DỊ TẬT BẨM SINH HÀM MẶT
I. Đặc điểm dịch tễ học
- Những dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt, chủ yếu là những khe hở ở vùng mặt,
gây biến dạng mặt làm tổn thương đến tâm lý, thẩm mỹ và chức năng, chiếm tỷ lệ
cao nhất trong các loại dị tật chung của cơ thể (khoảng 10%).
- Ở Đức, từ 1925-1958, thống kê toàn thể trẻ sơ sinh thì dị tật chung (ở chân,
tay, thần kinh, tim, mạch máu lớn và hàm mặt) chiếm 0,6 - 2%, trong đó 1/10 là
khe hở bẩm sinh hàm mặt.
- Ở Tiệp Khắc, cứ 200 trẻ sơ sinh, có 1 trẻ dị tật bẩm sinh chung (theo
Burian).
Nói chung, trên thế giới cứ 1000 cháu mới sinh, thì có 1 cháu có dị tật bẩm
sinh vùng hàm mặt (tỷ lệ 10/00). Tỷ lệ này có khác nhau ở mỗi nước và ở các thời
điểm khác nhau:
- Ở Đức : Trước thế chiến thứ II : 1/1000
Sau thế chiến thứ II : 1/450
- Tiệp khắc : Đầu thế kỷ 20 : 1/1000
Năm 1962 : 1/750 (theo Burian)
- Pháp : 1/ 942 (1927 theo Veau
và Peron)
- Ở Mỹ : 1/ 700
- Nhật : 1/ 378 (Theo tài liệu thông báo của ngành Răng Hàm Mặt Mỹ
9/1969).
- Ở Việt Nam, theo Bác sĩ Nguyễn Huy Cận, Viện bảo vệ bà mẹ trẻ em, tỷ lệ
cũng xấp xỉ 1/1000 (1996), BS Phạm Gia Đức: tỷ lệ 1/640 (1970). theo Mai Đình
Hưng, Viện RHM Hà Nội, tỷ lệ 1/1211 (1980, theo Nguyễn Thị Bá Thanh -Viện
phụ sản ở thành phố Hồ Chí Minh tỷ lệ 1/480 (1984).
Tóm lại, khe hở dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt là một bệnh khá phổ biến.
Nếu dân số nước ta hiện nay là 80 triệu dân, tỷ lệ sinh đẻ là 3%, tỷ lệ dị tật bẩm
sinh hàm mặt là 1/1000, thì hàng năm có khoảng 2400 cháu nhỏ ra đời có dị tật bẩm
sinh hàm mặt.
II. Cơ chế và nguyên nhân bệnh sinh
1. Nhắc lại khái niệm bào thai học
Trứng thụ tinh sẽ phân chia ngay và tiến triển qua các giai đoạn : Phôi dâu,
phôi kết, bán phôi hai lá (khi xuất hiện túi ối và noãn hoàng), sau đó là giai đoạn
bán phôi 3 lá (khi lá trung bì phôi xuất hiện giữa 2 lá nội và ngoại bì). Trong quá
trình phát triển, bán phôi ngày càng nở rộng, lồi vào trong khoang màng ối và rãnh
màng ối ngày càng bị hạ thấp xuống phía bụng. Kết quả là khúc đầu và khúc sau
của bán phôi ngày càng được phân biệt rõ, đó là giai đoạn khép mình phôi. Cùng
với sự phát triển mạnh của não,tim, thành trước lồng ngực, cung mang. Mồm
nguyên thủy cũng xuất hiện ở phần trên của cung mang I.
2. Cơ chế bệnh sinh
Để giải thích cơ chế bệnh sinh, người ta dùng thuyết nụ mầm của
Rhatke(1832), Dursy (1869) và His (1888), vào năm 1930 Victor Veau bổ xung
thêm bằng thuyết tường chìm (Mur plongeant).
Theo thuyết nụ mầm, vào tuần lễ thứ 3 của bào thai, lúc thai khỏang
10mm, ở cung mang I vì túi não I và tim phát triển nhanh, giữa 2 khối não và tim
hiện ra 1 chỗ lõm gọi là mồm nguyên thủy, ở bờ chung quanh của mồm nguyên
thủy chồi ra 5 nụ, được gọi chung là nụ mặt. Nụ trán xuất hiện bờ trên của mồm
nguyên thủy, hai nụ hàm trên ở hai bên và hai nụ hàm dưới ở phần dưới của mồm
nguyên thủy. Từ nụ trán xuất hiện những nụ mũi phải (MP) và mũi trái (MT),
được ngăn cách bởi khe giữa, mỗi nụ mũi phải và trái lại tách làm đôi, thành nụ
mũi trong và nụ mũi ngoài, hai nụ này được ngăn cách bởiì rãnh khứu. Giữa nụ
hàm trên và nụ mũi có xuất hiện khe ổ mắt mũi (khe OMM).
- Những nụ hàm trên cùng với nụ mũi trong phát triển và gắn dính với nhau,
làm khép rãnh khứu, tạo thành lỗ mũi và môi bên hàm trên.
- Những nụ hàm trên và nụ mũi ngoài (MN) cùng phát triển và gắn dính với
nhau lấp khe ổ mắt mũi, để lại rãnh gọi là rãnh mũi lệ, về sau cũng biến mất.
- Những nụ mũi trong phát triển và gắn dính với nhau ở đường giữa, tạo
thành môi giữa hàm trên (nhân trung)
- Những nụ hàm trên và nụ hàm dưới cũng gắn dính với nhau tạo thành sự
liên tục của má
Như vậy lỗ miệng là một khe có 2 môi: môi trên được cấu tạo bởi những
nụ mũi trong và nụ hàm trên. Môi dưới được cấu tạo bởi hai nụ hàm dưới. Người
ta gọi giai đoạn này là giai đọan hình thành vòm miệng sơ phát gồm phần môi và
xương ổ răng, từ lỗ khẩu cái trước (lỗ răng cửa) trở về trước.