Ộ Ố M T S CHUYÊN Đ Ề SINH H CỌ L P 12Ớ
Ự Ề Ể Ệ ề Chuyên đ . GEN VÀ S ĐI U HÒA BI U HI N GEN
Ề Ự Ề Ổ Ể Ệ I. T NG QUAN V S ĐI U HÒA BI U HI N GEN
Gen là gì?
ể ằ ộ ỗ ị Đ nh nghĩa gen phát bi u r ng “gen mã hóa cho m t chu i polypeptit” là quá
ả ượ ầ ớ ở ự ứ ậ ạ gi n l c. Ph n l n các gen sinh v t nhân th c ch a các đo n không mã hóa (intron)
ư ậ ạ ầ ớ ữ ế ạ ố mà nh ng đo n không mã hóa v n chi m ph n l n gen nh v y l i không có trình t ự
ứ ỗ ự ươ t ng ng trên chu i polipeptit. Các trình t kh i đ u ự ề đi u ở ầ (Promoter) và các trình t
ủ ộ ự ượ hòa khác thu c vào các vùng biên c a gen. Tuy các trình t này không đ c phiên mã
ư ượ ứ ế ế ủ nh ng chúng đ c xem là vùng ch c năng thi ế t y u c a gen vì thi u chúng phiên mã
ư ậ ể ẩ ề ộ ử ả ủ ị không th x y ra. Nh v y đ nh nghĩa gen v góc đ phân t ph i đ khái quát và bao
ả ự ạ ồ g m c các trình t ố ADN mã hóa cho các rARN, tARN và các lo i ARN khác (v n
ượ ữ ư ặ ị không đ c d ch mã). M c dù nh ng gen này không mã hóa cho protein nh ng có vai
ạ ộ ố ớ ủ ế ố ố ể ậ ị trò s ng còn đ i v i ho t đ ng s ng c a t ể bào. Vì v y đ nh nghĩa gen có th phát bi u
ư ể ượ ộ ộ ả ể ạ ể ệ ẩ “gen là m t vùng ADN có th đ ố c bi u hi n đ t o ra m t s n ph m cu i nh sau:
ứ ặ ả ẩ ộ ỗ ộ ể cùng có ch c năng (s n ph m đó có th là m t chu i polipeptit ho c m t phân t ử
ARN).
Ở ỗ ấ ị ả ấ ả ể ậ ộ ờ m i loài sinh v t vào m t th i đi m nh t đ nh không ph i t ề t c các gen đ u
ự ề ạ ộ ủ ể ệ ướ ế ỉ ổ ợ bi u hi n. S đi u hòa ho t đ ng c a gen có xu h ng giúp t bào ch t ng h p các
ầ ế ự ố ủ ể ờ protein và enzym c n thi ổ ừ t cho s s ng c a chúng vào t ng th i đi m, mà không t ng
ệ ố ề ầ ả ả ả ẩ ố ử ụ ợ h p các s n ph m không có nhu c u. Đi u này đ m b o cho h th ng s ng s d ng
ượ ệ ộ năng l ả ng m t cách có hi u qu .
Ở ậ ậ ứ ả ặ ấ ệ ớ ề ộ sinh v t b c th p đã có m t kh năng thích ng đ c bi ệ t v i các đi u ki n
ườ ườ ự ứ ụ ế ả ổ ộ ủ c a môi tr ng th ậ ng xuyên bi n đ i. S thích ng đó ph thu c vào kh năng “b t”
ắ ệ ủ ậ ự ể ự ề ứ ằ ợ ỉ và “t t” và “s đi u ch nh” s bi u hi n c a t p h p các gen nh m đáp ng các thay
ườ ổ ủ đ i c a môi tr ng.
Ở ự ề ậ ậ ạ ộ ứ ủ ự ỉ ớ sinh v t b c cao s đi u hòa ho t đ ng c a gen không ch là s đáp ng v i
ổ ủ ề ệ ườ ạ ộ ắ ớ ố ự s thay đ i c a các đi u ki n môi tr ề ng mà còn g n v i nhi u ho t đ ng s ng quan
ư ự ệ ọ ế ể ủ ơ ể ự ể ự ệ ở tr ng khác nh s bi t hóa t bào, s phát tri n c a c th . S bi u hi n gen sinh
ự ượ ứ ộ ề ể ở ừ ướ ị ị ậ v t nhân th c đ ề c đi u khi n b i nhi u m c đ khác nhau t c d ch mã, sau d ch tr
ơ ả ư ể ề ấ ị ở ự mã và d ch mã. Nh ng nhìn chung ki u đi u hòa c b n nh t là ở ầ s kh i đ u phiên
mã.
Ả Ứ Ệ Ề Ơ Ị II. KHÁI NI M V GEN C Đ NH VÀ GEN C M NG
ẩ ả ườ ượ ể ệ Gen mã hóa cho các s n ph m: ARN, enzym,… th ng đ c bi u hi n th ườ ng
ụ ở ầ ế ượ ạ ộ ơ ị ệ ọ xuyên và liên t c ế h u h t các t bào đ c g i là gen c đ nh. Vi c ho t đ ng theo
ể ơ ị ố ớ ề ấ ượ ki u c đ nh đ i v i các gen là r t lãng phí v năng l ng.
ậ ự ể ủ ứ ệ ể ạ ự Quá trình b t s bi u hi n c a các gen đ đáp ng l ệ ặ ủ i s có m t c a tín hi u
ườ ự ả ứ ọ ượ ề ể nào đó trong môi tr ng g i là s c m ng. Các gen đ c đi u hòa theo ki u này đ ượ c
ả ứ ả ứ ư ậ ẩ ả ọ ặ ọ g i là các gen c m ng. S n ph m do gen nh v t mã hóa g i là enzym c m ng ho c
ả ứ protein c m ng.
ụ ườ ấ ồ ỉ ế E.coli Ví d khi môi tr ng ch có Lactose là ngu n hydrat cacbon duy nh t. Các t bào
β ổ ợ ầ ế ẽ ế s ti n hành t ng h p galactosidase và protein permease c n thi ệ ử ụ t cho vi c s d ng
ồ ượ Lactose làm ngu n năng l ng.
β ể ậ ế ơ Permease là protein v n chuy n giúp t bào b m Lactose vào bên trong, galactosidase
ư ầ ắ là enzym phân c t Lactose thành Glucose và Galactose. Hai protein này h u nh không
ượ ườ ệ ổ ợ có vai trò gì khi E.coli đ c nuôi trong môi tr ng không có Lactose. Vi c t ng h p hai
ầ ố ượ ậ ơ ế protein này c n tiêu t n năng l ế ề ng. Vì v y c ch đi u hòa cho phép t ỉ ổ bào ch t ng
ạ ẩ ầ ế ự ể ườ ả ợ h p m nh các s n ph m c n thi t cho s chuy n hóa lactose khi môi tr ng có Lactose
ế ự ể ệ ủ ờ ạ ườ ồ đ ng th i h n ch s bi u hi n c a chúng khi môi tr ng không có Lactose.
Ề ƯƠ III. ĐI U HÒA D Ề NG TÍNH VÀ ĐI U HÒA ÂM TÍNH
ự ề ạ ộ ủ ứ ự ế ề ệ ả ứ S đi u hòa ho t đ ng c a gen dù là c m ng hay c ch thì đ u th c hi n theo
ơ ế ề ươ ơ ế ự ề ề hai c ch đi u hòa d ả ng tính và đi u hòa âm tính. C hai c ch này đ u có s tham
ủ ự ề ế ề ả ẩ gia c a protein đi u hòa. Các gen này mã hóa cho các s n ph m tr c ti p đi u hòa s ự
ệ ủ ể bi u hi n c a các gen khác.
ề ươ ủ ề ả ẩ Đi u hòa d ự ể ng tính: S n ph m c a gen đi u hòa có vai trò làm tăng s bi u
ủ ệ ấ ộ ộ hi nu c a m t hay m t nhóm gen c u trúc.
ủ ứ ề ề ế ẩ ặ ả ắ ự ể Đi u hòa âm tính: S n ph m c a gen đi u hòa c ch ho c làm t ệ t s bi u hi n
ấ ủ c a gen c u trúc.
ủ ề ề ệ ấ ả ẩ ọ ướ S n ph m c a gen đi u hòa g i là các protein đi u hòa xu t hi n d ộ i m t
ệ ố ề ạ ạ ươ trong hai d ng. Protein ho t hóa trong các h th ng đi u hòa d ứ ng tính và protein c
ệ ố ế ề ch trong các h th ng đi u hòa âm tính.
ế ượ ệ ế ề ề Vi c protein đi u hòa liên k t đ c vào hay ị v trí liên k t protein đi u hòa (RPBS)
ụ ệ ấ ộ ử ướ ỏ ử ự không ph thu c vào s xu t hi n các phân t có kích th ữ c nh , nh ng phân t này
ử ử ệ ườ ự ể ọ g i là ệ Phân t tín hi u làm tăng c ọ ệ ủ ng s bi u hi n c a các gen g i phân t tín hi u.
ử ệ ủ ự ể ế ế ạ ặ ọ ứ còn n u h n ch ho c kìm hãm s bi u hi n c a các gen g i là là phân t kích ng
ử ồ ứ ử ệ ế ề ế. Các phân t tín hi u liên k t vào protein đi u hòa và làm thay phân t đ ng c ch
ủ ứ ủ ế ặ ạ ẫ ổ ọ ổ ấ đ i c u hình c a chúng d n đ n thay đ i ch c năng ho c ho t tính c a các protein g i
. ế ổ ị là bi n đ i d hình
Ở Ầ Ự Ề Ở Ẩ IV. S ĐI U HÒA KH I Đ U PHIÊN MÃ VI KHU N
ượ ờ ở ứ ề ể ạ ồ Operon Lac đ ế c đi u khi n đ ng th i b i các protein ho t hóa và c ch .
ộ ụ ệ ồ Operon Lac là m t c m gen trong h gen c a ấ ủ E.coli g m 3 gen c u trúc (lac Z, lac Y và
ự ủ ề ề ễ ấ ằ ọ lac A) n m li n k nhau. G i là Operon vì s phiên mã c a 3 gen c u trúc này di n ra
ủ ờ ộ ằ ồ đ ng th i do dùng chung m t Promoter. Promoter c a Operon Lac (promoter Lac) n m
ở ầ ể ự ủ ề ổ ợ ộ ử đ u 5’ c a lac Z đi u khi n s phiên mã t ng h p m t phân t ấ mARN duy nh t.
ư ử ứ ề ơ ộ ượ Nh ng phân t mARN này ch a thông tin mã hóa nhi u h n m t gen nên đ ọ c g i là
ử ạ ị mARN này sau này d ch mã cho ra 3 lo i protein là mARN đa cistron. Phân t
β β ủ – galactosidase th y phân Lactose thành Glucose và Galactose. Ngoài ra – lac Z =>
ả ứ ể galactosidase còn xúc tác ph n ng chuy n hóa Lactose thành Allolactose.
ể ơ ế bào ậ lac Y => protein Permease là protein v n chuy n b m Lactose vào bên trong t
ố ớ ả ộ ế i đ c t ợ bào đ i v i các h p lac A => enzym thiogalactoside transacetylase có vai trò gi
ấ ượ ậ ế ạ ộ ch t thiogalactoside cũng đ ể c v n chuy n vào trong t bào khi Permease ho t đ ng.
ạ ộ ủ ề ể ạ ề Có hai lo i protein đi u hòa tham gia đi u khi n ho t đ ng c a Operon Lac là protein
ạ ế ượ ằ ở . Lac I đ ầ c mã hóa b i gen lac I n m g n ho t hóa CAP ứ và protien c ch Lac I
ơ ị ề ằ ầ ộ Operon Lac v phía đ u 5’ và là m t gen c đ nh. CAP do gen mã hóa n m xa Operon
ớ ị ề ế ả ế Lac. C hai protein CAP và Lac I đ u là các protein liên k t ADN v i v trí liên k t
ằ ở ầ ứ ầ ị ượ ọ ươ t ng ng n m đ u 5’ (CAP) và đ u 3’ (Lac I) v trí này đ c g i là trình t ự ề đi u
ủ hành hay Operator c a Opreon Lac.
ề ế ỗ ộ ừ ườ M i protein đi u hòa ‘ti p nh n’ ệ ậ m t tín hi u khác nhau t môi tr ng và
ệ ớ ề ề ệ ệ ườ truy n tín hi u t ề i Operon Lac. CAP truy n tín hi u v vi c môi tr ng không có
ề ệ ề ệ ườ ế ỉ Glucose. Lac I truy n tín hi u v vi c môi tr ạ ng có Lactose. Lac I ch liên k t m nh
ứ ườ ế ớ v i Operator và c ch Operon Lac khi môi tr ng không có Lactose. Khi môi tr ườ ng
ạ ượ ả ế ị ấ có Lactose thì Lac I b b t ho t và Operon Lac đ c gi i nén. CAP khi liên k t vào
ạ ạ ộ ẩ ậ ỉ Operon Lac l ế i có vai trò thúc đ y Operon này ho t đ ng. Tuy v y CAP ch liên k t
ạ ườ ố ợ ủ ậ ự ạ m nh khi môi tr ề ng không có Glucose. Vì v y s ph i h p c a hai lo i protein đi u
ẽ ả ỉ ể ệ ạ ả ườ hòa CAP và Lac I s đ m b o cho Operon Lac ch bi u hi n m nh khi môi tr ng có
Lactose mà không có Glucose.
