Hội chứng Williams - Bệnh do
mất đoạn gen
Trẻ có hội chứng WS có gương mặt từa tựa nhau.
Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất
thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn
nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính
co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên
không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ.
Đặc điểm nhận dạng người bệnh WS
Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh WS thường có gương mặt từa
tựa nhau (nhưng khác gương mặt của người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi
hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng
không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ. Tất cả bệnh
nhân WS đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch
phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những
chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp. Trẻ WS thường sinh ra
bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú
mạnh, do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những
trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất. Do có lượng canxi cao trong máu
nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá
trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng,
phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này. Trẻ bị bệnh
WS khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa
số trẻ bị WS tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ
vỡ, tiếng sấm... Về mặt trí tuệ, hầu hết trẻ bị WS chậm phát triển, chỉ số IQ thường
thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ
và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi,
biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức
mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo nhưng kỹ năng cử động tinh tế
và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần... tỏ ra rất kém. Điều đặc
biệt là người WS rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói
năng trôi chảy. Trẻ WS không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật
với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như
không hề biết phiền muộn và đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng
nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết
làm toán cộng thật dễ. Tuy trẻ WS ưa thích âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với
trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc
thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si mê xe lửa, xe hơi... và biểu lộ
quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn. Không phải trẻ mắc bệnh WS
nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu chứng về tim, mà mỗi bệnh
nhân có những dấu hiệu riêng.
Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị
Nhiều bệnh nhân WS thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định
bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp
nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của
bệnh WS xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng
cách thử máu. Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin
nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho
trên 98% trường hợp trẻ bị WS. Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con
theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị WS có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng
và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực. Điều trị phục hồi chức
năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém
về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do
đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn. Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp
này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi
một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em
cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một số bệnh nhân WS có thể
vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng.
Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay
thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.
Ai đã tìm ra bệnh?
Năm 1961, bác sĩ J.C.P. Williams làm việc tại Tân Tây Lan nhận
thấy một số trẻ phẫu thuật tim do động mạch chủ bị hẹp thường có một
số đặc điểm giống nhau như: nét mặt tương tự nhau, tính tình cởi mở,
thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Theo một thống kê, tỷ
lệ của trẻ mắc bệnh này là 1/20.000 - 1/25.000, số trẻ trai và gái mắc
bệnh như nhau. Bệnh xuất hiện ở mọi sắc dân và các nước trên thế giới.
Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng không phải do cha mẹ truyền cho con.
Trong một gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS. Nói cách khác,
một cặp vợ chồng rất ít khi sinh ra đứa con thứ hai mắc bệnh WS. Nhưng
người bị bệnh WS có thể sinh ra con bị bệnh với tỉ lệ là 1/2.
Ai đã tìm ra bệnh?
Năm 1961, bác sĩ J.C.P. Williams làm việc tại Tân Tây Lan nhận
thấy một số trẻ phẫu thuật tim do động mạch chủ bị hẹp thường có một
số đặc điểm giống nhau như: nét mặt tương tự nhau, tính tình cởi mở,
thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Theo một thống kê, tỷ
lệ của trẻ mắc bệnh này là 1/20.000 - 1/25.000, số trẻ trai và gái mắc
bệnh như nhau. Bệnh xuất hiện ở mọi sắc dân và các nước trên thế giới.
Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng không phải do cha mẹ truyền cho con.
Trong một gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS. Nói cách khác,
một cặp vợ chồng rất ít khi sinh ra đứa con thứ hai mắc bệnh WS. Nhưng
người bị bệnh WS có thể sinh ra con bị bệnh với tỉ lệ là 1/2.