intTypePromotion=1
ADSENSE

Tổng quan về rối loạn phát triển giới tính: Chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý rối loạn phát triển giới tính thường gặp

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

7
lượt xem
1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ hoặc ngược lại.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Tổng quan về rối loạn phát triển giới tính: Chẩn đoán, điều trị một số bệnh lý rối loạn phát triển giới tính thường gặp

  1. TỔNG QUAN VỀ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH: CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH LÝ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH THƯỜNG GẶP Trần Thị Ngọc Anh1 TÓM TẮT oids profiling, diagnostic imaging such as untrasound, Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá magnetic resonance imaging and combination with ge- trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của netic analysis. cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam Patients with disorders of sex development need to hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh be treated appropriately in combination with many spe- dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ cialties including doctors of pediatrics, endocrinology, hoặc ngược lại. Một số người bệnh bất thường như tuyến surgery, masculinity, obstetrics and psychology. sinh dục không phát triển hoặc tử cung, âm đạo kém phát Key words: Disorders of sex development (DSDs). triển, hoặc người bệnh có cả cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng một cơ thể. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Chẩn đoán xác định các bệnh lý rối loạn phát triển Rối loạn phát triển giới tính là nhóm gồm rất nhiều giới tính rất phức tạp cần kết hợp giữa thăm khám lâm các bệnh lý khác nhau do bất thường quá trình biệt hóa sàng với sử dụng nhiều kỹ thuật chẩn đoán như định và quá trình phát triển cơ quan sinh dục liên quan đến bất lượng hormon trong máu, định lượng steroid niệu, chẩn thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc bất thường quá trình đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cộng hưởng từ và kết tổng hợp hormon sinh dục hay bất thường thụ thể của an- hợp với phân tích gen drogen tại cơ quan sinh dục. Lần đầu tiên, Luigi de Crec- Rối loạn phát triển giới tính cần được điều trị phù hợp kết chio mô tả người bệnh sinh ra ngoại hình nữ, sau phát hợp nhiều chuyên khoa bao gồm nhi khoa, nội tiết, ngoại triển thành nam, khi tử tử vong được mổ tử thi thấy tuyến khoa, nam khoa, sản khoa, tâm lý nhằm giúp người bệnh thượng thận phì đại hơn bình thường, người bệnh có tử có cuộc sống gần như bình thường, khỏe mạnh và hòa cung và buồng trứng. Đây là ca lâm sàng mắc tăng sản nhập với cuộc sống. thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia: Từ khóa: rối loạn phát triển giới tính TSTTBS) đầu tiên trên y văn mô tả vào năm 1865 với tên SUMMARY gọi ban đầu là hội chứng sinh dục thượng thận [1]. Năm DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT: DI- 1953, tác giả Moris mô tả 82 người bệnh ngoại hình nữ AGNOSTIC, TREATMENT FOR MOST COMMON có tinh hoàn ban đầu gọi là hội chứng tinh hoàn nữ hóa DESEASES OF DSDs (syndrome of testicular femianization) sau được gọi là Disorders of sex development (DSDs) due to ab- hội chứng không nhạy cảm androgen (androgen insensi- normal differentiation or developmental abnormalities