ế ầ ế ể ứ ỡ ồ ỡ ồ ầ ờ ị
Ạ ằ : i h ng c u
THIÊÚ MÁU TAN MÁU. 1. Đ nh nghĩa : Thi u máu tan máu là lo i thi umáu do hòng càu v nhanh và quá ạ ị nhi u h n m c v h ng c u sinh lí. Đ c đi m chung là đ i sóng h ng c u b rút ề ơ ặ i. ng n l ắ ạ 2. PHÂN LO I NGUYÊN NHÂN TAN MÁU: 2.1. Thi u máu tan máu do nguyên nhân t ế ạ ồ H u h t là các b nh tan máu di truy n ề ầ ế - B nh ệ ở ệ ệ ệ
ầ + B nh h ng c u nh hình c u di truy n. ề ỏ ầ + B nh h ng c u hình b u d c di truy n ề ầ ụ + B nh h ng c u hình răng c a (Stomatocytosis) di truy n. ư ệ màng h ng c u: ồ ầ ầ ầ ồ ồ ồ ề - B nh v hêmoglobin ề ệ ệ
ườ + B nh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia + Hemoglobin b t th ấ + Hemoglobin không b n v ng. ng (HbE, HbS, HbC, HbD,…). ề ữ ệ - B nh v enzym ng đ ng pento-phosat: Thi u G6PD, gluthathion synthetase ườ ế ế ồ ầ ề + B t th ườ ấ + Thi u enzym glycotic: Pyruvat kinase, gluco phosphat-isomerase. ế Đa s nguyên nhân tan máu ngoài c u là b nh máu m c ph i. 2.2. Thi u máu tan máu do nguyên nhân ngoài h ng c u: ắ ệ ầ ả ố - Nguyên nhân mi n d ch ị ồ ấ ồ ẹ ệ ơ ễ ể
mi n. ễ ự ế + Đ ng kháng th , gây tan máu s sinh do b t đ ng máu m con h ABO, Rh. + Thi u máu tan máu t + Tan máu mi n d ch liên quan t i thu c ố ễ ớ ị ẩ (vi khu n, n c r n, b ng) ọ ắ ẩ ỏ
- Nhi m kí sinh khu n ễ - Đ c t ộ ố - C ng lách ườ - H i ch ng tan máu urê máu cao. ộ Ủ Ế Ệ ệ ấ ả
ứ 3. TRI U CH NG CHUNG C A THI U MÁU TAN MÁU Ứ 3.1. Tri u ch ng lâm sàng ứ 3.1.1. Thi u máu tan máu c p: ế - Thi u máu x y ra nhanh; ế - Vàng da rõ; - N c ti u màu s m, đ nâu đen do đái hemoglobin. Có th đái ít ho c vô ướ ể ể ặ ẫ ỏ ni u;ệ ặ ng s t, đau đ u, đau b ng, nôn, đau l ng. ố ườ ụ ư ầ 3.1.2. Thi u máu tan máu m n tính t ng đ t tăng d n; ạ ợ ầ t ừ ừ ừ ẹ ặ - Lách không to ho c to ít; - B nh nhi th ệ ế - Thi u máu t ế - Vàng da nh ho c không rõ; - Lách to nhi u;ề
ẫ ng s n u tan máu nhi u năm; ề ọ ế ể ấ ươ ể - N c ti u màu s m; ướ ể - Bi n d ng x ạ ế - Ch m phát tri n th ch t; ậ - Nhi m s t. ễ ắ 3.2. Tri u ch ng sinh h c: ứ ọ ệ - Nh ng xét nghi m ch ng t HC v nhanh, có tăng chuy n hoá ữ ứ ệ ỏ ể ỡ
ồ ả do máu tăng > 0,6 mg/dl; ự ệ ể ề ạ ườ ặ i.
ầ hemoglobin: + H ng c u, hemoglobin gi m; ầ + Bilirubin t + N c ti u có urobilinogen nhi u. Có th có Hb và hemosiderin ni u. S t ắ ướ ể ng ho c tăng trong tan máu m n tính; huy t thanh bình th ế + Đ i s ng HC rút ng n l ờ ố ắ ạ ể ữ ồ i tăng, có h ng c u non ra máu ngo i vi. ạ ạ ầ ả ứ ồ dòng h ng c u trong tu tăng, h ng c u l ỷ ồ ồ ồ ầ ướ
Ề
Ệ
Ồ
ầ ệ
Ầ ồ
ạ ề ở ồ ộ ố ầ ư ầ ổ
m i ch ng t c nh ng nh ng ng i g c B c âu có t ắ ườ ố ỷ ư ữ ộ
ng, - ể ườ ệ ể - Nh ng xét nghi m có bi u hi n tăng ph n ng t o h ng c u: ệ ệ + Máu ngo i biên: H ng c u l ầ ướ ạ + Tu : T l i tăng. ỷ ỷ ệ ầ 4. B NH H NG C U HÌNH C U DI TRUY N (HEREITARY SPHEROCYTOSIS-HS). Ầ : b nh h ng c u hình c u di truy n là m t r i lo n tan máu di 4.1. Đ nh nghĩa ầ ị ứ truy n v i m c đ n ng thay đ i và đ c tr ng b i h ng c u hình c u, có s c ặ ứ ộ ặ ề ớ b n th m th u gi m. ẩ ấ ả ề h c và nguyên nhân: 4.2. D ch t ễ ọ ị - B nh có th g p ủ ể ặ ở ọ ệ l l u hành cao (1/5000). ệ ư 75% b nh nhân đ 25% còn l ạ ượ ề - Nguyên nhân: là do nh ng đ t bi n nh h
i di truy n theo ki u l n trên nhi m s c th th ắ ế ự ổ ế ả ề c di truy n theo ki u tr i trên nhi m s c th th ễ ắ ộ ể ườ ễ ng đ n s t ng h p, b n ề ưở ữ ề ể ặ ộ ữ ng. ợ ộ ữ ủ ứ
ng. ữ ầ ư i màng lipid.
4.3. B nh sinh: v ng hay ch c năng c a nh ng protein làm v ng b n màng m t cách bình ữ th ườ ặ bào nh là ankyrin (băng 2,1), spectrin, ho c + Nh ng thành ph n khung t ế pallidin (băng 4,2) chúng lót d ướ + Băng 3, protein xuyên màng. ệ ố ạ ẹ ầ ữ ấ ng thay vào đó là h ng c u nh hình c u, đ ườ ồ ồ ầ l ỷ ệ ề ặ ầ ể ấ ng b b t l i - Do nh ng r i lo n trên đãlàm cho h ng c u m t đi hình dáng đĩa d t bình ồ ng kính h p, h ng c u ầ ẹ ỏ ổ b m t/th tích b gi m. Nh ng thay đ i ữ ị ả lách ườ ị ắ ạ ở ề ẻ ầ
th ườ u s c, m t màng làm cho t ư ắ này làm cho h ng c u m t đi tính m m d o bình th ấ ồ và b th c bào. ị ự 4.4. Bi u hi n lâm sàng ệ ể ệ ể ả ủ ầ ồ ế ầ ủ ủ ệ ị ề ỷ ồ - B nh có th bi u hi n b t c tu i nào có th ngay c ố - Bi u hi n lâm sàng c a b nh h ng hình c u di truy n là k t qu c a m i liên h gi a h ng c u b thi u h t v i s phá hu h ng c u c a lách. ế ụ ớ ự ả s sinh ph i ầ ệ ấ ứ ổ ệ ữ ồ ể ể ả ở ơ ệ ể
- M c đ n ng thay đ i tuỳ theo th b nh: chi u đèn và thay máu. ổ ế ứ ộ ặ ể ệ
• Th nh : Chi m 20% các tr ợ ể ệ ườ ể ể ể ẹ ế ế ứ ế ẹ ậ
ễ ế ệ ầ ỷ ợ ễ ng. ườ
ả • Th đi n hình: Chi m kho ng 70% b nh nhân. Lách có th s th y ể ờ ấ tu i cu i tr nh . Vàng da thay ố ẻ ỏ ỏ
ệ ng h p. B nh nhân có bi u hi n thi u máu nh hay không có thi u máu. Th này ch có bi u hi n ệ ỉ ế tan máu trên c n lâm sàng. Có th có bi n ch ng do: ể + Nhi m Parvovirus gây suy tu thoáng qua. ỷ + Thi u Folate gây tăng sinh h ng c u trong tu không hi u qu . ả ồ + Lách to do nhi m virus hay b nh khác gây ra đ t tan máu nhi u ề ệ h n bình th ơ ể ể ế kho ng m t n a s b nh nhân ở ộ ử ố ệ ả đ i tuỳ theo các đ t tan máu và t c m t do s i m t nh . ỏ ắ ợ ổ • Th n ng: Chi m kho ng 10% các b nh nhân. B nh th ậ ệ ế ả ệ ở ổ ậ ệ ể ể ặ ế ườ ế ạ ể ấ ậ ị ươ ng
ể ệ ng b thi u máu n ng, lách to, ch m phát tri n h ch t, bi n d ng x ặ và nhi m s t. ắ ễ 4.5. Bi u hi n xét nghi m: ệ h ng c u l i tăng và tăng sinh dòng h ng c u trong tu ỷ ầ ồ ầ ướ
- Thi u máu, t ế ng các m c đ khác nhau tuỳ theo th b nh. x ươ ồ l ỷ ệ ồ ứ ộ ầ ể ệ ỏ ầ ầ ầ ề ồ
ồ ấ ẩ ả - H ng c u hình c u và nhi u h ng c u nh hình c u - MCHC tăng cao - S c b n th m th u h ng c u gi m ầ - N ng đ ankyrin, spectrin, băng 3 ho c băng 4,2 b gi m. ị ả ặ
ắ ậ ứ ề ồ ộ 4.6. Ch n đoán: ẩ Lâm sàng: - Th u máu, ế - Lách to; - Có nh ng đ t vàng da do tan máu hay t c m t; ữ - Có nh ng c n suy tu , thi u máu h ng c u to và nh ng đ t tan máu quá ỷ ữ ợ ơ ữ ế ầ ồ ợ
- C t lách b nh nhân lui b nh ệ ệ m cứ ắ ệ ế ể X t nghi m: ế ề ồ ầ ầ
ầ ả ồ
- Thi u máu các m c đ khác nhau tuỳ theo th ứ ộ - Nhi u h ng c u hình c u. - MCHC tăng - S c b n th m th u h ng c u gi m. ấ ẩ ứ ề - Test Coombs (-) - N ng đ ankyrin, spectrin, băng 3 ho c băng 4,2 gi m. ặ ả ồ ộ
l 4.7. Đi u trề ị 1- C t lách: ắ - Ch đ nh c a Lux (1995): ỉ ủ ị ấ ả ệ ệ ể ặ ể ồ ộ ỷ ệ ồ ầ h ng c u
+ T t c b nh nhân th n ng + Nh ng b nh nhân th trung bình có n ng đ Hb 8-11g/dl, t l ướ + Nh ng b nh nhân có u t o máu ngoài tu . ỷ ữ i > 8% ữ ệ ạ
ưở ố ng đ n s phân ph i oxy đ n các c quan s ng ế ự ế ố ơ ả ế ự
+ S thi u máu nh h còn c a c th ủ ơ ể - Hi u qu c a c t lách: i quy t đ ạ c tan c tình tr ng thi u máu và vàng da ệ ở ể ỉ ệ th trung bình. ượ ỉ ả ư ắ ả ủ ắ ế ượ ể ặ ầ
Ế h c và nguyên nhân ệ + Gi ả ế + Đ i v i th n ng: c t lách có hi u qu nh ng ch hi u ch nh đ ố ớ máu m t ph n. ộ 2-Acid folic 1mg/ ngày u ng.ố ) 5. THI U GLUCUSE 6-PHOSPATE DEHYDROGENASE (G6PD 5.1. D ch t ị ễ ọ ề - Thiéu G6PD là m t trong nh ng b nh r i lo n chuy n hoá và di truy n ệ ữ ể hay g p nh t. Chi m kho ng 3% dân s th gi ả ấ ố ạ ố ế ớ - T l ặ l u hành thi u G6PD phhan b theo khu v c: ỷ ệ ư i. ự ố ộ ế ế
Đ a ph ng T l ị ươ
STT 1
%ỷ ệ 20 1,7-7 20 24 2-25 10-27
2
c ý ướ
17-27 2-12 70 6-7 8,4
3 4 5 6
ộ
7 4,57 3,7 7,2 11,5 4,4 2-16 0-14 ệ
24-31 22,6 19,3 0,5-1,75 0.3
ị
Châu phi Angola Camerun Gana Kenya Nigeria Châu Mỹ Da den Venezuela Do thái Mi n nam n ề Đ o Solomon (châu úc) ả Châu á n đấ Indonesia Lào Thái Lan Myama Taiwan và nam Trung Qu cố t Nam Vi Các dân t cộ M ngườ Thổ Thái Kinh Hmong ng Đ a ph ươ Kim Bôi Mai Châu 34,1 20,4
ư ườ
19,7 17,8 5,3 0,5 Nh Xuân M ng La Mèo V cạ Nga S nơ
i tính X. - Thi u G6PD là b nh di truy n l n liên k t v i nhi m s c th gi ề ặ ế ớ ể ớ ễ ệ ế ắ
- Gen mã hoá cho G6PD n m trên cánh dài vùng 2, băng 8 c a NST X ủ ằ
ng. Các enzyme này khong ế ồ ầ ấ ị ườ ế - Các đ t bi n gen t o ra các enzyme b t th ạ ế ữ ầ ồ
(Xq28). 5.2. B nh sinh ệ ộ b n v ng vì th nh ng h ng c u già b thi u còn các h ng c u non thi u ế ề ữ ít h n.ơ ậ ả ồ - H u qu c a thi u h t là h ng c u không có kh năng s n xu t đ l ả ầ ể ả ệ ồ ả ộ ồ ng ấ ủ ươ ế ụ ả ủ ầ t đ duy trì n ng đ gluthation gi m đ b o v h ng c u ầ ế ể i các stress oxidant.
