Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST
Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? Tần số đơn thể nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ
gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên...