Bệnh cơ tim nhiễm bột
ThS. Bs Lê Ngọc Anh
Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam
Định nghĩa
•Amyloid: là thuật ngữ để chỉ tình trạng lâm sàng gây ra bởi sự sai
lạc trong quá trình gấp nếp protein hình thành cấu trúc bậc 3, trở
thành protein không tan, tập hợp lại thành các sợi amyloid, lắng
đọng ởkhoang ngoại bào của các cơ quan và mô mềm
•Bệnh cơ tim amyloid: là bệnh do tình trạng lắng đọng các sợi
amyloid ởkhoang ngoại bào của tim
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
Tiffany P Quock, Blood Adv, 2018 May 22;2(10):1046-1053
Lịch sử
•Ban đầu được mô tả như một bệnh
lý thoái hóa sáp của các cơ quan
•1854: Rudolph Virchow sử dụng
thuật ngữ amyloid do nhận thấy
phản ứng của chất sáp này với iod
giống tinh bột, tin rằng chất sáp đó
chính là tinh bột.
•1927: Divry và Florkin nhận thấy các
mảng amyloid nhuộm đỏ Congo sẽ
chuyển màu xanh táo dưới kính
hiển vi phân cực
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
British Journal of Haematology, 2001, 114, 529±538
Phân loại
Dựa vào bản chất của protein tiền thân
•Cơ chế lắng đọng amyloid, đặc điểm tổn thương trên kính hiển
vi là giống nhau giữa các type amyloid
• Tổn thương cơ quan và tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào
mức độ lắng đọng sợi amyloid mà còn phụ thuộc vào loại
protein lắng đọng
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis
> 30 loại protein
amyloid tiền thân
Ig light chain (
κ, λ)
AL
Transthyretin
(
prealbumin)
ATTR
- wild type
(senile)
ATTR
–mutant
(hereditary)
•> 95% các bn có biểu hiện amyloid tại tim thuộc
nhóm transthyretin amyloid (ATTR) hoặc amyloid
chuỗi nhẹ (AL)
•>90% amyloid toàn thân, 10% amyloid tại chỗ
Uptodate, Jul 09, 2020. Cardiac amyloidosis: Clinical manifestations and diagnosis