TÀI LI U ÔN THI ỆTN SINH (2011)
C CH C A HI N T NG DI TRUY N VÀ BI N DƠ Ế Ủ Ệ ƯỢ Ề Ế Ị
BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUY N & QUÁ TRÌNH T NHÂN ĐÔI C AỀ Ự Ủ
ADN
1.Gen:
- Khái ni m: Gen là m t đo n c a phân t ADN mang thông tin mã hoáệ ộ ạ ủ ử
m t s n ph m nh t đ nh (chu i pôlipeptit hay m t phân t ARN)ộ ả ẩ ấ ị ỗ ộ ử
- C u trúc c a gen c u trúc: 3 ph nấ ủ ấ ầ
+ Vùng đi u hoà: n m đ u 3’ trên m ch mã g c c a gen ề ằ ở ầ ạ ố ủ
→
kh iở
đ ng phiên mãộ
+ Vùng mã hoá:
→
mã hoá axit amin
* sinh v t nhân s Ở ậ ơ
→
ch a vùng mã hoá liên t cứ ụ
* sinh v t nhân th c Ở ậ ự
→
ch a vùng mã hoá không liên t c.ứ ụ
(Đo n intron và exon xen k nhau => intron không mã hóa aa, đo n exonạ ẽ ạ
mã hóa aa)
+ Vùng k t thúc: n m đ u 5’trên m ch mã g c c a gen ế ằ ở ầ ạ ố ủ
→
k t thúcế
phiên mã
2. Khái ni m và đ c đi m chung c a mã di truy n: ệ ặ ể ủ ề
- Khái ni m: Trình t nu trong gen => trình t aa trong gen (hay MDTr làệ ự ự
mã b ba t c là c 3 nuclêôtit trên m ch mã g c → qui đ nh 1 axit amin)ộ ứ ứ ạ ố ị
- Đ c đi m c a mã di truy n:ặ ể ủ ề
+ Đ c đ c theo m t chi u nh t đ nh (trên gen 3’→ 5’, trên mARN 5’→ượ ọ ộ ề ấ ị
3’), không g i lên nhauố
+ Có tính ph bi n ổ ế
→
t c là đa s các loài có chung mã di truy nứ ố ề
+ Có tính đ c hi u ặ ệ
→
t c là 1 b ba 1 axit aminứ ộ
+ Có tính thoái hoá
→
t c là nhi u b ba 1 axit aminứ ề ộ
3. C ch nhân đôi c a AND:ơ ế ủ ( T ADN → ADN )ừ
- Th i đi m: Tr c khi t bào b c vào giai đo n phân chia ( kì trung gianờ ể ướ ế ướ ạ
)
- Di n ra theo nguyên t c: b sung và bán b o toànễ ắ ổ ả
- C 2 m ch c a ADN đ u tham gia làm khuôn ả ạ ủ ề
- Di n bi n: 3 b cễ ế ướ
+ B c 1: tháo xo n ADN ( nh enzim tháo xo n )ướ ắ ờ ắ
+ B c 2: t ng h p m ch ADN m i:ướ ổ ợ ạ ớ
* Nh enzim ADN-Pôlimeraza giúp g n k t các nuclêôtit (A-T; G-X) ờ ắ ế
* Enzim ADN-Pôlimeraza theo chi u 3’→ 5’ c a m ch khuôn đề ủ ạ ể
t ng h p 2 m ch ADN m i. (m ch m i t ng h p luôn có chi u 5’→ 3’).ổ ợ ạ ớ ạ ớ ổ ợ ề
Vì th trên m ch khuôn 3’→ 5’quá trình t ng h p di n ra liên t c, còn trênế ạ ổ ợ ễ ụ
m ch khuôn 5’→ 3’t ng h p ng t quãngạ ổ ợ ắ
+ B c 3: k t qu 1 ADNướ ế ả mẹ
→
2 ADNcon gi ng hêt nhau và gi ng v iố ố ớ
ADNmẹ
BÀI 2 : PHIÊN MÃ & D CH MÃỊ
* Các lo i ARNạ
- mARN: tham gia d ch mã ( t ng h p chu i pôlipeptit )ị ổ ợ ỗ
- tARN: v n chuy n axit amin t i Ribôxôm - Chú ý tARN có ch a b 3ậ ể ớ ứ ộ
