NHÓM MÁU ABO VÀ Rh
Đại cương về nhóm máu hồng cầu
Hệ thống nhóm máu là một nhóm kháng nguyên được mã hoá bởi các allele nằm trên một hoặc nhiều locus liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như không có phản ứng chéo.
Gen nhóm máu: NST thường
Định luật Menden Đồng trội.
Gen Ki u hình ể ệ
Kháng nguyên H nhóm máu Kháng thể
KN (+) KN (-)
K Jka Fy4 K Jka Fy4 K+ Jk(a+) Fy:4 K- Jk (a-) Fy:-4 anti- K anti- Jka anti- Fy4 Kell Kidd Duffy
Tính miễn dịch
KN A, B: mạnh nhất KN D: 80% người Rh âm nhận 1 đơn vị
máu Rh dương sẽ tạo kháng thể
Tiếp sau là các kháng nguyên K, c, E,
Fya, Jka, S, s...
Cấu trúc kháng nguyên
Carbohydrat: ABO, Lewis, P
galactose (Gal), Nacetylgalactosamine (GalNAc), Nacetylglucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and Nacetylneuraminic acid (NeuNAc).
Protein: Rh, Kidd
Là các protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần) Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy và Lutheran
Vị trí của kháng nguyên
Phần lớn kháng nguyên trên màng hồng cầu. Một vài loại kháng nguyên tồn tại trong huyết thanh và được hấp thụ lên màng hồng cầu (như kháng nguyên hệ Lewis).
Một số kháng nguyên chỉ xuất hiện trên màng hồng
cầu. Một số khác vừa xuất hiện trên hồng cầu lại vừa xuất hiện trên bạch cầu, tiểu cầu, trong các tổ chức, hay hoà tan trong huyết thanh, trong các dịch tiết (nước bọt, sữa...).
Có một số KN bình thường bị che lấp bởi màng hồng cầu và chỉ được bộc lộ ra dưới tác dụng của các men tiêu đạm.
HỆ NHÓM MÁU ABO
Sơ lược lịch sử
Hê ABO la hê nhom mau đươc phat
̣ ̀ ̣ ́ ́ ̣ ́
̣ ́ ́ ̉ ́ ̃
̀ ́ ̉ ̣
hiên sơm nhât bơi Landsteiner (bac sy ngươi Ao, giai Nobel Y hoc 1930).
́ ̣ ́
́ ́ ́ ́ ̀ ́
Năm 1901, Landsteiner phat hiên cac nhom mau A, nhom mau B va nhom mau O
́
Năm 1902, Decastello va Sturli phat
̀ ́
̣ ́ ́
hiên ra nhom mau AB
Nhóm máu
KT trong HT
Kiểu gen
KN trên màng HC A
AntiB
A
AA/AO
B
AntiA
B
BB/BO
O
Không có
AntiA
OO
AB
A, B
AntiB Không có
AB
3 allele A, B, O, nằm trên NST số 9, di truyền theo định luật Mendel allele A và B là trội so với allele O 2 allele A và B là đồng trội
HỆ NHÓM MÁU ABO
x
Bố: A 1)Bố AA
Mẹ: O Mẹ: OO
Con: AO: máu A
2)Bố AO
Mẹ: OO
Con: AO: máu A OO: máu O
HỆ NHÓM MÁU ABO
Bố: O
Con:máu AB
Không phải là con của bố Bố đẻ của con là máu A, B hoặc AB
Con máu O Không phải là con của mẹ Mẹ đẻ của con là máu A, B, hoặc O
x Mẹ: AB
HỆ NHÓM MÁU ABO
KN hệ ABO
Các gen ABO không tạo ra kháng nguyên
Gen H: fucosyltransferase Gen A: Nacetylgalactosaminyltransferase Gen B: galactosaminyltransferase Gen O: gen câm
trực tiếp mà tạo ra men glycosyl transferase để tổng hợp nên KN
HỆ NHÓM MÁU ABO
Glycoprotei n/glycolipid
Gal
Gal
GlcNa c
Gal
Gal
Tiền chất KN H
GlcNa c
F u c
Gal
Gal
GlcNa c
GalNa c
KN A
F u c
Gal
Gal
GlcNa c
Gal
KN B
F u c
Tiên chât co 2 type tuy theo liên kêt
̀ ́ ́ ̀ ́
̃ ́ ̀ ̀
giưa Gal cuôi cung va GlcNAc
Gal
GlcNa c
GlcNa c
1-> 4
Gal
1-> 3
type 2
type 1
b b
Chât nên co thê la chuôi glycolipid, glycoprotein hay glycosphinglipid
́ ̀ ́ ̉ ̀ ̃
HỆ NHÓM MÁU ABO
AA/AO
KN A
acetylgalactosaminyltransferase
BB/BO
KN B
galactosaminyltransferase
HH/Hh
Tiên chât
KN H
fucosyltransferase
OO
KN H
AB
KN A,B
acetylgalactosaminyltransferase galactosaminyltransferase
̀ ́
HỆ NHÓM MÁU ABO
KN hệ ABO (ABH)
bắt đầu hình thành từ ngày thứ 37 của phôi và
phát triển hoàn toàn khi 3 tuổi
Ngoài hồng cầu, kháng nguyên ABH còn có thể
tìm thấy trên các tế bào khác (tế bào biểu mô, tuỷ xương, thận, tinh trùng, sữa, tế bào nước ối, lymphocyte và tiểu cầu) và trong dịch tiết. Không có kháng nguyên ABH trên bạch cầu hạt .