ế NADPH c n thi ch ng l ạ ố 5.3. Bi u hi n lâm sàng ệ ể Có ba h i ch ng lâm sàng liên quan đ n thi u G6PD: Thi u máu tan máu ộ ứ tr s sinh, Thi u máu tan máu m n tính h ng c u không hình ở ẻ ơ ế ạ ế ầ ế ồ
ế ấ c p, Vàng da ấ c u.ầ Bi u hi n lâm sàng c a c n thi u máu tan máu c p: ể - Đ a tr b thi u G6PD có h u h t th i gian s ng m t cách bình th ầ ế ườ ng ộ ờ ố ẻ ị ủ ơ ế ị - C n tan máu c p x y ra sau đ t nhi m khu n, sau khi ti p xúc v i m t s ệ ứ g i là tình tr ng n đ nh. ạ ọ ơ ộ ố ớ ẩ thu c hay ăn ph i đ u fava t ế hay 1-3 ngày sau đó. ố ễ ợ vài gi ờ ừ ổ ấ ả ả ậ - Các tri u ch ng g m: ồ
ư
ứ ệ + Thi u máu, ế + Vàng da, + N c ti u nâu đen, ướ ể + S t, ố + Đau b ng và l ng, ụ + Có th s th y lách to ể ờ ấ + B nh nhân có th có suy th n hay shock gi m th tích tuy hi m g p. ế ể ặ ả ể ế ủ ơ ậ ấ - Di n bi n c a c n tan máu c p: ệ ơ ng h ng c u b phá hu , l ự ộ gi ể ự ớ ạ ị i h n và các tri u ch ng ứ ng Hb ầ ệ ỷ ượ ng t ệ ễ H u h t các b nh nhân c n tan máu có th t ầ ế s h t m t cách t ồ ộ ẽ ế có th tr v bình th ể ở ề đ ng. Tuỳ theo l ượ 3-6 tu n. ầ ừ ườ
5.4. Xét nghi mệ : ạ h ng c u l
- Máu ngo i vi: + Thi u máu, t ầ ướ ế + Có th th y th Heinz trong h ng c u và h ng c u m nh ồ l ỷ ệ ồ ể i tăng ầ ể ấ ầ ả ồ ở ạ máu ngo i vi.
ni u hay hemosiderin ni u. ệ - Bilirubin tăng, tăng bilirubin gián ti p.ế - N c ti u có th có huy t s c t ế ắ ố ệ ể - Ho t đ enzyme G6PD h ng c u gi m. ả ầ ồ ướ ể ạ ộ 5.5. Ch n đoán: ẩ c đó kho m nh, ấ ả ẻ ạ ậ ớ
ộ ố ng ho t đ enzyme G6PD th y thi u h t. ế ụ ng ho t đ G6PD c a m th y thi u h t ế ụ ủ m t tr tr ở ộ ẻ ướ ố ấ ẹ ấ ạ ộ ạ ộ - Thi u máu tan máu c p x y ra ế - Ti n s v a ti p xúc v i m t s thu c là tác nhân oxidant hay ăn đ u fava. ề ử ừ ế - Đ nh l ị ượ - Đ nh l ượ ị 5.6. Đi u trề ị ầ ố ồ ặ ồ ộ ủ ệ ẽ ố ị ư ộ ườ ợ ả - Truyên kh i h ng c u 10-20ml/kg khi n ng đ Hb < 9 g/dl. - Theo dõi ch t ch các ch c năng s ng c a b nh nhân. ứ - N u có suy th n ph i đi u tr nh m t tr ề ậ - Đ i v i vàng da tăng bilirubin ng h p suy th n c p. ầ ậ ấ ế tr s sinh c n ph i chi u đèn hay thay ả ở ẻ ơ
Ầ Ố Ấ ƯỜ i c u trúc Hb bình th ng NG VÀ THALASSEMIA ườ ế ố ớ máu. 6. HUY T C U T B T TH Ế 6.1. Nh c l ắ ạ ấ hemoglobin g m: Phân t ử ồ
và 2 ộ ọ a - Ph n protein là globin g m 4 chu i polypeptide: 2 chu i thu c h ỗ ỗ
có 146 ồ . Các chu i ỗ a có 141 acid amin còn các chu i ỗ b ầ ộ ọ b chu i thu c h ỗ acid amin.
ỗ - Ph n nhóm ngo i g m 4 nhân hem. M i nhân hem g n v i m t chu i ạ ồ ắ ầ ộ ớ ỗ polypeptid. Hb còn có 2,3 diphosphoglycerat (DPG).
