn chỉnh nhưng nó là triệu chứng
của bệnh lý thần kinh có trước, đòi hỏi phải khảo sát toàn diện và có kế hoạch xử
trí. Ở trẻ em, khó thể xác định nguyên nhân co giật trong đa số ca và thường được
chẩn đoán động kinh vô căn. Dự hậu của đa số co giật không biến chứng là lành
tính, nhưng khoảng 10-20% co giật khán trị với thuốc và đó là một thử thách cho
chẩn đoán và điều trị.
Về mặt thuật ngữ thì các từ dùng đề chỉ co giật trong tiếng anh như seizure,
convulsion, epilepsy thường dùng không đúng và thế chỗ lẫn nhau.
- Seizure (convulsion) là rối loạn đột ngột không tự ý của chức năng não
mà nó có thể biểu hiện qua rối loạn hay mất ý thức, bất thường cử động vận động
hành vi, cảm giác hay rối loạn thần kinh thực vật.
- Epilepsy là các đợt seizure tái phát không liên quan đến sốt và các bệnh
não khác.
Bệnh sử có vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân của động
kinh, cha mẹ thường nhớ và kể chi tiết về cơn động kinh của trẻ.
2. CƠ CHẾ CO GIẢT
Cơ chế chính xác còn chưa rõ, nhiều yếu tố sinh lý đã góp phần vào việc
gây co giật. Khởi đầu co giật phải có một nhóm nơ - ron thần kinh có khả năng
phóng điện đột ngột và hệ thống CABA, việc lan truyền của co giật phụ thuộc vào
việc kích thích hệ glutamate ở các synap. Có bằng chứng cho thấy vai trò của các
amino acid dẫn truyền thần kinh như glutamate, aspartat tác động lên các thụ thể
đặc hiệu. Người ta biết rằng co giật có thể xuất phát từ các vùng nơ-ron chết và từ
các vùng này của não sẽ thuận lợi cho việc phát triển nhiều synap tăng kích thích
mà chính nó có thể gây ra co giật. Thí dụ như tổn thương ở vùng thùy thái dương
(bao gồm glioma phát triển chậm, hamartoma, gliosis, dị dạng ĐM) gây co giật và
khi phẫu thuật lấy đi mô bất thường mô tổn thương sẽ giúp chấm dứt co giật. Hơn
nữa các co giật rối loạn vận động có thề tạo ra trên súc vật thí nghiệm bởi hiện
tượng kindling. Trong mô hình này, khi lập lại kích thích thùy hạnh nhân não thì
co giật có khuynh hướng thành co giật vận động lan toả. Hiện tượng kích thích có
thể gây xuất hiện động kinh ở người sau chấn thương não. Ở người, các hoạt động
co giật tái phát từ thùy thái dương bất thường có thể tạo ra co giật từ thùy thái
dương kế bên bằng cách dẫn truyền kích thích qua corpus collosum.
Trên súc vật thí nghiệm thường gặp co giật trên cá thể nhỏ và chưa trưởng
thành cũng như quan sát được trên lâm sàng một số thể co giật gặp ở các lứa tuổi
đặc hiệu. Điều này gợi ý rằng trẻ nhỏ não chưa trưởng thành dễ bị các co giật hơn
não trẻ lớn và người lớn.
Tác nhân di truyền chiếm đến 20% ca động kinh bao gồm co giật loạn động
trẻ sơ sinh lành tính (20q and 8q), juvenile myoclomc epilepsy (6p), and
progressive myoclonic epilepsy (21q22.3). Nghiên cứu DNAS spanding cho thấy
có sự xoá vùng xác định mã hóa cổng điện thế Kali kCNQ. Như vậy có vẻ như
trong tương lai tần sinh học phân tử và gene sẽ có vai trò quan trọng trong động
kinh.
Vùng substantia nigra có vai trò tích hợp trong việc xuất hiện động kinh lan
toả, người ta giả định rằng sự chưa trưởng thành của vùng này có thể có vai trò
tăng nhạy cảm với động kinh ở não chưa trưởng thành. Hơn thế nữa, các nơ-ron
nhạy cảm ABA Ở vùng lưới substantia nigra có một phần vai trò ngăn ngừa động
kinh vì có vẻ như các bó ở vùng này điều hòa việc lan truyền động kinh nhưng
không có ảnh hưởng lên nơi khởi đầu động kinh. Thêm vào đó hiện các nghiên
cứu đang tập trung vào việc nghiên cứu nguyên nhân gây tăng kích thích các nơ-
ron và có chế ức chế, các cơ chế lan truyền động kinh ngoài synap và bất thường
trên các thụ thể GABA.
3. ĐÁNH GIÁ CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH
3.1. Nguyên tắc thăm khám bệnh nhi co giật
- Phải ghi nhận thời gian co giật và tình trạng ý thức trong cơn co giật.
- Bệnh sử cần xác định xem có cơn thoáng xảy ra trước hay không? Thường
ở trẻ em cơn
thoáng biểu hiện bằng khó chịu ở thượng vị, đau hay cảm giác sợ.
- Tư thế bệnh nhi.
- Tím hay không tím
- Ciọng nói, mất kiểm soát cơ vòng tiêu tiểu không tự chủ.
- Giai đoạn sau cơn co giật (giấc ngủ, nhức đầu).
- Có thể nhờ cha mẹ bé mô tả và thực hiện đóng vai lại cơn co giật, họ
thường làm rất chính xác ngoài các mô tả về thành phần cơn co giật, tần số, thời
gian trong này, các yếu tố kích thích, sự thay đổi các loại co giật rất quan trọng.
Dẫu rằng cha me. của bé thường ước lượng quá mức các cơn co vật thể tăng
trương lực, tán động (thường được mô tả trong y văn).
- Sự thay đổi tính cách, giảm trí tuệ có thể gợi ý cho thoái hóa ở não. Trong
khi các triệu chứng như nôn ói, chậm phát triển có thể gợi ý cho rối loạn chuyền
hóa tiên phát hay sang thương cấu trúc.
- Cần hỏi về tiền căn dùng các thuốc chống co giật và đáp ứng của trẻ với
các thuốc chống co giật.
- Thăm khám trẻ co giật để tìm các nguyên nhân thực thề. Đo huyết áp,
vòng đầu, chiều dài, Cân nặng theo tuổi và so sánh với số liệu các lần khám trước.
Có thể phát hiện thấy các yếu tố chỉ điểm như gan lách to phối hợp co giật gợi ý
bệnh lý rối loạn chuyển hóa. Khám kỹ da để nhát hiện các bệnh lý thần kinh da có