ượ ể ậ ế Khi Lactose đ c Permease v n chuy n vào trong t bào nó đ ượ β – c
ạ ộ ể ề ủ galactosidase chuy n hóa thành Allolactose. Chính Allolactose đi u hòa ho t đ ng c a
ở ườ ư ư ượ Lac I. V y ậ β – galactosidase đâu mà có khi d ng nh Operon Lac ch a đ ạ c ho t
hóa.
ả ờ ự ề ẽ ở ứ ế ả Câu tr l i là : S đi u hòa c ch Operon Lac có k h . Ngay c khi Operon
ở ạ ị ứ ế ậ ộ ử ủ ấ Lac tr ng thái b c ch thì v n luôn có m t ít phân t mARN c a các gen c u trúc
ượ ế ủ ư ậ ư ủ ự ở đ c phiên mã. S dĩ nh v y là do s liên k t c a ARN pol cũng nh c a các protein
ế ế ề ượ ỡ ở ứ đi u hòa khác là các liên k t y u, nghĩa là chúng đ c hình thành và phá v m c cân
ộ ượ ể ế ỏ ằ b ng. Do đó, luôn có m t l ế ng nh ARN pol có th liên k t vào Promoter và ti n hành
ẽ ở ấ ế ộ ượ phiên mã gen c u trúc. K h này giúp t bào luôn có m t l ng β – galactosidase và
ả ườ ể ậ ể permease ngay c khi môi tr ng không có Lactose, lactose có th v n chuy n ngay vào
ế ạ ộ ứ ủ ể ể bên trong t bào và chuy n hóa thành Allolactose đ kích ng ho t đ ng c a Operon
Lac.
ổ ấ ứ ế ế Allolactose liên k t vào Lac I thay đ i c u hình protein c ch này (nguyên t c d ắ ị
ế ỏ ữ ẻ ế ẫ ỏ ờ ớ hình) d n đ n liên k t l ng l o gi a Lac I v i Operator và Lac I r i kh i Promoter. Các
ử ự ế ớ ự ư ầ phân t Lac I t ớ do khi đã liên k t v i Allolactose thì h u nh không có ái l c gì v i
ấ ượ ả ADN. Lúc này các gen c u trúc đ c gi i nén.
Ế ề Ộ Chuyên đ . Đ T BI N
Ộ Ồ Ủ Ế Ệ Ế I. Đ T BI N LÀ NGU N NGUYÊN LI U C A QUÁ TRÌNH TI N HÓA
ệ ế ộ ườ ồ ậ ộ ổ Khái ni m đ t bi n th ng g m hai ý ấ : m t là quá trình thay đ i trong v t ch t
ộ ơ ể ể ề ệ ể ổ ớ di truy n, hai là quá trình phát sinh thay đ i đó. M t c th bi u hi n ki u hình m i do
ế ượ ọ ể ộ ế ả ủ ộ ế k t qu c a đ t bi n đ c g i là th đ t bi n.
ầ ệ ộ ị ổ ợ ị ổ ợ ự ế ế ế ổ C n phân bi t đ t bi n và bi n d t h p. Bi n d t ể h p là s thay đ i ki u
ả ổ ợ ề ế ấ ấ ậ ộ ố ế hình do k t qu tái t h p v t ch t di truy n mang các đ t bi n v n đã xu t hi n t ệ ừ
ướ ư ế ế ể ấ ả ạ ộ ớ ị tr ệ c. C hai lo i bi n d đôi khi làm xu t hi n các ki u hình m i. Nh ng đ t bi n là
ổ ự ế ế ố ượ ể ặ ủ ễ ấ ắ ệ ự s thay đ i tr c ti p liên quan đ n s l ng và c u trúc c a nhi m s c th đ c bi t là
ủ ệ ấ c u trúc c a các gen riêng bi t.
ấ ị ữ ế ế ộ ọ ộ ỉ ế ộ ị Nh ng đ t bi n ch liên quan đ n m t v trí nh t đ nh trên gen g i là đ t bi n
ế ộ ặ ộ ặ ể ặ ấ ặ ồ ạ ộ ị đi m, g m thay th m t c p base ho c m t ho c thêm m t c p base t ấ i m t v trí nh t
ữ ộ ề ệ ế ậ ượ ớ ị đ nh trên gen. Trong di truy n hi n nay thu t ng đ t bi n đ ẹ c dùng v i nghĩa h p
ế ể ộ ỉ ch các đ t bi n đi m.
ố ậ ế ế ề ậ ồ ộ ọ ị ượ ủ Đ t bi n là ngu n g c t n cùng c a m i bi n d di truy n do v y nó đ c coi là
ệ ơ ấ ủ ế ế ồ ơ ổ ợ ề ngu n nguyên li u s c p c a quá trình ti n hóa. Các c ch tái t ự h p di truy n th c
ấ ạ ọ ọ ế ề ị ị ướ ch t là s t ự ổ ợ l h p i các bi n d di truy n, còn ch n l c có vai trò đ nh h ằ ng nh m
ữ ổ ợ ề ệ ườ ố duy trì nh ng t ớ h p gen thích nghi v i các đi u ki n môi tr ế ng s ng. N u không có
ế ệ ề ọ ộ đ t bi n m i gen đ u ch t n t ỉ ồ ạ ở ộ ạ i ấ ẽ m t tr ng thái duy nh t s không có khái ni m v ề
ự ề ể ạ ầ ọ ơ alen và không có s phân ly v tính tr ng. Quan tr ng h n là các qu n th không th ể
ệ ố ư ế ể ề ế ế ế ớ ổ ộ ẩ ti n hóa đ thích nghi v i các đi u ki n s ng luôn bi n đ i. Nh ng n u đ t bi n x y
ườ ớ ầ ố ề ả ự ữ ra th ng xuyên v i t n s quá cao thì s truy n t ề i thông tin di truy n gi a các th h ế ệ
ầ ớ ữ ẹ ế ệ ề ấ ơ ộ ớ ạ không còn nguyên v n, h n n a ph n l n các đ t bi n khi m i xu t hi n đ u có h i
ể ộ ế cho các th đ t bi n.