- Ngoài ra, trong phân t ườ ầ ầ ỗ ổ ử 6.2. Các lo i Hb bình th ng và thành ph n sinh lý ạ S t ng h p các chu i polypeptide và thành ph n các Hb sinh lý thay đ i qua các ợ th i kỳ và l a tu i khác nhau. ổ ự ổ ườ ứ
B ng 2: C u trúc globin c a Hb sinh lý ủ ả ấ
Hb sinh lý Thòi kỳ xu t hi n ệ ấ
a ng ầ ườ a
a i bình th ng ườ thai nhi ầ
ầ ả ầ a ấ
HbA1 HbA2 HbF Hb Gower 1 Hb Gower 2 Hb Porland ng Bào thai 6 tu n, Hb ch y u ủ ế ở ườ ng Thai nhi g n đ , Hb i bình th ở ườ ẻ ầ Bào thai 5 tu n, Hb ch y u ủ ế ở Phôi thai 2-3 tu n, có trong 2 tháng đ u c u thai Xu t hi n và có cùng Hb Gower 1 ệ Phôi thai 2-3 tu nầ C u trúc ấ globin 2b 2 2d 2 2g 2 e 2z 2 2e 2 z 2g 2
ng sau đ ẻ ầ ườ
ả ứ ơ
i l n HbA1 (%) 20 - 40 40 - 70 80 - 90 93 - 97 97 97 HbA2 (%) 0,03 - 0,6 0,9 - 1,6 1,8 - 2,9 2,0 - 3,0 2,0 - 3,0 2,0 - 3,0 HbF (%) 60 - 80 30 - 60 10 - 20 1,0 - 5,0 0,4 - 2,0 0,4 - 2,0 B ng3: Thành ph n Hb bình th L a tu i ổ S sinh 2 tháng 4 tháng 6 tháng 1 tu iổ 5 tu i và ng ổ ườ ớ
ệ ứ ủ ể ổ ợ ỗ 6.3. Phân lo i Hb b nh lý ạ Căn c vào c u trúc và sinh t ng h p chu i polypeptide c a Hb, có th phân lo i ạ ấ Hb b nh lý di truy n thành 2 nhóm chính: ệ ề - Thalassemia: m t lo i chu i polypeptide c a globin đ c t ng h p ít hay ợ ượ ổ ủ ỗ
ạ ộ không t ng h p đ c. ợ ượ ổ ộ ng: M t acid amin c a chu i polypeptide b hay th b ng m t - Hb b t th ộ ườ ấ ị ủ acid amin khác làm bi n đ i tính ch t c a globin t o ra Hb b t th ng. ế ổ ạ - Ngoài 2 nhóm trên đôi khi có s ph i h p c a 2 nhóm trên g i là b nh Hb ỗ ấ ủ ự ố ợ ủ ế ằ ườ ệ ấ ọ ph i h p. ố ợ
ỗ ợ ế ụ ổ ế ụ ả ỗ
a
ị ợ ử a -thalassemia 2 ị ợ ử a -thalassemia 1
a -thalassemia 1/a -thalassemia 2
kép ể ị ợ ử ¢ s , th phù bào thai, hay cò g i th đ ng h p t 6.3.1. Thalasemia Tuỳ theo thi u h t t ng h p chu i alpha, beta hay thi u h t c chu i beta và delta mà g i là alpha-thalassemia, beta-thalassemia, delta-beta-thalassemia. ọ Alpha-thalassemia: G m các th : ồ ể -thalassemia th n hay d h p t - ể ẩ a -thalassemia th nh hay d h p t - ể ẹ - B nh HbH hay cò g i th d h p t ọ - B nh Hb Bart ể ợ ử a - ể ồ ệ ệ ọ
thalasemia1/a -thalassemia 1 Beta-thalassemia:
- b -thalassemia th nẻ ẩ
- : ể ị ợ ử
ị ợ ử b o-thalassemia ị ợ ử b +-thalassemia
b -thalassemia đ ng h p t - ợ ử ồ
b -thalassemia th nh hay th d h p t ể ẹ + D h p t + D h p t b -thalassemia th n ng hay b nh Cooley hay + Đ ng h p t + Đ ng h p t d b - ồ ồ -thalassemia d h p t b
b +(d +(d d b - b
b ồ )+-thalassemia đ ng h p t )o-thalassemia đ ng h p t ệ ể ặ ợ ử b o-thalassemia ợ ử b +-thalassemia : ị ợ ử )+-thalassemia d h p t ị ợ ử )o-thalassemia d h p t ị ợ ử : -thalassemia đ ng h p t ợ ử ợ ử ợ ử ồ ồ
A
A
A
A
A
A
ườ ng c u trúc chu i ỗ ng c u trúc chu i đã đ ơ ấ ượ ườ c phát hi n ệ ắ ỗ ị ư ơ ở ữ ườ
6 glufi
lys
26 glufi
lys
121glufi glyNH2
2
87 thrfi gly
ữ
+(d +(d i Hb bào thai - T n t ồ ạ 6.3.2. Hb b t th ấ ấ Có h n 300 lo i Hb b t th ạ ấ Cách đ t tên b ng các ch cái hay b ng tênđ a d n i tìm ra Hb m i ữ ớ ằ ằ chu i alpha: Nh ng Hb b t th ỗ 16lysfi asp b 2 2 58Hisfi tyr b 2 2 57Hisfi tyr b 2 2 15 glufi tyr b 2 2 74aspfi hisb 2 2 11 Lysfi glub 2 2 chu i beta: ỗ ở 6 glufi val b 2 A 2 b 2 A 2 b 2 A 2 A b 2 A b 2
12 thrfi
lys
2
121 thrfi
lys
2
6 glufi
lys
2 chu i gama: A g 2 A g 2 A g 2
2 chu i Delta:
Hb b t th ấ ườ
51 profi arg
2
36 glyfi arg
2
69 glyfi arg
2
43 glyfi
lys
2
Hb b t th ấ
A d 2 A d 2 A d 2 A d 2 ể ố ợ
ng ấ HbI Murayama: a HbM Boston : a : a HbM Iwate : a Hb Ottawa : a HbQ : a Hb Antharaj ng Nh ng Hb b t th ườ ấ : a HbS : a HbC : a HbE : a HbD P njabụ HbD Ibadan : a ng ỗ ở HbF Alexander: a HbF Carlton : a : a HbF Texas ng ỗ ở ườ HbA2 Adria : a HbA2 Babinga: a HbA2 Indonesia: a HbA2 Melburne: a 6.3.3. B nh Hb th ph i h p: ệ HbE/b thalassemia
thalassemia thalassemia
thalassemia h c ễ ọ - B nh Hb b t th ng và thalassemia là m t lo i b nh di truy n, liên quan ạ ệ ề ườ ồ ầ ộ i mang gên b nh r t l n (b ng 3). Hàng năm có t ộ ố ắ ấ ớ ố ố ườ ẩ HbS/b HbD/b HbS/HbC HbE/a 6.4. D ch t ị ấ ệ ấ ch t ch v i ngu n g c dân t c, phân b kh p toàn c u, song có tính ch t ẽ ớ ặ đ a d rõ r t., s ng ừ ệ ệ ị ư 152.150-201.200 tr b th n ng (b ng 4). ả ẻ ị ể ặ
c tính s ng ướ ố ườ ả a B ng 4: Khu v cự ế ớ ủ -thal HbS (106) i c a WHO (1981) HbE (106) i mang gen b nh trên th gi ệ b -thal (106) (106) C nộ g(106 )
50 10 29,381 84,293
60 60,231 2,577 4,800 67,608 29,381 84,293 50 10 174 2,6 4,8 241 Châu phi M ,Nam M , Trung Đông ỹ ỹ Châu á B c phi ắ Châu Âu T ng c ng ộ ổ
ả ố ẻ ớ ị ể
B ng 5: S tr m i đe h ng năm b th năng theo WHO (1981) Khu v cự T ngổ c ngộ HbE / b -thal HbS /b - thal ằ Đ ngồ h p tợ ử a -thal 1 Đ ngồ h p tợ ử b -thal Đ ngồ h p tợ ử HbS và HbCS
- - - 10.000 - + 850 1.650 16.950 2.350 - - - 16.100 - + 300 530 20 100 100.000 100 3.100 - 100 100.000 1.250 5.280 43.070 2.550
ắ Châu Phi c nậ Sahara B c Phi ắ Trung Đông Châu á Châu Âu ỹ B c M , Caribean - 100 + + 2.200 2.300
- M c dù b nh Hb r t nhi u nh ng ch có 4 lo i Hb b t th ng là HbS, ấ ặ ấ ạ ề ệ ư ườ
ở ở Đông Phi 40%, các ỷ ệ ư Th Nhĩ Kỳ, Saudy Arabia, Nam ể ặ ở l u hành ổ ộ b c Gana 28%. Tây Phi: T l ỷ ệ ư Đong Nam á. T l Thái Lan: 4,5- ư l u hành ỷ ệ ư ở ắ l u hành ở t Nam: ệ
ả Đ a Trung H i (Sardina: 38%, Italia: 20%) và ố ộ ở ị ỷ ệ ư ầ Đ a Trung H i sang Đông Bán ừ ị ả
Đông Nam á, r i rác Đ a Trung H i và Tây ấ ở ở ị ả ả
- t ấ ở ấ ả ấ l u hành cao l c nh ng t ư ỷ ệ ư ệ ộ khu v c mi n núi và các dân t c ở t c các t nh thành ỉ ề ỉ HbC, HbE, HbD và Thalassemia là ph bi n ổ ế + HbS ch y u l u hành Châu Phi: T l ủ ế ư n i khác 10-20%. Ngoài ra có th g p ơ n Đ , Israel, Sicil, Hyl p, Cyrus. ạ ấ + HbC phân b ch y u ố ủ ế ở + HbE l u hành c y u ủ ế ở 77%, Lào:31,9-63,2%, Campuchia:31,9-63,2%, Burma:1-26,1%, Vi 0,95-55,9%. + Beta thalassemia phân b r ng rãit t l u hành cao C u. T l Đông Nam á + Anpha thalassemia th y Phi. Vi Ở ệ trong c n thi u s (b ng 6) t Nam HbE và Thalassemia ph t hi nth y ự ả ướ ể ố ả
ố
ng l u hành B ng 6: Phân b beta thalassemia và HbE ả Đ a ph ị S nghiên c u ứ ươ ố ỷ ệ ư t Nam Vi ở ệ T l l u hành ỷ ệ ư Beta thalassemia T l HbE
ề
Mi n B c ắ Kinh Hà N iộ Kinh đ ng b ng ằ ồ Dân t c ít ng i ườ ộ Tày M ngườ 1,24 0,98 2.3 1,0 7,5 12,03
401 512 346 199 40 266 42 18 1,49 1,17 12,4 11,0 25 20,67 7,1 16,6 16,6
2,55
8,33 8,33 2,56
35 259 371 228 78 272 220 106 4.6 41,0 6,14 23,0 5,8 36,8 38,6
Nùng Thái Mi n trung ề Kinh Kinh Êđê Pako Vân Ki uề Sêđăng Khmer Rhadê Miên Nam Kinh 1,7 0,45
255 221 597 111 55 8,9 3,16 3,2 55,9 29,1
Kinh- Sài gòn Stieng Chàm 6.5. Beta- Thalassemia 6.5.1. Nguyên nhân:
b -globin n m trên m i nhi m s c th 11 c a ủ ỗ ễ ể ắ ằ ườ ng có m t gen ộ
b -globin làm cho không s n xu t đ ấ ượ c ả
- Có h n 150 đ t bi n đã đ c chia làm 5 lo i:
- Bình th i.ườ ng - Do nh ng đ t bi n đi m trên gen ữ ế ộ hay s n xu t đ ấ ượ ả ộ ơ ế ể ỗ b -globin. c ít chu i c tìm th y trong ấ ượ ế ở ộ ộ b -thal, đ ượ ổ ạ ươ ạ b +-thal. ươ ng ộ ế ng ổ ạ
ộ ố
ng ươ ạ ổ
b o-thal.
+ Các đ t bi n sao chép trên vùng kh i đ ng t o ra t n th + Nh ng đ t bi n làm thay đ i RNA sau khi sao chép t o ra t n th ổ ữ b +-thal. + Nh ng đ t bi n trong quá trình gia c RNA làm cho quá trình ghép exon ế ữ b r i lo n có th t o ra t n th ể ạ ị ố + Nh ng đ t bi n Nonsense, Framshift t o t n th ế + Nh ng đ t bi n t o ra chu i ế ạ b +-thal hay b o-thal. ng ươ ề ữ ạ ổ ỗ b -globin không b n v ng. ữ ữ ộ ộ
2b 2)
a Hb bình th ng ( 6.5.2. B nh sinh: ệ ợ ổ ử ườ c s c.
ỗ b -globin kém nên có ít phân t - Do t ng h p chu i ầ ả ổ h u qu là h ng c u nh và nh ồ ậ - Do m t cân b ng t ng h p chu i ằ ỏ ợ ấ ư ừ , các chu iỗ ượ ắ ỗ a ỗ b -globin nên d th a chu i ỷ ầ ắ ọ ầ ồ ỷ ờ ố ị ổ ả ặ ồ này không hoà tan và l ng đ ng xu ng h ng c u non trong tu ngăn c n ả ố s tr ồ ủ ự ưở không hi u qu . M t khác do màng b t n th ươ ng n l ồ ng thành và phá hu màng c a các h ng c u non làm sinh h ng c u ầ ầ ng nên đ i s ng h ng c u ệ i. ắ ạ
b -thalassemia ẩ
ể ẩ ứ ng. ỉ ố ườ ầ ng. ứ ề ẩ
ồ ệ i này ch phát hi n đ ỉ ứ c nh phân tích DNA khi nghiên c u
ườ ng. ệ ượ ờ b -thalassemia đ ng h p t 6.5.3. Lâm sàng và ch n đoán 6.5.3.1. b -thalassemia th n: - Không có tri u ch ng tan máu trên lâm sàng ệ - Các ch s Hb,MCV và MCH c a h ng c u hoàn toàn bình th ủ ồ - S c b n th m th u h ng c u bình th ầ ấ - Thành ph n Hb trên đi n di bình th ườ ầ - Nh ng ng ữ ườ nh ng b nh nhân ph h t ệ ả ệ ừ ữ ợ ử ồ là con c a h . ủ ọ
:
ể ị ợ ử ả ườ ườ ng h p) ng ợ không có vàng da và lách to. Phát tri n th ch t bình 6.5.3.2. b -thalassemia th d h p t - Ngoài thi u máu nh (kho ng2/3 các tr ẹ ị ợ ử i mang ể b - ể ấ ế thalassemia d h p t th ng. ườ ầ ấ ế ỉ ố ồ ỏ c s c. ượ ắ ầ h ng c u ả ẹ ồ ả ỷ ệ ồ
i tăng nh . ẹ ẩ ấ ồ 3,5-9,5%, HbF tăng nh - Các ch s h ng c u cho th y thi u máu nh , h ng càu nh và nh Hb: 9-119/dl, MCVgi m (50-70fl), MCH gi m (20-22pg). T l l ướ ứ ề ầ ẹ
ng h p thi u máu - S c b n th m th u h ng c u tăng. ầ Thành ph n Hb trên đi n di thay đ i: HbA ổ ệ 6.5.3.3. b -thalassemia th đ ng h p t ợ ử ệ
2 tăng t ừ ể ặ . hay th n ng ủ
ộ ườ ứ ế ợ tan t ể ồ - Trên lâm sàng có đ y đ các tri u ch ng c a m t tr ầ ủ 1 gi m nh . ẹ ả ừ - máu mãn tính n ng.
