
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI TẠI CHỖ
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI TẠI CHỖ
HUỲNH QUANG ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM
HUỲNH QUANG ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM
MỘT SỐ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ
MỘT SỐ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ
PGS. TS. Tr n Th Thanh Hầ ị ương
Đ TÀI KHOA H C CÔNG NGH C P B Ề Ọ Ệ Ấ Ộ

•DTBS: 2,7% tổng số đẻ
•Ng/nhân: ĐB gen, ĐB NST...
TVDT &
TVDT &
CĐTS
CĐTS
•Thu thập mẫu: TB ối
TB ối, tua rau, máu cuống rốn,
sinh thiết thai, TB thai tự do trong máu mẹ...
•KT phát hiện:
–DT tế bào: phân tích NST tiêu chuẩn C§RLNST
–DT phân tử
–DT tế bào – phân tử

CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN
THU THẬP MẪU:
- Chọc ối
Chọc ối
- Sinh thiết rau
- Máu cuống rốn
- Soi phôi thai
- ADN tự do máu mẹ
DTTB
- phân tích NST băng G
DTPT: PCR, Sequencing,
Southerblot, Northerblot...
DTTB – PT: FISH
Tiêu chuẩn phát
hiện ĐB NST
phát hiện
BĐ gen
Phát hiện ĐB
NST: SL, RL nhỏ

Các loại ADN dò
ADN d ß ph?n
tâm
ADN d ß đ?u
mút
ADN dß t?
c h?c h?c h
nhân
ADN d ß l?pđ?c
hi?u trên băng R
ADN dß
toànb?NST
ADN d ß đ?c hi?u
nhánh NST ADN d ß đ?c hi?u lo c us

TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU KT FISH
THẾ GIỚI
•1969 bắt đầu,
1980 đầu dò huỳnh quang
Thập kỷ 90 ứng dụng rộng rãi
•Phát hiện trước sinh các RL
NST:HC Down, Edward,
Patau, Turner...
•Mất đoạn nhỏ <3Mb
•RL đầu mút & gần đầu mút
VIỆT NAM
•2003 B.V.M.Hoàng-T/p
HCM: áp dụng CĐTS
•2004 BM YSH – DT
ĐHYHN: hoàn chỉnh,
CĐTS HC Down
•2007 viện HH-TM: CĐ
leceumia
DTTB khó hoặc
không thể phát hiện