Ể Ơ Ả Ộ Ố Ặ Ủ Ự Ộ Ế II. M T S Đ C ĐI M C B N C A S PHÁT SINH Đ T BI N
ế ế ộ ụ ộ ế ầ 1. Đ t bi n t bào m m sinh d c và đ t bi n soma
ế ơ ể ượ ạ ơ ả ế Các t bào trong c th đ c chia làm hai lo i c b n là : Các t ầ bào m m sinh
ế ế ứ ừ ế ụ ả d c s n sinh ra các t bào sinh tinh và t bào sinh tr ng t đó hình thành nên các t bào
ụ ưở ứ ữ ế ế sinh d c tr ng thành là tinh trùng và tr ng. Nh ng t ọ bào này g i chung là t bào sinh
ế ạ ế ụ d c. Còn các t bào còn l i là các t bào soma.
ẩ ộ ụ ượ ọ ế ộ ử ế ẩ ộ ế Các đ t bi n x y ra ở ế t bào sinh d c đ c g i là đ t bi n giao t , còn đ t bi n x y ra
ế ọ ộ ở ế t bào soma g i là đ t bi n soma.
ủ ế ộ ỉ ế ộ Đ t bi n soma ch duy trì qua nguyên phân c a các t ế bào đ t bi n mà không
ượ ề ử ố ớ ộ ế ệ ế ử ế đ c truy n qua giao t cho các th h sau. Còn đ i v i đ t bi n giao t ế ộ , n u đ t bi n
ử ể ể ế ấ ộ ộ ở ế ệ ế ộ giao t ệ là tr i thì có th xu t hi n ki u hình đ t bi n ngay ế th h con. N u đ t bi n
ử ể ế ặ ộ ượ ệ ở ể ể giao t là l n thì ki u hình đ t bi n không đ c bi u hi n ộ ị ợ ki u gen d h p. Các đ t
ế ử ệ ở ọ ạ ủ ể ế ả ấ ỉ bi n giao t có th xu t hi n m i giai đo n c a quá trình sinh s n. N u nó ch có ở
ộ ử ể ộ ể ế ấ ấ ộ ỉ m t giao t ư duy nh t thì ch có th m t cá th con duy nh t mang gen đ t bi n. Nh ng
ế ẩ ộ ế ụ ề ẽ ề ử ế n u đ t bi n x y ra trong t bào ti n sinh d c thì s có nhi u giao t ộ mang gen đ t
ế ượ ế ả ộ ế ệ ậ ộ bi n và kh năng đ t bi n đ ặ ấ c duy trì sang th h sau là r t cao. Vì v y tính tr i l n
ả ở ế ể ệ ế ấ ộ ờ ộ ỳ ậ ủ c a gen đ t bi n, th i đi m xu t hi n đ t bi n trong chu k sinh s n sinh v t là
ế ố ữ ế ị ế ả ộ ộ ượ ể ệ nh ng y u t quy t đ nh kh năng m t gen đ t bi n có đ c bi u hi n và phát tán
ầ ể trong qu n th hay không.
ế ự ộ ộ ế ạ 2. Đ t bi n t phát và đ t bi n gây t o
ế ự ộ ế ế ộ ộ ườ Đ t bi n t phát là các đ t bi n mà tác nhân gây đ t bi n th ụ ể ng không c th .
ế ế ệ ấ ạ ộ ế ặ ơ ể ậ ượ ử ộ Đ t bi n gây t o là đ t bi n xu t hi n khi t bào ho c c th sinh v t đ ở c x lý b i
ổ ấ ậ ặ ọ ự các tác nhân v t lý ho c hóa h c khác nhau làm thay đ i c u trúc và trình t nucleotit
ử ữ ượ ọ ế ộ trong phân t ADN. Nh ng tác nhân này đ c g i là tác nhân đ t bi n.
ể ệ ộ ế ự ế ệ ạ ả ộ Đ phân bi t đ t bi n t phát và đ t bi n gây t o ph i làm thí nghi m so sánh
ấ ị ứ ử ế ế ầ ộ ộ ố đ i ch ng. N u x lý m t tác nhân nào đó mà đ t bi n nh t đ nh tăng thêm 100 l n thì
ể ế ộ ự có th coi 99% là do tác nhân đ t bi n còn 1% là t phát.
ộ ế ẫ ướ ả 3. Đ t bi n có ph i là ng u nhiên vô h ng
ề ể ầ ớ ố ệ ộ ộ ố M t s ví d ộ ở ụ : nhi u qu n th chu t tr nên kháng v i thu c di ề t chu t truy n
ề ể ố ở ớ ố ừ ầ th ng. Nhi u qu n th côn trùng tr nên kháng v i thu c tr ề sâu. Ngày càng nhi u
ủ ệ ệ ấ ẩ ở ch ng vi khu n gây b nh tr nên kháng các ch t kháng sinh. Vi c con ng ườ ử ụ i s d ng
ạ ố ừ ớ ạ ườ ớ ở ố các lo i thu c tr sâu và kháng sinh m i t o nên môi tr ng s ng m i ậ các sinh v t
ừ ế ạ ộ ớ ố ả này và chính đ t bi n đã t o cho chúng kh năng kháng v i các thu c tr sâu và kháng
ể ế ẫ ả ớ ố ị ế ộ sinh nói trên. Các cá th không mang các đ t bi n m n c m v i các thu c thì b ch t.
ể ộ ữ ế ể ả ầ ố ớ Còn các th đ t bi n thì sinh s n nhanh và thành nh ng qu n th kháng thu c m i.
ộ ố ấ ề ơ ả ữ ụ ặ ệ ự ệ Nh ng ví d trên đ t ra m t s v n đ c b n là ộ ấ : li u s xu t hi n các đ t
ự ệ ế ố ế ườ ỉ ẫ bi n có đúng là s ki n ng u nhiên hoàn toàn còn y u t môi tr ộ ng ch duy trì các đ t
ự ế ệ ế ấ ộ ượ ế ố ề ể ở bi n có s n ẵ ? Hay s xu t hi n các đ t bi n đ c đi u khi n b i các y u t môi
tr ngườ ?
ầ ượ ấ ườ ộ Ví dụ : M t qu n th ể E.coli đ c c y vào môi tr ầ ng không có Streptomycin thì ph n
ộ ố ế ư ế ẩ ượ ớ l n vi khu n ch t. Nh ng có m t s t bào kháng đ c kháng sinh streptomycin có th ể
ưở ỏ ặ ể ạ ộ ế ộ sinh tr ng và phát tri n m nh. M t câu h i đ t ra là : Đ t bi n kháng kháng sinh
ồ ạ ẵ ể ầ ấ ấ ớ streptomycin t n t i s n trong qu n th hay khi có ch t kháng sinh nó m i xu t hi n ệ ?
ể ả ế ấ ề ể Đ gi i quy t v n đ này năm 1952 Joshua và Lederberg đã phát tri n m t k ộ ỹ
ậ ọ ươ ấ ọ thu t quan tr ng g i là ph ng pháp đóng d u.