Tần suất: O > B > A > AB
Vê măt sinh hoc phân tư,
̀ ̣ ̣ ̉
Gen A va B khac nhau 7 nucleotid
̀ ́
do đo enzyme do gen A va gen tao ra B khac
nhau 4 acid amine,
́ ̀ ̣ ́
̣ ́ ̣ ́
Gen O bi mât môt nucleotid so vơi gen A lam dich chuyên bô 3 ma hoa (codon) tao ra
̀ ̣ ̉ ̣ ̃ ́ ̣
́ ̉
Otransferase không co kha năng thêm phân tử đương vao chât H.
̀ ̀ ́
Kháng nguyên trong dịch tiết
KN ABH hoa tan co thê đươc tiêt ra bơi cac tê bao mô
̀ ́ ̉ ̣ ́ ̉ ́ ́ ̀
(tissue cells) co thê tim thây chung trong tât ca dich tiêt (đường tiêu
́ ̉ ̀ ́ ́ ́ ̉ ̣ ́
hóa, tiết niệu, hô hấp) cua cơ thê tuy thuôc vao gen ABO va gen Se (secretor).
̉ ̉ ̀ ̣ ̀ ̀
Gen Se (kiêu gen SeSe, Sese) kiêm soat sư hinh
̉ ̉ ́ ̣ ̀
̀ ̀ ́ ́ ̀
thanh KN H trên tiền chất type 1 (va gian tiêp la KN ABO) trong tê bao tiêt.
́ ̀ ́
̉ ̉ ́ ̣ ̀ ̀
Gen Se không anh hương đên sư hinh thanh KN ABH trên hông câu. (Co khoang 80% dân sô Mỹ co gen Se).
̀ ̀ ́ ̉ ́ ́
Sư di truyên cua gen Se la đôc lâp vơi gen ABO
̣ ̀ ̉ ̀ ̣ ̣ ́
Kháng nguyên trong huyết tương
Kháng nguyên A, B, H có ở trong huyết tương ở người có gen Se và không có gen Se
Đối với người có gen Se: type 1 và type
2
Đối với người không có gen Se: chỉ có
type 2
Kháng nguyên ABO
Có 4 kháng nguyên chính
Kháng thể
́ ̉ ̣
Khang thê tư nhiên Khang thê miên dich Tự kháng thể
́ ̉ ̃ ̣
Kháng thể tự nhiên
Gôm antiA ơ ngươi mau B, antiB ơ ngươi
̀ ̉ ̀ ́ ̉ ̀
́ ̀ ̉ ̀ ́ ̉
̀ ́ ̉ ̀ ́
̀ mau A, antiA va B ơ ngươi mau O, antiA1 ơ ngươi mau A2, A2B, antiH ơ ngươi mau A1, A1B va Bombay.
Đây la nhưng khang thê xuât hiên không
̀ ̃ ́ ̉ ́ ̣
̣ ́ ̀ ̃ ̣ ̃ ̀
́ ̉ ́ ́ ́ ́ thông qua môt qua trinh miên dich ro rang. Co thê được hình thành do tiêp xuc vơi cac
́ ́ ́ ́ ̀ ́ ́
́ ́ ̣ ̣ ̉ ́ ̉ ̉
̣ chât polysaccaride co câu truc gân giông vơi cac chât ABH hiên diên phô biên ơ vi khuân, hat cây.
́ ́ ̉ ̀ ́ ̣
̀ ́ ̉ ́ ́ ̀
́ ́ ̉ ̀ ́ ̉ ̣ ́ ́
̉ ́ ̣ ̣
Cac khang thê thương xuât hiên sau khi sinh vai thang, trong khoang 3 đên 6 thang đâu cac khang thê nay co chuân đô rât thâp không thê phat hiên đươc. Đôi khi co thê tim thây khang thê ơ tre sơ sinh,
́ ̉ ̀ ́ ́ ̉ ̉ ̉
̀ ́ ́ ̀ ̣ ̀ ̀ ́
nhưng phân lơn cac trương hơp nay la do khang thê cua me truyên qua nhau thai.
