zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ bất thường của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Báo xấu

42
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ bất thường của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 NGHIÊN CỨU KHẢO SÁT TỈ LỆ BẤT THƢỜNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP. HỒ CHÍ MINH Ngô Thị Bình Minh1, Phạm Thanh Long2, Lê Minh Khôi1,3, Nguyễn Thị Băng Sương1,3, Nguyễn Hoàng Bắc1,3 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Xét nghiệm này được sử dụng trong sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48h đầu sau sinh nhằm phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sử dụng dữ liệu hồi cứu của bé sơ sinh, được làm xét nghiệm sàng lọc ngay sau 48h giờ sau trong khoảng thời gian từ 08/2020 đến 10/2020. Kết quả: Qua nghiên cứu khảo sát trong 1.422 mẫu này, chúng tôi nhận thấy tỉ lệ bất thường của các xét nghiệm sàng sọc sơ sinh chiếm như sau: Thiếu men G6PD chiếm 3,09% trong đó nam chiếm 68,8%, và nữ chiếm 32,2%, suy tuyến giáp bẩm sinh chiếm 0,63 %, tăng sản tuyến thượng thận chiếm 1,33 %, thiếu hụt men GALT chiếm 0,56 %, và tăng nồng độ phenylalanine chiếm 2,03% Kết luận: Tỷ lệ trẻ có nguy cơ mắc 5 bệnh được khảo sát rất thấp. Tuy nhiên, cần thực hiện sàng lọc để nâng cao chất lượng dân số. Càng phát hiện sớm sẽ có thể can thiệp kịp thời để giúp trẻ phát triển bình thường, sức khỏe hoàn toàn khỏe mạnh như đứa trẻ khác. Từ khóa: tầm soát sơ sinh ABSTRACT THE SURVEY OF THE RATE OF HIGH RISK PREGNANCIES FOR NEWBORN SCREENING TEST AT UNIVERSITY MEDICAL CENTER HCMC Ngo Thi Binh Minh, Pham Thanh Long, Le Minh Khoi, Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Hoang Bac * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 - No. 2 - 2021: 157 - 162 Background: Newborn screening test kit performs screening of 5 diseases: G6PD enzyme deficiency, congenital hypothyroidism, adrenal hyperplasia, Galactosemis disease, Phenylcetoneuria (PKU). This test is used in newborn screening within the first 48 hours after birth to detect congenital diseases early for timely treatment, prevent disease progression, difficult to treat as well as reduce costs for episodes. Therapies later become a burden on families and society. Objectives: Determining the rate of high-risk newborns and the relationship between risks to their sex at University medical center HCMC from 08/2020 – 11/2020. Methods: Using retrospective data of newborn babies, a screening test is done right after 48 hours from 08/2020 to 10/2020. Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM 1 2Đại học Y Dược Huế 3Đại học Y Dược TP. HCM Tác giả liên lạc: PGS.TS.BS. Nguyễn Thị Băng Sương ĐT:0913281386 Email: suongnguyenmd@gmail.com Chuyên Đề Nhi Khoa 157
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 Nghiên cứu Y học Results: Through the study survey in 1,422 these samples, we found that the abnormal rate of newborn striped screening tests was as follows: G6PD deficiency accounted for 3.09%, of which 68.8% were male, and 32.2% female, the congenital thyroid gland accounted for 0.63%, adrenal hyperplasia accounted for 1.33%, GALT enzyme deficiency accounted for 0.56%, and increased concentration of phenylalanine accounted for 2.03% Conclusions: The proportion of children at risk of the 5 diseases surveyed is very low. However, screening is needed to improve