Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bài viết trình bày nhận xét kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase. Đối tượng: Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase đang được điều trị và theo dõi từ 1 năm trở lên tại bệnh viện Nhi Trung ương.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá chất lượng cuộc sống (CLCS) liên quan sức khỏe của trẻ em mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS). Đối tượng: 137 trẻ mắc TSTTBS từ 2 đến 17 tuổi đã được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Nhi Trung ương được đánh giá CLCS liên quan sức khỏe bằng thang đo PedsQLTM 4.0.

5p viyoko 17-09-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và đặc điểm của trẻ sơ sinh đủ tháng có kết quả sàng lọc dương tính với một trong số những bệnh lý bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2019.

5p vinatisu 29-08-2024 4 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng và hóa sinh của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) thiếu 21-α hydroxylase. Đối tượng: 81 bệnh nhân TSTTBS từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán, điều trị và theo dõi định kì tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 7/2019 đến tháng 8/2020.

4p vinatisu 29-08-2024 3 0   Download

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose).

4p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2, trong đó khoảng 60% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến điểm trên gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát đột biến điểm trên gen CYP21A2 bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger.

5p vioraclene 16-04-2024 6 3   Download

Giáo trình Nhi khoa (Tập 2): Phần 2 tiếp tục trình bày các nội dung: Viêm khớp dạng thấp thiếu niên; Bệnh bạch cầu cấp trẻ em; Hội chứng xuất huyết trẻ em; Thiếu máu ở trẻ em; Hội chứng đái máu ở trẻ em; Viêm cầu thận cấp; Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em; Suy thận cấp ở trẻ em; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

191p virabbit 06-03-2024 5 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Nghiên cứu "Đánh giá kỹ thuật định lượng 17-hydroxyprogesterone huyết thanh bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên máy Maglumi 800" được thực hiện để xác nhận phương pháp định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) huyết thanh bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên máy Maglumi 800. Khoảng tuyến tính được xác nhận theo hướng dẫn EP6 của CLSI. Độ chụm được xác nhận theo hướng dẫn EP5 của CLSI. Độ chính xác của phương pháp được xác nhận theo hướng dẫn EP7 và EP9 của CLSI.

9p kimphuong1129 25-09-2023 5 2   Download

Bài viết Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường sơ sinh bằng lấy máu gót chân và kết quả xử trí các trường hợp nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 04 năm 2020 đến tháng 02 năm 2023.

7p viengels 25-08-2023 6 3   Download

Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022 tập trung mô tả lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022.

6p visybill 19-07-2023 15 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em.

9p viwarmachine 01-07-2023 17 6   Download

Bài viết Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 6/2017 đến 9/2022.

5p viblackwidow 15-04-2023 10 3   Download

Bài viết Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh.

9p viblackwidow 07-04-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày nhân 2 trường hợp đầu tiên tại Việt Nam và nhìn lại y văn về việc tạo hình âm đạo bằng vạt đại tràng xích ma có cuống mạch nuôi kết hợp nội soi hỗ trợ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mổ tả tiến cứu trên 2 BN mắc hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS) được phẫu thuật tạo hình âm đạo dùng vạt đại tràng xích ma qua nội soi ổ bụng tại trung tâm Tạo hình Thẩm mỹ BV Việt Đức.

5p visybill 22-03-2023 8 2   Download

Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.

23p viabigailjohnson 10-06-2022 27 5   Download

Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ hoặc ngược lại.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 23 2   Download

Trẻ sinh ra “ không rõ là nam hay nữ “ là luôn là một vấn đề rất khó khăn trong chẩn đoán và tổn thương tâm lý đối với gia đình. Việc tiếp cận chẩn đoán cần phải có sự can thiệp của một nhóm đa chuyên khoa hợp tác với gia đình, và trong số đó, bác sĩ nhi khoa có vai trò quan trọng khi khám đánh giá trẻ từ ban đầu.

6p vilouispasteur 11-03-2022 15 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh.

4p vilouispasteur 10-03-2022 31 7   Download