Mời các bạn tham khảo “Đề cương ôn tập học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT An Khánh” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

Gen HLA (Human Leukocyte Antigen) là yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh ung thư vòm họng. Bài viết trình bày xác định tần suất alen gen HLA-A và HLA-B của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ.

Nghiên cứu được thực hiện trên 193 chủng phân lập từ các loại bệnh phẩm tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1 - 12/2023 nhằm xác định mức độ nhạy cảm với các kháng sinh và xác định năm kiểu gen mã hóa carbapenemase, sáu kiểu gen mã hóa ESBL bằng phương pháp PCR.

Nghiên cứu này với mục đích xác định kiểu gen mã hóa carbapenemase trên chủng K. pneumoniae sinh carbapenemase bằng kỹ thuật PCR đa mồi và đánh giá mức độ nhạy cảm với kháng sinh của các chủng này.

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

Nghiên cứu này nhằm tiếp tục thu thập bằng chứng khoa học về đặc điểm kiểu gen kháng colistin và một số kháng sinh quan trọng khác và sự đa dạng gen kháng của vi khuẩn E. coli phân lập từ lợn và chủ hộ chăn nuôi tại địa bàn Sóc Sơn - ngoại thành Hà Nội nhằm hỗ trợ các bên liên quan tăng cường giám sát sử dụng kháng sinh, bảo vệ sức khỏe cộng đồng.

Bài viết trình bày giải trình tự thế hệ mới DNA bộ gen từ mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân Alzheimer để khảo sát sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh Alzheimer ở Việt Nam. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến thể AD khởi phát sớm và muộn, tạo tiền đề cho các nghiên cứu mở rộng, hướng đến mục đích phát hiện sớm để điều trị hiệu quả hơn căn bệnh này

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Giải trình tự gen là kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc này. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

Các kiểu gen của HBV có thể liên quan với những biến đổi về sinh hóa, huyết học, chẳng hạn liên quan với hoạt độ transaminase. Liên quan với sự xuất hiện, chuyển đổi HBeAg và với nồng độ HBV DNA. Ví dụ kiểu gen C và D có tỷ lệ chuyển đổi huyết thanh từ HBeAg sang Anti- HBe thấp hơn so với kiểu gen A và B. Bài viết trình bày cập nhật về các kiểu gen của HBV và ý nghĩa lâm sàng

Bài viết nghiên cứu tỷ lệ các kiểu gen của HBV ở bệnh nhân viêm gan vi-rút B mạn tính và mối liên quan với HBeAg, nồng độ HBV DNA. Phương pháp: Nghiên cứu 81 bệnh nhân VGVRB mạn từ 01.2009 đến 12.2010. Các dữ kiện lâm sàng và cận lâm sàng được thu thập trong thời gian nhập viện.

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ mắc bệnh dày móng bẩm sinh tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Quốc tế Green. Mô tả mối liên quan kiểu gen và kiểu hình của bệnh trên. Đối tượng và phương pháp: đối tượng là bệnh nhân được chẩn đoán xác định dày móng bẩm sinh. Phương pháp: mô tả cắt ngang.

Bài viết trình bày xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

Bài viết trình bày khảo sát đáp ứng sinh hóa và vi-rút ở các bệnh nhân viêm gan vi-rút C mạn kiểu gen 1, 6 điều trị với ledipasvir phối hợp với sofosbuvir (LDV/SOF). Phương pháp: nghiên cứu mô tả tiến cứu thực hiện trên 48 bệnh nhân có chẩn đoán VGC mạn và/hoặc xơ gan còn bù kiểu gen 1 hoặc 6 được điều trị 12 tuần với sofosbuvir 400mg phối hợp ledipasvir 90mg tại phòng khám Khoa Nội tổng hợp, bệnh viện Quận Thủ Đức.

Bài viết trình bày khảo sát đáp ứng xơ hóa gan ở các bệnh nhân viêm gan vi-rút C mạn kiểu gen 1, 6 điều trị với ledipasvir phối hợp với sofosbuvir (LDV/SOF). Phương pháp: nghiên cứu mô tả tiến cứu thực hiện trên 46 bệnh nhân có chẩn đoán VGC mạn và/hoặc xơ gan còn bù kiểu gen 1 hoặc 6 được điều trị 12 tuần với sofosbuvir 400mg phối hợp ledipasvir 90mg tại phòng khám Nội Nhiễm, bệnh viện Quận Thủ Đức.

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

Vi khuẩn Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) gây nên bệnh nhiễm khuẩn, có xu hướng gia tăng tính kháng thuốc gây khó khăn trong việc điều trị các bệnh do vi khuẩn này gây ra. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện và biểu hiện kiểu hình, kiểu gen mã hoá carbapenemase ở các chủng K. pneumoniae phân lập được tại Thành phố Hồ Chí Minh trong năm 2023.

Đề tài "Đặc điểm kiểu gen, kiểu hình của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ 03/2019 - 03/2023" nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 3 năm 2019 đến tháng 3 năm 2023; mô tả đặc điểm kiểu gen của trẻ mắc đái tháo nhạt tại thận di truyền điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 3 năm 2019 đến tháng 3 năm 2023.

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.