Đặc điểm thiếu máu ở bệnh nhân bất thường chức năng tiểu cầu Glanzmann điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2014–2024

Bệnh Glanzmann là một rối loạn chảy máu bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự bất thường chức năng tiểu cầu, dẫn đến xuất huyết tái diễn. Tình trạng thiếu máu, đặc biệt là thiếu sắt, là biến chứng phổ biến ở những bệnh nhân này, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Thiếu sắt không chỉ làm trầm trọng thêm mức độ thiếu máu mà còn có thể ảnh hưởng đến mức độ xuất huyết. Mặc dù Ferritin huyết thanh được xem là chỉ dấu liên quan đến mức độ xuất huyết trong các rối loạn đông máu nói chung, dữ liệu cụ thể ở bệnh nhân Glanzmann còn hạn chế. Nghiên cứu này nhằm khảo sát đặc điểm thiếu máu và chỉ định truyền máu, đồng thời mô tả tình trạng thiếu sắt ở bệnh nhân Glanzmann được điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2014 – 2024, từ đó cung cấp cơ sở cho các chiến lược quản lý tối ưu.

Các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa, và các nhà nghiên cứu quan tâm đến bệnh lý đông máu bẩm sinh và quản lý thiếu máu.

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá đặc điểm thiếu máu và chỉ định truyền máu ở bệnh nhân Glanzmann, đồng thời mô tả tình trạng thiếu sắt trong quần thể bệnh nhân này. Đây là một nghiên cứu cắt ngang hồi cứu được tiến hành trên 69 bệnh nhân Glanzmann điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2014 – 2024. Dữ liệu thu thập bao gồm các chỉ số huyết học, sắt huyết thanh, Ferritin huyết thanh, mức độ thiếu máu và chỉ định truyền máu. Kết quả cho thấy tỷ lệ thiếu máu rất cao ở cả trẻ em (91,1%) và người lớn (70,7%), với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = 0,002), cho thấy trẻ em có nguy cơ cao hơn. Thiếu sắt là tình trạng phổ biến, với hơn 70% bệnh nhân có sắt huyết thanh <7 mol/l và hơn 50% có Ferritin huyết thanh <15 ng/ml. Đặc biệt, nồng độ Ferritin thấp có mối liên quan chặt chẽ và ý nghĩa thống kê với mức độ xuất huyết nặng hơn (p < 0,05), cho thấy đây là một chỉ điểm tiềm năng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của chảy máu. Trẻ em cũng có chỉ định truyền khối hồng cầu cao hơn người lớn. Các chỉ số hồng cầu cho thấy thiếu máu thường là hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Những phát hiện này nhấn mạnh rằng thiếu máu do thiếu sắt là một biểu hiện huyết học phổ biến ở bệnh nhân Glanzmann, đặc biệt là ở trẻ em. Việc theo dõi tích cực và quản lý hiệu quả tình trạng thiếu máu và thiếu sắt là vô cùng cần thiết để cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho bệnh nhân, đồng thời giảm thiểu các biến chứng do chảy máu mạn tính và thiếu hụt dinh dưỡng.