HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT
Mục tiêu
1. Trình bày được định nghĩa, tiêu chuẩn chẩn đoán theo quy ước quốc tế và nêu
được các đặc điểm dịch tể học của hội chứng thận hư tiên phát trẻ em
2. Trình bày được biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và nêu được các biến chứng
chủ yếu của hội chứng thận hư tiên phát trẻ em
3. Trình bày được phân loại theo nguyên nhân, theo thể lâm sàng, theo tiến triển,
theo điều trị, theo mô bệnh học chủ yếu của hội chứng thận hư tiên phát trẻ em
4. Trình bày được phác đồ điều trị hội chứng thận hư tiên phát trẻ em và nêu ra
được các biện pháp dự phòng .
1. Đại cương
Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em (HCTHTPTE) là một tập hợp triệu chứng thể
hiện bệnh lý cầu thận mà nguyên nhân phần lớn là vô căn (90%) dù khái niệm thận
hư đã được Müller Friedrich Von nói đến từ năm 1905 với một quá trình bệnh lý ở
thận có tính chất thoái hoá mà không phải là do viêm .
1913, Munk đưa ra thuật ngữ “ thận hư nhiễm mỡ “ vì nhận thấy thoái hoá mỡ ở
thận .
1928, Govert ở Bỉ và 1929, Bell ở Mỹ cho rằng tổn thương trong bệnh thận hư chủ
yếu là cầu thận. Sau này quan điểm trên được khẳng định nhờ những tiến bộ kỹ
thuật như sinh thiết thận, kính hiển vi điện tử, miễn dịch huỳnh quang....
2. Định nghĩa về HCTHTPTE
Định nghĩa về HCTHTP chủ yếu theo sinh học-lâm sàng bao gồm tiểu đạm rất
nhiều và phù toàn . Nguyên nhân HCTHTP thường không rõ ràng vì thế còn gọi là
HCTH vô căn .
3. Dịch tễ học
HCTHTPTE là một hội chứng thể hiện bệnh lý cầu thận mãn tính thường gặp ở trẻ
em. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo tuổi, giới, chủng tộc, địa dư, cơ địa...
3.1. Tỷ lệ mắc bệnh
Tại một số khoa nhi hoặc bệnh viện nhi số trẻ em bị HCTH chiếm khoảng 0,5-1%
tổng số bệnh nhi nội trú và chiếm 10-30% tổng số trẻ bị bệnh thận. Tại Khoa Nhi
BVTW Huế số trẻ bị HCTH chiếm 0,73% tổng số bệnh nhi nội trú và chiếm 30%
tổng số trẻ bị bệnh thận
3.2.Tuổi
Tuổi mắc bệnh trung bình ở trẻ em Việt Nam là 8,7 ( 3,5 ( tuổi đi học ) trong lúc
đó ở nước ngoài tuổi mắc bệnh thấp hơn thường gặp ở trẻ em trước tuổi đi học.
3.3. Giới
Trẻ nam gặp nhiều hơn trẻ nữ ( tỷ lệ 2:1 )
3.4. Chủng tộc
Trẻ em Châu Á bị bệnh nhiều hơn Châu Âu ( tỷ lệ 6:1 ). Trẻ em Châu Phi ít bị
HCTHTP, nhưng nếu trẻ em da đen bị bệnh HCTHTP thì thường bị kháng Steroid.
3.5. Địa dư
Ở Việt Nam , Viện BVSKTE tỷ lệ HCTHTPTE là 1,78% ( 1974-1988 ); BV Nhi
đồng I là 0,67% ( 1990-1993 ); Khoa Nhi-BVTW Huế là 0,73% ( 1987-1996 ).
Ở Mỹ tỷ lệ mắc bệnh là 16/100.000 trẻ em dưới 16tuổi tức là 0,016% (
Schlesinger, 1986 ).