ặ ế
ng n u tan máu lâu ngày, đ c bi t x ệ ươ ng s . ọ ặ
ế ể ấ ườ ươ ể ệ ầ 1-5%, HbA ặ +Thi u máu ngày càng n ng, + Vàng da nh hay không rõ, ẹ + Lách to, +Bi n d ng x ế ạ + Ch m phát tri n th ch t, ậ + Nhi m s t: B nh th ắ ễ - Các ch s h ng c u cho th y thi u máu n ng, Hb<6g/dl, h ng c u nh , ỏ ế ỉ ố ồ ề c s c và bi n d ng n ng n v i nhi u h ng c u to nh không đ u, ề ớ ầ ế ạ ấ ặ ng có gan to, suy gan, tim to, suy tim. ồ ặ ỏ ề ồ ầ c, h ng c u m nh… t n ầ ọ ướ ượ ắ ề ồ ả ầ ẫ ồ nh nhi u h ng c u hình nh n, hình bia, hình gi ồ ầ ẩ
- S c b n th m th u h ng c u tăng - Thay đ i thành ph n Hb trên đi n di là đ c hi u cho ch n đoán b - ứ ề ổ ệ ệ ặ ẩ
thalassemia th n ng: + HbF tăng cao t trên 10-99% ầ ầ ể ặ ừ
ả + HbA1 gi m n ng hay không còn ặ + HbA2 tăng.
ể - V di truy n phân t c th a h ử ể ừ ưở ng hai đ t bi n ộ ế b + nh hay có ẹ 6.5.3.4. b -thalassemia th trung gian th này đ ề ợ ượ ề s phói h p v i alpha-thalassemia. ự ớ ệ ế ẹ ẫ ệ ể - Lâm sàng: b nh nhân có thi u máu m c đ v a ho c nh mà v n không ứ ộ ừ ặ ế m c đ nh , các bi u hi n bi n ở ứ ộ ẹ ệ ể ề ắ ng và ch m phát tri n th ch t r t ít. Bi u hi n nhi m s t ể ấ ấ ươ ẽ ể
ph i truy n máu. Lách to và vàng da ả d ng x ậ ạ mu n.ộ ế ư ể ặ ổ ồ ầ - Thi u máu m c đ v a. Bi n đ i h ng c u nh th n ng. ế - Thành ph n Hb trên đi n di th y: ấ ầ ừ ứ ộ ừ ệ 20-100% 0-80% ừ + HbF tăng t + HbA1 chi m t ế + HbA2 kho ng 7%. ả
6.5.4. Đi u tr
ầ ả ị b -thalassemia ể ẹ ể ặ ề - Đ i v i th nh và th n không c n ph i điieù tr . ố ớ ị ể ẩ - Đ i v i th n ng: ố ớ ố ồ ề ầ ị ộ ồ ầ ể
m c bình th ằ ắ ở ứ ồ ng, duy trì n ng ườ trong gi ng. ở ườ ớ ạ ườ ề m t tr đã trên 5 tu i có ch đ nh c t lách. Sau c t lách c n tiêm ng lách nhu c u truy n máu ầ i h n bình th ng h p lách quá to, c ợ ổ ườ ắ ắ ầ ỉ ị
ệ ơ không k t hôn nh ng qu n th nguy c cao. ể ầ i mang gen d h p t ị ợ ử ế ể
c hôn nhân th t b i. v n di truy n tr c sinh n u t + Truy n kh i h ng c u đ nh kỳ 10-15ml/kg/l n đ duy trì n ng đ Hb 11-12 g/dl. + Th i s t sao cho duy trì cân b ng s t ả ắ đ Ferritin ộ + C t lách: Trong tr ắ nhi u ề ở ộ ẻ ch ng cho tr đ y đ . ẻ ầ ủ ủ 6.5.5. Phòng b nh:ệ i mang gen th d h p t - Phát hi n ng ể ị ợ ử ữ ườ - T v n di truy n đ cho nh ng ng ườ ữ ề ư ấ v i nhau. ớ - Ch n đoán tr ẩ ế ư ấ ấ ạ ướ ướ ề
-thalassemia 6.6. a 6.6.1. Nguyên nhân: a ỗ
a i da đen, còn ắ ể ế ứ ể ng trên m i nhi m s c th 16 có 2 gen ễ a -globin là đ t bi n đ t đo n ạ ộ trên nhi m s c th 16 th ắ ễ ườ ng đ t 2 gen trên nhi m s c th 16. ứ ườ ng ặ ở ườ ể ng g p ắ ễ - Bình th ườ - Đ t bi n gen ế ộ - Đ t m t gen ộ ứ ng i Đông Nam á th ườ 6.6.2. B nh sinh: ệ
ấ ổ l ng đ ng lên ọ ắ ỗ a - Do m t cân b ng t ng h p chu i ằ ầ a ợ màng h ng c u làm cho đ i s ng h ng c u ng n l - M c đ n ng c a các th b nh liên quan đ n s l ng các gen ỗ b nên d th a chu i ư ừ i ắ ạ ầ ồ ế ố ượ ờ ố ể ệ ủ ị ứ b đ t (b ng 7): ồ ứ ộ ặ ả
a thalassemia ứ ộ
B ng 7: Các h i ch ng lâm sàng Ki u gen Lâm sàng T l ả ể ỷ ệ
a a
a hay a -/a - -/a - -/a a ệ % Hb Barts lúc đẻ 1-2 2-6 20-40 80% -/- - - -/- - a 6.6.3. Lâm sàng, ch n đoán ẩ a -thalassemia-2) a -th -2, mang gen th n ể ẩ ạ a -thal-1 B nh HbH Phù bào thai -thalassemia ể ẩ a -thalassemia th n ( ườ ế ng. ườ ườ 1-2% ẩ ừ a hay phân tích tìm đ t bi n gen ng r n th y Hb Barts t i tr ờ ệ ế ố ấ ướ ng thành. ở ườ ưở
ộ -thalassemia (a ẹ b) D h p t - Ngoài thi u máu nh không có các tri u ch ng tan máu khác trên lâm sàng. c s c (MCV và MCH - Các ch s hông c u cho th y h ng c u nh và nh a) Ng i mang gen - Không có bi u hi n thi u máu tan máu. ệ ể - Các ch s h ng c u hoàn toàn bình th ỉ ố ồ ầ - Thành ph n Hb hoàn toàn bình th ng. ầ - Ch n đoán xác đ nh nh đi n di máu c ị ng -thalassemia-1) ứ ệ ỏ ầ ị ợ ử a ế ỉ ố ấ ầ ồ ượ ắ
