Bài giảng Đại cương về nhóm máu

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:27

Thêm vào BST

Báo xấu

3
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Đại cương về nhóm máu trình bày các nội dung chính sau: Đại cương về nhóm máu hồng cầu; Tính miễn dịch; Cấu trúc kháng nguyên; Nhóm máu ABO; Kháng thể tự nhiên; Tự kháng thể ABO; Sự thay đổi kháng nguyên, kháng thể ABH trong cuộc sống và bệnh lý.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Đại cương về nhóm máu

07/01/2016 ĐẠI CƯƠNG VỀ NHÓM MÁU Đại cương về nhóm máu hồng cầu  Hệ thống nhóm máu là một nhóm kháng nguyên được mã hoá bởi các allele nằm trên một hoặc nhiều locus liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như không có phản ứng chéo.  Gen nhóm máu: NST thường  Định luật Menden  Đồng trội. 1
07/01/2016 2
07/01/2016 Gen Kháng Kiểu hình Kháng Hệ nhóm nguyên thể máu KN (+) KN (-) K K K+ K- anti- K Kell Jka Jka Jk(a+) Jk (a-) anti- Jka Kidd Fy4 Fy4 Fy:4 Fy:-4 anti- Fy4 Duffy 3
07/01/2016 Tính miễn dịch  KN A, B: mạnh nhất  KN D: 80% người Rh âm nhận 1 đơn vị máu Rh dương sẽ tạo kháng thể  Tiếp sau là các kháng nguyên K, c, E, Fya, Jka, S, s... Cấu trúc kháng nguyên  Carbohydrat: ABO, Lewis, P  galactose (Gal), N-acetyl-galactosamine (GalNAc), N-acetyl-glucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and N-acetyl-neuraminic acid (NeuNAc).  Protein: Rh, Kidd  Là các protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần)  Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy và Lutheran 4
07/01/2016 NHÓM MÁU ABO Sơ lược lịch sử  Hệ ABO là hệ nhóm máu được phát hiện sớm nhất bởi Landsteiner (bác sỹ người Áo, giải Nobel Y học 1930).  Năm 1901, Landsteiner phát hiện các nhóm máu A, nhóm máu B và nhóm máu O  Năm 1902, Decastello và Sturli phát hiện ra nhóm máu AB 5
07/01/2016 HỆ NHÓM MÁU ABO Nhóm máu KN trên KT trong HT Kiểu gen màng HC A A Anti-B AA/AO B B Anti-A BB/BO O Không có Anti-A OO Anti-B AB A, B Không có AB - 3 allele A, B, O, nằm trên NST số 9, di truyền theo định luật Mendel - allele A và B là trội so với allele O - 2 allele A và B là đồng trội HỆ NHÓM MÁU ABO  Bố: A x Mẹ: O 1)Bố AA Mẹ: OO  Con: AO: máu A 2)Bố AO Mẹ: OO  Con: AO: máu A OO: máu O 6
07/01/2016 HỆ NHÓM MÁU ABO  Bố: O x Mẹ: AB  Con:máu AB  Không phải là con của bố  Bố đẻ của con là máu A, B hoặc AB  Con máu O  Không phải là con của mẹ  Mẹ đẻ của con là máu A, B, hoặc O Kháng nguyên  Các gen ABO không tạo ra kháng nguyên trực tiếp mà tạo ra men glycosyl-transferase để tổng hợp nên KN  Gen H: fucosyltransferase  Gen A: N-acetylgalactosaminyltransferase  Gen B: galactosaminyltransferase  Gen O: gen câm 7
07/01/2016 Kháng nguyên Glycoprotein /glycolipid  Tiền chất Gal GlcNac Gal  KN H Gal GlcNac Gal Gal GlcNac Gal  KN A GalNac Gal GlcNac Gal  KN B Gal  Tiền chất có 2 type tuỳ theo liên kết giữa Gal cuối cùng và GlcNAc GlcNac Gal GlcNac Gal  1-> 4  1-> 3 type 1 type 2  Chất nền có thể là chuỗi glycolipid, glycoprotein hay glycosphinglipid 8
07/01/2016  Gen H tạo ra enzyme L-fucosyltransferase chuyển L- fucose từ guanosine-diphosphate-L-fucose (GDP-Fuc) vào galactose cuối cùng của tiền chất để hình thành chất H (kháng nguyên H).  Sự hình thành chất H phải có gen H (kiểu gen HH,Hh), kiểu gen hh không tổng hợp được chất H.  Tần suất gen H trong dân số khoảng 99,99%, kiểu gen hh là rất hiếm gặp.  Sự di truyền của gen H là độc lập với gen ABO 9