population quality. The sooner it is detected, the more timely it will be able to help the child develop normally, with a completely healthy health like another child. Key words: newborn screening ĐẶT VẤN ĐỀ nghiệm hTSH là phương pháp sàng lọc được lựa Việc tầm soát các bệnh lý cho trẻ sơ sinh có chọn để phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ ý nghĩa vô cũng quan trọng. Tầm soát nhằm sinh. Vì việc thiết lập chẩn đoán lâm sàng gặp khó khăn và vì cần chăm sóc y tế sớm, chương nhanh chóng phát hiện bệnh và có hướng điều trình sàng lọc trong phòng thí nghiệm quy mô trị phù hợp. Căn bệnh rối loạn chuyển hoá đầu lớn đã được triển khai ở nhiều nước để phát hiện tiên là thiếu men G6PD. Đây là căn bệnh đặc chứng suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh(5,6). biệt với 2 điểm nổi trội chính là có hơn 400 triệu người mang gen bệnh, và là bệnh thiếu Bệnh tăng sản tuyến thượng thận nguyên hụt enzym phổ biến nhất. Men G6PD được nhân chính là do enzyme chuyển hoá 17-OHP ở vỏ tuyến thượng thận bất hoạt, dẫn đến tắt hồng cầu trong máu sản xuất. Bình thường nghẽn tổng hợp cortisol, ảnh hưởng đến quá men này giúp các hồng cầu khỏi bị tấn công trình điều tiết đường huyết, stress, giảm viêm. bởi các chất oxy hoá Nếu thiếu men này, hồng Các trẻ sơ sinh mắc bệnh Galatosemia nếu cầu sẽ bị phá huỷ, dẫn tới việc tăng bilirubin không được điều trị ngay sẽ dễ dẫn đến tử vong. trong máu. Biểu hiện của bệnh trẻ bị vàng da Thể phổ biến nhất là Galactosemia cổ điển trong 2 tuần đầu sau sinh. (Galactosemia classic), gây ra bởi sự rối loạn Bệnh suy giáp bẩm sinh là một rối loạn chuyển hóa galactose-1-phosphate thành hormone. Tần suất của bệnh 1/3.000, ¼.000. Sự glucose-1-phosphate do thiếu hụt hoạt động của phát triển tuyến giáp ở thai nhi thời kỳ đầu men GALT. Bệnh là hậu quả của chứng rối loạn dường như không phụ thuộc vào tuyến yên. di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể Tuyến yên không tiết hTSH cho đến khi kết thúc thường. Đột biến gen dẫn tới sự tổng hợp của ba tháng đầu của thai kỳ, sau đó sự tiết hTSH một protein thay thế có ít hoặc không có hoạt tăng nhanh, và đạt đến một nồng độ cao hơn so tính chuyển hóa với nồng độ của mẹ. hTSH và các hormone Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn gen tuyến giáp không được vận chuyển qua nhau lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra bởi sự thiếu thai. Do đó, chức năng tuyến giáp của thai nhi hụt phenylalanine hydroxylase (PAH) trong độc lập với người mẹ(1). Ngay sau khi sinh, nồng hoạt động của gan. Ở người da trắng, khoảng 1 độ hTSH trong máu tăng mạnh - hiện tượng trong 50 người mang mầm bệnh và 1 trong hTSH tăng vọt (hTSH surge). Vài ngày tiếp theo, 10.000 người bị ảnh hưởng bởi PKU. Kết quả của nó được duy trì ở mức ổn định với nồng độ thấp sự thiếu hụt PAH là phenylalanine không được hơn nếu tuyến giáp của đứa trẻ hoạt động bình chuyển đổi sang các amino axit tyrosine. Điều thường(2,3,4). này gây dư thừa quá nhiều phenylalanine và các Nồng độ hTSH tăng lên trong máu trẻ sơ chất chuyển hóa độc hại tích tụ trong tất cả các sinh là biểu hiện cận lâm sàng ban đầu của bệnh bộ phận của cơ thể, bao gồm não, trong máu và suy giáp. Do độ đặc hiệu và độ nhạy cao, xét trong nước tiểu. Việc dư thừa này làm mất cân 158 Chuyên Đề Nhi Khoa
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 bằng hóa học, gây ra chậm phát triển trí tuệ ở các Cân nặng