3.6.Một số yếu tố thuận lợi
Bệnh thường hay xuất hiện sau nhiễm khuẩn hô hấp cấp và trên cơ địa dị ứng (
chàm, hen..) , người mang HLA (Human Leucocyte Antigen) .
4. Sinh lý bệnh
HCTHTPTE xãy ra là do tăng tính thấm màng mao mạch cầu thận đối với protein,
mao mạch cầu thận bị viêm và có phức hợp kháng nguyên - kháng thể lưu hành (
bệnh tự miễn ). Cơ chê tăng tính thấm này có thể do mất phần sạc điện tích âm của
mao mạch màng đáy cầu thận và sự hiện diện một số chất Lymphokines ở đây làm
thay đổi lổ lọc của màng đáy cầu thận khiến cho các protein mang điện tích âm và
có trọng lượng phân tử nhỏ thoát ra ngoài thành mạch.
4.1.Tiểu đạm
Mất protein niệu ở đây có tính chọn lọc, chỉ để thoát các loại protein có trọng
lượng phân tử nhỏ như Albumin 69.000. Mất albumin qua nước tiểu gây ra giảm
Albumin máu, khi Albumin máu giảm xuống dưới 25g/l thì phù sẽ xuất hiện.
4.2. Phù
Thường thay đổi và liên quan đến áp lực keo giảm ( làm nước và muối thoát vào
gian bào ); giảm thể tích máu tưới cho thận gây cường Aldosterone thứ phát (làm
tăng tái hấp thu Na ở ống lượn xa ) và tăng tiết ADH bất thường ( làm tăng tái hấp
thu H2O ở ống góp ).
4.3. Rối loạn chuyển hóa chất béo tại gan
Gan tăng tổng hợp đạm (nhằm bù trừ protide máu giảm ) trong đó có Lipoprotein
và vì vậy sẽ vận chuyển nhiều Triglyceride, Cholesterol ra máu ngoại vi làm tăng
Lipide máu, nếu nhiều sẽ gây tổn thương thành mạch, tắc mạch.
4.4. Hiện tượng tăng đông
Tăng đông liên quan đến tăng tổng hợp các yếu tố đông máu như yếu tố I, II, V
,VII, X, tiểu cầu và nhất là yếu tố VIII, đồng thời giảm Antithrombin III.
4.5. Một số chất protein khác ( ngoài Albumin ) thoát ra trong nước tiểu
4.5.1.Lipoprotein lipase
Lipoprotein lipase thoát ra trong nước tiểu làm giảm dị hóa Lipide. Các vật thể
lipides qua ống thận tạo thành trụ mỡ.
4.5.2.Globulin kết hợp Thyroxin
Mất globulin kết hợp Thyroxin làm rối loạn các test chức năng tuyến giáp.
4.5.3.Protein kết hợp Cholecalciferol
Mất protein kết hợp Cholecalciferol làm thiếu vitamin D và hạ Calci máu.
4.5.4.Transferrin
Mất Transferrin (trọng lượng phân tử : 80.000) dẫn đến thiếu máu nhược sắc
kháng sắt .
4.5.5.Globulin miễn dịch
Mất IgG miễn dịch (trọng lượng phân tử : 150.000) và các bổ thể làm giảm khả
năng opsonin hóa vi khuẩn,dễ bị nhiểm trùng.
Người ta sử dụng chỉ số chọn lọc IgG/ Transferrin trong nước tiểu để tiên lượng:
Đáp ứng corticoide tốt nếu chỉ số <0,10 và kém nếu >0,15 ( bệnh nặng ).
4.5.6.Các loại protein khác
Các loại protein gắn với thuốc làm ảnh hưởng đến dược động học và độc tính của
thuốc.
4.6.Phản ứng viêm
Phản ứng viêm của bệnh tự miễn hoặc có kèm bội nhiểm làm tăng tốc độ máu lắng
liên quan tăng 2globulin. Ngoài ra có thể tăng bạch cầu đa nhân và CRP .
5. Biểu hiện lâm sàng