of tivity syndrome: AIS) [2]. Nhiều bệnh lý bất thường khác the genitals cause the condition of irrespective of male của cơ quan sinh dục được mô tả như hội chứng Swyer or female or the patient having a male or female appear- do tuyến sinh dục không phát triển ở người nam mang ance and genitals. The internal genitalia is female or vice NST 46,XY, hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser versa. Some people have an abnormal condition such as (MRKH) do ống Muller phát triển bất thường thời kỳ bào an underdeveloped genital or uterus, an underdeveloped thai ở người mang NST 46,XX nên cổ tử cung và 2/3 trên vagina, or a patient have both male and female genitalia âm đạo teo nhỏ, hội chứng Ovotestes (lưỡng giới thật) là on a patient. người bệnh có cả cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng Diagnosis disorders of sex development is very một cơ thể như có đồng thời tinh hoàn và buồng trứng… complicated, it is necessary to combine clinical examina- [3]. Bất kỳ giai đoạn nào của quá trình hình thành và phát tion with the use of many diagnostic techniques such as triển cơ quan sinh dục có thể gặp tác động và phát triển quantitative of level of hormone in the blood, urine ster- bất thường dẫn tới bất thường về giải phẫu cơ quan sinh 1. Khoa Xét nghiệm Huyết học, Bệnh Viện Hữu Nghị Việt Đức- Hematology Derpament, Viet Duc University Hospital Chịu trách nhiệm chính: Trần Thị Ngọc Anh 0904395444 ngocanhbm@gmail.com Số chuyên đề 2021 Website: tapchiyhcd.vn 49
  2. JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 dục hoặc tuyến sinh dục không phát triển, không có khả chứng Klinefelter (47,XXY), thể khảm nhiễm sắc thể. năng sản xuất các hormon sinh dục, hormon sinh dục Rối loạn phát triển giới tính ở người mang NST không có tác dụng gây ra bất thường về cấu trúc, chức 46,XX (46,XX DSDs) chủ yếu do mắc tăng sản thượng năng của cơ quan sinh dục ảnh hưởng đến khả năng sinh thận bẩm sinh, nguyên nhân ít gặp như hội chứng sản, tình dục và chất lượng sống của người mắc. MRKH… Cùng một bệnh lý rối loạn phát triển giới tính nhưng mức Rối loạn phát triển giới tính ở người mang NST độ biểu hiện bệnh khác nhau giữa những người bệnh. Hội 46,XY (46,XY DSDs) do hội chứng không nhạy cảm chứng không nhạy cảm androgen có các mức độ biểu hiện androgen (AIS), thiếu enzyme 5α-reductase type 2, hội lâm sàng từ mức độ nhẹ (Mild AIS) đến trung bình (Par- chứng Swyer… tial AIS) hay mức độ nặng (Complete AIS) [2]. Một số Hiện nay, từ 2010 phân loại mới có thể làm 4 nhóm bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ như tăng sản thượng thận là 46,XX DSDs, 46,XY DSDs, Ovotesticular-DSD, và bẩm sinh, một số bệnh lý chỉ biểu hiện ở nam mang NST 46,XY complete gonadal dysgenesis. 46,XY mà không biểu hiện ở nữ như thiếu 5α-reductase type 2 hoặc không nhạy cảm androgen [4]. 3. Một số bệnh lý DSD 1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh. II. NỘI DUNG TSTTBS là nguyên nhân thường gặp nhất gây 1. Khái niệm rối loạn phát triển giới tính rối loạn phát triển giới tính ở người mang NST 46,XX Khái niệm rối loạn phát triển giới tính được sử dụng chiếm >90 % các trường hợp. TSTTBS là nhóm bệnh lý từ 2006 thay cho các khái niệm rối loạn phát triển giới di truyền trên nhiễm sắc thể thường do giảm hoạt tính tính/ rối loạn biệt hóa giới tính mà trước đây thường gọi một trong số những enzyme tham gia quá trình tổng hợp là lưỡng giới (intersex), lưỡng tính (hermaphroditis) cortisol của tuyến thượng thận thường gặp nhất là thiếu trong đó lưỡng giới thật là người bệnh có cả cơ quan enzyme 21-hydroxylase (21-OH) chiếm 90-95% các sinh dục nam và nữ trên cùng cơ thể (có tinh hoàn và trường hợp. Thiếu 11β-hydroxylase chiếm 5-10% các buồng trứng), lưỡng giới giả (pseudohermaprodites) là trường hợp, hiếm gặp thiếu 3β-HSD chiếm dưới 1% các người ngoại hình nam nhưng cơ quan sinh dục trong là trường hợp mắc TSTTBS [5]. Khi hormon cortisol giảm nữ hoặc ngược lại ngoại hình nữ nhưng cơ quan sinh dục tổng hợp thì ACTH được tăng tổng hợp và bài tiết gây trong là nam. Năm 2006, hội nghị tại Chicago – Hoa Kỳ tăng sản tuyến thượng thận và tăng tiết androgen gây thống nhất tên gọi chung là rối loạn phát triển giới tính nam hóa người nữ với các triệu chứng phì đại âm vật (Disorders of sex development: DSDs) và định nghĩa bao giống dương vật, hai môi lớn nhăn nheo giống bìu, cơ gồm các nhóm bệnh sau [2]: bắp phát triển, dậy thì sớm ở nam, tử cung kém phát triển Bộ phận sinh dục không rõ ràng, không phân biệt và buồng trứng đa nang khi trưởng thành ở nữ. Nguyên nam - nữ thường do tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nhân gây tăng sản thượng thận bẩm sinh là do đột biến phì đại âm vật ở nữ hoặc dương vật nhỏ ở nam. gen tương ứng gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng Bộ phận sinh dục ngoài và cơ quan sinh dục bên hợp cortisol như đột biến CYP21A2 gây giảm hoạt tính trong không tương đồng do thiếu 5α-reductase type 2, enzyme 21-hydroxylase, đột biến CYP11B1 gây giảm không nhạy cảm androgen. hoạt tính enzyme 11β-hydroxylase, đột biến gen HSD3B Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (hội gây giảm hoạt tính enzyme 3β-HSD type II… [6]. chứng Turner 45,X; hội chứng Klinefelter 47,XXY), thể Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh dựa vào dấu khảm bất thường số lượng NST giới tính. hiệu lâm sàng, phân tích nhiễm sắc thể, xét nghiệm định Bất thường biệt hóa cơ quan sinh dục thời kỳ bào lượng cortisol, ACTH trong máu, định lượng steroid niệu thai gây tình trạng có cơ quan sinh dục nam là tinh hoàn bằng phương pháp sắc ký khí- khối phổ (GC/MS), phân và cơ quan sinh dục nữ là buồng trứng, tử cung trên cùng tích đột biến gen [5,6]. Tốt nhất, chẩn đoán ngay từ khi cơ thể (Ovotestes). Tuyến sinh dục không phát triển (hội sau sinh ở trẻ nữ khi có dấu hiệu không phân biệt nam chứng Swyer). –nữ. Ở nam chẩn đoán sớm khi có dấu hiệu bộ phận sinh Bất thường giải phẫu cơ quan sinh dục: cổ tử cung dục sẫm màu, trong gia đình có người mắc TSTTBS, dậy và 2/3 trên âm đạo không phát triển (hội chứng MRKH), thì sớm từ khoảng 5-8 tuổi. không có âm đạo (vagina agenesis), không có dương vật. Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần bổ sung 2. Phân loại rối loạn phát triển giới tính hydrocortisone suốt đời nhằm ức chế tuyến thượng thận Dựa vào nhiễm sắc thể, rối loạn phát triển giới tính tăng tiết androgen, bổ sung aldosterone tổng hợp nếu chia làm 3 nhóm [2]: người bệnh thiếu đồng thời cortisol và androsterone. Rối loạn phát triển giới tính ở người có bất thường Phẫu thuật tạo hình âm vật thực hiện sớm khi trẻ 1-2 nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (45,X), hội tuổi. Nếu chẩn đoán và điều trị muộn TSTTBS ở trẻ nữ 50 Số chuyên đề 2021 Website: tapchiyhcd.vn
  3. gây nam hóa hoàn toàn ở người mang NST 46,XX về 3.3. Thiếu 5α-reductase type 2 ngoại hình, tính cách nên việc lựa chọn và phẫu thuật Thiếu 5α-reductase type 2 do đột biến gen SRD5A2 giới tính cần cân nhắc theo nguyện vọng của người bệnh, trên NST 2p23 gây giảm tổng hợp enzyme 5α-reductase giải thích kỹ khả năng sinh sản, hòa nhập cộng đồng. type 2 xúc tác phản ứng tổng hợp dihydrotestosterone Khi trưởng thành, người mắc TSTTBS giảm khả năng từ testosterone, có tác dụng mạnh lên sự phát triển của sinh sản do tử cung kém phát triển, buồng trứng đa nang cơ quan sinh dục nam như dương vật, tuyến tiền liệt, ở nữ và giảm số lượng và chất lượng tinh trùng ở nam, bìu. Người bệnh thiếu 5α-reductase type 2 mang NST người bệnh cần tư vấn và điều trị. Tại Việt Nam, nhiều 46,XY nhưng có dấu bộ phận sinh dục không rõ ràng, người bệnh mắc TSTTBS được chẩn đoán và điều trị tại khó phân biệt nam-nữ do dương vật nhỏ, bìu chẻ đôi, lỗ BV Nhi Trung ương, BV Hữu Nghị Việt Đức dựa vào đái thấp, ẩn tinh hoàn [4]. Tuy vậy, khi dậy thì, các đặc lâm sàng, xét nghiệm 17OH-Progesterone, định lượng tính sinh dục phụ của nam phát triển nên người bệnh có steroid niệu bằng GC/MS và phân tích đột biến gen gây ngoại hình nam, cơ bắp phát triển, tinh hoàn và dương bệnh tương ứng như CYP21A2, CYP11B1 [7]. vật phát triển. Việc chẩn đoán sớm và khẳng định thiếu 3.2. Hội chứng không nhạy cảm androgen 5α-reductase type 2 dựa vào phân tích gen đột biến Hội chứng không nhạy cảm androgen là bệnh di SRD5A2 trên NST số 2 (2p23) [9,10]. Ngoài ra có thể truyền do đột biến gen AR (Androgen receptor gene) trên chẩn đoán thiếu 5α-reductase type 2 bằng kỹ thuật định nhiễm sắc thể giới tính X (Xq11-q12). Ở người mang lượng steroid niệu áp dụng cho người bệnh > 3 tháng tuổi NST 46,XY quá trình hình thành và phát triển cơ quan với dấu hiệu điển hình là tỷ lệ 5α-THF/THF thấp hơn sinh dục tuyến sinh dục bào thai phát triển thành hai tinh khoảng tham chiếu và khẳng định chẩn đoán bằng phân hoàn, tinh hoàn sản sinh testosterone làm phát triển cơ tích gen SRD5A2 [4,9]. Điều trị hormon cho người bệnh quan sinh dục như ống dẫn tinh, dương vật. Tinh hoàn thiếu 5α-reductase type 2 tốt nhất bằng kem bôi chứa di- tiết AMH (Anti Mullerian hormon) gây ức chế phát triển hydrotestosterone có tác dụng phát triển dương vật trước ống Muller nên không hình thành tử cung, vòi trứng và khi phẫu thuật lỗ đái thấp và khi dậy thì giúp phát triển 2/3 trên âm đạo. Nhưng do thiếu thụ thể của androgen tại dương vật và các đặc tính sinh dục phụ hoàn chỉnh. Có cơ quan sinh dục nên hormon sinh dục không hoặc ít tác thể thay thế dihydrotestosterone bằng testosterone liều dụng phát triển dương vật, bìu, tuyến tiền liệt nên người cao tuy nhiên ít tác dụng hơn, bên cạnh việc phẫu thuật bệnh có dấu hiệu nữ hóa từ nhẹ đến nặng [2]. Không lỗ đái thấp giúp trẻ tự tin với bạn bè và có cuộc sống bình nhạy cảm androgen được chia làm 3 thể là không nhạy thường. Cần chẩn đoán phân biệt thiếu 5α-reductase type cảm hoàn toàn androgen (complete AIS), người bệnh có 2 với hội chứng không nhạy cảm androgen do đột biến ngoại hình nữ, bộ phận sinh dục dạng nữ, có âm đạo, hai gen AR gây giảm thụ thể của androgen. Tại Việt Nam, tinh hoàn ẩn, dương vật và bìu không phát triển, khi dậy bước đầu áp dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng thì tuyến vú phát triển nhưng người bệnh không có kinh GC/MS giúp chẩn đoán thiếu 5α-reductase type 2 cho 12 nguyệt, lông mu thưa thường khám vì vô kinh nguyên người bệnh và 9/12 người đã được khẳng định chẩn đoán phát. Không nhạy cảm một phần androgen (Partial AIS) bằng phân tích gen SRD5A2 [11]. khi thiếu một phần thụ thể androgen tại cơ quan sinh 3.4. Hội chứng Swyer dục nên người bệnh có ngoại hình dạng nam hoặc nữ Hội chứng Swyer hay thiểu sản toàn bộ tuyến sinh với dương vật nhỏ, lỗ đái thấp. Không nhạy cảm andro- dục (Complete gonadal dysgeneis) là tình trạng không có gen thể nhẹ (Mild AIS) khi người bệnh thiếu ít thụ thể sự biệt hóa tuyến sinh dục thành tinh hoàn ở thời kỳ bào androgen nên người bệnh có ngoại hình nam, có dấu thai của người mang NST 46,XY. Nguyên nhân là do tổn hiệu nữ hóa mức độ nhẹ [8]. Tần xuất CAIS khoảng từ thương gen biệt hóa tinh hoàn TDF nên tuyến sinh dục 1:20.400 đến 1: 99.100 ở người mang NST 46,XY, người bào thai không biệt hóa thành tinh hoàn. Lần đầu tiên, bệnh không nhạy cảm hoàn toàn androgen thường được hội chứng Swyer được Jim Swyer mô tả năm 1955, đến chẩn đoán muộn, khi trưởng thành với dấu hiệu vô kinh nay một số ca được mô tả trong y văn thế giới, tần xuất nguyên phát, vô sinh, người bệnh thường lựa chọn giới người bệnh mắc hội chứng Swyer khoảng 1:100.000 tính nữ và phẫu thuật cắt tinh hoàn nhằm tránh nguy cơ người [12]. Một số ca lâm sàng mô tả người bệnh mắc ung thư hóa [2]. Chẩn đoán xác định AIS dựa vào phân hội chứng Swyer có ngoại hình nữ, vô kinh nguyên phát, tích đột biến gen AR trên nhiễm sắc thể X, hiện nay đã vú không phát triển, bộ phận sinh dục ngoài dạng nữ có phát hiện hơn 1000 đột biến gen AR khác nhau. Việc âm đạo dạng túi cùng, các đặc tính sinh dục phụ không điều trị người bệnh mắc AIS cần cân nhắc dựa vào thể phát triển. Nội soi chẩn đoán thấy vết tích của tuyến sinh bệnh, thời điểm chẩn đoán, giới tính của người bệnh lựa dục nhưng không phát triển thành buồng trứng hay tinh chọn, thời điểm phẫu thuật xác định giới tính, tư vấn về hoàn, thấy vết tích của ống Muller như vết tích vòi trứng, nội tiết, sinh sản, tâm lý cho người bệnh [2,8]. tử cung [12,13]. Thường người bệnh được chẩn đoán khi Số chuyên đề 2021 Website: tapchiyhcd.vn 51
  4. JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 dậy thì với các dấu hiệu vô kinh nguyên phát, vú không Ovotesticular là lưỡng giới thật (true gonadal inter- phát triển ở người ngoại hình nữ, mang nhiễm sắc thể sex hoặc true hermaphroditism) là tình trạng một người 46,XY. Định lượng nồng độ các hormon sinh dục thấp có cơ quan sinh dục nam (tinh hoàn) và cơ quan sinh dục (testosterone thấp, estradiol thấp, nồng độ LH, FSH cao). nữ (buồng trứng) trên cùng cơ thể. Đây là thể rối loạn Chẩn đoán hội chứng Swyer ở người có ngoại hình và bộ phát triển giới tính hiếm gặp do bất thường giai đoạn phận sinh dục dạng nữ, mang NST 46,XY, chụp MRI biệt hóa cơ quan sinh dục thời kỳ bào thai thường được không phát hiện tinh hoàn, buồng trứng. Nội soi ổ bụng mô tả ca lâm sàng trong y văn. Người bệnh có thể mang chẩn đoán và sinh thiết làm giải phẫu bệnh thấy tuyến NST 46,XX (chiếm đa số), NST 46,XY hoặc thể khảm sinh dục, vết tích của vòi trứng, tử cung, khoảng 15- NST [19]. Bất thường quá trình biệt hóa cơ quan sinh 20% người bệnh mắc hội chứng Swyer có đột biến gen dục thời kỳ bào thai gây hiện tượng người bệnh có cả SRY biệt hóa tinh hoàn [13]. Điều trị người bệnh mắc tinh hoàn và buồng trứng trên cùng cơ thể, một số người hội chứng Swyer bằng nội tiết tố nữ estrogen khi dậy thì bệnh có tử cung, âm đạo, thường bộ phận sinh dục không giúp người bệnh phát triển các đặc tính sinh dục phụ thứ rõ ràng với lỗ đái thấp, dương vật nhỏ, ẩn tinh hoàn. phát và có cuộc sống như người nữ bình thường. Đồng Tuyến sinh dục của người bệnh có thể đã biệt hóa thành thời nội soi cắt vết tích tuyến sinh dục giúp ngăn ngừa sự tinh hoàn (testicle), buồng trứng (ovary) hoặc chưa biệt phát triển khối u nguyên bào tuyến sinh dục ở 20-30% hóa rõ ràng thành tinh hoàn hay buồng trứng (Ovotestis). người mắc hội chứng Swyer [12]. Hai ca lâm sàng mắc Người bệnh có thể có ngoại hình nam, ngoại hình nữ hội chứng Swyer tại BV Việt Đức được công bố với triệu hoặc không xác định do bộ phận sinh dục không rõ ràng. chứng lâm sàng và xét nghiệm điển hình, phẫu thuật và Điều trị cho người bệnh Ovotesticular cần kết hợp các làm giải phẫu bệnh [14]. chuyên khoa, phẫu thuật xác định giới tính chỉ nên thực 3.5. Hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Haus- hiện khi người bệnh đã biết xu hướng phát triển và lựa er chọn được giới tính phù hợp, nếu lựa chọn là nữ cần cắt Hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser bỏ tinh hoàn và tạo hình cơ quan sinh dục ngoài dạng nữ, (MRKH) còn gọi là hội chứng bất thường ống Muller nếu lựa chọn là nam cần phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng, (Mullerian anormalies syndrome) hoặc bất sản ống Mul- tử cung, tạo hình cơ quan sinh dục ngoài dạng nam, phẫu ler (Mullerian agenesis) là tình trạng ống Muller kém thuật lỗ đái thấp [20]. Việc điều trị hormon hỗ trợ đặc phát triển thời kỳ bào thai. Đặc trưng của người bệnh biệt khi dậy thì giúp người bệnh có ngoại hình gần như mắc MRKH là người nữ, khi dậy thì có các đặc tính sinh bình thường và hòa nhập tốt với cuộc sống. Ca lâm sàng dục phụ của nữ, nhưng vô kinh nguyên phát do buồng mắc Ovotesticular tại BV Việt Đức được chúng tôi mô tả trứng và tử cung bình thường nhưng phần cổ tử cung và ở người bệnh 14 tuổi, có vú phát triển, tinh hoàn bên phải 2/3 trên âm đạo không phát triển và teo nhỏ. Khi dậy thì, và buồng trứng, vòi trứng bên trái, tử cung một sừng bên có hiện tượng rụng trứng, bong niêm mạc tử cung nhưng trái, có âm đạo [21]. kinh nguyệt không thoát ra ngoài qua đường âm đạo nên 3.7. Không có âm đạo: gây đau bụng hàng tháng. Có hai type MRKH trong đó Không có âm đạo (vagina agenesis) là người mang type I với bất thường đơn độc của cổ tử cung và âm đạo NST 46,XX có ngoại hình nữ nhưng không có âm đạo do ở nữ có tần xuất khoảng 1:4500 nữ, type II kết hợp bất bất thường giai đoạn biệt hóa thời kỳ bào thai nên xoang thường cổ tử cung, âm đạo với các dị tật khác của các cơ niệu sinh dục không phân chia thành âm đạo và niệu đạo quan như bất thường hệ tiết niệu, bất thường xương, tim như bình thường. Người bệnh có cơ quan sinh dục bên mạch với tần xuất lớn hơn type I [15]. Ngoài ra còn ghi trong hoàn toàn bình thường nên buồng trứng và tử cung, nhận một số trường hợp kết hợp giữa MRKH với thiểu vòi trứng bình thường. Dấu hiệu bất thường quan sát sản tuyến sinh dục ở người mang NST 46,XX gây vô được khi thăm khám bộ phận sinh dục ngoài, đặc biệt khi kinh ở người nữ không phát triển đặc tính sinh dục phụ dậy thì người bệnh có triệu chứng vô kinh nguyên phát, [16,17]. Chẩn đoán MRKH dựa vào đặc điểm lâm sàng đau bụng kinh hàng tháng. Khi có kinh nguyệt, siêu âm như vô kinh nguyên phát ở người nữ, đặc tính sinh dục thấy buồng tử cung đọng dịch, chụp CT Scaner vào thời phụ bình thường, âm đạo dạng túi cùng, NST 46,XX, điểm này xác định khoảng cách phần âm đạo bị khuyết chụp CT Scaner vùng tiểu khung phát hiện không có cổ thiếu cần phẫu thuật tạo hình âm đạo. Cần chẩn đoán tử cung. Điều trị MRKH rất khó khăn do cần phẫu thuật phân biệt không có âm đạo với các nguyên nhân gây vô tạo hình cổ tử cung và 2/3 trên âm đạo. Ca lâm sàng kinh nguyên phát như màng trinh không hoàn toàn, hội mắc hội chứng MRKH type II điển hình tại BV Việt Đức chứng MRKH, hoặc hội chứng không nhạy cảm andro- được chúng tôi mô tả với đặc điểm teo cổ tử cung và 2/3 gen. Kỹ thuật tạo hình âm đạo được thực hiện giúp người trên âm đạo kèm thận phải kém phát triển [18]. bệnh có chức năng sinh lý bình thường. 3.6. Ovotesticular 52 Số chuyên đề 2021 Website: tapchiyhcd.vn
  5. III. BÀN LUẬN sắc thể, định lượng steroid niệu, phân tích đột biến gen Rối loạn phát triển giới tính không hiếm gặp, tuy gây DSDs. Việc điều trị DSDs cần kết hợp nhiều chuyên nhiên lại rất ít được công bố tại nước ta một phần vì khoa như nhi khoa, nội tiết, ngoại khoa, sản khoa, nam người bệnh ngại đi khám và công khai bệnh lý, một phần khoa, tâm lý vì vậy cần cả đội ngũ bác sĩ, nhân viên y tế vì việc chẩn đoán và điều trị còn hạn chế, đặc biệt là với theo dõi người bệnh từ nhỏ đến khi trưởng thành. Đặc người bệnh ở vùng núi, dân tộc thiểu số việc chẩn đoán biệt với bác sĩ ngoại khoa, lựa chọn thời điểm can thiệp và điều trị thường rất muộn. Hiểu biết của nhân viên y phẫu thuật cho người bệnh DSDs là rất khó, cần có kinh tế với các bệnh lý DSDs còn hạn chế, đặc biệt nhiều cơ nghiệm, tôn trọng nguyện vọng và sự lựa chọn giới tính sở y tế không có bác sĩ chuyên sâu về DSDs, không có của người bệnh không chỉ căn cứ vào giới tính sinh học các trang thiết bị kỹ thuật nhằm hỗ trợ chẩn đoán và thực và bộ NST. hiện các xét nghiệm chuyên sâu như phân tích bộ nhiễm Hình 1: Sơ đồ chẩn đoán, điều trị các bệnh lý DSDs IV. KẾT LUẬN bệnh DSDs là rất cần cân nhắc giữa nguyện vọng của Rối loạn phát triển giới tính cần được chẩn đoán và người bệnh, khả năng sinh sản và sự hòa nhập cuộc sống điều trị phù hợp với từng nguyên nhân gây rối loạn phát của người bệnh. Kết hợp với điều trị nội tiết tại một số triển giới tính, đặc biệt cần phối hợp nhiều chuyên khoa thời điểm đặc biệt là khi dậy thì giúp người bệnh DSDs trong đó có ngoại khoa. Thời điểm phẫu thuật và việc lựa có cuộc sống gần như bình thường. chọn giới tính để phẫu thuật xác định giới tính cho người Số chuyên đề 2021 Website: tapchiyhcd.vn 53
  6. JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Miller W.L, Auchus R.J (2011). The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogen- esis and its disorders. Endocrine, 32 (1): 81-151. 2. Rafael LB, Elaine MFC, Andresa de SR et al (2018). Androgen insensitivity syndrome a review. Arch Endo- crinonol Metab: 62/2:227-235. 3. Intersex society of North America (2006). Clinical Guidelines for the Management of Disorders of sex devel- opment in childhood. 4. Chan AO, Shek CC (2012). Urinary steroid profiling in the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and disorders of sex development: Experience of a urinary steroid referral centre in Hong Kong. Clinical Biochemistry 46: 327-334. 5. New MI, Oksana L, Karen LS, Alan P et al (2013). Congenital Adrenal Hyperplasia, Genetic Steroid Disor- ders, Elsevier, San Diego, CA. 6. Biason–Lauber A, Zachmann M (1996). Disorders of Steroid synthesis and metabolism, Physician’s Guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases, Second edition, Springer, 551-572. 