2 gi m và HbF gi m ố ố ể
gi m)ả ứ ề ẩ ấ ầ ả ả - S c b n th m th u h ng c u tăng - Thành ph n Hb thay đ i nh : HbA - Ch n đoán xác đ nh b ng đi n di máu cu n r n th y Hb Barts t 2-10% ồ ổ ằ ẩ ị a ừ ặ ủ ế ộ
ự ng i l n. ầ ẹ ấ ệ ỗ . Ngoài ra có th xác đ nh s có m t c a chu i ị ạ ở ườ ớ hay phân tích đ t bi n gen zeta (z ) c a globin nh k thu t mi n d ch phóng x ờ ỹ ủ ễ ậ ị ệ c) B nh HbH: - Lâm sáng có đày đ các tri u ch ng c a m t thiéu máu tan máu m n tính. ệ ủ ủ ạ ộ Lâm sàng t
ứ ng ng v i thalassemia th trung gian. ớ ỏ ượ ắ ế ạ ầ ồ ứ ề ỷ ệ ồ ươ ứ - H ng c u nh nh ầ - S c b n th m th u h ng c u tăng. ẩ ấ - T l h ng c u l ầ ướ - Thành ph n Hb trên đi n di Hb thay đ i đ c hi u cho ch n đoán: ổ ặ ệ ẩ ầ ế ể c s c và bi n d ng ồ i tăng ệ 5-30% 0-11,2%
t + HbH chi m t l ỷ ệ ừ + Hb Barts chi m t ừ ế + Có th th y HbCS ể ấ ứ ộ th i kỳ bào thai v i thai ch t l u tu n34-40 hay ủ ừ ờ ả ớ
d) H i ch ng phù bào thai c a Hb Barts - Lâm sàng x y ra s m t ớ ế ầ ầ đ ra thi u máu, vàng da, lách to phù và suy tim và ch t vài gi ẻ ờ - H ng c u cho th y thi u máu Hb 6-8 g/dl, bi n đ i h ng c u nhh ầ ồ ế ư ế ổ ồ sau đ . ẻ ư ế ế thalsssemia th n ng
ấ ể ặ ồ ề ạ - Nhi u HCL và h ng c u non ra máu ngo i vi. ầ - Thay đ i thành ph n đi n đ c hi u cho ch n đoán: ệ ệ ặ ẩ ầ ổ ế nh + Hb Barts chi m 80% l + HbH chi m m t t ộ ỷ ệ ỏ ế
ả + Hb Porland chi m kho ng 20% ế + Không th y HbA1 và HbF c n thi t cho cu c s ng c a thai nhi. ế ộ ố ủ ệ
HbE là m t b nh hemoglobin b t th ng, trong chuõi b A c a globin, acid ườ ủ v trí 26 b thay th b i Lysin. ế ở B nh HbE đ ấ ầ 6.7. Lâm sàng, ch n đoán b nh HbE . ẩ ấ ộ ệ ị ượ Glutamic ở ị ệ ị ợ ử ể ợ (HbAE), đ ng h p t Nam ệ
ồ (HbEE), và HbE ph i h p v i các hemoglobin khác. Đông Nam á và Vi ớ b -thalassemia. ặ c chia thành 3 th lâm sàng: D h p t t ố ợ ớ ử hay g p th ph i h p HbE v i ể ố ợ HbE (HbAE).
ị ợ ử ườ ứ a) D h p t - Ng - Hông c u c a ng ượ ắ
1.
i mang gen HbAE không có các tri u ch ng tan máu trên lâm sàng. c s c nh v i MCV: ẹ ớ ầ ủ i không tăng. ệ i mang gen HbAE nh và nh ỏ h ng c u l ỷ ệ ồ ầ ướ ẩ ườ 74– 10,6 fl, MCH: 25– 2,5 pg. T l - S c b n th m th u h ng c u tăng. ầ ấ ứ ề - Trên đi n di Hb cho th ythay đ i đ c hi u cho ch n đoán: ệ ả ệ i bình th ng không có HbE. ổ ặ ườ
ồ ấ + Có HbE: 12-45%. Ng ườ i là HbA + Còn l ạ b) Đ ng h p t ợ ử ồ - M t s các tr ộ ố ẹ ) HbE (HbEE ợ ườ ẹ - Các ch s h ng c u cho th y h ng c u nh và nh ồ ầ ấ ệ ầ ế ỉ ố ồ ng h p có thi u máu nh , tuy nhiên Hb ít khi <10 g/dl. ứ ỏ
i 75%). T l ả ầ ướ ạ i tăng nh . ẹ h ng c u l ỷ ệ ồ ầ ấ ồ ng Hb là HbE. ế Ngoài thi u máu nh không có các tri u ch ng tan máu khác. c s c v i MCV: 50- ượ ắ ớ 60fl, MCH: 20-22,2 pg. Trên tiêu b n máu ngo i đa s h ng c u hình bia ầ ố ồ b n (có th t ắ ể ớ ứ ề ẩ ị ượ
ể ị ợ ử
ầ ủ ế ế ạ ẹ ậ ẹ ễ ệ ắ - Các ch s h ng c u th y thi u máu n ng, h ng c u nh nh ế ặ ầ
ồ b -thalassemia đ ng h p t - S c b n th m th u h ng c u tăng - Trên đi en di Hb cho th y thay đ i đ c hi u: >90% l ệ ổ ặ ấ b -thalassemia c) Th d h p t kép HbE/ - Lâm sàng có đ y đ các tri u ch ng thi u máu tan máu mãn tính n ng. ặ ệ ế ứ ng, B nh nhân có thi u máu n ng, vàng da nh , lách to, bi n d ng x ươ ặ ch m phát tri n th ch t và bi u hi n nhi m s t. ể ấ ể ấ ầ ề ư c s c n ng ỏ ượ ắ ặ ợ ử ỷ ệ ồ . T l h ng ồ
ể ỉ ố ồ ạ i tăng. ẩ và bi n d ng n ng n nh trong ặ ế c u l ầ ướ ứ ề ấ ồ ầ ổ ặ ệ ẩ
b +- ệ
- S c b n th m th u h ng c u tăng - Thành ph n đi n di thay đ i đ c hi u cho ch n đoán: ệ ầ + Có nhi u HbE. ề + HbF tăng + HbA1 gi m nhi u hay không còn trên đi n di Hb tuỳ theo đó là HbE/ ề ả thalassemia hay HbE/b o-thalassemia.
