CHUYÊN Đ I: DI TRUY N & BI N D
CHUYÊN Đ I: DI TRUY N & BI N D
V N Đ 1. C U TRÚC - C CH DT & BI N D C P Đ PHÂN T Ơ
A.TÓM T T LÝ THUY T
1. C u trúc c p đ phân t
1.1. C u trúc c a & ch c năng c a ADN
* C u trúc:
- ADN c u trúc đa phân, đ n phân các Nu ( A, T, G, X ), các Nu liên k t v i nhau b ng liên ơ ế
k t photphodi este ( liên k t c ng hóa tr ) đ t o thành chu i pôli Nu ( m ch đ n )ế ế ơ
- G m 2 m ch đ n(chu i poli Nuclêôtit) xo n song song ng c chi u xo n theo chu kì. M i chu ơ ượ
kì xo n g m 10 c p Nu, có chi u dài 34
0
A
( m i nu có chi u dài 3,4
0
A
và KLPT là 300 đ.v.C ).
- Gi a 2 m ch đ n : các Nu trên m ch đ n này liên k t b sung v i các Nu trên m ch đ n kia theo ơ ơ ế ơ
nguyên t c b sung( N TBS ) :
“ A c a m ch này liên k t v i T c a m ch kia b ng 2 ế
liên k t hiđrô và ng c l i,ế ượ
G c a m ch này liên k t v i X c a m ch kia b ng 3 ế
liên k t hiđrô và ng c l i ”ế ượ
-Gen m t đo n c a phân t ADN mang thông tin a cho m t s n ph m xác đ nh (s n
ph m đó có th là chu i pôlipeptit hay ARN )
-C u trúc chung c a gen c u trúc:
+c gen sinh v t nhân s ng a liên t c đ c g i gen không phân m nh. Ph n l n gen ơ ượ
c a SV nhân th c gen phân m nh: xen k c đo nhóa aa (êxôn) làc đo n k ng mã a aa
(intrôn).
+Gen mã hóa prôtêin g m 3 vùng trình t Nu:
oVùng đi u hòa : n m đ u 3 m ch mã g c, có trình t Nu đ c bi t giúp ARN – pôlimeraza
bám vào đ kh i đ ng, đ ng th i đi u hòa quá trình phiên mã.
oVùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa.
oVùng k t thúc:ế n m đ u 5’ mang tín hi u k t thúc phiên mã. ế
- di truy n : trình t các nuclêôtit trong gen (m ch g c ) quy đ nh trình t các axit amin
trong phân t prôtêin.
-Đ c đi m c a mã di truy n:
+MDT đ c đ c t m t đi m xác đ nh theo t ng b ba không g i ch ng lên nhau.ượ
+MDT có tính ph bi n. ế
+MDT có tính đ c hi u.
+MDT mang tính thoái hóa.
* Ch c năng: Mang, b o qu n và truy n đ t thông tin di truy n
1.2. C u trúc các lo i ARN
* C u trúc:
- ARN đ c c u trúc ượ theo nguyên t c đa phân mà đ n phân là các Nu ( A, U, G, X ). ơ
ARN ch g m 1 chu i pôli Nuclêôtit do các Nu liên k t v i nhau b ng liên k t hóa tr . ế ế Các b ba Nu trên
mARN g i codon(b ba sao), b ba Nu trên tARN g i anticodon(b ba đ i ).
- Trong 64 b ba có:
+1 b ba v a làm tín kh i đ u d ch mã, v a hóa aa Met sinh v t nhân th c( ho c f Met sinh
v t nhân s ) đgl b ba m đ u: AUG. ơ
Có ba b ba không mã hóa aa và làm tín hi u k t thúc d ch mã (b ba k t thú ế ế c) : UAA, UAG và UGA.
* Ch c năng :
+mARN có ch c năng truy n đ t thông tin di truy n t gen → Ri đ t ng h p prôtêin.
+tARN có ch c năng v n chuy n axit amin t i ribôxôm đ t ng h p nên prôtêin.
+rARN là thành ph n c u t o nên ribôxôm.
