Bài viết xác định tỷ lệ bất thường và một số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ sinh.
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Khảo sát tỷ lệ bất thường trong sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
- TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
KHẢO SÁT TỶ LỆ BẤT THƯỜNG TRONG SÀNG LỌC SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
Nguyễn Tấn Hiệp1 , Mai Thị Bích Chi1 , Nguyễn Ngọc Bích Thảo1 ,
Bùi Thị Thu Trang1 , Trương Thị Tuyết Phượng1 , Nguyễn Di Linh1 ,
Nguyễn Thành Trị1 , Ngô Thị Bình Minh1 , Nguyễn Thị Băng Sương1,2
TÓM TẮT 31 (42/4141) thiếu GALT; 0,0004% (2/4141) tăng
Đặt vấn đề: Tỷ lệ bất thường được phát hiện PKU. Yếu tố giới tính có liên quan đến các nguy
qua sàng lọc sơ sinh vẫn còn là một thách thức cơ bất thường bẩm sinh; tuổi thai và cân nặng lúc
do nhiều yếu tố khác nhau. Việc xác định tỷ lệ sinh có liên quan đến nguy cơ tăng 17OH-P với p
bất thường giúp đánh giá hiệu quả của chương 0,05
thiết để cải thiện chất lượng dịch vụ y tế
Kết luận: Trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường và một
bệnh bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể. Yếu tố giới
số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu tính có mối liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh
hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản bẩm sinh. Kết quả này nhấn mạnh sự cần thiết
tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa của việc tầm soát và theo dõi sớm để phát hiện
galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ các nguy cơ bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
sinh Từ khóa: sàng lọc sơ sinh, G6PD, TSH,
Đối tượng - phương pháp: Nghiên cứu mô 17OH-P, GALT, PKU
tả cắt ngang, hồi cứu dữ liệu trẻ sơ sinh thực hiện
sàng lọc bằng máu gót chân trên giấy thấm tại SUMMARY
Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí SURVEY ON THE PREVALENCE OF
Minh từ 01/2023 – 12/2023 ABNORMALITIES IN NEWBORN
Kết quả: Trong tổng số 4141 trẻ sơ sinh có
SCREENING AT THE UNIVERSITY
52,8% (2186/4141) trẻ trai, 47,2% (1955/4141)
MEDICAL CENTER HO CHI MINH
trẻ gái. Tỷ lệ có nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh là
CITY
2,1% thiếu G6PD (85/4141); 1,9% tăng TSH
Background: The detection rate of
(78/4141); 1,3% tăng 17OH-P (54/4141); 1,0%
abnormalities through newborn screening
remains a challenge due to various factors.
1
Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh Determining the prevalence of abnormalities
2
Bệnh viện Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí helps assess the effectiveness of the screening
Minh program while providing essential data to
Chịu trách nhiệm chính: Mai Thị Bích Chi improve the quality of healthcare services
SĐT: 0913822303 Objectives: Determine the prevalence of
abnormalities and related factors in the screening
Email: chi.mtb@umc.edu.vn
of 5 diseases: G6PD deficiency, congenital
Ngày nhận bài: 15.8.2024
hypothyroidism, adrenal hyperplasia,
Ngày phản biện khoa học: 17.8.2024 galactosemia, and phenylketonuria in newborns
Ngày duyệt bài: 23.8.2024 Methods: A cross-sectional descriptive
Người phản biện: PGS.TS Hoàng Văn Sơn
219
- HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ 27 - HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC
study, retrospectively analyzing data from II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
newborns screened using heel prick blood on Đối tượng nghiên cứu: Trẻ sơ sinh tại
filter paper at the University Medical Center Ho Khoa Sản – Bệnh viện Đại học Y Dược
Chi Minh City from 01/2023 to 12/2023 TP.HCM từ 01/2023 đến 12/2023
Results: Out of a total of 4141 newborns,
Tiêu chuẩn chọn vào
52,8% (2186/4141) were male and 47,2%
Thực hiện lấy máu gót chân sàng lọc 5
(1955/4141) were female. The prevalence of
congenital disease risk was 2,1% for G6PD bệnh bẩm sinh trong vòng 48h sau sinh: thiếu
deficiency (85/4141); 1,9% for elevated TSH hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh,
(78/4141); 1,3% for elevated 17OH-P (54/4141); tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển
1,0% for GALT deficiency (42/4141) and hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu
0,0004% for elevated PKU (2/4141). Gender was Tiêu chuẩn loại trừ
associated with the risk of congenital Trẻ sau sinh quá 48h chưa thực hiện sàng
abnormalities; gestational age and birth weight lọc
were related to the risk of elevated 17OH-P with
Mẫu máu trên giấy thấm không đạt yêu
p 0,05). Phương pháp nghiên cứu
Conclusion: Newborns at risk of congenital Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang,
diseases account for a significant proportion. hồi cứu dữ liệu kết quả trên hồ sơ bệnh án
Gender is associated with the risk of congenital điện tử
diseases. These findings underscore the necessity Xử lý thống kê: Các số liệu được nhập
of early screening and monitoring to detect liệu bằng Excel 2010, xử lý bằng phần mềm
congenital disease risks in newborns SPSS 27 với giá trị p < 0,05 được coi là có ý
Keywords: new born screening, G6PD, TSH,
nghĩa thống kê.
17OH-P, GALT, PKU
Phương pháp sàng lọc bằng kỹ thuật
lấy máu gót chân: Xét nghiệm định lượng
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
nồng độ 5 men Glucose-6-phosphate
Sàng lọc sơ sinh là một chương trình y tế
dehydrogenase (G6PD), Human thyroid
cộng đồng quan trọng nhằm phát hiện sớm
các bất thường bẩm sinh và rối loạn chuyển stimulating hormone (TSH), 17-OH-
hóa ở trẻ sơ sinh. Các nghiên cứu trong và progesterone (17OH-P), Galactose-1-
ngoài nước cũng đã báo cáo số liệu cho thấy phosphate uridyl transferase (GALT),
sự đa dạng trong kết quả sàng lọc sơ sinh Neonatal Phenylalanine thực hiện theo bộ kit
giữa các quốc gia và vùng lãnh thổ, phản ánh của hãng DELFIA® (PerkinElmer)
sự khác biệt về di truyền, chính sách y tế và Các khoảng tham chiếu sử dụng
cơ sở hạ tầng y tế [1,4]. Nghiên cứu này ✓ G6PD > 2,2 U/gHb
nhằm mục đích khảo sát tỷ lệ bất thường ✓ TSH 2500g < 30
Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh để cung nmol/L ; cân nặng
- TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
Bảng 3.1: Một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu (n = 4141)
Đặc điểm Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
Trẻ trai 2186 52,8
Giới tính
Trẻ gái 1955 47,2
< 37 tuần 290 7,0
Tuổi thai
≥ 37 tuần 3851 93,0
< 2500g 213 5,0
Cân nặng lúc sinh
≥ 2500g 3928 95,0
Sinh mổ 2328 56,2
Phương pháp sinh
Sinh thường 1813 43,8
3.2. Tỷ lệ các bất thường trong sàng lọc sơ sinh
Bảng 3.2: Tỷ lệ bất thường ở trẻ sơ sinh ( n = 4141)