07/01/2016  Gen A tạo ra enzyme N- acetylgalactosaminyltransferase chuyển N-acetylgalactosamine (GalNAc) từ uridine-diphosphate-N-acetyl-D- galactose (UDPGalNAc) vào chất H để hình thành kháng nguyên A.  Có khoảng 810000 đến 1170000 vị điểm KN A trên hồng cầu  Gen B tạo ra enzyme D- galactosaminyltransferase chuyển D- galactose (Gal) từ uridine-diphosphate- galactose (UDPGal) vào chất H.  Có khoảng 610000-830000 vị điểm KN B trên hồng cầu 10
07/01/2016  Gen O không tạo ra enzyme glycosyltransferase do đó không gắn thêm đường vào chất H và không tạo ra KN A hay KN B,  Nhóm máu O có nhiều kháng nguyên H nhất.  Khi có cả gen A và B thì gen B hoạt động có hiệu quả hơn gen A,  nhóm máu AB  720000 vị điểm KN B  600000 vị điểm KN A 11
07/01/2016 Kháng nguyên AA/AO KN A acetylgalactosaminyltransferase BB/BO KN B HH/Hh galactosaminyltransferase Tiền chất KN H fucosyltransferase OO KN H AB KN A,B acetylgalactosaminyltransferase galactosaminyltransferase Kháng nguyên ABH  Bắt đầu hình thành từ ngày thứ 37 của phôi và phát triển hoàn toàn khi 3 tuổi  Ngoài hồng cầu, kháng nguyên ABH còn có thể tìm thấy trên các tế bào khác (tế bào biểu mô, tuỷ xương, thận, tinh trùng, sữa, tế bào nước ối, lymphocyte và tiểu cầu) và trong dịch tiết.  Không có kháng nguyên ABH trên bạch cầu hạt .  Tần suất: O > B > A > AB 12
07/01/2016  Về mặt sinh học phân tử,  Gen A và B khác nhau 7 nucleotid  do đó enzyme do gen A và gen tạo ra B khác nhau 4 acid amine,  Gen O bị mất một nucleotid so với gen A  làm dịch chuyển bộ 3 mã hoá (codon) tạo ra O-transferase không có khả năng thêm phân tử đường vào chất H. Kháng nguyên trong dịch tiết  KN ABH hoà tan có thể được tiết ra bởi các tế bào mô (tissue cells)   có thể tìm thấy chúng trong tất cả dịch tiết (đường tiêu hóa, tiết niệu, hô hấp) của cơ thể tuỳ thuộc vào gen ABO và gen Se (secretor).  Gen Se (kiểu gen SeSe, Sese) kiểm soát sự hình thành KN H trên tiền chất type 1 (và gián tiếp là KN ABO) trong tế bào tiết.  Gen Se không ảnh hưởng đến sự hình thành KN ABH trên hồng cầu. (Có khoảng 80% dân số Mỹ có gen Se).  Sự di truyền của gen Se là độc lập với gen ABO 13
07/01/2016 Sự khác biệt giữa kháng nguyên ABH trên hồng cầu và KN ABH trong dịch tiết. KN ABH trong dịch tiết KN ABH hồng cầu glycoprotein (sữa, nước glycolipid, glycoprotein, tiểu là oligosaccharide), glycosphinglipid. tổng hợp chủ yếu từ tiền tổng hợp từ tiền chất type chất type 1 2 còn gen Se cũng tạo ra Gen H tạo ra enzym enzym fucosyl transferase fucosyl transferase hoạt nhưng hoạt động chủ yếu động trên tiền chất type 2 trên tiền chất type 1 Kháng nguyên trong huyết tương  Kháng nguyên A, B, H có ở trong huyết tương ở người có gen Se và không có gen Se  Đối với người có gen Se: type 1 và type 2  Đối với người không có gen Se: chỉ có type 2 14
07/01/2016 Kháng nguyên ABO  Có 4 kháng nguyên chính Các phân nhóm ABO  Phân nhóm A  Phân nhóm B  Nhóm máu Bombay  Nhóm máu para Bombay 15
07/01/2016 Phân nhóm A  Có 2 nhóm chính là A1 và A2 (chiếm 99% nhóm máu A, tương ứng với 2 allele A1 và A2)  Và các nhóm A yếu: A3, Ax, Ael... Tính chất của KN A1 và A2 Nhóm Kiểu Kháng Kháng Vị điểm P/ư với P/ư với P/ư với máu gen nguyên thể KN(103) Anti - H Anti - A Anti - A1 A1 A1A1 A, A1 Anti-B 810-1170 0 ++++ ++++ A1A2 A1O A2 A2A2 A Anti-B 240-290 +++ +++ 0 A2O Anti-A1 16
