Luận án Tiến sĩ: Đặc điểm giải phẫu bệnh của tim và một số đột biến gen SCN5A ở người trẻ tuổi chết đột ngột do tim

Chết đột ngột do tim (SCD) ở người trẻ tuổi là một vấn đề y tế cộng đồng nghiêm trọng, thường có nguyên nhân phức tạp và khó xác định, đặc biệt khi các tổn thương giải phẫu bệnh không rõ ràng. Trong bối cảnh này, việc nghiên cứu sâu rộng về đặc điểm giải phẫu bệnh của tim cùng với các đột biến gen liên quan là vô cùng cần thiết để làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh. Luận án này tập trung vào việc mô tả đặc điểm giải phẫu bệnh của tim và xác định một số đột biến gen SCN5A ở người trẻ tuổi tử vong đột ngột do tim, nhằm cung cấp căn cứ khoa học quan trọng cho chuyên ngành y pháp và y học lâm sàng, đặc biệt tại Việt Nam nơi còn thiếu các nghiên cứu toàn diện. Mục tiêu chính là nâng cao khả năng chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị hiệu quả các trường hợp SCD.

Giới chuyên môn y tế bao gồm bác sĩ pháp y, nhà bệnh học giải phẫu, bác sĩ tim mạch, nhà di truyền học, và các nhà nghiên cứu khoa học y sinh quan tâm đến bệnh lý tim mạch và chết đột ngột do tim.

Nghiên cứu này giải quyết thách thức lớn trong y học về chết đột ngột do tim (SCD) ở người trẻ tuổi, một tình trạng có tỷ lệ mắc đáng kể nhưng nguyên nhân thường không được chẩn đoán rõ ràng, đặc biệt trong bối cảnh các tổn thương giải phẫu thông thường có thể vắng mặt. Bằng cách kết hợp phân tích đặc điểm giải phẫu bệnh của tim với việc xác định các đột biến gen, luận án cung cấp một cái nhìn toàn diện về cơ chế bệnh sinh tiềm ẩn. Phương pháp tiếp cận bao gồm việc khảo sát kỹ lưỡng các tổn thương đại thể và vi thể của tim, đồng thời tiến hành xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến bệnh lý tim mạch, với trọng tâm là gen SCN5A, vốn đã được biết đến với vai trò trong các hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền. Mục tiêu là mô tả chi tiết các đặc điểm giải phẫu bệnh lý và nhận diện các biến thể gen SCN5A có khả năng gây bệnh. Kết quả nghiên cứu không chỉ làm sâu sắc thêm hiểu biết về SCD ở người trẻ mà còn có ý nghĩa ứng dụng cao trong công tác y pháp, giúp cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán nguyên nhân tử vong, đặc biệt là các trường hợp không giải thích được. Ngoài ra, việc xác định các yếu tố di truyền giúp dự báo nguy cơ, từ đó phát triển các biện pháp phòng ngừa và chiến lược điều trị cá nhân hóa hiệu quả hơn, đóng góp vào việc nâng cao sức khỏe cộng đồng.