đ i mã ( b ba này b sung v i b 3 trên mARN )ố ộ ổ ớ ộ
- rARN + Prôtêin
→
Ribôxôm
I. Phiên mã : t ng h p ARN: (T Gen ổ ợ ừ
→
ARN)
1.KN phiên mã: Thông tin di truy n trên m ch mã g c c a gen đ c phiênề ạ ố ủ ượ
mã thành phân t mARN theo nguyên t c BS ử ắ
- Nên nh : Ch có 1 m ch mã g c trên gen làm khuôn t ng h p ARN màớ ỉ ạ ố ổ ợ
thôi
2. Di n bi n c a phiên mãễ ế ủ
- B c 1: Tháo xo n gen: ướ ắ
- B c 2: T ng h p m ch ARN ướ ổ ợ ạ
+Nh Enzim ARN-pôlimeraza g n k t các ribônuclêôtit theo nguyên t cờ ắ ế ắ
A-U, T-A, G-X, X-G
+ Enzim ARN-pôlimeraza d a vào m ch g c c a gen theo chi u 3’→ 5’,ự ạ ố ủ ề
đ t ng h p phân t ARN có chi u 5’→ 3’. ể ổ ợ ử ề
- B c 3: + Khi enzim tr t đ n cu i gen g p mã k t thúc thì d ng phiênướ ượ ế ố ặ ế ừ
mã
+ K t qu : 1 gen → 1 ARNế ả
Chú ý: - Đ i v i TB nhân s t o ra mARN hoàn ch nhố ớ ơ ạ ỉ
- Đ i v i TB nhân th c t o ra mARN ch a hoàn ch nh (ph i c t bố ớ ự ạ ư ỉ ả ắ ỏ
intron, n i êxôn → đ t o mARN hoàn ch nh)ố ể ạ ỉ
II. D ch mã: ị
- Có các thành ph n tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, aa t do, ATP,..ầ ự
- G m 2 giai đo nồ ạ
1. Ho t hoá aa: aa + ATP+ tARN ạ
→Enzim
ph c h p aa-tARNứ ợ
2. T ng h p chu i pôlipetitổ ợ ỗ
- B c 1: M đ u ướ ở ầ
* Ribôxôm + (aam đ uở ầ – tARN) => mARN t i mã m đ u AUG =>ạ ở ầ
chu n b t ng h p chu i pôlipeptitẩ ị ổ ợ ỗ
- B c 2: Kéo dài chu i pôlipeptit ướ ỗ
+ Các ph c h p (aa – tARN) => Ribôxôm, ribôxôm giúp g n k t các axitứ ợ ắ ế
aa
→
thành chu i pôlipeptitỗ
+ M i b c tr t c a Ribôxôm trên mARN là 1 b ba (theo chi u 5’→ỗ ướ ượ ủ ộ ề
3’)
- B c 3: K t thúcướ ế
+ Khi Ribôxôm => mã k t thúc => k t thúc d ch mãế ế ị
+ K t qu a Rib + 1 mARN ế ả
→
1.a chu i pôlipeptitỗ
* Chú ý: Khi t ng h p xong , còn có thêm công đo n c t b axit amin mổ ợ ạ ắ ỏ ở
đ u c a c a chu i pôlipeptit (đ i v i sinh v t nhân s aaầ ủ ủ ỗ ố ớ ậ ơ mđ là foocmin
methionin, đ i v i sinh v t th c aaố ớ ậ ự mđ là methionin)
BÀI 3 : ĐIÊU HOÀ HO T Đ NG C A GENẠ Ộ Ủ
1. Khái ni m đi u hoà ho t đ ng c a gen: ệ ề ạ ộ ủ
- Là đi u hoà l ng s n ph m do gen t o raề ượ ả ẩ ạ
+ Đi u hoà phiên mã (gen ề
→
mARN)
+ Đi u hoà d ch mã (mARN ề ị
→
chu i pôlypéptit)ỗ
2. C u trúc 1 opêron Lac: ấ
- Vùng ch a gen c u trúc Z,Y,A (nhóm gen này ứ ấ
→
mARN
→
chu iỗ
pôlypéptit
→
Enzym)
- Vùng v n hành (O)ậ
→
V n hành phiên mã (n u protein c ch bám vàoậ ế ứ ế
thì không phiên mã)
- Vùng kh i đ ng P ở ộ
→