ề ặ ẩ ả ị Lederberg đã hòa loãng dung d ch nuôi vi khu n và tr i chúng lên b m t môi
ườ ỗ ế ế ồ ể ẩ tr ng Agar và nuôi trong bu ng nuôi đ n khi m i t bào vi khu n phát tri n thành
ệ ả ộ ọ ọ ẩ ạ ừ t ng khu n l c riêng bi ỗ t. Dùng m t viên g tròn b c v i nhung ấ nấ (g i là con d u)
ườ ẩ ươ ứ ẩ ạ ượ ớ ị ế ề ặ lên b m t môi tr ng. T bào vi khu n t ng ng v i v trí khu n l c đ ế c in v t lên
ủ ấ ề ặ ả b m t v i nhung c a con d u.
ấ ượ ướ ế ứ ể ẩ ấ B c ti p theo con d u đ ề ặ c dùng đ in vi khu n lên b m t nuôi c y ch a kháng sinh
ọ ặ ạ ề ả ớ ỗ ồ ị streptomycin. H l p l i quy trình này v i nhi u đ a petri m i đĩa g m kho ng 200
ẩ ạ ậ ọ ượ ẩ ạ ộ ố ả khu n l c. Sau khi nuôi qua đêm h nh n đ c m t s khu n l c có kh năng kháng
streptomycin.
ẩ ạ ể ườ Lederberg sau đó đã ki m tra các khu n l c trong môi tr ế ng không có streptomycin k t
ữ ả ạ ẩ ườ ươ ứ ớ qu nh ng khu n l c trong môi tr ng không có streptomycin t ng ng v i các
ẩ ạ ườ ư ế ọ khu n l c m c trong môi tr ầ ng có streptomycin h u nh luôn có các t bào kháng
ượ ứ ỏ ế ấ ộ đ c kháng sinh. Ch ng t ệ các đ t bi n kháng kháng sinh streptomycin đã xu t hi n
ướ ư ể ầ tr c trong qu n th khi ch a có streptomycin.
ể ả ộ ế 4. Đ t bi n có th đ o ng ượ c
ế ừ ộ ế ể ạ ậ ộ ộ ọ Đ t bi n t ộ ế alen ki u d i thành alen đ t bi n g i là đ t bi n thu n. Alen đ t
ể ộ ế ế ượ ạ ể ở ề ạ ế ạ ộ ượ bi n cũng có th đ t bi n ng ể i đ tr v d ng ki u d i. Đ t bi n này đ c l ọ c g i
ế ộ ượ ụ ồ ộ là đ t bi n ng ế c hay đ t bi n ph c h i.
ụ ồ ứ ứ ế ể ế ấ ầ ộ ố ộ ấ Khi đ t bi n th hai làm ph c h i ki u hình ban đ u v n m t đi do đ t bi n th nh t,
ượ ọ ụ ồ ộ ể ế ế quá trình đó đ ự ụ ồ ộ c g i là ph c h i đ t bi n. S ph c h i đ t bi n có th theo hai cách.
ứ ế ẩ ộ ộ ở ị ế Đ t bi n tr l ở ạ : Đó là khi đ t bi n th hai x y ra i cùng v trí trên gen, khôi ph c l ụ ạ i
ự ầ ủ trình t nucleotit ban đ u c a gen
ế ứ ộ ứ ế ẩ ộ ở ị Đ t bi n c ch ế : Khi đ t bi n th hai x y ra ệ v trí khác trong h gen, ngăn c n s ả ự
ệ ủ ộ ứ ấ ế ể bi u hi n c a đ t bi n th nh t.
ư ậ ở ạ ế ụ ồ ự ể ộ ộ Nh v y đ t bi n tr l i thì ph c h i trình t ế ạ nucleotit ki u d i. Còn đ t bi n
ứ ở ạ ẩ ớ ộ ế ế ế ể ạ ộ ị c ch thì không. Đ t bi n tr l ộ i x y ra cùng v trí v i đ t bi n ki u d i, còn đ t
ế ứ ế ẩ ở ị ở ậ ở ễ ể bi n c ch x y ra v trí khác trong gen, gen khác th m chí ắ nhi m s c th khác.
ả ể ộ ế ệ 5. Đ t bi n và hi u qu ki u hình
ể ấ ế ể ấ ớ ả ủ ệ ế ộ ộ ế Hi u qu c a đ t bi n có th r t y u song cũng có th r t l n. Các đ t bi n
ủ ườ ớ ủ ạ ạ trong vùng mã hóa c a gen th ng t o ra alen m i c a gen đó. Các alen không t o ra
ả ể ệ ệ ớ ạ ọ ể ữ hi u qu ki u hình khác bi t v i ki u d i g i là ộ ẳ . Còn nh ng đ t ồ các alen đ ng đ ng
ủ ứ ế ả ẩ ượ ấ bi n làm s n ph m c a gen m t ch c năng, gen không còn đ ể ị c dùng đ d ch mã thì
ượ ọ ế ế ộ alen sinh ra đ c g i là alen vô nghĩa. Các đ t bi n alen vô nghĩa liên quan đ n các gen
ế ế ể ồ ợ ử ự ủ ể ậ ế thi t y u cho s phát tri n c a sinh v t thì cá th đ ng h p t gây ch t, các alen đó
ượ ọ đ c g i là alen gây ch t.ế
ầ ệ ộ ế ế ộ C n phân bi t alen vô nghĩa và . Đ t bi n alen vô nghĩa nghĩa đ t bi n vô nghĩa
ủ ứ ế ấ ặ ả ẩ ộ ượ là đ t bi n làm s n ph m c a gen m t ch c năng ho c gen không còn đ c dùng đ ể
ế ể ế ế ộ ộ ộ ộ ị d ch mã. Còn đ t bi n vô nghĩa là ki u đ t bi n hình thành m t trong ba b ba k t thúc
ủ trong vùng mã hóa c a gen (UAA ; UAG và UGA trên mARN).
ả ể ộ ệ iườ ế ủ Hi u qu ki u hình đ t bi n c a các gen mã hóa Globin ở ườ : Ng ng i
α β α ưở ủ ế ở ạ ỗ ỗ ỗ tr ng thành Hemoglobin ch y u ồ d ng A g m hai chu i và hai chu i . Chu i
βỗ ệ ề ầ ồ có 141 acid amin, chu i có 146 acid amin. B nh h ng c u hình li m (HbS) gây nên
β ứ ế ế ỗ ở ộ b i đ t bi n thay th acid amin th 6 là Glu (acid amin tính acid) trên chu i thành Val
ớ ộ ự ế ế ổ ử ẫ (acid amin trung tính). S thay đ i này d n đ n hình thành liên k t m i n i phân t làm
ổ ấ ơ ở ủ ử ẫ ế ự ế thay đ i c u hình c a hemoglobin. C s phân t d n đ n s thay th acid amin trên
βỗ ế ặ ế ể ạ ộ chu i là do đ t bi n thay th c p A = T trên alen ki u d i (Hb
A ) thành T = A trên β
ế ộ alen đ t bi n.
