Bài viết mô tả các dạng đột biến của người mang gene bệnh beta thalassemia (β-thalassemia) và nhận xét đặc điểm huyết học ở người mang đột biến gene β-thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 155 đối tượng được xác định có đột biến β-thalassemia (gene β), có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 10/2017 - 9/2024.

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi giúp gợi ý chẩn đoán bệnh beta-thalassemia, mà vốn do sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi beta-globin vì vậy chúng tôi thực hiện khảo sát đặc điểm huyết đồ trên những bệnh nhân này. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và hình thái hồng cầu trên phết máu ngoại vi các thể bệnh β-thalassemia.

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

Bài giảng Giá trị MCH và MCV trong tầm soát trước sinh Thalassemia do BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Các thể bệnh α-thalassemia; Các thể bệnh β-thalassemia; Định hướng loại thalassemia dựa trên huyết đồ, ferritin, điện di Hb; Tiến trình XN chẩn đoán ĐB α-thalassemia;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia.

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh β-Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hoá- tỉnh Thái Nguyên. Mô tả về một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo.

"Bài giảng Biến đổi tim mạch ở bệnh nhân β–thalassemia tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng" mô tả các biến đổi tim mạch ở BN beta – thalassemia điều trị tại bệnh viện trẻ em Hải Phòng; một số yếu tố liên quan tới các biến đổi tim mạch ở các bệnh nhân β–thalassemia.

Mục tiêu của luận án là Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β- thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc beta-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thlassemia thể nặng và trung gian.

Mục đích của luận án nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β-thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh; Đối chiếu kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc β-thalassemia thể nặng và trung gian tại Bệnh viện nhi trung ương.

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...