Rối loạn phát triển giới tính

Trong số các bệnh nội tiết và rối loạn chuyển hóa thì bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) đã trở thành căn bệnh phổ biến và đang gia tăng nhanh trên giới ở cả những nước phát triển và những nước đang phát triển. Bài viết trình bày nhận xét tỷ lệ thoái hóa khớp gối nguyên phát và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đái tháo đường type 2 tại khoa Khám bệnh theo yêu cầu bệnh viện Bạch Mai.

3p vinamtan 06-09-2024 6 0   Download

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một trong những rối loạn phổ biến nhất trong các bệnh rối loạn phát triển giới tính. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với androgen. Bài viết trình bày về đặc điểm lâm sàng, công thức nhiễm sắc thể và số lần lặp CAG gen AR của bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen.

4p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh thiểu sản tuyến sinh dục được khám lâm sàng, siêu âm hoặc MRI cơ quan sinh dục, làm xét nghiệm hormon sinh dục, NST, gen biệt hóa tinh hoàn SRY và các đột biến mất đoạn vùng AZFa, AZFb, AZFc và vùng mở rộng trên NST Y.

8p visergeyne 18-06-2024 6 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Bài viết Nhân một trường hợp ung thư tinh hoàn ẩn ở bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm: Đánh giá kết quả điều trị ban đầu báo cáo trường hợp đầu tiên phát hiện ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm tại Việt Nam.

7p viengels 25-08-2023 7 3   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả phẫu thuật những trường hợp xác định lại giới tính tại Bệnh viện Nhi đồng 2 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca 53 trường hợp xác định giới tính (XĐGT) tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 01/2013 đến 05/2020. Ghi nhận các thông tin về lâm sàng, phương pháp phẫu thuật và kết quả phẫu thuật.

6p viengels 25-08-2023 10 3   Download

Hội chứng Mayer-Rotansky-Kuster-Hauser (MRKH) là một trong những nguyên nhân ít gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nữ (nhiễm sắc thể 46,XX). Người bệnh có bất thường về giải phẫu cơ quan sinh dục như cổ tử cung và 2/3 trên âm đạo không phát triển, teo nhỏ hoặc có cấu trúc bất thường do sự phát triển bất thường của ống Muller trong thời kỳ bào thai gây vô sinh nữ.

6p visybill 19-07-2023 10 3   Download

Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022 tập trung mô tả lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022.

6p visybill 19-07-2023 13 2   Download

Rối loạn phát triển giới tính do bất thường quá trình biệt hóa hoặc bất thường quá trình phát triển của cơ quan sinh dục gây tình trạng không phân biệt nam hay nữ hoặc người bệnh có ngoại hình và bộ phận sinh dục ngoài dạng nam nhưng cơ quan sinh dục trong là nữ hoặc ngược lại.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 23 2   Download

Trẻ sinh ra “ không rõ là nam hay nữ “ là luôn là một vấn đề rất khó khăn trong chẩn đoán và tổn thương tâm lý đối với gia đình. Việc tiếp cận chẩn đoán cần phải có sự can thiệp của một nhóm đa chuyên khoa hợp tác với gia đình, và trong số đó, bác sĩ nhi khoa có vai trò quan trọng khi khám đánh giá trẻ từ ban đầu.

6p vilouispasteur 11-03-2022 14 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.

8p vishivnadar 21-01-2022 22 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.

6p vihassoplattner 04-01-2022 26 1   Download

Tự tử ở trẻ vị thành niên là vấn đề mà cả thế giới đang rất quan tâm và nó đang có chiều hướng tăng lên. Nhóm đã sơ lược thực trạng ở trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng. Từ đó, nhóm đã đưa ra một số giải pháp kiến nghị cho các bậc phụ huynh, nhà trường cũng như toàn xã hội để cùng chung tay giảm thiểu tình trạng tự tử ở trẻ vị thành niên tại Việt Nam.

4p vijeffbezos 01-11-2021 152 3   Download

Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid.

8p vidoha2711 10-09-2020 60 3   Download

Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và có tỷ lệ mắc phải cao. Gen FMR1 đột biến qua sự gia tăng số lần lặp lại của bộ ba nucleotide CGG tại vùng 5’ UTR (5’ unstranlated region), hậu quả là tình trạng giảm hoặc không được biểu hiện gen dẫn đến thiếu hụt protein FMR (FMRP).

4p vithimphu2711 03-08-2020 39 1   Download

Băng huyết sau sanh là một biến chứng đe dọa tính mạng người phụ nữ ở cả sanh ngả âm đạo lẫn sanh mổ và là nguyên nhân chính làm gia tăng bệnh suất và tử suất mẹ, đặc biệt ở những nước đang phát triển. Mặc dù những năm gần đây đã có những cải thiện trong điều trị, nhưng băng huyết sau sanh vẫn là nguyên nhân của ¼ tử vong mẹ trên toàn thế giới. Tỉ lệ băng huyết sau sanh là 3,9% ở những trường sanh ngả âm đạo.

3p vidili2711 02-07-2020 45 4   Download

Hội chứng rối loạn sinh sản và hô hấp ở lợn (Porcine reproductive and respiratory syndrome - PRRS) do virus PRRS thuộc chi Arterivirus, họ Arteriviridae, thuộc bộ Nidovirales gây ra đã và đang gây thiệt hại lớn về kinh tế cho ngành chăn nuôi ở nhiều quốc gia trên khắp thế giới. Glycoprotein 5 (GP5) là một protein vỏ quan trọng của virus PRRS, có khối lượng phân tử là 24-25 kDa, được biết đến như yếu tố kích thích việc sản sinh kháng thể trung hòa ở lợn. GP5 được nghiên cứu để thiết kế vaccine tiểu đơn vị phòng chống PRRS.

8p 035522894 22-04-2020 52 1   Download

Mô tả kết quả định lượng steroid niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí- khối phổ (GC-MS) ở các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) và rối loạn phát triển giới tính (RLPTGT). Đối tượng và phương pháp: Mẫu nước tiểu ngẫu nhiên của các bệnh nhân nghi mắ

9p vihani2711 18-09-2019 24 0   Download

Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm, kết quả phân tích steroid niệu của 12 bệnh nhân thiếu hụt enzym 5α-reductase type 2 được chẩn đoán dựa trên kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc ký khí khối phổ (GC-MS).

7p viedison2711 03-09-2019 47 1   Download

Nghiên cứu với mục tiêu giới thiệu kinh nghiệm bước đầu về phẫu thuật tạo hình dương vật và niệu đạo trên một trường hợp lưỡng giới giả thể nam; đó là bệnh nhân có thể hình bên ngoài giống nam với bộ nhiễm sắc thể 46XY, nhưng có bộ phận sinh dục ngoài giống nữ với khe tiền đình âm hộ trong đó có lỗ niệu đạo và âm đạo hẹp.

4p hanh_tv3 05-12-2018 59 1   Download