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 Nghiên cứu Y học Khảo sát nồng độ G6PD trong 1422 bé, một công cụ hỗ trợ trong chẩn đoán suy giáp chúng tôi nhận thấy tỷ lệ bé nam thiếu hụt men bẩm sinh dựa trên việc sử dụng một giá trị G6PD cao hơn bé nữ. Kết quả được thể hiện ở ngưỡng để xác định trẻ sơ sinh bình thường và Bảng 3. trẻ suy giáp. Trong 1422 mẫu máu đã được xét Bảng 3: Tỉ lệ bé sơ sinh có nguy cơ thiếu men G6PD nghiệm sử dụng quy trình ủ của bộ kit Kết quả xét Nguy cơ cao (Nồng Nguy cơ thấp (Nồng AutoDELFIA Neonatal hTSH. Nồng độ hTSH nghiệm men độ G6PD 2,2 dao động trong khoảng từ ≤4,4 tới 28,4 μU/mL G6PD U/gHb) U/gHb) Tổng 1422 44 1378 huyết thanh. Sự phân bố tần số được hiển thị 100% 3,09% 96,90% trong Hình 1. Bảng 4: Tỉ lệ bé sơ sinh có có nguy cơ thiếu men Trong khảo sát này, tỷ lệ trẻ có nguy cơ suy G6PD ở hai nhóm Nam, Nữ giáp bẩm sinh được thể hiện ở Bảng 5. Kết quả xét nghiệm thiếu hụt Bảng 5: Tỉ lệ bé sơ sinh có nguy cơ suy giáp bẩm sinh Nam Nữ men G6PD Kết quả xét nghiệm TSH Nguy cơ cao Nguy cơ thấp 44 30 14 Tổng 1422 9 1413 100% 68,80% 32,20% 100% 0,63% 93,66% Tỉ lệ bé sơ sinh có nguy cơ suy giáp bẩm sinh Việc định lượng hTSH từ mẫu máu khô là Hình 1: Biểu đồ sự phân bố nồng độ Neonatal TSH Tỉ lệ bé sơ sinh có nguy cơ tăng sản tuyến Tỉ lệ bé sơ sinh có nồng độ phenylalanine cao thượng thận Bảng 8: Tỉ lệ bé sơ sinh nồng độ phenylalanine cao Bảng 6: Tỉ lệ bé sơ sinh có nguy cơ tăng sản tuyến Kết quả xét nghiệm Nguy cơ cao Nguy cơ thấp PKU thượng thận Tổng 1422 29 1393 Kết quả xét nghiệm 17OHP Nguy cơ cao Nguy cơ thấp 100% 2,03% 97,90% Tổng 1422 21 1401 100% 1,33% 98,50% BÀN LUẬN Tỉ lệ bé sơ sinh có nguy cơ thiếu hụt men GALT Kết quả khảo sát 1.422 mẫu sơ sinh trên giấy Bảng 7: Tỉ lệ bé sơ sinh có nguy cơ thiếu men GALT thấm khô giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp Kết quả xét nghiệm nhưng gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho Nguy cơ cao Nguy cơ thấp men GALT Tổng 1422 8 1414 sức khỏe của trẻ. 100% 0,56% 99,40% Tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD chiếm 3,09%. 160 Chuyên Đề Nhi Khoa
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 Riêng năm 2013, có 4.100 ca tử vong liên quan trẻ khác với hướng điều trị là bổ sung T3 & T4 đến thiếu men G6PD. Nói khách quan thì tỷ lệ dạng viên nén rất kinh tế và rẻ tiền. này tương đối nhỏ so với các bệnh khác ví dụ Tỷ lệ trẻ có nguy cơ tăng sản tuyến thượng tiểu đường có số ca tương đương là hơn 400 thận bẩm sinh chiếm 1,33%. triệu người nhưng số ca tử vong đạt đến 2,2 triệu Galactosemia là bệnh di truyền thể lặn, tỷ lệ theo WHO. Nguyên nhân nên tảng của bệnh xuất hiện 1/30.000(7). Trong khảo sát này, tỷ lệ trẻ thiếu men G6PD là di truyền theo thể lặn trên thiêu hụt men GALT chiếm 0,56%. Chiếm tỷ lệ NST X, điều này khiến cho tỷ lệ mắc bệnh ở nam rất nhỏ, phù hợp với nghiên cứu của Makoto et giới cao hơn rất nhiều so với nữ giới vì ở Nam al 2001, tần suất xuất hiện của bệnh giới, chỉ có 1 NST X được nhận từ người mẹ. Phù Galactosemia trong khu vực Asian là 1,5%(8). hợp với tỷ lệ bé nam (68,8%) so với nữ (31,2%). Bệnh PKU + Hyperphenylalaninaemia Rất nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, người (HPA) do đột biến lặn ở gene PAH thiếu men G6PD có 1 sự miễn nhiễm nhất định (Phenylalanine Hydroxylase) ở tiểu vùng cánh với bệnh sốt rét. Bởi vì ký sinh trùng