̉ ̉ ̣ ̀
Sư san suât khang thê cao nhât ơ 510 tuôi,
̣ ̉ ́ ́ ̉ ́ ̉ ̉
́ ̀ ̉ ̀ ̀ ̀
̉ ̀ ́ ̉ ̣ ́ ̉ ́
̃ ́ ̉ ́ ̣ ̣ sau đo thi giam dân theo thơi gian. Ngươi trên 65 tuôi thương co chuân đô khang thê thâp nên cung co thê không phat hiên đươc.
̣ ́ ̣ ̉ ̀ ̀
̀ ̀ ́ ́ ̀ ́ ́
Sư văng măt antiA, antiB ơ ngươi binh thương (trư nhom mau AB) la rât hiêm, tân suât <0,01%.
̀ ́
̀ ̣ ̣ ̣ ́
̀ ̀ ́ ́ ́ ̉ ̃
Ngoai sư hiên diên trong huyêt tương, con tim thây cac khang thê trong sưa, dich mang bung, nươc bot, nươc măt.
̣ ̀ ̣ ́ ̣ ́ ́
Cac khang thê tư nhiên thương la
́ ́ ̉ ̣ ̀
̣ ̣ ́ ̉ ̃ ́
̀ IgM, 0C (nhưng vân co
Hoat đông tôi ưu ơ 420
0C) va ơ môi trương
̉ ̣ ̣ ̉ ̀ ̉ ̀
̣ ̉ ̉
̀
́ ̣ ́ ̉ ̉ thê hoat đông ơ 37 NaCl 0,9% 0C trong 10 phut, ́ Bi huy ơ 70 Không truyên qua nhau thai . Kêt hơp vơi bô thê mạnh
Đa sô antiA va antiB la IgM, môt phân nho
́ ̀ ̀ ̣ ̀ ̉
̀ ̀ la IgG va IgA
Trong nhom mau O không chi co antiA, anti
́ ́ ̉ ́
̀ ̀ ́ antiA,B.
́ ̉ ̀ ̀ ̃ ̣ B ma con co Khang thê antiA,B thương la hôn hơp IgM, IgG
hoăc IgM, IgG va IgA.
̣ ̀
́ ̉ ̀ ̣ ̣ ̉
̉ ̉ ̣ ̀ ̉ ̀
Khang thê antiA1 thương không hoat đông ơ 370C nên chi gây tiêu huy môt phân nho hông câu A1
̀
́ ̉ ́ ́ ̀ ̀ ̣
̣ ́ ̀ ̣ ́ ̣ ̣ ̉
̣ ̣ ́ ́ ̉ ́ ̀ ̀
́ ́ ́ ̀ ̣
Khang thê antiH (nêu co) thi thương hiên diên vơi nông đô thâp. AntiH hoat đông ơ nhiêt đô thâp, co ban chât thương la IgM. Do đo no không co vai tro quan trong trong truyên mau.
̀ ́
Ý nghĩa về mặt lâm sàng
́ ̉ ̣ ̀ ̃ ́ ̉
́ ̣ ̀ ̀ ́
́ ̣ ̉ ̀ ̃
́ ́ ̀ ̣ ̀ ̣ ́
̉ ́ ̉
̣ ̀ ̀ ́ ̉ ̣ ́ ́
Khang thê tư nhiên hệ ABO la nhưng khang thê ngưng kêt manh, làm tan hông câu mang khang nguyên tương ưng, hâu qua la gây nên nhưng tai biên tiêu huyêt trâm trong trong long mach, co thê đưa đên tư vong. Trong thưc hanh truyên mau, phai tuyêt đôi tranh không
̉ ̉ ̃ ̉ ́ ̣ ̀
đê xay ra nhưng phan ưng loai nay.
KT ABO có thể gây bệnh lý tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu nhưng thường biểu hiện nhẹ do KN ABO chưa phát triển đầy đủ khi sinh.
́ ̉ ̃ ̣
Khang thê miên dich
Đo la nhưng khang thê thông qua sư miên
́ ̀ ̃ ́ ̉ ̣ ̃
̣ ̃ ̀
̉ ́ ̀ ́ ̣ ̣ ̣ ́ dich ro rang Chu yêu la do mang thai bât thuân hơp (me mau
O, con mau A hay B).
́
̀ ̣ ̀ ́ ́ ̉ ̣
́ ́ ́ ́ ̉ ̃ ̣ ̣
Ngoai ra viêc truyên huyêt tương hay kêt tua lanh co chưa chât A hay B co thê gây miên dich tao khang thê tương ưng.
́ ̉ ́
̉ ́ ̉ ́ ̉ ̃ ̣ ̀ ̀
́ ̣ ̀ ̣
Ban chât cua khang thê miên dich thương la IgG, chung qua đươc nhau thai va không bi 0C trong 10 phut.́ huy diêt ơ 70
̉ ̣ ̉
Biểu hiện chứng tỏ có antiA hoặc antiB miễn
mạnh hơn 4oC (ngược so với bình thường).
Người nhóm máu O vừa có kháng thể tự
dịch: Tăng hiệu giá kháng thể Tăng độ nhạy Khó trung hòa kháng thể với chất A hay B Có tan máu và hoạt động của kháng thể ở 37oC
nhiên vừa có kháng thể miễn dịch gọi là người có nhóm máu O "nguy hiểm".
Tự kháng thể ABO
Tương đối hiếm gặp Trong 1 nghiên cứu: chỉ có 6 BN có tự
KT ABO trong số 4668 bệnh nhân có tự kháng thể
HỆ NHÓM MÁU Rh
HỆ NHÓM MÁU Rh
Hệ Rhesus (Rh) là hệ thống nhóm máu
có kiểu hình đa dạng nhất
Khoảng 50 kháng nguyên khác nhau.
5 KN chính: D, C, c, E, e 3 cặp alen Dd, Cc, Ee
Đồng trội Gen d là len câm
HỆ NHÓM MÁU Rh
Kháng nguyên hệ Rh
Là Protein Tham gia vào cấu trúc màng hồng cầu Không biểu hiện trên các mô khác Sau khi sinh đã phát triển hoàn thiện KN D tạo miễn dịch mạnh nhất
Có KN D: D (+) hay Rh dương (VN: >99,9%) Không có KN D: D () hay Rh âm
HỆ NHÓM MÁU Rh
Kháng nguyên hệ Rh
KN Du: (D yếu)
Là biến thể yếu của KN D
̣ ́ ̣ ̃ ́ ́ ̉ ́
̀ ̉ ́ ́ ̣
Đôt biên gen tao ra gen ma hoa khang thê D yêu Allele D va C ơ 2 haplotype khac nhau, vi du như Dce/dCe Khang nguyên D dang kham (mosaic): trong trương hơp
́ ̣ ̉ ̀ ̣
nay, môt hay nhiêu phân cua khang nguyên D bi thiêu hut
Phát hiện bằng test coombs gián tiếp Có khả năng tạo miễn dịch ở những người Rh âm Lưu
ý khi truyền máu
Phải coi người Du là nhóm máu D() khi nhận máu và là
nhóm máu D(+) khi cho máu
̀ ̣ ̀ ̀ ̉ ́ ̣ ́ ̣
HỆ NHÓM MÁU Rh
Kháng nguyên hệ Rh
Di truyền: có 2 gen liên kết chặt chẽ (trên
Có 8 haplotype: Dce, DcE, dce, Dce, dCE,
NST số 1) Gen 1: mã hóa KN D (không có KN d) Gen 2: mã hóa các KN C, c, E, e
D
CE
D
ce
dCe, DCe, dcE
HỆ NHÓM MÁU Rh
Kháng thể
Chỉ có kháng thể miễn dịch
Do truyền máu Mang thai
IgG: qua được nhau thai Không kết hợp bổ thể: tan máu ngoại mạch Gây nên bệnh lý tan máu ở trẻ sơ sinh do
bất đồng nhóm máu mẹ con
Ý nghĩa lâm sàng của hệ nhóm máu Rh
Phản ứng do truyền máu
Ở người nhóm máu D(), khi phát hiện trong cơ thể có antiD, tức là trong tiền sử đã tiếp xúc với hồng cầu D(+) do mang thai hay truyền máu. Kháng thể xuất hiện khoảng 120 ngày sau lần tiếp xúc đầu tiên và 2 7 ngày khi tiếp xúc lần hai. xảy ra ở ngoài lòng mạch, nên bệnh nhân thường có biểu
hiện sốt, bilirubin máu tăng nhẹ, hemoglobin và haptoglobin giảm, nghiệm pháp Coomb trực tiếp dương tính.
Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh
Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh do kháng thể Rh
thường nặng nề, kháng nguyên D chiếm 50% trường hợp.
Dự phòng nguy cơ tan máu do bất đồng Rh: sử dụng
globulin miễn dịch kháng Rh.