Xét nghiệm Phân nhóm Số lượng (n) Tỉ lệ (%)
Thiếu 85 2,1
G6PD
Bình thường 4056 97,9
Tăng 78 1,9
TSH
Bình thường 4063 98,1
Tăng 54 1,3
17OH-P
Bình thường 4087 98,7
Thiếu 42 1,0
GALT
Bình thường 4099 90,0
Tăng 2 0,0004
Phenylalanine
Bình thường 4139 99,99
3.3. Một số yếu tố liên quan
Bảng 3.3: Liên quan giữa tỷ lệ các bất thường sơ sinh với giới tính, tuổi thai, cân nặng
lúc sinh, phương pháp sinh
Tình trạng
Thiếu Tăng Tăng Thiếu Tăng
Đặc điểm
G6PD TSH 17OH-P GALT Phenylalanine
(n=85) (n=78) (n=53) (n=42) (n=2)
n 67 46 39 30 2
Trẻ trai
Tỷ lệ (%) 78,8 59,0 73,6 71,4 100,0
n 18 32 14 12 0
Trẻ gái
Giới tính Tỷ lệ (%) 21,2 41,0 26,4 28,6 0,0
OR 1,4 1,2 2,5 2,2 1,0
(95% CI) (0,9-2,2) (0,8-2,0) (1,4-4,7) (1,1-4,4) (1,0-1,0)
p-value* 0,01 0,269 0,002 0,01 0,181
221
- HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ 27 - HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC
n 4 7 16 3 1
< 37 tuần
Tỷ lệ (%) 5,0 9,0 30,2 7,1 50,0
n 81 72 37 39 1
≥ 37 tuần
Tuổi thai Tỷ lệ (%) 95,0 91,0 69,8 92,9 50,0
OR 1,5 0,7 5,5 1,9 0,1
(95% CI) (0,5-4,2) (0,3-1,6) (3,1-6,9) (1,3-3,1) (0,0-1,2)
p-value* 0,402 0,491
- TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 542 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
dưỡng. Tăng 17OH-P liên quan đến tình chế cụ thể cần được nghiên cứu thêm [4,5,7].
trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), Tuổi thai có sự liên quan chặt chẽ với tuổi
ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone trong thai tỷ lệ tăng 17OH-P. Trẻ sinh non (
- HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ 27 - HỘI HÓA SINH Y HỌC HÀ NỘI VÀ CÁC TỈNH PHÍA BẮC
TÀI LIỆU THAM KHẢO Review of the Literature. Journal of Inborn
1. Huỳnh Văn Quốc Vũ & Trần Ngọc Dung Errors of Metabolism and Screening, 11,
(2022). TỶ LỆ THIẾU MEN G6PD VÀ e20220011.
MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ SƠ 5. Lind-Holst, M., Bækvad-Hansen, M.,
SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH Berglund, A., Cohen, A. S., Melgaard, L.,
PHỐ CẦN THƠ NĂM 2021-2022. Tạp chí Skogstrand, K., Duno, M., Main, K. M.,
Y học Việt Nam, 516(1). Hougaard, D. M., Gravholt, C. H., &
2. Brady, J., Cannupp, A., Myers, J., & Hansen, D. (2022). Neonatal Screening for
Jnah, A. J. (2021). Congenital Congenital Adrenal Hyperplasia in Denmark:
Hypothyroidism. Neonatal network : 10 Years of Experience. Hormone research
NN, 40(6), 377–385 in paediatrics, 95(1), 35–42.
3. Ford, G., & LaFranchi, S. H. (2014). 6. Shokri, M., Karimi, P., Zamanifar, H.,
Screening for congenital hypothyroidism: a Kazemi, F., Badfar, G., & Azami, M.
worldwide view of strategies. Best practice (2020). Phenylketonuria screening in Iranian
& research Clinical endocrinology & newborns: a systematic review and meta-
metabolism, 28(2), 175-187. analysis. BMC pediatrics, 20(1), 352.
4. Hoa Ho, V., Giguère, Y., & Reinharz, D. 7. Succoio, M., Sacchettini, R., Rossi, A.,
(2023). Expected Benefits and Challenges of Parenti, G., & Ruoppolo, M. (2022).
Using Economic Evaluations to Make Galactosemia: Biochemistry, Molecular
Decisions About the Content of Newborn Genetics, Newborn Screening, and
Screening Programs in Vietnam: A Scoping Treatment. Biomolecules, 12(7), 968.
224
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
