ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
------------------------------
LƯƠNG THỊ PHƯƠNG ANH
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM VÀ SINH HÓA
TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN VÀO QUÝ I
THAI KỲ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC
NGÀNH KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM
Khóa: QH.2019.Y
Người hướng dẫn: PGS.TS. NGUYỄN THỊ TRANG ThS.BSNT.LÊ THỊ
MINH PHƯƠNG
Hà Nội_2023
LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành luận văn này, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn vô cùng sâu sắc đến sự
hướng dẫn và chỉ bảo tận tình của Cô hướng dẫn ThS.BS Lê Thị Minh Phương
– Bộ môn Y Dược học cơ sở – Trường đại học Y Dược - Đại học Quốc gia Hà
Nội. Cô luôn là tấm gương sáng để tôi học hỏi về trình độ chuyên môn, tác
phong làm việc và sự tận tâm trong công việc. Tôi vô cùng biết ơn Cô PGS.TS.
Nguyễn Thị Trang đã luôn tạo những điều kiện tốt nhất để tôi có thể hoàn thành
luận văn.
Tôi cũng xin gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới:
- Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo đại học, Thư viện Trường Đại học Y dược-
Đại học Quốc gia Hà Nội.
- Ban lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Trung ương, các phòng ban, các bác sĩ và
nhân viên y tế tại bệnh viện đã tạo điều kiện giúp đỡ trong quá trình thu thập
số liệu.
- Cảm ơn đề tài cơ sở cấp trường Đại học Y Dược, ĐHQGHN: Nghiên cứu đặc
điểm một số chỉ số sinh hóa và siêu âm thai trong sàng lọc trước sinh hội chứng
Down ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
- Gia đình và bạn bè, những người đã luôn đồng hành và ủng hộ tôi trong suốt
quá trình thực hiện.
Hà Nội, ngày 28 tháng 05 năm 2023
Tác giả
Lương Thị Phương Anh
BẢNG KÝ HIỆU VÀ CÁC CHỮ VIẾT TẮT
AC
amniocentesis
β - hCG
Beta-human chorionic gonadotropin
cs
Cộng sự
CVS
chorionic villus sampling
DTBS
Dị tật bẩm sinh
HC
hội chứng
NST
Nhiễm sắc thể
PAPP – A
Pregnancy Associated Plasma Protein - A
NT
Khoảng sáng sau gáy
SLTS
sàng lọc trước sinh
T21
trisomy 21
WHO
Tổ chức Y tế thế giới
KSSG, NT
Khoảng sáng sau gáy
MỤC LỤC
LỜI CẢM ƠN ................................................................................................. 2
BẢNG KÝ HIỆU VÀ CÁC CHỮ VIẾT TẮT .............................................. 3
DANH MỤC BẢNG ........................................................................................ i
DANH MỤC HÌNH ........................................................................................ ii
ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1
Chương 1: TỔNG QUAN .............................................................................. 2
1.1 Hội chứng Down ....................................................................................... 2
1.1.1 Định nghĩa ............................................................................................... 2
1.1.2. Tỷ lệ, dịch tễ ........................................................................................... 2
1.1.3. Các yếu tố nguy cơ ................................................................................. 3
1.1.4. Cơ chế phát sinh ..................................................................................... 3
1.1.5. Đặc điểm lâm sàng ................................................................................. 4
1.1.6. Tình hình Hội chứng Down trên thế giới và tại Việt Nam ..................... 5
1.2. Các phương pháp sàng lọc ...................................................................... 6
1.2.1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ........................... 6
1.2.1.1. Sàng lọc dựa trên tuổi mẹ .................................................................... 6
1.2.1.2. Sàng lọc dựa vào tiền sử mang thai .................................................... 6
1.2.1.3. Dựa vào đặc điểm siêu âm thai ............................................................ 7
1.2.1.4. Double test (PAPP- A+ bhCG) ............................................................ 8
1.2.1.5. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Non- Invasive Prenatal genetic
Testing- NIPT) .................................................................................................. 9
1.2.2. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh có xâm lấn ............................. 10
CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......... 12
2.1. Đối tượng nghiên cứu ............................................................................ 12
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn .............................................................................. 12
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ................................................................................ 12
2.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu ......................................................... 12
2.3. Phương pháp nghiên cứu ...................................................................... 12
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu .............................................................................. 12
2.3.2. Quy trình nghiên cứu ........................................................................... 12
2.3.3. Cỡ mẫu nghiên cứu ............................................................................... 14
2.3.4. Phương pháp thu thập số liệu ............................................................... 14
2.3.5. Xử lý số liệu .......................................................................................... 14
2.3.6. Đạo đức nghiên cứu .............................................................................. 14
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................... 15
3.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu .............................. 15
3.3.1. Thai phụ ................................................................................................ 15
3.1.2. Thai nhi ................................................................................................. 16
3.2. So sánh phân bố tuổi mẹ, chỉ số sinh hóa, KSSG giữa thai bình
thường và thai Trisomy 21. ......................................................................... 19
3.3 Các phương trình mô hình và biến số ................................................... 21
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ............................................................................ 25
4.1. Mô tả một số yếu tố nguy cơ liên quan đến hội chứng Down ............ 25
4.1.1. Thai phụ ................................................................................................ 25
4.1.2. Thai nhi ................................................................................................. 26
4.2 . Mối liên quan giữa chỉ số sinh hóa (free β-hCG, PAPP-A) và khoảng
sáng sau gáy (NT) với tuổi thai và hiệu chỉnh các chỉ số này theo tuổi thai.
........................................................................................................................ 29
4.3 Các phương trình mô hình và biến số ................................................... 33
CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN ............................................................................ 36
5.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu .............................. 36
5.2 Các phương trình mô hình và biến số ................................................... 36
KIẾN NGHỊ .................................................................................................. 37
TÀI LIỆU THAM KHẢO ............................................................................ 38
