Giá trị chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ của dấu ấn methyl hóa SHOX2 trong máu ngoại vi

Ung thư phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu toàn cầu, thường được chẩn đoán muộn, dẫn đến tỷ lệ sống sót thấp. Phương pháp sàng lọc hiện tại như chụp cắt lớp vi tính liều thấp (LDCT) còn hạn chế về độ chính xác, gây dương tính giả và lo lắng không cần thiết. Do đó, việc tìm kiếm các dấu ấn sinh học không xâm lấn, có độ chính xác cao là cấp thiết. Nghiên cứu này đánh giá mức độ methyl hóa gen SHOX2 (mSHOX2) trong máu ngoại vi và giá trị chẩn đoán của nó đối với ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC).

Giới chuyên môn y tế, các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực ung thư và chẩn đoán phân tử, đặc biệt là trong việc phát triển các phương pháp phát hiện sớm ung thư phổi không xâm lấn.

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá giá trị chẩn đoán của dấu ấn methyl hóa gen SHOX2 (mSHOX2) trong máu ngoại vi đối với ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), đồng thời xác định mối liên quan giữa mSHOX2 với các yếu tố lâm sàng như tuổi, giới tính, chỉ số BMI và tiền sử hút thuốc. Phương pháp nghiên cứu bệnh chứng được thực hiện trên 149 bệnh nhân NSCLC và 100 người khỏe mạnh, sử dụng kỹ thuật PCR bán lồng định lượng đặc hiệu methyl hóa (sqMSP) để phân tích mức độ methyl hóa. Kết quả cho thấy giá trị ∆Ct của mSHOX2 ở nhóm NSCLC thấp hơn đáng kể so với nhóm khỏe mạnh (p < 0,001), điều này phản ánh mức độ methyl hóa SHOX2 cao hơn ở bệnh nhân. Phân tích đường cong ROC xác định giá trị chẩn đoán của mSHOX2 ở mức trung bình, với diện tích dưới đường cong (AUC) là 0,715, độ nhạy 56,38% và độ đặc hiệu 82,00% tại ngưỡng tối ưu 20,11. Phân tích hồi quy logistic đa biến khẳng định rằng mSHOX2, tuổi và chỉ số BMI là các yếu tố độc lập có ý nghĩa thống kê liên quan đến nguy cơ mắc NSCLC. Cụ thể, mSHOX2 cao hơn, tuổi cao hơn và BMI thấp hơn đều liên quan đến nguy cơ ung thư phổi cao hơn. Trong khi đó, giới tính và tiền sử hút thuốc không còn ý nghĩa thống kê sau khi điều chỉnh các yếu tố khác. Mức độ mSHOX2 cũng được ghi nhận cao hơn ở nam giới mắc NSCLC so với nữ giới và ở nhóm hút thuốc trong bệnh nhân ung thư. Kết luận, mSHOX2 là một dấu ấn sinh học tiềm năng, không xâm lấn, có thể hỗ trợ phát hiện sớm ung thư phổi không tế bào nhỏ. Mặc dù giá trị chẩn đoán của mSHOX2 đơn lẻ còn ở mức trung bình, nghiên cứu đề xuất cần có thêm các nghiên cứu để xác nhận và cải thiện độ chính xác khi kết hợp mSHOX2 với các dấu ấn sinh học khác.