ề ị ệ ầ ị ng
d) Đi u tr b nhHbE và d h p t - Các th đ ng h p t ả ể ồ ị ợ ử ợ ử i v n sinh ho t lao đ ng và h c t p bình th ườ ộ ạ b -thalassemia đi u tr nh đ i v i kép HbE - Đ i v i th d h p t ề không c n ph i đi u tr . Đây là nh ng ữ ề ng. ọ ậ ị ư ố ớ b - ườ ẫ ố ớ ể ị ợ ử thalassemia đ ng h p t . ợ ử ồ
ệ
ệ ư ố ớ b -thalassemia. Ự Ễ Thi u máu tan máu t ị ự ế ễ ể ố mi n là tan máu do có kháng th ch ng tr em đa s là lo i IgG còn s i kháng nguyên h ng c u. Các kháng th này ầ ồ ở ẻ ể ạ ố ố
Các r i lo n th e) Phòng b nh HbE Các bi n pháp phòng b nh HbE nh là đ i v i ệ 7. HUY T TÁN T MI N Ế 7.1. Đ nh nghĩa: l ạ ít là lo i IgM. ạ 7.2. Nguyên nhân: ạ ng k t h p v i huy t tán t ớ ế ố ườ mi n: ễ ự ễ ổ ế ợ - Nhi m virus: Epstein-Barr virus, Cytomegalovirus, HIV. - Viêm ph i do mycoplasma. ấ - Các r i lo n mi n d ch: Lupus ban đ h th ng, viêm kh p d ng th p, ạ ỏ ệ ố ễ ạ ố ớ ị
ộ ứ ả ộ viêm ru t và viêm gan mãn. - H i ch ng suy gi m mi n d ch. ớ - Các b nh ác tính nh b ch c u c p hay u lympho hi m khi k t h p v i ị ầ ấ ễ ư ạ ế ợ ế
ự mi n. ễ ệ huy t tán t ế ệ ng là nguyên nhân huy t tán t ế ườ ễ ự ạ ộ mi n. Chúng ch ng l ạ ị ứ ợ ứ ợ ầ ể ự ế ữ ạ i nhi ệ t oC. Nh ng h ng c u b bao ph b i ph c h p kháng nguyên kháng th s ể ẽ
ươ ầ ồ ớ ạ ạ ệ ợ ng là do t mi n k t h p v i viêm ph i do ổ ng theo c ườ ươ ẽ ế ợ ớ ễ ơ ẩ ạ
ng h p huy t tán c p: ế ộ ườ ứ ủ ệ ệ ấ ợ 7.3. B nh sinh: 1) Kháng th IgG th ố m t cách tr c ti p ph c h p kháng nguyên Rh và ho t đ ng m nh nh t ấ ở ộ đ 37ộ ủ ở ồ lách và m t s ít b th c bào ch y u gan. ộ ố ở ủ ế ở ị ự ng tác v i màng h ng c u và 2) Trong b nh ng ng k t h ng c u l nh, IgM t ầ ạ ế ồ ư ệ ho t hoá b th , sinh ra C3b, k t qu là tan máu trong m ch do IgM và C3b gây ế ổ ể ả ra. B nh ng ng k t h ng c u l nh th ng tác v i h th ng kháng ườ ầ ạ ớ ệ ố ế ồ ư ng h p huy t tán t nguyên I/i. Các tr ự ế ườ mycoplasma và tăng b ch c u đ n nhân nhi m khu n do EBV th ơ ầ ch này. ế : 7.4. Bi u hi n lâm sàng ệ ể ầ ủ ả ế
ậ
B nh nhân có đ y đ các tri u ch ng c a m t tr - Thi u máu x y ra nhanh - Vàng m t, vàng da rõ, ắ - N c ti u vàng đ m hay nâu đen do Hb ni u ệ ướ ể - Lách to ít hay không to - B nh nhan th ng có s t, đau b ng, đau l ng. ố ư ụ ườ
ẹ ả ạ ng ho c gi m nh ườ ộ ng b ch c u bình th ầ ể ả ạ ứ ầ ầ ồ i tăng. ồ
ệ 7.4. Xét nghi m:ệ - Máu ngo i biên: ạ + Hb gi mả + S l ố ượ + Ti u c u có th gi m trong h i ch ng Evans ể ầ + Trên tieu b n máu ngo i vi có h ng c u hình c u. ả ạ + H ng c u l ầ ướ - Bilirubin tăng và tăng gián ti p.ế - N c ti u urobilinogen d ng tính, có th có Hb ni u n u tan máu trong ướ ể ươ ệ ế ể m chạ
- ng tính, đôi khi nghi m pháp ự ế ươ ệ
ươ ệ ư Coombs gián ti p d ế ươ + Kháng th th ể ườ ượ ị ng tính: Test coombs d + Th òng nghi m pháp Coombs tr c ti p d ng tính. ng là IgG (85%), ngoài ra có th IgM,C3 ng ure, creatinin máu đ theo rõi ch c năng th n. ể - C n đ nh l ầ ể ứ ậ
ị:
7.5. Đi u trề ề ề ơ ả ế ễ ị
a) Đi u tr b nh c b n ị ệ b) Đi u tr c ch mi n d ch : ị ứ - Corticids: Solu-Medrol 5-10 mg/kg/ 24h trong 3-5 ngày. Sau đó dùng ế ứ ừ ệ mi n IgM th ự ề ễ ẳ ả ồ prednisolon 2mg / kg / 24h cho đ n khi tri u ch ng tan máu ng ng r i gi m li u và ng ng h n. nh mg b nh nhân tan máu t ườ ng ệ ữ không đáp ng v i corticoid.
ừ ớ ị ứ ễ ườ ườ ứ ề ầ ợ ị ỉ ề - Globulin mi n d ch đ ng tĩnh m ch (IVIG): ạ ng h p đáp ng kém sau 2 tu n đi u tr corticoid + Ch đ nh: cho các tr ị + Li u: 0,5-1,0 g/ kg / ngày trong vòng 5 ngày li n ề ế ễ - Khi corticoid không có k t qu thì thay th b ng các thu c c ch mi n ế ằ ố ứ ế ả d ch nh aathioprin, cyclosporin A… ị ư ị ỗ ợ: ề
c) Đi u tr h tr - Truy n máu: ề ạ ế ề ề ượ ị ố ồ c nhóm máu thì truy n kh i h ng ề
ậ ế ỉ ề ớ ị ộ ế + H n ch truy n máu. Ch truy n máu khi Hb<50 g/l. ỉ ề + Truy n kh i h ng c u r a ố ồ ầ ử + Trong tr ng h p không xác đ nh đ ợ ườ c u r nhóm O ầ ử - Đi u tr suy th n n u có. ề ị d) C t lách : Ch đ nh khi: ị ắ - B nh kéo dài m n tính v i nhi u đ t c p n ng. ợ ấ ặ ạ ệ - Đi u tr n i khoa không có k t qu . ả ề - Lách to.
