HỘI CHỨNG THÂN HƯ – PHẦN 2
2. LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN, TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG.
2.1. Lâm sàng:
+ Phù: ở thể điển hình, phù là triệu chứng lâm sàng nổi bật. Phù có đặc điểm:
phù toàn thân, tiến triển nhanh và nặng, có thể có tràn dịch màng bụng, tràn dịch
màng phổi, tràn dịch màng tinh hoàn, có thể cả tràn dịch màng tim hoặc nặng có
thể có phù não. Đặc điểm của dịch phù thường trong không màu, dịch thấm có
nồng độ albumin thấp. Mức độ nặng của phù liên quan với mức độ giảm nồng độ
albumin trong máu. Trọng lượng của bệnh nhân có thể tăng lên đến 10kg hoặc
hơn.
+ Đái ít: đi kèm với phù là triệu chứng đái ít, lượng nước tiểu thường dưới
500ml, có thể chỉ một vài trăm mililit.
+ Toàn thân: mệt mỏi, da xanh, ăn kém.
+ Xét nghiệm nước tiểu:
- Protein niệu 3,5g/24giờ, có khi lên tới 30-40g/24giờ. Nếu điện di để phân
tích các thành phần protein trong nước tiểu thì thấy chủ yếu là albumin. Trong thể
thân hư do tổn thương cầu thân tối thiểu và viêm cầu thân màng thấy 80% protein
niệu là albumin, globulin chỉ chiếm khoảng 20%, người ta gọi là đái ra protein
chọn lọc.
- Có thể có các thể mỡ trong nước tiểu như trụ mỡ, thể lưỡng chiết quang (soi
dưới kính hiển vi nền đen thấy các thể tròn, màu trong, ở giữa có vạch chữ thập
sáng óng ánh). Bản chất của các thể lưỡng chiết quang là cholesterol este.
- Bạch cầu trong nước tiểu thường có, mặc dù không có nhiễm khuẩn
đường niệu.
+ Xét nghiệm máu:
- Protein toàn phần trong máu giảm thấp dưới 60g/l, có thể xuống dưới 40g/l.
- Nồng độ albumin máu giảm thấp dưới 30g/l, có thể xuống dưới 20g/l. Tỉ lệ
A/G (albumin/globulin) <1.
- Nồng độ anpha 2 globulin thường tăng >12%.
- Nồng độ gama globulin bình thường hoặc giảm. Trong hội chứng thân hư do
viêm cầu thân do luput, nồng độ gama globulin thường tăng.
- Lipit máu toàn phần tăng, trong đó tăng cả phospholipit, cholesterol,
triglycerit. Cholesterol thường >6,5mmol/l, có thể lên tới >15mmol/l.
- Nồng độ natri trong máu thường thấp, tuy nhiên tổng lượng natri trong cơ thể
có thể tăng nhưng do tình trạng giữ nước (phù) làm pha loãng nồng độ natri trong
máu. Nồng độ kali và canxi trong máu cũng thường thấp. Khi bệnh nhân đáp ứng
với điều trị bằng thuốc lợi tiểu, nồng độ canxi máu thấp có thể gây ra các cơn
tetani.
- Tốc độ máu lắng thường tăng do mất cân bằng tỉ lệ giữa albumin và globulin máu.
- Mức lọc cầu thân bình thường. Nếu giảm mức lọc cầu thân là có suy thân,
thường là suy thân chức năng có hồi phục.
2.2. Chẩn đoán:
Cho đến nay, hầu hết các tác giả đều thống nhất chẩn đoán xác định hội chứng
thân hư dựa vào các yếu tố sau:
+ Phù.
+ Lượng protein trong nước tiểu cao >3,5g/24giờ.
+ Nồng độ protein máu giảm thấp <60g/l; albumin máu giảm <30g/l.
+ Lipit máu tăng.
Trong các yếu tố trên thì 2 yếu tố có giá trị quyết định, đó là lượng protein
trong nước tiểu >3,5g/24giờ và nồng độ protein máu giảm thấp <60g/l, albumin
máu giảm <30g/l. Một số trường hợp ở giai đoạn sớm chỉ thấy lượng protein trong
nước tiểu cao >3,5g/24giờ, trong khi đó nồng độ protein máu chưa giảm xuống
<60g/l. Trường hợp này, các tác giả sử dụng thuật ngữ “protein niệu trong dãy
thân hư”.
2.3. Tiến triển và tiên lượng:
Tiến triển và tiên lượng của hội chứng thân hư liên quan đến thể tổn thương
giải phẫu bệnh:
+ Bệnh thân với tổn thương cầu thân tối thiểu (minimal change disease):
Biểu hiện lâm sàng là hội chứng thân hư. Khoảng 80% bệnh nhân là người lớn
đáp ứng với điều trị bằng uống prednisolon với liều 1mg/kg/ngày. Trường hợp
không đáp ứng với điều trị có thể do chẩn đoán nhầm, thường nhầm với bệnh cầu
thân xơ hoá ổ-đoạn ở giai đoạn đầu. Những bệnh nhân có đáp ứng với prednisolon
có thể giảm liều dần trong 4 tháng rồi ngừng, cần theo dõi protein niệu trong giai
đoạn giảm liều prednisolon. Trường hợp bệnh tái phát thì dùng lại liều prednisolon
ban đầu cũng có hiệu quả. Trường hợp hay tái phát, hay không thể giảm
prednisolon dưới mức liều cao thì có thể phối hợp với cyclophosphamit (endoxan)
với liều 2mg/kg/ngày trong 2 tháng hoặc chlorambucil 0,2mg/kg/ngày uống trong
2-3tháng.
Bệnh nhân có hội chứng thân hư thay đổi tối thiểu ở người lớn, chỉ có 60% số
bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn với điều trị corticoit sau 8 tuần, hơn 80% không còn
protein niệu sau 16 tuần điều trị và có 94% số bệnh nhân protein niệu về âm tính
sau thời gian điều trị dài hơn. Số bệnh nhân đáp ứng chậm với điều trị được coi là
kháng steroit và không nên điều trị thêm nữa.
+ Xơ hoá cầu thân ổ-đoạn (focal segmantal glomerulosclerosis):
Hội chứng thân hư thường đi kèm với tăng huyết áp và suy thân, bệnh tiến
triển dần dần đi đến suy thân mạn trong 5-10 năm sau khi được chẩn đoán. Các
phương pháp điều trị cho đến nay chưa hoàn toàn hữu hiệu đối với thể bệnh này,
tuy nhiên điều trị bằng prednisolon có thể hạn chế được protein niệu và làm chậm
tiến triển đến suy thân.
+ Bệnh cầu thân màng (membranous nephropathy):
Bệnh còn được gọi là viêm cầu thân lan toả (diffuse glomerrulonephritis) biểu
hiện lâm sàng là hội chứng thân hư. Bệnh có thể là nguyên phát hoặc liên quan
đến các bệnh hệ thống (luput ban đỏ, bệnh ác tính) hoặc do dùng thuốc
(penicillamin, muối vàng). Bệnh có những giai đoạn thuyên giảm tự nhiên nhưng
cũng có lúc trở nên nặng. Khoảng 20% số bệnh nhân này tiến triển đến suy thân
mạn giai đoạn cuối, số còn lại lui bệnh ở nhiều mức độ khác nhau.
