241
DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY, BÀN CHÂN DI TRUYỀN
1. ĐẠI CƢƠNG
- Dày sừng lòng bàn tay chân có thể do di truyền, do mắc phải, tuy nhiên đa
số là do di truyền.
- Bệnh thƣờng có tính chất gia đình và phần lớn là do đột biến gen mã hoá
cấu trúc thành phần của tế bào sừng, có thể là di truyền trội, di truyền lặn hay liên
quan đến nhiễm sắc thể X gồm:
+ Dày sừng lòng bàn tay bàn chân có hiện thƣợng ly gai: đột biến gen keratin
9 và 16.
+ Dày sừng lòng bàn tay bàn chân không có hiện tƣợng ly gai: đột biến gen
keratin 1 và 16.
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân lan toả
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân lan toả có ly gai: là một trong các thể hay
gặp nhất của dày sừng lòng bàn tay, bàn chân. Bệnh di truyền trội, xuất hiện trong
những tháng đầu đời. Tổn thƣơng là dày sừng lòng bàn tay, bàn chân có ranh giới
rõ, đối xứng, da khô nhƣ da rắn. Ít tổn thƣơng ở khuỷu và gối.
Dày sừng lòng bàn tay chân lan toả không có ly gai (bệnh Unna-Thost): di
truyền trội trên nhiễm sắc thể thƣờng, xuất hiện từ nhỏ. Tổn thƣơng có ranh giới rõ,
đối xứng, dày sừng toàn bộ lòng bàn tay, chân, ngăn cách bằng một đƣờng viền
không vƣợt quá lằn chỉ cổ tay. Đôi khi tổn thƣơng đầu gối, khuỷu tay, nếp gấp
khớp. Thƣờng tăng tiết mồ hôi nên da bàn tay, chân ẩm ƣớt dễ nhiễm nấm.
Hội chứng Huriez: di truyền trội với xơ cứng ngón tay, xuất hiện từ khi sinh,
dày sừng đối xứng lòng bàn tay, chân.
Mal de Meleda: di truyền lặn, xuất hiện từ khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ. Dày sừng
lan toả, tổn thƣơng đối xứng ở lòng bàn tay, chân lan rộng tới vùng mu của bàn tay
nhƣ đi găng. Có thể dày sừng bề mặt khớp đốt ngón tay, khuỷu tay, đầu gối. Có thể
“giả ainhum” quanh ngón làm mất chức năng và tự cắt cụt ngón. Có chốc mép, tăng
tiết mồ hôi và chậm phát triển với bất thƣờng trên điện não đồ và chứng ngón ngắn.
242
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadasohn: di truyền trội trên nhiễm sắc thể
thƣờng, khởi phát trong những năm đầu đời. Biểu hiện là dát sắc tố hình mạng lƣới
có thể lan rộng, hay gặp ở cổ và nách. Dày sừng lan toả dạng điểm, đặc biệt là dạng
dải thƣờng gặp. Hỏng men răng, hình dạng bất thƣờng và mất răng sớm. Giảm mồ
hôi hoặc không có mồ hôi nên không chịu đƣợc nóng.
+ Dày sừng lòng bàn tay, chân khu trú
Dày sừng lòng bàn tay, chân dạng dải: đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể
thƣờng, xuất hiện từ nhỏ hoặc trong những năm đầu đời, chủ yếu tổn thƣơng ở lòng
bàn chân. Bàn tay có thể thấy ít vết chai. Khuỷu tay và đầu gối, móng và tóc có thể
bị tổn thƣơng.
Dày móng bẩm sinh típ I hay hội chứng Jadasohn-Lewandowsky: đột biến
gen trội trên nhiễm sắc thể thƣờng, chủ yếu lòng bàn chân. Chai ở lòng bàn chân
trên khắp những điểm tỳ đè. Dày sừng dƣới gốc móng. Có thể bọng nƣớc ở chân.
Bất thƣờng tóc và miệng, thực quản và dày sừng nang lông
Dày sừng lòng bàn tay, chân thành ổ với dày sừng niêm mạc miệng: di truyền
gen trội trên nhiễm sắc thể thƣờng, chai các điểm tỳ đè lòng bàn tay. Dày sừng trong
miệng, đặc biệt vùng niêm mạc môi gần với lƣỡi.