ế ể ộ 6. Các ki u đ t bi n gen
ế ộ ặ ế ộ * Đ t bi n thay th m t c p nucleotit
ộ ế ồ ượ ằ ộ ộ c thay b ng m t base pyrimidine và m t Đ t bi n đ ng hoán : Base pyrimydine đ
ượ ế ằ ộ ộ ồ base purin đ c thay b ng m t base purin. Đ t bi n đ ng hoán có th là ể : T => X ho cặ
ặ X => T (pyrimydine => pyrimydine). A => G ho c G => A (purine => purine).
ộ ế ả ế ặ Đ t bi n đ o hoán : thay th base pyrimydine thành purine ho c purine thành
ế ể ặ ặ ặ ả ộ pyrimidine. Đ t bi n đ o hoán có th là: T => A ho c T => G ho c X => A ho c X =>
ặ ặ ặ ặ G ho c A => T ho c A => X ho c G => T ho c G => X.
ế ể ề ặ ế ể ế ể ể ồ ị V m t lý thuy t thì có 4 ki u thay th ki u đ ng hoán và 8 ki u thay th ki u d hoán.
ư ế ế ấ ẩ ẫ ộ ỷ ệ ộ ế N u các đ t bi n x y ra ng u nhiên xác su t nh nhau thì t ồ đ t bi n là 1 đ ng l
ự ế ộ ế ế ị ướ ế hoán : 2 d hoán. Th c t đ t bi n thay th base có xu h ồ ề ộ ng nghiêng v đ t bi n đ ng
ế ế ộ ự ồ hoán cho nên trong các đ t bi n thay th base t phát thì t ỷ ệ l là 2 đ ng hoán : 1 d ị
hoán.
ặ ớ ế ộ * Đ t bi n thêm ho c b t base
ồ ộ ế ế ộ ổ ộ đ t bi n thay đ i m t codon mã hóa acid amin thành codon Đ t bi n đ ng nghĩa:
ế ặ ớ ộ ồ ọ ộ ế m i mã hóa cho cùng acid amin đó. Đ t bi n đ ng nghĩa còn g i là đ t bi n im l ng.
ộ ế ầ ộ ổ ị codon mã hóa cho m t acid amin này b thay đ i thành codon Đ t bi n nh m nghĩa:
ớ ộ m i mã hóa cho m t acid amin khác.
ộ ế ế ộ ổ ị codon mã hóa cho m t acid amin b thay đ i thành codon k t thúc Đ t bi n vô nghĩa:
ị d ch mã.
ộ ế ị ế ể ể ấ ộ Các đ t bi n đi m thêm nucleotit và m t nucleotit có th làm Đ t bi n d ch khung:
ọ ủ ị ắ ệ ề ộ ổ ộ thay đ i khung đ c c a m t thông đi p di truy n, do các b ba mã hóa b s p x p l ế ạ i
ị ệ ở ầ ấ ợ ọ ổ trong quá trình d ch mã. Tr ừ ườ tr ị ng h p khung đ c b thay đ i xu t hi n ầ g n đ u
ầ ớ ố ườ ế ộ ợ ượ ạ cu i gen còn trong ph n l n tr ị ng h p đ t bi n d ch khung protein đ ấ c t o ra m t
ứ ch c năng.
ơ ở ử ủ ộ ế 7. C s phân t c a đ t bi n
ế ộ ỗ a. Đ t bi n do l i sao chép ADN
ổ ế ọ H bi n hóa h c
ử ể ừ ộ ị Các nguyên t ể Hidro có th chuy n t ị m t v trí này sang v trí khác trong Purine
ụ ừ ộ ộ ử ơ hay Pirimidine, ví d t m t nhóm amino sang m t nguyên t Nit ế ữ vòng. Nh ng bi n
ư ậ ượ ọ ọ ổ ế ổ đ i hóa h c nh v y đ c g i là ọ h bi n hóa h c
ổ ế ư ế ặ ọ ọ ẩ M c dù h bi n hóa h c hi m khi x y ra nh ng chúng có vai trò quan tr ng
ộ ố ổ ủ ể ấ ọ ở trong duy trì c u trúc chính xác c a ADN b i vì m t s h biên hóa h c có th làm thay
ế ặ ữ ả ơ ơ ọ ủ ấ ượ ổ đ i kh năng k t c p gi a các Baz nit . C u trúc hóa h c c a ADN đ c mô t ả là
ổ ế ữ ề ở ạ ớ ạ d ng ph bi n b n v ng mà ế ặ d ng này Adenin luôn k t c p v i Thymine cũng nh ư
ế ặ ớ ề ữ ủ ạ ơ Guanine luôn k t c p v i Cytosine và ng ượ ạ c l i. Các d ng b n v ng c a các baz nit ơ
ố ớ ị ổ ế ố ớ ế ấ là keto (đ i v i G và T) và ọ amino (đ i v i A và C) r t hi m khi b h bi n hóa h c
ề ạ ơ ề ủ ờ thành d ng kém b n h n là ồ ạ ơ ạ i d ng kém b n c a các enol và imino. Th i gian t n t
ơ ấ ậ ắ ơ ơ ồ ạ ở ạ ơ baz nit ế r t ng n. Tuy v y n u đúng lúc các baz nit t n t ổ ế d ng h bi n hóa i
ề ượ ắ ộ ọ h c kém b n mà chúng đ c huy đ ng tham gia vào quá trình sao chép ADN và l p ráp
ẽ ẩ ế ế ạ ổ ợ ộ ơ vào m ch ADN đang t ng h p thì đ t bi n (thay th nucleotit) s x y ra. Khi baz nit ơ
ổ ế ố ớ ố ớ ế ặ ọ ồ ạ ở ạ t n t i d ng h bi n hóa h c hi m g p (enol đ i v i G và T, imino đ i v i A và C)
ơ ượ ả ủ ệ ượ ậ ặ thì các c p baz đ c hình thành là A = C và G = T. H u qu c a hi n t ng này là
ẽ ẩ ế ặ ế ặ ầ ộ sau hai l n sao chép s x y ra đ t bi n thay th c p nucleotit A = T thành c p G = C,
ặ ho c thay G = C thành A = T.