n i Enzym ARN-Pôlymeraza bám vào (Phiên mã)ơ
3. S đi u hoà c a 1 opêron Lacự ề ủ
- Khi môi tr ng không có lactoz : Gen Rườ ơ
→
Prôtêin c chứ ế
→
Vùng (O)
→
C n tr phiên mãả ở
- Khi môi tr ng có lactoz : 1 s Lactôzườ ơ ố ơ
→
Vô hi u hoá protein c chệ ứ ế
→
Vùng (O) t doự
→
Phiên mã x y ra (gen ả
→
mARN)
BÀI 4 : Đ T BI N GENỘ Ế
1. Khái ni m: ệ
- ĐBG là nh ng bi n đ i trong c u trúc c a gen ữ ế ổ ấ ủ
- Đa s là ĐB đi m (ch liên quan 1 c p nuclêôtit)ố ể ỉ ặ
- ĐBG x y ra đ i v i: ả ố ớ
+ TB sinh d c, ti n phôiụ ề
→
di truy n qua sinh s n h u tính ề ả ữ
+ TB sinh d ngưỡ
→
k di truy n qua sinh s n h u tính nh ng di truy n quaề ả ữ ư ề
SS vô tính
- N u ĐB đã bi u hi n ra ngoài ki u hình ế ể ệ ể
→
g i là th đ t bi nọ ể ộ ế
2. Các dang ĐBG:
- D ng thay th : Nạ ế BT = NĐB, ch nh h ng 1 b baỉ ả ưở ộ
→
ch liên quan 1 aaỉ
trong chu i pô...ỗ
- D ng thêm (NạBT < NĐB), m t (NấBT > NĐB), BĐG d ng thêm và m t, đa sạ ấ ố
liên quan nhi u b ba ề ộ
→
liên quan nhi u aa trong chu i pôlypéptitề ỗ
3. Nguyên nhân gây ĐBG:
- Do TNĐB (v t lí – hoá h c – sinh h c - r i lo n sinh lí)ậ ọ ọ ố ạ
4. C ch phát sinh ĐBG: ơ ế
- Do b t c p nh m l n khi nhân đôi: ắ ặ ầ ẫ
(VD G-X l ra cho ra G-X, l i nh m l n G-X ẽ ạ ầ ẫ
→
G-T
→
A-T)
- Do TNĐB gây nên: (VD A-T l ra cho ra A-T , thì l i A-Tẽ ạ
→ BU5
G-X)
5. H u qu c a ĐBG: ậ ả ủ
- Genbình th ngườ
→
genđ t bi nộ ế
→
mARNbi n đ iế ổ
→
chu i pôlypéptitỗbi n đ iế ổ
- ĐBG có th : có h i, trung tính, có l iể ạ ợ
- ĐBG còn ph thu c: + Lo i, li u l ng, c ng đ c a tác nhân ụ ộ ạ ề ượ ườ ộ ủ
+ Đ c đi m c u trúc c a genặ ể ấ ủ
6. Vai trò c a ĐBG: ủ Là ngu n nguyên li u cho ti n hoá và ch n gi ngồ ệ ế ọ ố
BÀI 5 : NHI M S C TH & Đ T BI N C U TRÚC NHI M S CỄ Ắ Ể Ộ Ế Ấ Ễ Ắ
THỂ
I. NST
1. Hình thái và c u trúc NST:ấ
- TB nhân s NST ch là 1 AND d ng vòngỞ ơ ỉ ạ
- TB nhân th c (bài này ch nói v NST TB nhân th c)Ở ự ỉ ề ở ự
+ Thành ph n c u t o: NST = AND + Prôtêin lo i histonầ ấ ạ ạ
+ NST là c u trúc mang gen (Vì NST ấ
⊂
ADN
⊂
Gen)
+ NST đ c th y rõ kì gi a c a nguyên phân ượ ấ ở ữ ủ
+ NST có ch a tâm đ ng ứ ộ
→
giúp tr t trên thoi phân bào (thoi vô s c)ượ ắ
trong phân bào
+ M i loài có b NST đ c tr ng: ỗ ộ ặ ư
→
v s l ng, hình thái, c u trúc ề ố ượ ấ
+ Trong TB l ng b i m i NST g m 2 chi c ưỡ ộ ỗ ồ ế
+ Còn TB đ n b i m i NST ch có 1 chi cở ơ ộ ỗ ỉ ế
+ NST có 2 lo i: NSTạth ngườ và NSTgi i tínhớ
2. C u trúc siêu hi n vi c a NSTấ ể ủ
