VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT
(Acrodermatitis Enteropathica - AE)
Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc
trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tóc và ỉa chảy.
Dịch tễ học
Tần số: khoảng 1/500.000.
Tử vong: bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điều
trị.
Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc.
Giới: không có sự khác nhau về giới.
Tuổi: xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai
sữa.
Nguyên nhân: đột biến gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể 8q24.3. Gen
SLC39A4 mã hóa protein vận chuyển màng vận chuyển kẽm.
Lâm sàng
Bệnh xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai
sữa.
Tổn thương là những mảng đỏ, khô, vảy sau đó mụn nước, bọng nước, vảy
tiết, trợt da, mụn mủ. Vị trí tổn thương: quanh các hốc tự nhiên và đầu chi (mặt
đầu, bàn tay, bàn chân, vùng hậu môn sinh dục).
Có thể có viêm quanh móng, rụng tóc, lông mày, lông mi; Ỉa chảy
Tổn thương có thể nhiễm khuẩn thứ phát tụ cầu vàng hoặc Candida
albicans.
Ngoài ra, còn có thể có sợ ánh sáng, kém ăn.
Cận lâm sàng
Nồng độ kẽm trong huyết thanh giảm.
Kẽm, phosphatase kiềm trong tóc, nước tiểu, tuyến nước bọt mang tai giảm.
Phân tích nồng độ kẽm trong sữa mẹ có thể giúp cho việc chẩn đoán phân
biệt AE với thiếu kẽm mắc phải.
Mô bệnh học.
Điều trị: kẽm 1-2mg/kg/ngày.