7. Ngoc Anh. T, Chi Mai. T, Minh Dien. T, Chi Dung. V, Ronda F Greaves (2018). Quantification of urinary ster- oids by gas chromatography-mass spectrometry in the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and disorders of sex development. Journal of University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh city, 22(3): 196-203 8. Hughes IA, Davies JD, Bunch TI et al (2012). Androgen insensitivity syndrome, Lancet, 380: 1419-1428. 9. Chan AO, But BW, Lee CY, Lam YY, Ng KL et al (2013). Diagnosis of 5α-reductase 2 deficiency: is measure- ment of dihydrotestosterone essential? Clinical Chemistry 59: 798-806. 10. Marzuki NS, Idris FP, Kartapridja HD et al (2019). Characterising SRD5A2 gene variants in 37 Indonesian patients with 5 alpha reductase type 2 deficiency. International Journal of Endocrinology. 10 pages, https://doi. org/10.1155/2019/7676341. 11. Ngoc Anh. T, Chi Mai. T, Minh Dien. T, et. al. (2019). Application of GC/MS determination of urinary steroids in the diagnosis of sex development disorders due to deficiency of 5α-reductase type 2. Journal of University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh city, 3. 445-451. 12. Pritti KP, Vineet VM, Sumesh C, Jamal SR (2017). A case of primary amenorrhea with Swyer syndrome. J Hum Reprod Sci, 10(4):310-312. 13. Azidah AK, Nik Hazlina NH, Aishah MN (2013). Swyer syndrome in a woman with pure 46,XY gonadal dys- genesis and a hypoplastic uterus. Malaysia Family Physican, volume 8(9):58-61. 14. Ngoc Anh. T, Viet Hoa. N, Hong Tuan. V, et. al. (2020). Disorders of sex development 45,XY DSDs: two rare clinical cases of Swyer syndrome at Viet Duc Friendship Hospital. Journal of University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh city, 24(5): 149-154. 15. Morcel K, Camborieux L (2007). Mayer-Rokintansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet Journal of rare diseases. Doi: 10.1186/1750-1172-2-13. 16. Bousfiha N, Errarhay S, Saadi H et al (2010). Gonadal dysgenesis 46,XX associated with Mayer-Rotan- sky-Kuster-Hauser syndrome: one case report. Obstetrics and Gynecology International, Article IN 847370, doi: 10.1155/2010/847370. 17. Kebaili S, Chaabane K, Mouna Feki Mnif et al (2013). Gonanal dysgenesis and the Mayer-Rokitansky-Kuster- Hauser syndrome in a girl with a 46,XX karyotype: A case report and review of literature. Indian J Endocrinol Metab, 17(3): 505-508. 18. Ngoc Anh. T, Viet Hoa. N, Hong Tuan. V, et. al. (2020). A case of disordered sex development with Mayer- Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Journal of University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh city. Chil- dren’s Conference 2020. 19. Wiersma R (2011). OvoTesticular disorders of sex development in Southern Africa: 15-49 20. Yu Mao, Shaoji Chien, Ru Wang et al (2017). Evalution and treatment for ovotesticular disorders of sex devel- opment (OT-DSD)- experience based on a Chinese series. Urology: DOI 10.1186/s12894-017-0212-8. 21. Ngoc Anh. T, Viet Hoa. N, Chi Mai. T, et. al. (2017). Two rare cases of gender dysphoria were treated surgi- cally at Viet Duc hospital. Vietnam Medical Journal, 457(1). 150-154. 54 Số chuyên đề 2021 Website: tapchiyhcd.vn
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2