07/01/2016 Phân nhóm A  Gen A1 tạo ra enzyme glycosyltransferase hiệu quả hơn gen A2 do đó hồng cầu A1 có nhiều vị điểm KN hơn và cũng ít KN H hơn hồng cầu A2  Người nhóm máu B có cả 2 loại kháng thể anti-A và anti-A1, vì thế nó phản ứng với cả hồng cầu A1 và hồng cầu A2.  Anti-A1 (được tách từ anti-A của người máu B hay triết xuất từ Dolichos biflorus) chỉ phản ứng với hồng cầu A1.  Phần lớn trẻ em mới sinh ra là nhóm máu A2 (do kháng nguyên ABO chưa phát triển đầy đủ trong thời gian này), tuy nhiên sau vài tháng thì đa số hồng cầu A2 sẽ chuyển sang hồng cầu A1 Phân nhóm A  Có 4 dạng KN H khác nhau là H1, H2, H3 và H4 (từ 4 tiền chất type 1, 2, 3, 4) hình thành nên bốn KN A tương ứng là Aa, Ab, Ac, Ad.  Gen A1 tổng hợp nên enzyme có khả năng thêm phân tử đường vào cả 4 dạng KN H do đó hồng cầu A1 có cả 4 KN Aa, Ab, Ac, Ad.  Anti-A (từ người nhóm máu B) là kháng thể chống lại cả 4 KN nói trên.  Gen A2 tổng hợp nên enzyme chỉ có khả năng thêm phân tử đường vào H1 và H2 do đó hồng cầu A2 chỉ có 2 KN Aa và Ab.  Như vậy anti-A1 là kháng thể chống lại KN Ac và Ad. 17
07/01/2016 Phân nhóm A  Các nhóm A yếu: đó là những nhóm máu có phản ứng yếu hơn phản ứng của A2 đối với anti-A.  Phần lớn các nhóm A yếu là do các biến thể allele đột biến từ allele A (A3, Ax...), một vài nhóm máu hiếm thì do tác dụng của một gen khác với gen ABO ức chế sự hình thành KN A (Ay)  Các nhóm A yếu có thể được xác định bởi các kỹ thuật sau:  Kỹ thuật ngưng kết trực tiếp với anti-A, anti-A,B và anti-H  Khảo sát tìm kháng thể.  Kỹ thuật hấp thụ và dung ly với anti-A.  Tìm kháng nguyên A và H trong nước bọt.  Tìm men glycosyltransferase trong huyết thanh. 18
07/01/2016 Phân nhóm B  Gen B tạo ra enzyme có tác dụng thêm phân tử đường vào chất H. Người ta đã tìm thấy có 2 enzyme B khác nhau, hoạt động tối ưu ở pH 6,5 và cần sự có mặt của đồng yếu tố Mn++. Cả 2 enzyme này đều chuyển galactose từ UDP-Gal vào chất H. Như vậy với 4 dạng chất H như đã nói trên thì chúng ta sẽ có được 4 KN B là B1, B2, B3, B4.  Các nhóm B yếu: các nhóm máu phản ứng huyết thanh với anti-B yếu hơn bình thường được gọi là nhóm B yếu gồm có B3, Bx, Bm, Bel. Các nhóm B yếu là rất hiếm gặp. Nhóm máu Bombay  Do Bhende phát hiện năm 1952 ở thành phố Bombay, có kiểu gen là hh do đó không tạo thành chất H (có khoảng 130 trường hợp đã được báo cáo)  Một số tính chất:  Không có KN A, B, H trên hồng cầu, không ngưng kết với anti-A, anti-B, anti-A,B hoặc anti-H  Trong huyết thanh có anti-A, anti-B và anti-H (anti-H có thể hoạt động ở 37oC)  Không có KN A, B, H trong dịch tiết  Không có men fucosyltransferase trong huyết thanh và hồng cầu  Có thể có enzyme N-acetylgalactosaminyltransferase hay galactosaminyltransferase tuỳ theo cơ thể có gen A hay B 19
07/01/2016 Nhóm máu para Bombay  Hồng cầu của người nhóm máu này có một lượng nhỏ KN có thể phát hiện bằng kỹ thuật hấp thụ và dung ly.  Trong huyết thanh có thể phát hiện enzyme tương ứng với gen A hay B, nhưng không có enzyme H, mặc dù vẫn có một lượng nhỏ KN H được tạo ra (lượng KN H này hầu như bị chuyển hoàn toàn thành KN A hay B).  Trong nước bọt không có KN ABH.  Người ta cho kiểu gen nhóm máu này là hh, một biến thể của gen H mà chỉ tạo ra một lượng nhỏ KN H (gen h này khác với gen h của Bombay).  Ký hiệu: Ah , Bh , ABh Kháng thể  Kháng thể tự nhiên  Kháng thể miễn dịch  Tự kháng thể 20