1.3. C u trúc c a prôtêin
- Prôtêin là đ i phân t h u c c u t o theo nguyên t c đa phân mà đ n phân là các axit amin ơ ơ
- Các aa liên k t v i nhau b ng liên k t peptit → chu i pôlipeptitế ế
trang 1
3’ A1T1G1X15’
5’ T2A2X2G23’
2. C ch di truy n c p đ phân t ơ ế
2.1. C ch nhân đôi ADNơ ế
2.1.1. C ch nhân đôi sinh v t nhân sơ ế ơ
* C ch :ơ ế
- V trí : di n ra trong nhân t bào. ế
- Th i đi m : di n ra t i kì trung gian.
- Di n bi n ế :
+B c 1ướ : Tháo xo n phân t ADN:
oNh các enzim tháo xo n, hai m ch đ n c a phân t ADN tách d n t o nên ch c nhân ơ
đôi (hình ch Y) và đ l ra 2 m ch khuôn.
+B c 2ướ : T ng h p các m ch ADN m i:
oADN pôlimeraza xúc tác hình thành m ch đ n m i theo chi u 5’ 3’. Các Nu trên ơ
m ch khuôn liên k t v i các Nu môi tr ng n i bào theo NTBS: ế ườ
“ Am ch khuôn liên k t v i Tế môi tr ng ườ b ng 2 liên k t hiđrô ế
Tm ch khuôn liên k t v i Aế môi tr ngườ b ng 2 liên k t hiđrô ế
Gm ch khuôn liên k t v i Xế môi tr ngườ b ng 3 liên k t hiđrô ế
Xm ch khuôn liên k t v i Gế môi tr ngườ b ng 3 liên k t hiđrô ” ế
oTrên m ch khuôn(3’-5’) m ch m i đ c t ng h p liên t c. Trên m ch khuôn(5’-3’) ượ
m ch m i đ c t ng h p gián đo n t o nên các đo n Okazaki sau đó các đo n Okazaki đ c ượ ượ
n i l i v i nhau nh enzim n i(ligaz A. .
+B c 3ướ : Hai phân t ADN đ c t o thành: ượ
oCác m ch m i đ c t ng h p đ n đâu thì 2 m ch đ n xo n đ n đó t o thành phân t ượ ế ơ ế
AND con, trong đó m t m ch m i đ c t ng h p còn m ch kia là c a ADN ban đ u(NT bbt). ượ
* Ý nghĩa c a nn đôi ADN: đ m b o Tính tr ngDT đ c truy n đ t m t cách chính xác qua các th h t bào ượ ế ế
và c thơ
2.1.2. C ch nhân đôi sinh v t nhân th cơ ế
- C b n gi ng v i sinh v t nhân s .ơ ơ
- Đi m khác: TB nhân th c nhi u phân t ADN ch th c l n, nhi u đ n v nhân đôi(nhi u ướ ơ
ch c sao chép) qtnh nn đôi di n ra nhi u đi m trên pn t ADN.
2.2. C ch phiên mãơ ế
* C ch :ơ ế
- V trí : di n ra trong nhân t bào. ế
- Th i đi m : khi t bào c n t ng h p m t lo i prôtêin nào đóế
- Di n bi n ế :
+B c 1ướ : Tháo xo n phân t ADN:
oEnzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng đi u hòa làm gen tháo xo n đ l m ch
g c(3’-5’) kh i đ u phiên mã.
+B c 2ướ : T ng h p phân t ARN
oARN–pôlimeraza tr t d c theo m ch g c trên gen chi u 3’-5’ đ t ng h p nênượ
mARN theo nguyên t c b sung:
“ Am ch g c liên k t v i Uế m b ng 2 liên k t hiđrô ế
Tm ch g c liên k t v i Aế m b ng 2 liên k t hiđrô ế
Gm ch g c liên k t v i Xế m b ng 3 liên k t hiđrô ế
Xm ch g c liên k t v i Gế m b ng 3 liên k t hiđrô ” ế
+B cướ 3: K t thúc phiên mãế
oKhi ARN–pôlimeraza g p n hi u k t thúc t phiên k t thúc. mARN đ c gi i phóng ế ế ượ
o SV nhân s ơ, mARN sau phiên đ c s d ng ngay làm khuôn đ t ng h pượ
prôtêin, SV nhân th c mARN sau phiên đ c lo i b các đo n intron, n i các đo nượ
exon t o ra mARN tr ng thành. ưở
* Ý nghĩa c a phiên mã:
2.3. C ch d ch mãơ ế
* C ch :ơ ế
trang 2
- V trí : di n ra t bào ch t. ế
- Th i đi m : Khi t bào và c th có nhu c u.ế ơ
- Di n bi n ế : tr i qua 2 giai đo n
Giai đo n ho t hóa aa:
Trong t bào ch t(môi tr ng n i bào) ế ườ
tARNaatARNaa ATPenzim + ,
(ph c h )
Giai đo n t ng h p chu i pôlipeptit:
+B c 1ướ : Kh i đ u d ch mã:
oTi u đ n v c a Ri g n v i mARN t i v trí nh n bi t đ c hi u và di chuy n đ n bb ơ ế ế
m đ u(AUG).