G*
G*
T
A*
X
T
ở ổ ế ế ặ ự ế ế ẫ ộ ọ Các đ t bi n gây ra b i h bi n hóa h c d n đ n s thay th c p Purine –
ặ ằ Pirimidine này b ng c p Purine – Pirimidine khác và ng c l i . ộ ế ồ ượ ạ (đ t bi n đ ng hoán)
ế ế ộ Còn đ t bi n thay th purine thành pirimidine và ng ượ ạ c l ọ i thì g i là . ộ ế ị đ t bi n d hoán
ồ ị Có 4 đ ng hoán và 8 d hoán khác nhau.
ụ ệ Sao chép l ch m c tiêu
ụ ự ự ệ ạ ơ S sao chép l ch m c tiêu là do s hình thành các vòng ADN m ch đ n th ườ ng
ở ạ ự ắ ặ ạ ụ ế hình thành các đo n các trình t nucleotit ng n l p l ấ i liên t c. N u vòng này xu t
ệ ừ ạ ế ấ ả ừ ạ hi n t ấ m ch khuôn thì có kh năng m t nucleotit, còn n u xu t phát t m ch đang
ượ ổ ợ ướ ạ ự ắ ặ ạ đ c t ng h p thì có xu h ng thêm nucleotit. Đo n trình t ng n l p l ụ i liên t c
ượ ị ặ ạ ọ ị ặ ạ ế ả ộ đ ơ c g i là đ n v l p l ơ i. N u đ n v l p l ế ộ ố ủ i không ph i là b i s c a 3 thì đ t bi n
ụ ệ ướ ế ế ẫ ộ ị do sao chép l ch m c tiêu có xu h ng d n đ n đ t bi n d ch khung.
ế ộ ọ b.Đ t bi n do các tác nhân hóa h c
ể ế ộ ọ Các tác nhân đ t bi n hóa h c có th chia ra hai nhóm chính:
ế ấ ợ ộ + Nhóm các h p ch t tác đ ng đ n ADN đang sao chép hay không sao chép g mồ
ấ ơ các ch t alkyl hóa và axit nit
ế ấ ợ ấ ợ ồ ộ + Nhóm các h p ch t tác đ ng đ n ADN đang sao chép bao g m các h p ch t có
ử ầ ế ấ ố ọ ợ ơ ấ c u trúc phân t ơ g n gi ng các purine và pyrimidine (g i là các h p ch t th baz nit )
ữ ể ố ộ ử Ngoài ra còn có các thu c nhu m acridine có th xen vào gi a phân t ADN làm phát
sinh sai sót trong sao chép ADN.
ợ ơ ế ấ ử ố ớ ấ ơ Chúng có c u trúc phân t gi ng v i các Các h p ch t thay th baz nit :
ơ ể ắ ư ồ ợ ổ ỗ ơ baz nit ờ nên có th g n vào chu i polynucleotit đang t ng h p, nh ng đ ng th i
ủ ơ ơ ể ự ế ặ chúng cũng đ khác các baz nit đ gây nên s k t c p sai trong quá trình sao chép.
ơ ế ế ạ ộ ể ế ấ ộ ợ ơ ơ Có hai h p ch t gây đ t bi n đi n hình ho t đ ng theo c ch th baz nit là 5BU (5
– Bromouracine) và 2AP (2 – Aminopurine)
ấ ử ố ớ ở ị ủ 5BU có c u trúc phân t gi ng v i Thymine ( v trí C5 c a 5BU có nhóm
ố ở ị ủ ư ớ Bromine gi ng v i nhóm Methyl v trí này c a Thymine). Nh ng do nhóm bromine
ổ ế ố ệ ổ ự ễ ẩ ọ Ở ạ hay thay đ i s phân b đi n tích nên d x y ra h bi n hóa h c. ề d ng b n Keto 5
ị ổ ế ế ớ ề ạ ư ạ BU liên k t v i Adenine nh ng khi b h bi n v d ng enol 5BU l ế ớ i liên k t v i
ớ ạ ả ủ ế ế ậ ộ ộ ố ổ ế Guanine. H u qu c a đ t bi n do 5BU gây ra gi ng v i d ng đ t bi n do h bi n
ọ ủ ơ ơ ế ự ế ầ hóa h c c a các baz nit ộ trong đ t bi n t ộ phát (ph n a). Hay đ t bi n do 5BU gây ra
ườ ổ ế ủ ạ ồ th ng là đ ng hoán (A = T thành G = C). Tuy nhiên d ng h bi n enol c a 5BU l ạ i
ể ế ặ ệ ấ ạ ợ ổ ớ xu t hi n đúng vào lúc m ch ADN đang t ng h p thì 5BU có th k t c p v i Guanine
ế ế ẫ ộ ượ ế ạ và d n đ n đ t bi n ng ặ ạ c (G = C thành A = T). Do d ng enol là d ng hi m khó g p
ầ ố ộ ế ượ ỏ ơ ầ ố ộ ế ậ nên t n s đ t bi n ng c nh h n t n s đ t bi n thu n.
ơ ấ ể ế ạ ấ ộ ộ Axit nit (HNO
2): Là ch t gây đ t bi n m nh tác đ ng lên ADN b t k phân
ạ ạ ử t này đang sao chép hay không sao chép. Do có tính oxy hóa m nh làm lo i nhóm amin
ơ ơ ổ ạ ả ứ ỏ (NH2) ra kh i baz nit ạ A, G và C. Ph n ng này làm thay đ i d ng amino thành d ng
ủ ế ạ ả ổ ơ ạ keto và làm thay đ i kh năng t o liên k t hidro c a các baz này. Adenine sau khi lo i
ướ ế ể ớ ỏ b nhóm amin thì có xu h ng liên k t hidro v i Cytozine, Cytozine thì chuy n thành
ạ ướ ế ớ ị ạ ể Uracil l i có xu h ng liên k t v i A, Guanine khi b lo i nhóm amin chuy n thành
ố ớ ế ớ ư ạ ẫ Xanthine; nh ng xanthine v n liên k t v i Cytosine. Nên lo i nhóm amin đ i v i G
ế ộ không gây đ t bi n.
ộ ố ể ấ ạ ộ ị ế là các ch t gây đ t bi n m nh theo ki u d ch Các thu c nhu m acridine
ử ề ố ộ ướ ế ạ khung. Các phân t thu c nhu m acridine có tính ki m luôn có xu h ng t o liên k t và
ữ ặ ơ ơ ế ồ xen vào gi a các c p baz nit ỗ x p ch ng lên nhau trên chu i ADN. Khi ADN đang sao
ế ớ ườ ộ ố ế ế ặ ấ ẫ ơ ộ ộ chép liên k t v i acridine nó th ng d n đ n đ t bi n m t m t ho c m t s baz nit ơ
ế ộ ị ế ẫ d n đ n đ t bi n d ch khung.
