Smith et al. Eur Heart J. 2012;33:372-83
CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TĂNG
CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH
•PGS.TS. TRƯƠNG THANH HƯƠNG
•Trưởng khoa C5 - Viện Tim mạch Quốc Gia –
Bệnh Viện Bạch Mai
Nội dung
1. Đại cương
2. Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”: sàng lọc
FH
3. Sàng lọc theo trình tự (cascade screening):
khai báo nguy cơ của gia đình
4. Chẩn đoán FH ở người lớn
5. Chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên
6. Vai trò của xét nghiệm di truyền
7. Kết luận
Đại cương
Đại cương
Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh lý di truyền
trội hay gặp nhất ở người.
Nguyên nhân thường gặp nhất gây FH là do đột biến trội
gây mất chức năng của gen làm ảnh hưởng tới thụ thể
của lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C R), thụ thể này có
vai trò trong thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, và
do đó nồng độ LDL-C tăng lên đáng kể ngay từ lúc đứa
trẻ mới sinh ra.
Đại cương
FH làm tăng tốc độ phát triển các bệnh lý tim mạch do xơ
vữa động mạch (CVD) , đặc biệt là bệnh động mạch
vành (CHD), với các biểu hiện lâm sàng thường xuất
hiện sau 10 -40 tuổi.
Sàng lọc để phát hiện bệnh sớm, để can thiệp phòng bệnh
bao gồm các biện pháp không dùng thuốc (vận động và
chế độ ăn uống sinh hoạt hợp lý, bỏ thói quen và hành
vi bất lợi), sử dụng các thuốc hạ cholesterol máu và xử
trí các yếu tố nguy cơ tim mạch khác.