- Có trình t nh sau: ự ư
ADN(
Φ
2 nm)
→
s i c b n (ợ ơ ả
Φ
11 nm)
→
s i ch t NS (ợ ấ
Φ
30 nm)
→
siêu xo n (ắ
Φ
300 nm)
→
crômatit (
Φ
700 nm)
II. Đ t bi n c u trúc NSTộ ế ấ
- ĐBCTrNST là nh ng bi n đ i trong c u trúc NST ữ ế ổ ấ
→
nh h ng đ nả ưở ế
gen trong NST
1. M t đo n:ấ ạ
- Làm gi m s l ng gen ả ố ượ
→
gây ch t ế
- VD m t đo n NSTấ ạ 22 ng i gây b nh ung th máu ở ườ ệ ư
- ng d ng Ứ ụ
→
đ lo i b gen x u cây tr ngể ạ ỏ ấ ở ồ
2. L p đo nặ ạ
- Làm tăng s l ng gen h u qu nghiêm tr ng ố ượ ậ ả ọ
- ng d ng: VD trong công nghi p s n xu t bia Ứ ụ ệ ả ấ
- Là ngu n nguyên li u cho ti n hoá ồ ệ ế
3. Đ o đo nả ạ
- S l ng gen không thay đ i, nh ng trình t gen thay đ i ố ượ ổ ư ự ổ
→
gi m khả ả
năng SS
- Là ngu n nguyên li u cho ti n hoá ồ ệ ế
4. Chuy n đo n (Gi a các NST không t ng đ ng)ể ạ ữ ươ ồ
- Thành ph n gen c a NST b thay đ iầ ủ ị ổ
→
gi m kh năng sinh s n ả ả ả
- Là ngu n nguyên li u cho ti n hoáồ ệ ế
BÀI 6 : Đ T BI N S L NG NHI M S C THỘ Ế Ố ƯỢ Ễ Ắ Ể
1. Các lo i ĐB SLNSTạ
a. L ch b i: ệ ộ
- B NST: - Th không (2n-2) - Th m t (2n-1) - Th m tộ ể ể ộ ể ộ
kép (2n-1-1)
- Th ba (2n+1) - Th b n (2n +2) - Th b nể ể ố ể ố
kép (2n+2+2)
- C ch : VD hình thành ơ ế th m t ể ộ và th baể
+ B (2n) x M (2n) ố ẹ
→
Giao t : (n) x ( n-1): (n+1) ử
→
(2n-1) : (2n +1)
b. Đa b i ộ
b1- T đa b i: ự ộ
- B NST: (ộ3n, 5n,… l ) (ẻ4n, 6n, … ch n)ẵ
- C ch : + B (2n) x M (2n) ơ ế ố ẹ
→
Giao t : (n) x (2n)ử
→
(3n)
+ B (2n) x M (2n) ố ẹ
→
Giao t : (2n) x (2n)ử
→
(4n)
b2 D đa b i: ị ộ
- B NST: ( ộ2n + 2n’)
- C ch : ơ ế
AA(2n)
→
A(n)
AB (n + n’) Đa b i hóaộ AABB(2n + 2n’) thể
song nh b iị ộ
BB(2n’)
→
B(n’) con lai b t thấ ụ
2. Đ c đi m c a th đa b iặ ể ủ ể ộ
- Có hàm l ng ADN tăng (Vì NST tăng mà NST ch a gen) ượ ứ
→
sinh t ngổ
h p ch t h u c tăngợ ấ ữ ơ
- Các th đa b i l h u nh không sinh s n h u tính (vì r i lo n quá trìnhể ộ ẻ ầ ư ả ữ ố ạ
gi m phân) ả
- Th đa b i khá ph bi n th c v t, còn đ ng v t r t hi mể ộ ổ ế ở ự ậ ở ộ ậ ấ ế
3. Vai trò c a th đa b iủ ể ộ : - Là ngu n nguyên li u cho ti n hoá và ch nồ ệ ế ọ
gi ngố
TÍNH QUI LU T C A HI N T NG DI TRUY NẬ Ủ Ệ ƯỢ Ề
BÀI 8 : QUI LU T MEN ĐEN : QUI LU T PHÂN LIẬ Ậ
1. Qui trình nghiên c u c a Menđen: ứ ủ
- B trí thí nghi m (lai t o) ố ệ ạ
- X lí s li u đ a ra gi thuy t (s d ng toán xác su t)ử ố ệ ư ả ế ử ụ ấ
- Làm lai thí nghi m ki m tra gi thuy tệ ể ả ế
2. Qui lu t phân li: ậ