oaa - tARN ti n vào bb m đ u(đ i c a kh p v i m đ u trên mARN theoế
NTBS), sau đó ti u ph n l n g n vào t o thành Ri hoàn ch nh.
+B c 2ướ : Kéo dài chu i pôlipeptit
oaa1- tARN ti n vào ribôxôm i mã c a kh p v i th nh t trên mARN theoế
NTBS) liên k t peptit đ c hình thành gi a aaế ượ v i aa1.
oRibôxôm chuy n d ch sang bb th 2, tARN v n chuy n aa đ c gi i phóng. Ti pượ ế
theo, aa2 - tARN ti n vào ribôxôm (đ i mã c a nó kh p v i bb th hai trên mARN theo NTBS),ế
hình thành liên k t peptit gi a aaế 2 và axit aa1.
oRibôxôm chuy n d ch đ n bb th ba, tARN v n chuy n axit aa ế 1 đ c gi i phóng. Quáượ
trình c ti p t c nh v y đ n bb ti p giáp v i bb k t thúc c a phân t mARN. ế ư ế ế ế
+B c 3ướ : K t thúc:ế Khi Ri d ch chuy n sang bb k t thúc, quá trình d ch d ng l i, 2 ti u ph n Ri ế
tách nhau ra, enzim đ c hi u lo i b aa và chu i pôlipeptit đ c gi i phóng. ượ
* Ý nghĩa c a d ch mã:
2.4. C ch đi u hòa ho t đ ng c a genơ ế
2.4.1. Đi u hòa ho t đ ng c a gen sinh v t nhân s (ĐHHĐ c a Operon LaC. ơ
-C u trúc c a operon Lac:
+Vùng kh i đ ng(P): trình t Nu đ c thù, giúp
ARN- poolimeraza bám vào đ kh i đ u phiên mã.
+Vùng v n hành(O): tnh t Nu đ c bi t, t i đó
prôtêin c ch th ln k t ngăn c n phiên mã. ế ế
+Nhóm gen c u trúc(Z, Y, A. : quy đ nh t ng h p
các enzim phân gi i Lactôz ơ
+Gen đi u hòa(R): không n m trong thành ph n c a operon, k/n t ng h p prôtêin c ch th ế
liên k t v i vùng v n hành, ngăn c n phiên mã.ế
+C u trúc c a operon Lac:
-C ch ĐHHĐ c a Operon Lacơ ế :
+Giai đo n c ch : ế
oKhi môi tr ng không Lactôz , R t ng h p prôtêin c ch ườ ơ ế ln k t v i vùng O ế
ngăn c n phiên mã c a nhóm gen c u tc.
+Giai đo n c m ng:
oKhi môi tr ng Lactôz , m t s phân t liên k t làm bi n đ i c u hình khôngườ ơ ế ế
gian c a prôtêin c ch ế → ln k t v i vùng O ế
ARN – poolimeraza ln k t v i vùng kh i đ ngế
đ ti n hành phiên mã . ế
oKhi Lacz b pn gi i h t, pin c ch liên k t v i vùng O và qtrình phn mã d ngơ ế ế ế
l i
ĐHHĐ gen sinh v t nhân x y ra m c đ phiên mã.