sốt rét cần dài q23.2 của NST 12(8). Tần suất trong nghiên hồng cầu để ký sinh và sinh sản, nhưng khi ký cứu này chiếm 2,03%. sinh vào hồng cầu của người thiếu men G6PD, KẾT LUẬN do đặc tính dễ vỡ của hồng cầu của nhóm người Qua nghiên cứu khảo sát trong 1422 mẫu này sẽ cản trở sự sinh sản của chúng, khiến cho này, chúng tôi nhận thấy tỉ lệ bất thường của người thiếu men G6PD có sức đề kháng tự nhiên các xét nghiệm sàng sọc sơ sinh chiếm như với bệnh sốt rét. sau: Thiếu men G6PD chiếm 3,09% trong đó Vì vậy ở Việt Nam, do đặc thù là nước từng nam chiếm 68,8%, và nữ chiếm 32,2%, suy chịu đại dịch sốt rét sẽ luôn có 1 nhóm người tuyến giáp bẩm sinh chiếm 0,63%, tăng sản mang gen bệnh thiếu men G6PD hiện hữu trong tuyến thượng thận chiếm 1,33%, thiếu hụt men cộng đồng, do đó thực hiện chương trình sàng GALT chiếm 0,56%, và tăng nồng độ lọc bệnh thiếu men G6PD là vô cùng cần thiết. phenylalanine chiếm 2,03%. Trong phạm vi nghiên cứu, tỷ lệ trẻ bị suy Tuy nhiên tỷ lệ này còn rất thấp, chúng tôi giáp bẩm sinh chiếm 0,63%. Có rất nhiều nguyên nhận thấy việc tầm soát sơ sinh ban đầu mang nhân dẫn đến bệnh suy giáp bẩm sinh: người mẹ lại một ý nghĩa vô cùng to lớn. Nhằm sàng lọc và khi mang thai thiếu iodine, gene tổng hợp T3 & phát hiện kịp thời, có hướng điều trị phù hợp để T4 có vấn đề hoặc nguyên nhân do tuyến giáp cải thiện cuộc sống. của trẻ phát triển bất thường. TÀI LIỆU THAM KHẢO Nhìn chung đặc điểm chính của những trẻ 1. Ingbar SH, Woeber KA (1981). The thyroid gland. In Textbook suy giáp bẩm sinh là kém phát triển, cân nặng và of Endocrinology. Ed RH, pp.177-247. Williams, WB Saunders chiều cao thua kém rõ rệt với trẻ cùng lứa tuổi. Company, USA. 2. Fisher DA, Odell WD (1969). Acute release of thyrotropin in the Sự nguy hiểm của suy giáp đó chính là nó có newborn. J Clin Invest, 48(9):1670-1677. 3. Walfish PG (1984). Thyroid function in pediatrics. In Pediatric thể cướp đi chất lượng sống của trẻ mãi mãi nếu Clinical Chemistry, pp.170-239. ta không can thiệp sớm. Nhưng khi trẻ được rà 4. Fisher DA, Klein AH (1981). Thyroid development and soát nguy cơ mắc bệnh suy giáp bởi chương disorders of thyroid function in the newborn. N Engl J Med, 304(12):702-712. trình sàng lọc, trẻ hoàn toàn có được một cuộc 5. Fisher DA, Dussault JH, Foley TPJr, Klein AH, LaFranci S, sống hoàn toàn bình thường và có IQ như bao Larsen PR, Mitchel NL, Murphey WH, Walfish PG (1979). Chuyên Đề Nhi Khoa 161
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021 Nghiên cứu Y học Screening for congenital hypothyroidism: Results of screening 8. Williams RA, Mamotte C, Burnett JR (2008). Phenylketonuria: one million North American infants. J Pediatr, 94(5):700-705. an inborn error of phenylalanine metabolism. The Clinical 6. Murphy M, McHugh B, Tighe O, Mayne P, O'Neill C, Naughten Biochemist Reviews, 29(1):31-41. E, Croke DT (1999). Genetic basis of transferase-deficient galactosaemia in Ireland and the population history of the Irish Ngày nhận bài báo: 10/11/2020 Travellers. European Journal of Human Genetics, 7(5):549-554. 7. Suzuki M, West C, Beutler E (2001). Large-scale molecular Ngày nhận phản biện nhận xét bài báo: 01/02/2021 screening for galactosemia alleles in a pan-ethnic population. Ngày bài báo được đăng: 10/03/2021 Human genetics, 109(2):210-215. 162 Chuyên Đề Nhi Khoa

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.