zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Báo xấu

16
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022 tập trung mô tả lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022

T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97 MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ MUỘN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN HỮU NGHỊ VIỆT ĐỨC GIAI ĐOẠN 2015-2022 Trần Thị Ngọc Anh1*, Nguyễn Việt Hoa1, Nguyễn Quang1, Trần Thị Chi Mai2 Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức – 40 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội, Việt Nam 1 Bệnh viện Nhi Trung ương – 18/879 đường La Thành, phường Láng Thượng, quận Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam 2 Ngày nhận bài: 10/05/2023 Chỉnh sửa ngày: 25/05/2023; Ngày duyệt đăng: 26/06/2023 TÓM TẮT Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh bẩm sinh, di truyền do giảm tổng hợp cortisol của tuyến thượng thận gây tăng tiết ACTH của tuyến yên làm tăng sản tuyến thượng thận và tăng tiết androgen thượng thận. TSTTBS là nguyên nhân thường gặp nhất gây rối loạn phát triển giới tính ở người mang nhiễm sắc thể 46,XX. Đối tượng nghiên cứu: Toàn bộ người được chẩn đoán TSTTBS tại bệnh viện HN Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu loạt ca bệnh. Kết quả: 17 người được chẩn đoán TSTTBS độ tuổi 4 đến 26 tuổi, nhiễm sắc thể 46,XX và có triệu chứng nam hóa từ ít đến nhiều như phì đại âm vật, vô kinh nguyên phát, cơ bắp phát triển, tử cung và âm đạo kém phát triển, buồng trứng đa nang, một số người nam hóa hoàn toàn. Xét nghiệm có nồng độ testosterone, ACTH cao, cortisol bình thường hoặc thấp tùy thời điểm lấy mẫu. Điều trị bổ sung hydrocortisone suốt đời và tăng liều trong phẫu thuật đảm bảo an toàn cho người bệnh. Kết luận: TSTTBS là nguyên nhân gây nam hóa người nữ, điều trị muộn gây vô kinh, vô sinh. Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, 46,XX, nam hóa. 1. ĐẶT VẤN ĐỀ đột biến gen tương ứng [3]. Tại Việt Nam, các kỹ thuật chẩn đoán TSTTBS thường được thực hiện tại các trung Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm tâm y tế lớn như bệnh viện Nhi trung ương, bệnh viện bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen gây giảm Nội tiết trung ương mà chưa thực hiện được tại y tế cơ tổng hợp cortisol và tăng tiết ACTH gây phì đại tuyến sở tuyến dưới nên nhiều người bệnh chẩn đoán và điều vỏ thượng thận, tăng tiết androgen vỏ thượng thận gây trị muộn. nam hóa người nữ [1]. TSTTBS là nguyên nhân thường gặp chiếm hơn 90% các trường hợp rối loạn phát triển Phần lớn người bệnh TSTTBS được chẩn đoán và theo giới tính ở người mang NST 46,XX (46,XX DSDs). dõi điều trị tại bệnh viện Nhi trung ương, hàng năm Trong đó khoảng 90-95% trường hợp TSTTBS là do có thêm khoảng 50-60 bệnh nhân mới được chẩn đoán thiếu enzyme 21-hydroxylase (thiếu 21-OH), ít gặp hơn sớm trước 12 tháng [4]. Bệnh viện HN Việt Đức là nơi là do thiếu 11β-hydroxylase và thiếu 3β-hydroxysteroid điều trị nhiều người bệnh rối loạn phát triển giới tính dehydrogenase [2]. Chẩn đoán TSTTBS dựa vào lâm trong đó có một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn sàng, xét nghiệm, định lượng steroid niệu và phân tích cần phẫu thuật [5]. Mục tiêu: mô tả chi tiết đặc điểm *Tác giả liên hệ Email: ngocanhbm@gmail.com Điện thoại: (+84) 904395444 92
