BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN
TRÊN NGƯỜI DÂN TỘC GIA JAI TẠI TỈNH GIA LAI
Tóm tắt
Với mục đích bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh hemoglobin trong
cộng đồng người dân tộc Gia Jai, qua khảo sát 124 người dân tộc Gia Jai,
chúng tôi nhận thấy tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin là 39% trong đó sự lưu
hành b thalassemia là 5% và HbE là 34%.
SUMMARY
DETERMINING THE FREQUENCE OF
HEMOBLOBINOPATHIES IN GIA JAI MINOR ETHNIC COMMUNITY
AT GIA LAI PROVENCE
Nguyen Van Dung, Vo Thi Le, K’So H’Nhan, Mai Van Khanh, Le
Thi Hao, Phung Thi Dung, Truong Dinh Kiet and staff of pediatric
department – polyclinic GiaLai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 6 - No 3 -
2002: 126 - 128
With the aim of determining the frequency of hemoblobinopathies in
Gia Jai minor ethnic community, a survey in 124 people was carried out by
using hemoglobin electrophoresis. Two hemoglobin disorders were found
with the frequency of HbE was 34% and b thalassemia was 5%.
ĐẶT VẤN ĐE
Bệnh hemoglobin là một bệnh di truyền phân tử phổ biến ở Việt Nam.
Cũng như các nước khác trong khu vực Đông Nam Á, hemoglobin E và b
thalassemia lưu hành trên khắp các địa phương, các vùng trong cả nước.
* Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Gia Lai,
**Sở Y tế Tỉnh Gia Lai,
*** Trường Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh,
**** Trung tân huyết học và truyền máu Tp Hồ Chí Minh.
Người mang gen b và người mang HbE là những người không có biểu
hiện lâm sàng nhưng khi phối hợp cả 2 gen này tạo ra thể di hợp tử kép
b/HbE với biểu hiện thiếu máu tán huyết nặng. Tỷ lệ người mang gen trong
một số cộng đồng các dân tộc thiểu số như Tày, Thái, Nùng ở miền Bắc, Sê
Đăng, Khmer, Eđê, Vân kiều ở miền Trung và Chàm, Stiêng ở miền Nam đã
được tìm hiểu(1). Kết quả của các nghiên cứu này cho thấy bệnh có sự lưu
hành rất cao, ở người Mường 34%, người Stiêng 55,9%. Tuy nhiên, sự lưu
hành bệnh trong rất nhiều dân tộc chưa được tìm hiểu. Một trong số các dân
tộc này là người Gia Jai sống ở tỉnh Gia Lai, chiếm 33,5% trong dân số
971.920 của tỉnh. Vì vậy, nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêu
bước đầu tìm hiểu sự lưu hành của bệnh hemoglobin của người Gia Jai ở Gia
Lai.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng
124 người Gia Jai trong đó 45 người sống tại xã Iapek, huyện Đắc
Đoa và 79 người là cha mẹ các bệnh nhân nhập viện tại khoa Nhi Bệnh viện
Đa khoa Tỉnh Gia Lai trong tháng 11 và 12 năm 2001.
Phương pháp
Hemoglobin được xác định bằng điện di trên máy Variant Hb Testing
System (Bio-Rad Mỹ) tại Trung tâm Huyết học và truyền máu Tp Hồ Chí
Minh. Tiêu chuẩn chẩn đoán là:
- b thalassemia dị hợp tử nếu HbA2 >3,5%
- Dị hợp tử HbE nếu có HbE và lượng HbE > 15% và đồng hợp tử
HbE nếu HbE >90%, các thành phần Hb khác bình thường.
KẾT QUA
Trong số 124 người được khảo sát, có 57 (46%) nam và 67 nữ (54%)
với các lứa tuổi sau:
· Từ 5-15 tuổi: 22 người
· Từ 16-60 tuổi: 99 người
· Trên 60 tuổi: 3 người
Tỷ lệ người mang bệnh hemoglobin được trình bày trong bảng 1.
Bảng 1: Tỷ lệ người mang bệnh
Tần
so
T
ỷ lệ
(%)
b
thalassemia
6 5
HbE 42 34
Tổng
cộng
48 39
Trong số 42 người điện di có HbE thì 4 người đồng hợp tử HbE, còn
lại 38 người mang gen HbE. Không có mẫu nào dị hợp tử kép b/HbE. Tất cả
48 người này đều không có triệu chứng lâm sàng.