Bệnh Buschke-Fischer-Brauer: di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thƣờng,
phát triển ở độ tuổi 20-30. Có nhiều các đốm chấm dày sừng trên khắp bề mặt lòng
bàn tay, chân, rìa bên của ngón. Trên các điểm tỳ đè bàn chân các đốm dày sừng
thành khối lan toả hơn.
Dày sừng dạng gai: do gen trội trên nhiễm sắc thể thƣờng, khởi phát muộn
12-15 tuổi. Nhiều nút sừng nhỏ xíu, nhƣ là các gai nhỏ toàn bộ lòng bàn tay, bàn
chân. Có thể phối hợp với tăng sản tuyến bã ở mặt.
+ Dày sừng và các hội chứng phối hợp
Dày sừng lòng bàn tay, chân lan toả kết hợp với tóc quăn nhƣ len và rối loạn
nhịp nguyên phát cơ tim thất phải (bệnh Naxos): di truyền trội và lặn. Rối loạn gen
lặn phối hợp với bệnh cơ tim. Trẻ nhỏ, dày sừng lòng bàn chân các điểm tỳ đè. Bất
thƣờng khác nhƣ gai đen ở nách, háng; khô da lan toả, dày sừng nang lông trên
xƣơng gò má và tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, chân. Tóc quăn nhƣ len trên đầu và
ngắn, lông mày ít, lông mi, râu và có lông ở xƣơng mu và nách. Loạn sản xơ ở nội
mạc cơ tim với nhịp nhanh thất và tâm thất phải giãn rộng, phình cung tâm thất
phải.
Dày sừng lòng bàn tay bàn chân dạng dải, tóc quăn và bệnh cơ tim giãn thất
trái (Hội chứng Carvajal): di truyền trội và lặn, biểu hiện dày sừng lòng bàn tay,
chân, tóc quăn và bệnh cơ tim giãn thất trái.
- Cận lâm sàng
243
+ Mô bệnh học: lớp sừng dày, tăng sinh lớp gai có thể có hiện tƣợng ly gai.
+ Xác định những biến đổi về gen k1.9.16…
b) Chẩn đoán phân biệt: các loại dày sừng lòng bàn tay, chân do mắc phải
(khởi phát muộn):
- Vảy nến lòng bàn tay, chân: thƣờng phối hợp với tổn thƣơng móng, khớp và
tổn thƣơng điển hình trên các vị trí da khác.
- Dày sừng do nhiễm độc arsen: do ăn, uống lâu dài các chất chứa arsen. Biểu
hiện dày sừng thành điểm, dễ trở thành ung thƣ da.
- Nấm bàn chân mạn tính: dày sừng lan rộng, bờ ranh giới rõ và có vảy trắng.
- Chàm bàn tay, chân: thƣờng gặp ở thợ xây, nội trợ, dị ứng crom, niken.
Biểu hiện dày sừng, dát đỏ, mụn nƣớc.
3. ĐIỀU TRỊ
- Tại chỗ: các phƣơng pháp sau đây làm cho da mềm và đỡ ảnh hƣởng hơn
+ Ngâm bàn chân bàn tay vào nƣớc ấm, ngày 1- 2 lần, mỗi lần 20 phút sau đó
dùng đá nhám chà sát vùng da dày sừng.
+ Chất làm mềm da
+ Bôi các thuốc bong sừng (mỡ salicylic 10%)
+ Thuốc bôi có retinoid (vitamine A a-xít)
+ Thuốc bôi có vitamin D (calcipotriol)
- Toàn thân: retinoid (vitamine A a xít) :
+ Soriatan 1-2 mg/kg/ngày
+ Không nên sử dụng đối với trẻ em, phụ nữ tuổi sinh đẻ cần sử dụng thuốc
tránh thai.
+ Cần theo dõi một số tác dụng phụ của thuốc.
4. BIẾN CHỨNG
- Nhiễm khuẩn, nhiễm nấm thứ phát do tăng tiết mồ hôi làm da bị ẩm ƣớt.
- Đau, nhất là vùng tỳ đè.
- Khó đi lại.