T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97 lâm sàng và cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS thượng thận, buồng trứng, tinh hoàn, tử cung… được điều trị tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022. 3. KẾT QUẢ 2. ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 17 người bệnh được chẩn đoán và điều trị TSTTBS tại bệnh viện HN Việt Đức trong thời gian 2015-2022. Đối tượng nghiên cứu: toàn bộ người bệnh đủ tiêu chuẩn chẩn đoán TSTTBS tại BV HN Việt Đức trong 17 người bệnh trong đó khai sinh nam là 4 người, khai thời gian nghiên cứu. sinh nữ là 13 người. 15 trong số 17 người là thuộc các dân tộc thiểu số như Tày, Nùng, Thái, H’mông sinh Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu sống tại các tỉnh miền núi phía bắc như Lào Cai, Yên Bái, Lạng Sơn, Cao Bằng, Hà Giang. Có 3 người đã Chỉ tiêu nghiên cứu: được chẩn đoán TSTTBS từ trước gồm một người chẩn Đặc điểm lâm sàng: đặc điểm khi sinh, phát triển, bộ đoán lúc 1-2 tháng tuổi và điều trị không liên tục tại BV phận sinh dục, vú, cơ bắp, kinh nguyệt, chiều cao, cân Nhi Trung ương, một người bệnh chẩn đoán lúc 2 tuổi, nặng… điều trị liên tục tại BV Nhi 10 năm và một người chẩn đoán lúc 24 tuổi tại BV Nội tiết trung ương, thời gian Đặc điểm cận lâm sàng: nồng độ natri, kali, cortisol, điều trị được 1 năm. 14 người bệnh còn lại chưa được ACTH, FSH, LH, testosterone, estradiol, 17-OHP, ste- chẩn đoán TSTTBS đến khám do phì đại âm vật, ẩn tinh roid niệu… hoàn, lỗ đái thấp cần phẫu thuật. Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, MRI tuyến Bảng 1: Đặc điểm lâm sàng người bệnh TSTTBS STT Triệu chứng Tần xuất Tỷ lệ Đặc điểm Âm vật to hơn bình thường, phân độ Prad- 1 Phì đại âm vật ở nữ 17/17 100% er từ độ II đến IV. Cơ bắp phát triển như người nam, lớp mỡ 2 Cơ bắp phát triển 11/17 64,7% dưới da ít. 3 Rậm lông mu khi dậy thì 11/11 100% Lông mu rậm, mọc lan lên trên. Vú kém phát triển khi có Vú kém hoặc không phát triển khi dậy thì, 4 11/12 91,7% dấu hiệu dậy thì Tanner B1-B2. Vô kinh nguyên phát khi Khi > 13 tuổi, người bệnh không có kinh 5 7/7 100% dậy thì > 13 tuổi nguyệt. Buồng trứng đa nang khi Trên siêu âm, buồng trứng có nhiều nang 6 9/12 75% dậy thì nhỏ. Tử cung nhỏ so với tuổi khi Kích thước tử cung nhỏ hơn tuổi khi dậy 7 9/12 75% dậy thì thì. Ngoại hình và tính cách Vẻ bề ngoài, cách ăn mặc, giọng nói, tính 8 5/17 29,4% của người nam cách như nam bình thường. Chiều cao từ 138-151 cm khi 15-26 tuổi Chiều cao hạn chế khi 9 7/7 100% thấp hơn so với trung bình của người Việt trưởng thành Nam. 93
T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97 Bảng 2: Đặc điểm xét nghiệm người TSTTBS Testoster- Số Cortisol ACTH Steroid Họ và tên NST Tuổi XN one TT (nmol/L) (pg/mL) niệu (nmol/L) 8h: 178,7 Tráng Thị H 46,XX 6 196 7,1 21-OH 20h: 68 1 9 8h: 26,18 >440 4,33 21-OH Giàng A T 46,XX 17 31,14 21-OH 2 20 8h: 144,5 100,8 29,49 21-OH 8h: 83,65 3 Vàng A N 46,XX 8 5,6 21-OH 20h: 47,49 4 Quàng T Th 46,XX 8 8h: 74,97 4,72 21-OH 5 Quàng Thị V 46,XX 11 8h: 19,92 1,3 21-OH 6 Tòng Thị L 46,XX 7 8h: 88,4 4,59 21-OH 7 Tòng Thị Đ 46,XX 9 8h: 121,3 7,91 21-OH 8 Khuất Thị Thu H 46,XX 4 8h: 102 193,8 4,5 21-OH Quàng Thị Hoài 8h: 61,41 9 46,XX 7 2,76 21-OH Th 20h: 20,16 10 Nông Bích L 46,XX 10 4,2 11 Dương Th K 46,XX 15 9,59 21-OH 12 Lò Thanh L 46,XX 9 8h: 89,66 21-OH 13 Hoàng Thị D 46,XX 25 8h: 188,1 6,47 14 Nguyễn Đức D 46,XX 26 8h: 45,42 9,44 15 Nông Thị T 46,XX 25 8h: 161 422,3 24,5 Nguyễn Trung 16 46,XX 26 8h: 5,5 0,413 Ngh 17 Lò Thị Ng 46,XX 16 8h: 165,9 7,38 S: 171- Nữ:
T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97 Bảng 3: Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh người TSTTBS Số Họ và tên Tuổi Siêu âm/ CT Scanner khi chẩn đoán TT 1. Tráng Thị H 6 Tử cung, buồng trứng bình thường 2. Giàng A T 17 Không thấy tinh hoàn 2 bên, tử cung nhỏ và có buồng trứng 2 bên Không thấy tinh hoàn 2 bên, nghi ngờ cấu trúc tử cung sau bàng 3. Vàng A N 8 quang 4. Quàng T Th 8 Tử cung, buồng trứng bình thường, không có tinh hoàn 5. Quàng Thị V 11 Có tử cung, buồng trứng, không có tinh hoàn Tử cung bình thường kích thước nhỏ, 2 buồng trứng bình thường, 6. Tòng Thị L 7 có nang 5mm. 7. Tòng Thị Đ 9 Tử cung kích thước 36x14x24mm. Buồng trứng 2 bên BT 8. Khuất Thu H 4 Tử cung kích thước bình thường so với tuổi. Quàng T Hoài 9. 7 Tử cung, buồng trứng bình thường Th 10. Nông Bích L 10 Tử cung, buồng trứng bình thường 11. Dương Th K 15 Tử cung nhỏ so với tuổi, buồng trứng bình thường 12. Lò Thanh L 9 Tử cung, buồng trứng bình thường Tuyến thượng thận 2 bên kích thước to, tử cung kích thước nhỏ 13x32 mm, phần thân tử cung nhỏ hơn cổ tử cung. Có âm đạo, có 13. Hoàng Thị D 25 buồng trứng 2 bên kích thước nhỏ 30x13 mm và 29x17mm, BT nhiều nang nhỏ 5mm. Có cấu trúc tử cung nhỏ sau bàng quang, lớp cơ dày 6mm, lớp niêm 14. Nguyễn Đức D 26 mạc ngấm thuốc sau tiêm, bên trong chứa dịch dày 7mm. Không có tinh hoàn, tiền liệt tuyến. Tử cung kích thước nhỏ hơn tuổi 39x22x36mm. Tuyến thượng thận 15. Nông Thị T 25 2 bên tăng kích thước. Buồng trứng phải 50x23mm, buồng trứng trái 26x17mm có nhiều nang nhỏ. Tử cung nhỏ kích thước 2x3cm, buồng trứng hai bên không có khối, Nguyễn Trung 16. 26 tuyến thượng thận phải có khối u kích thước 60x81x67mm, vôi hóa. Ngh Không thấy tinh hoàn hai bên. Tử cung nhỏ so với tuổi 45x14mm, nội mạc mỏng, không có dịch 17. Lò Thị Ng 16 trong buồng tử cung. Buồng trứng phải 21x16mm, buồng trứng trái 21x14mm có nhiều nang nhỏ
T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97 Hình 1: Sắc ký đồ mẫu thiếu 21-hydroxylase Đỉnh 17OHPN, PT, PTL cao đặc trưng, trong khi đỉnh chẩn đoán và điều trị cho 17 người bệnh TSTTBS đều THE, THF, 5α-THF thấp nên tỷ lệ PT/(THE + THF + mang NST 46,XX của người nữ có các triệu chứng điển 5α-THF) cao hơn khoảng tham chiếu. hình như cơ bắp phát triển, sạm da, phì đại âm vật, vô kinh nguyên phát, vú kém phát triển khi dậy thì. 5 người bệnh từ 9-26 tuổi có ngoại hình và tính cách như người 4. BÀN LUẬN nam bình thường do điều trị muộn nên nồng độ testos- terone cao kéo dài gây phì đại âm vật như dương vật, Tăng sản thượng thận bẩm sinh do đột biến gen gây giọng trầm, vú không phát triển, tính cách người nam. giảm một phần hoặc hoàn toàn hoạt độ một trong những Người bệnh TSTTBS phần lớn thuộc dân tộc thiểu số, enzyme tham gia quá trình tổng hợp cortisol của vỏ sinh sống tại các tỉnh miền núi phía bắc, độ tuổi chẩn thượng thận. Điều trị TSTTBS cần bổ sung hydrocor- đoán thường sau 4 tuổi, thậm chí đến 26 tuổi, trong khi tisone, tốt nhất là ngay sau khi sinh nhằm tránh suy người bệnh nhỏ tuổi thường được chẩn đoán tại bệnh thượng thận và ức chế bài tiết androgen. Tần suất mắc viện Nhi trung ương gồm cả nam và nữ, người kinh và TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase thể cổ điển thay đổi các dân tộc khác đến nay đã có hơn 1000 trường hợp tùy từng chủng tộc, khoảng 1:10.000 đến 1:15.000 và được theo dõi. được thực hiện bằng xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh [7]. Các kỹ thuật chẩn đoán trên thế giới dựa vào Về xét nghiệm, nồng độ testosterone rất cao như người lâm sàng, xét nghiệm định lượng hormon và sản phẩm nam khi trưởng thành mặc dù người bệnh là nữ, NST chuyển hóa trong máu hoặc trong nước tiểu, phân tích 46,XX và không có tinh hoàn nhưng lớp vỏ thượng thận đột biến gen tương ứng [8,9,10]. Tại Việt Nam, việc sản sinh lượng lớn androgen. Ngoài ra nồng độ cortisol sàng lọc TSTTBS chỉ thực hiện tại một vài trung tâm có thể thấp hoặc bình thường tùy thời điểm lấy mẫu do lớn trong những năm gần đây nên bước đầu chẩn đoán cortisol thay đổi nhanh do stress nhưng ACTH đều cao sớm TSTTBS và điều trị kịp thời tại khoa Nội tiết- ở người bệnh TSTTBS. Nồng độ 17-OHP là tiền chất Chuyển hóa-Di truyền của bệnh viện Nhi Trung Ương. của cortisol tăng cao ở người bệnh TSTTBS và là xét Các kỹ thuật chẩn đoán xác định TSTTBS bằng định nghiệm được dùng chẩn đoán TSTTBS từ những năm lượng steroid niệu và phân tích đột biến gen chỉ thực 1990 đến nay nhưng không đặc hiệu cho các thể TSTTBS hiện được tại các trung tâm y tế lớn như bệnh viện Nhi và độ nhạy không cao bằng kỹ thuật định lượng steroid Trung ương nên còn rất nhiều người bệnh chưa được niệu bằng GC/MS. 11/17 người bệnh được làm steroid chẩn đoán và điều trị kịp thời, đặc biệt người bệnh thuộc niệu đều cho kết quả thiếu 21-hydroxylase phù hợp với các tỉnh miền núi, biên giới, vùng sâu, vùng xa. Trong các công bố cho rằng TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase thời gian 2015-2022 tại bệnh viện Việt Đức chúng tôi chiếm 90-95% trường hợp TSTTBS [2,8]. Người bệnh 96
T.T.N. Anh et al. / Vietnam Journal of Community Medicine, Vol. 64, Special Issue 6 (2023) 91-97 TSTTBS được chúng tôi chẩn đoán bằng các kỹ thuật [4] Vũ Chí Dũng, Nghiên cứu các dạng đột biến gen hiện đại như kỹ thuật định lượng steroid niệu, phân tích gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu đột biến gen tương tự thế giới [12]. 21-hydroxylase, Luận án tiến sỹ y học, Trường Siêu âm hoặc MRI cho thấy 17 người bệnh TSTTBS có Đại học Y Hà Nội, 2017. tử cung, buồng trứng, không có tinh hoàn tuy nhiên khi [5] Trần Thị Ngọc Anh, Trần Thị Chi Mai, Nguyễn trưởng thành tử cung nhỏ hơn nhiều so với tuổi, buồng Việt Hoa và cộng sự, Một số bệnh lý rối loạn trứng nhiều nang nhỏ, không có nang trứng trưởng phát triển giới tính gặp tại bệnh viện Hữu Nghị thành, không có hiện tượng rụng trứng do vậy người Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Tạp chí y học bệnh thường vô kinh nguyên phát gây vô sinh. 1 trường Cộng Đồng 63:7, 2022 26-34. hợp có khối u tuyến thượng thận phải được phẫu thuật [6] Trần Thị Ngọc Anh, Nghiên cứu định lượng ste- tại BV Việt Đức 2022, tương tự 3 trường hợp có u tuyến roid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán rối loạn thượng thận ở người TSTTBS được Vũ Chí Dũng và sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em. Luận án cộng sự mô tả [13]. tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội, 2019. [7] Van der Kamp HJ, Jan MW, Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. Europeian Journal of Endocrinology 151, 2004, 71-75. 