2.4.2. Đi u hòa ho t đ ng c a gen sinh v t nhân th c
- C ch ĐH ph c t p h n SV nhân s , do c u trúc ph c t p c a ADN trong NST.ơ ế ơ ơ
- ADN s c p Nu l n, ch m t b ph n hóa tính tr ng DT, còn l i đóng vai trò ĐH ho c k o HĐ.
- ADN n m trong NST c u tc b n xo n ph c t p nên tr c khi phn ph i tháo xo n. ướ
- S ĐHHĐ c a gen di n ra nhi u m c, qua nhi u giai đo n: NST tháo xo n, phiên mã, bi n đ i sau ế
phiên mã, d ch mã và bi n đ i sau d ch mã. ế
trang 3
hình cu trúc ca Ôpêron Lac
P R
P O Z Y A
Vùn g k h i
đng
Vùng v n
hàn h
N h óm g e n
cu t r úc
ge n điu
hòa
+ Skết cp không đúng trong nhân đôi ADN
G
X
Nhân đôi
G*
T
A
T
Bazơnitơ
hiếm
nhng v
trí liên kết
hiđrô b
thay đi
khiến
chúng kết
cp không
đúng khi
tái bn.
Nhân đôi
+ Tác đng ca c tác nhân gây đt biến(5-BU)
A
T
A
5BU
Nhân đôi
Nhân đôi
G
5BU
G
X
Nhân đôi
Tóm t t c ch di truy n c p đ phân t ơ ế
- Cã sù tham giacña enzim th¸o xo¾n ,o dµi m¹ch .
- DiÔn ratheo ngun c bæsung nöa bo toµn khu«n mÉu
- C¸c m¹ ch ®¬n ®- î c ng hî p theo chiÒu 5
3
, mét m¹ch ®- î c ng
hî p liªn c , m¹ch cßn l¹i ®- î c ng hî p gi¸ n ®o¹n .
- Enzim tiÕp cËn ë ®iÓm khëi ®Çu vµ ®o¹n ADN b¾t ®Çu th¸ o xo¾n .
- Enzim dÞch chun trªn m¹ ch khu«n theo chiÒu 3
5
vµ sî i ARN kÐo
dµi theo chiÒu 5
3
, c¸c ®¬n ph©n t hî p theo nguyªn c bæsung .
- § Õn ®iÓm t thóc , ARNch khái m¹ch khu«n .
- Rib«x«m dÞch chun trªn mARN theo chiÒu 5
3
theo ng bé ba
vµ chuçi polipeptit ®- î c o dµi .
- C¸c axit amin ®· ho¹t ho¸ ®- î c tARN mang vµo rib«m .
- § Õn bé ba t thóc chuçi polipeptit ch khái rib«m .
- Gen ®iÒu hoµ ng hî p pr«in øc chÕm h· m sù phiªn m· , khi
chÊt cm øng lµm bÊt ho¹t chÊt m h· m th×sù phiªn m· diÔn ra . Sù
®iÒu hoµphô thuéc o nhu cÇu bµo .
§ u hoµ
ho¹ t ®éng
cña gen
ch m·
Phn m·
DiÔn biÕn c¬ bn .
Nh©n ®«i
ADN
C¸ cc¬ chÕ
§ u hoµ
ho¹ t ®éng
cña gen
ch m·
Phn m·
DiÔn bn c¬ bn .
Nh©n ®«i
ADN
cc¬ chÕ
3. C ch bi n d c p đ phân t t bi n gen)ơ ế ế ế
3.1. Khái ni m và các d ng:
- Đ t bi n gen là nh ng bi n đ i trong c u trúc c a gen, th ng liên quan t i m t c p Nu x y ra t i ế ế ườ
m t đi m nào đó trên phân t ADN(ĐB đi m).
