Bệnh thiếu men G6PD

Methemoglobin (MetHb) là một dạng biến đổi của hemoglobin trong đó Fe2+ bị oxy hóa thành Fe3+ khiến cho MetHb không thể liên kết được với oxy và từ đó không thể mang oxy đến tổ chức. Bài viết báo cáo trường hợp methemoglobin mạn tính ở trẻ em tại Trung tâm Cấp cứu Chống độc - Bệnh viện Nhi Trung ương.

4p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ tầm soát 5 bệnh di truyền phổ biến (thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketone niệu và rối loạn chuyển hóa galactose).

4p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết Thiếu men G6PD và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ, giai đoạn 2017-2020 trình bày xác định tỷ lệ thiếu men G6PD và tìm hiểu một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh.

6p vicwell 06-03-2024 5 3   Download

Bài viết Kết cục của trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc sơ sinh bất thường tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định trình bày khảo sát tỷ lệ bất thường sơ sinh bằng lấy máu gót chân và kết quả xử trí các trường hợp nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định từ tháng 04 năm 2020 đến tháng 02 năm 2023.

7p viengels 25-08-2023 6 3   Download

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bài viết được thực hiện với mục tiêu hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men glucose-6- phosphatase dehydrogenase (G6PD).

6p vighostrider 01-06-2023 5 2   Download

Bài giảng Tình hình sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân tại Bệnh viện trung ương Huế do ThS. BSCKII. Hoàng Thị Liên Châu biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc và tỷ lệ các loại bệnh trong nhóm có nguy cơ cao.

23p viabigailjohnson 10-06-2022 27 5   Download

Bài giảng Thiếu men G6PD giúp bạn hiểu thêm về bệnh thiếu men G6PD, tần suất mắc bệnh thiếu G6PD, nguy cơ mắc bệnh, phòng ngừa hậu quả của thiếu men G6PD, các loại thuốc cần tránh dùng cho người bệnh thiếu G6PD,... Mời các bạn cùng tham khảo!

18p gongyuefei 10-08-2021 19 2   Download

Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện sàng lọc 5 bệnh lý: Bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận, bệnh Galactosemisa, bệnh Phenylcetone (PKU). Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các bé sơ sinh có nguy cơ cao và sự liên quan giữa các nguy cơ với giới tính của bé tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh từ tháng 08/2020 - 11/2020.

6p vinayeon2711 09-08-2021 41 2   Download

"Bài giảng Thiếu máu huyết tán (Hemolytic anemia) – ThS.BS. Chung Hữu Nghị" cung cấp các kiến thức về phân loại được nguyên nhân thiếu huyết tán; trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu; trình bày đặc điểm Thalassemia; trình bày đặc điểm huyết tán cấp do thiếu men G6PD.

68p kequaidan10 04-03-2021 44 4   Download

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu.

4p vibandar2711 13-07-2020 42 3   Download

Thiếu men G6PD là một nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân, là một trong những nguyên nhân gây tử vong cho trẻ sơ sinh cao, thiếu men này cũng là một trong những nguyên nhân gây tán huyết ở mọi lứa tuổi. Đây là một bệnh di truyền, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể phòng tránh được những cơn tán huyết có thể xảy ra. Suy giáp bẩm sinh là một bệnh dễ bỏ sót vì triệu chứng mơ hồ, không rõ ràng, nhưng bệnh lại xảy ra từ rất sớm gây ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá trình phát triển thể chất tâm thần vận động của trẻ.

7p sabiendo 03-02-2020 111 12   Download

Thiếu men G6PD là bệnh lý khiếm khuyết enzyme ở tế bào hồng cầu hay gặp nhất ở người với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Mục tiêu của đề tài này là tối ưu hóa phương pháp Tetra-ARMS PCR trong việc phát hiện đột biến Canton gây bệnh thiếu men G6PD.

9p viaphrodite2711 15-10-2019 42 1   Download

Đề tài thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này.

6p hanh_tv19 21-02-2019 73 5   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỷ lệ và đặc điểm dịch tễ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện trên địa bàn của tỉnh Ninh Thuận từ 01/2008 đến 6/2008. Nghiên cứu mô tả trên 423 sơ sinh được sinh ra tại các bệnh viện của tỉnh Ninh Thuận trong 6 tháng đầu năm 2008. Phương pháp chọn mẫu ngẫu nhiên có hệ thống, phân tầng theo các bệnh viện. Định lượng men G6PD bằng phương pháp WST-8/1-methoxy PMS (Tantular I.S. 2003).

10p hanh_tv18 20-02-2019 65 8   Download

Bài giảng Bệnh thiếu men G6PD bao gồm những nội dung về đặc điểm dịch tễ học; sinh lý bệnh; đặc điểm cấu trúc và di truyền men G6PD; chẩn đoán; phân loại; thể lâm sàng; điều trị bệnh thiếu men G6PD. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức về lĩnh vực này.

31p cocacola_03 15-10-2015 168 17   Download

Bài giảng Thiếu máu huyết tán bẩm sinh nhằm giúp học viên mô tả được cơ chế thiếu máu huyết tán; phân loại được bệnh thiếu huyết tán di truyền; trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu; trình bày đặc điểm Thalassemia; trình bày đặc điểm huyết tán cấp do thiếu men G6PD. Mời bạn đọc cùng tham khảo.

11p nganhanggddt2014 30-06-2014 288 30   Download

Trẻ thiếu hụt men G6PD có thể bị cơn tan máu cấp. Làm thế nào để phát hiện bệnh và phòng tránh cho con bạn 1. Bệnh thiếu men G6PD l à gì? Men G6PD có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóa đường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồn tại và đảm bảo được chức năng. Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là bệnh lý di truyền có gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh thường gặp ở trẻ trai, trẻ gái cũng có thể bị bệnh...

3p nkt_bibo34 10-01-2012 202 17   Download

Dehydrogenase (G6PDH) là một enzyme có chức năng bảo vệ màng hồng cầu (HC) và duy trì tuổi thọ bình thường cho hồng cầu. Thiếu men G6PDH là một bệnh lý hay nói đúng hơn là một khiếm khuyết của màng hồng cầu ở người và có di truyền liên kết giới tính X, và khoảng 400 triệu người trên toàn cầu đang mắc khiếm khuyết này với hơn 400 biến thể đa dạng khác nhau. Khi thiếu men này có thể gây ra các bệnh lý tán huyết trên lâm sàng khi người đó phơi nhiễm hoặc gặp...

21p thiuyen6 24-08-2011 108 8   Download

Chẩn đoán cận lâm sàng Chẩn đoán các trường hợp thiếu G6PDH dựa vào lâm sàng chỉ khi có cơn tán huyết, đôi khi rất khó phát hiện vì tiềm ẩn, khi đó dựa vào các dấu hiệu trên lâm sàng là tình trạng thiếu máu cấp hoặc dựa vào các xét nghiệm gián tiếp như hemoglobine (Hb), hematocrite giảm nhanh. Nếu tan máu nặng, protein gắn Hb như là một haptoglobine và Hb tự do có thể xuất hiện trong huyết tương và nước tiểu, nếu soi hồng cầu không nhuộm thì có thể phát hiện thể Heinz....

25p thiuyen6 24-08-2011 77 5   Download

Bối cảnh: Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó.

19p truongthiuyen6 19-06-2011 127 6   Download