ủ ể ể ấ các ch t này có th chuy n nhóm alkyl c a chúng cho các ấ Các ch t alkyl hóa
ấ ồ ạ ấ ợ ợ h p ch t khác. Chúng bao g m khí mù t t và các h p ch t methyl và ethyl methane
ế ể ề ạ ấ ợ ộ sulfate (MMS và EMS). Các h p ch t này có th gây ra nhi u d ng đ t bi n khác nhau.
ế ậ ộ c. Đ t bi n do các tác nhân v t lý
ướ ạ ồ ượ ả g m tia X, tia Gamma,… có năng l ng cao và có kh năng B c x ion hóa:
ề ế ạ xuyên sâu qua các mô. Trong quá trình truy n qua các mô, t bào, các tia phóng x va
ạ ạ ả ể ự ạ ố ự ệ ch m vào h t nhân và làm gi i phóng đi n t t o nên các g c t do tích đi n d ươ ng
ế ượ ặ ạ ử ả ho c các ion. Đ n l t mình các ion va ch m vào các phân t khác và làm gi i phóng
ể ử ủ ế ế ả ộ ọ các đi n t khác ti p theo. K t qu là m t hình nón c a các ion hình thành d c theo
ườ ủ ạ đ ng đi c a tia x khi nó xuyên qua các mô.
ủ ứ ượ ệ ứ ư ể ng đ gây ra hi u ng ion hóa. Nh ng nó l ạ i Tia UV: không đ m c năng l
ượ ấ ụ ở ử ữ ơ ủ đ ể c h p th nhi u b i các phân t h u c trong đó có Purine và Pyrimidine c a ADN,
ử ủ ử ể ạ ả và nguyên t c a các phân t này sau đó chuy n sang tr ng thái kích thích. Do kh năng
ộ ỉ ế ề ặ ủ ậ xuyên sâu kém nên tia UV ch tác đ ng lên các t bào b m t c a sinh v t đa bào. Các
ụ ấ ả Pyrimidine sau khi h p th tia UV ở ướ b ả ở c sóng 254nm chúng tr nên có kh năng ph n
ứ ổ ậ ủ ố ớ ệ ứ ự ạ ng m nh. Hi u ng n i b t c a tia UV đ i v i Pyrimidine (T và C) là s hình thành
ự ứ ố các Pyrimidine hydrate (găn thêm g c –OH) và s hình thành ph c kép pyrimidine. Các
ứ ể ế ộ ph c kép Thymine (T::T) có th gây đ t bi n theo hai cách:
ế ế ẫ ạ ấ + làm bi n d ng c u trúc ADN d n đ n sao chép sai
ạ ệ ố ữ ữ ế ễ ơ ộ ế + kích ho t h th ng s a ch a ADN theo c ch SOS d phát sinh đ t bi n
ư ế ộ ố ủ ể ỏ (nh chúng ta đã bi t m t s sai h ng c a ADN trong quá trình sao chép có th ngăn
ế ụ ủ ệ ể ế ộ ộ ả c n vi c ti p t c chuy n đ ng c a b máy sao chép trên ADN khuôn. N u không đ ượ c
ụ ế ắ ẽ ế ườ ợ ộ ươ ệ ử ữ kh c ph c, t bào s ch t. Trong tr ng h p này, có m t ph ứ ng ti n s a ch a “c u
ượ ợ ỏ ỏ cánh” đ ọ c g i là ỏ , cho phép sao chép b qua sai ự ổ s t ng h p ADN b qua sai h ng
ế ụ ế ị ế ặ ệ ố ỏ h ng và ti p t c. H th ng SOS cho phép t bào soongs sót thay cho b ch t, m c dù nó
ườ ơ ế ữ ế ạ ộ ọ ữ ễ th ớ ng t o ra nh ng đ t bi n m i nên c ch này còn g i là ơ ế ử c ch s a ch a d gây
ộ ế đ t bi n.
ầ ớ ộ ế ạ ặ 8. Ph n l n đ t bi n là có h i và th ườ ở ạ ng tr ng thái l n
ấ ỗ ổ ườ ả ứ ặ ỗ ồ ộ M i quá trình trao đ i ch t th ề ng g m m t ho c nhi u chu i ph n ng trong
ỗ ướ ả ứ ệ ấ ặ ầ ộ ỗ ượ đó m i b c ph n ng c n ít nh t m t enzym đ c hi u mà m i enzym thì đ c mã
ộ ố ấ ị ế ặ ộ ỏ ộ ườ hóa b i m t ho c m t s gen nh t đ nh. Các đ t bi n trong các gen này th ả ng c n tr ở
ườ ữ ả ổ ở ự ệ ấ ổ ự con đ ấ ng traon đ i ch t. Nh ng c n tr này xu t hi n do s thay đ i trình t các
ế ự ẫ ổ ự nucleotit trong gen d n đ n s thay đ i trình t ề axit amin trong protein. Trong nhi u
ườ ị ấ ứ ế ệ ể ạ ợ ộ tr ng h p các protein đ t bi n b m t ch c năng. Qua vi c alen ki u d i mã hóa cho
ộ ế ấ ạ các enzym có ho t tính, còn các alen đ bi n mã hóa cho các enzym m t hoàn toàn hay
ễ ể ầ ớ ộ ế ế ế ặ ầ ạ ộ ộ m t ph n ho t tính cũng d hi u vì sao ph n l n đ t bi n là l n. N u m t t bào có
ể ẫ ạ ấ ạ ạ ạ ạ ả c hai d ng enzym có ho t tính và m t ho t tính thì d ng có ho t tính v n có th xúc
ả ứ ễ ườ ủ tác cho các ph n ng di n ra bình th ề ng. Ngoài ra do tính thoái hóa c a mã di truy n
ả ể ữ ể ế ế ề ạ ộ ộ ọ ệ nên nhi u đ t bi n có th không t o ra hi u qu ki u hình, nh ng đ t bi n này g i là
ế ộ đ t bi n câm.
ầ ớ ế ộ ượ ườ ả ấ ẩ ạ ặ ả Ph n l n đ t bi n quan sát đ c th ạ ng t o ra s n ph m m t ho c gi m ho t
ẽ ế ệ ể ạ ả ượ tính có l là do: tr i qua hàng tri u năm ti n hóa các alen ki u d i đã đ c ch n l c v ọ ọ ề
ệ ạ ả ố ư ế ẫ ậ ộ hi u qu thích nghi nên chúng có ho t tính t i u. Vì v y các đ t bi n ng u nhiên sinh
ườ ế ự ổ ủ ẫ ự ệ ố ố ra th ng d n đ n s thay đ i c a trình t các axit amin v n có h s thích nghi cao
nh t.ấ