5. KẾT LUẬN [8] Caulfield MP, Lynn T, Gottschalk ME et al., 17 trường hợp chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể The diagnosis of congenital adrenal hyperplasia 46,XX DSDs do TSTTBS điều trị muộn tại bệnh viện in the newborn by Gas Chromatography/Mass HN Việt Đức thời gian 2015-2022, trong đó: Spectrometry analysis of random urine speci- mens. The Journal of Clinical Endocrinology & Độ tuổi khám từ 4 đến 26 tuổi, 3 người đã chẩn đoán Metabolism 87, 2002, 3682-3690. TSTTBS trước đó. [9] Chan AO, Shek CC, Urinary steroid profiling in the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia 15 người thuộc dân tộc thiểu số sinh sống tại các tỉnh and disorders of sex development: Experience of miền núi phía bắc a urinary steroid referral centre in Hong Kong. Clinical Biochemistry 46, 2012, 327-334. 12 người có ngoại hình nữ, phì đại âm vật Prader II-IV, [10] Lucas-Herald AK, The pitfalls associated with vú kém phát triển, vô kinh nguyên phát khi dậy thì. 5 urinary steroid metabolite ratios in children un- người có ngoại hình nam, không có tinh hoàn hai bên, dergoing investigations for suspected disorders lỗ đái thấp. of steroid synthesis, Int J Pediatr Endocrinol, Xét nghiệm 17 người mang NST 46,XX, nồng độ tes- 2015, 1-10. tosterone cao như người nam, ACTH cao, steroid niệu [11] Trần Thị Ngọc Anh, Trần Thị Chi Mai, Trần đặc trưng cho TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase. Minh Điển & CS, Ba bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt 21-hydrox- Siêu âm, MRI có hình ảnh tuyến thượng thận phì đại ylase điều trị muộn tại bệnh viện Việt Đức. Tạp hai bên, tử cung thường nhỏ hơn tuổi khi dậy thì kèm chí Y học Việt Nam, tập 457, tháng 8, số 1,2017, buồng trứng kém phát triển, đa nang nên suy giảm khả 53-57. năng sinh sản. Trong đó 1 người có khối u tuyến thượng [12] Trần Thị Ngọc Anh, Trần Thị Chi Mai, Trần thận phải. Minh Điển & CS, Định lượng steroid niệu bằng phương pháp sắc ký khí-khối phổ trong chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn TÀI LIỆU THAM KHẢO phát triển giới tính. Tạp chí Y học TP Hồ Chí Minh, tập 22, số 3, 2018, 196-203 [1] Biason–Lauber A, Zachmann M, Disorders of [13] Vũ Chí Dũng, Nguyễn Phú Đạt, Tăng sản thượng Steroid synthesis and metabolism, Physician’s thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase và u vỏ Guide to the laboratory diagnosis of metabolic thượng thận. Y học Việt Nam, 2 (383), 2011, 21- diseases, Second edition, Springer, 1996, 551- 25. 572. [2] New MI, Oksana L, Karen LS et al., Congenital Adrenal Hyperplasia, Genetic Steroid Disorders, Elsevier, San Diego, CA, 2013. [3] New MI, 21-Hydroxylase deficiency: Classical & Nonclassical congenital adrenal hyperplasia. Edition Elsevier, San Tiago, CA, 2006. 97

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.