Th đ t bi n: là nh ng cá th mang đ t bi n đã bi u hi n thành ki u hình. ế ế
- ĐBG(đ t bi n đi m) bao g m: M t, thêm, thay th m t ho c m t s c p Nu. ế ế
3.2. Nguyên nhân:
Do tácđ ng c a các tác nhân hóa h c(5-BU, EMS, các hóa ch t đ c h i,...), c nhân v t lí (tia t ngo i,
tia png x ,...), c nhân sinh h c(virut) ho c nh ng r i lo n sinh lí, hóa sinh trong t bào. ế
3.3. C ch phát sinh:ơ ế
- C ch chung: Tác nhân gây đ t bi n gây ra nh ng sai sót trong quá trình nhân đôi ADN.ơ ế ế
- Đ t bi n đi m th ng x y ra trên m t m ch c a gen d i d ng ti n đ t bi n. D i tác d ng c a ế ườ ướ ế ướ
enzim s a sai, nó có th tr v tr ng thái ban đ u ho c t o thành đ t bi n qua các l n nhân đôi ti p ế ế
theo.
- Ví d :
3.4. H u qu và ý nghĩa c a ĐBG:
-H u qu :
Đ t bi n gen có th h i, l i nh ng ph n l n h i. M c đ h i, l i c a đ t bi n ế ư ế
ph thu c vào tùy t h p gen và đi u ki n môi tr ng. ườ
-Ý nghĩa: ĐBG t o ra nhi u alen m i là ngu n nguyên li u cho ti n hóa và ch n gi ng ế
trang 4
CHUYÊN Đ I: DI TRUY N & BI N D
CHUYÊN Đ I: DI TRUY N & BI N D
V N Đ 2. C U TRÚC - C CH DT & BD C P Đ T BÀO, C TH Ơ Ơ
A. TÓM T T LÝ THUY T
1. C u trúc c a NST
1.1. sinh v t nhân s : ơ
NST là phân t ADN kép d ng vòng không liên k t v i prôtêin histôn. ế
1.2. sinh v t nhân th c
- C u trúc hi n vi :
+M i NST g m 2 crômatit dính nhau qua tâm đ ng (eo th nh t), m t s NST còn có eo th hai (n i ơ
t ng h p rARN). NST có các d ng hình que, hình h t, hình ch V...đ ng kính 0,2 – 2 ườ µm, dài 0,2 –
50 µm.
+ M i loài m t b NST đ c tr ng (v s l ng, nh ti, c u t ư ượ C. . Ví d ng i 2n = 46, RG 2n = 8 ườ
- C u trúc siêu hi n vi :
NST đ c c u t o t ADN prôtêin (hisn phi hisn). (ADN + prôtêin) ượ Nuclêôxôm (8 phân t
prôtêin histôn đ c qu n quanh b i m t đo n phân t ADN dài kho ng 146 c p nuclêôtit, qu nượ
4
3
1
ng)
S i c b n (kho ng 11 nm) ơ S i nhi m s c (25–30 nm) ng su xo n (300 nm) Crômatit (700 nm)
NST.
2. C ch di truy n và bi n d c p đ t bàoơ ế ế ế
2.1. C ch di truy n c p đ t bàoơ ế ế
2.1.1. Nguyên phân
2.1.2. Gi m phân
* Đ c đi m c a gi m phân :
- hình th c phân bào c a t bào sinh d c vùng chín. ế
- Gi m phân g m 2 l n phân bào liên ti p. ế
- Nhi m s c th ch nhân đôi 1 l n kì trung gian.
- đ u c a gi m phân I, s ti p h p th x y ra trao đ i chéo gi a 2 trong 4 cromatit ế
không ch em
* Di n bi n c a gi m phân ế .
-Gi m phân I
+Kì đ u:
oNST co xo n d n
o s ti p h p c a các NST kép theo t ng c p t ng đ ng th d n đ n TĐC gi a ế ươ ế
các Crômatic không ch em.
oThoi vô s c hình thành
oMàng nhân và nhân con d n tiêu bi n ế
+Kì gi a:
oNST kép co xo n c c đ i
oCác NST t p trung thành 2 hàng trên m t ph ng xích đ o c a thoi vô s c.
+Kì sau:
oM i NST kép trong c p NST kép t ng đ ng di chuy n theo thoi s c đi v 2 c c ươ
c a t bào. ế
+Kì cu i:
oCác NST kép đi v 2 c c c a t bào và du i xo n d n. ế
oMàng nhân và nhân con d n xu t hi n
oThoi phân bào tiêu bi n ế
oT bào ch t phân chia t o thành 2 t bào con có s l ng NST kép gi m đi m t n a ế ế ượ
trang 5