Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST

Chia sẻ: Nguyễn Tuấn Dũng | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:55

Thêm vào BST

Báo xấu

384
lượt xem 92
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? Tần số đơn thể nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST

MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG
HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm
Child with Down syndrome
47,XY,+21
Meiosis I Meiosis II
Trisomy 21 47, +21 Chuyển đoạn Robertson không cân bằng 46, XX,-14,+t(14q;21q)
Chẩn đoán trước sinh cho các sản phụ trên 35 tuổi. 3/4 trẻ Down được sinh bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi
Edwards Syndrome (Trisomy 18) • Incidence: 1/6000 live births • Clinical features: Prenatal growth deficiency Unique facial features Distinctive hand abnormality Congenital heart disease Diaphragmatic hernia Severe MR • Survival: ~50% mortality by 1 month ~10% alive by 1 year
Trisomy 18
The hand in Trisomy 18 clenched fist
The leg in Trisomy 18 rocker-bottom feet
47,XX,+18 Karyotype of a child with trisomy 18
Patau Syndrome (Trisomy 13) • Incidence: 1/10,000 live births • Clinical features: CNS malformations (holoprosencephaly) Cleft lip/palate Microphthalmia Polydactyly Cutis aplasia • Survival: Similar to trisomy 18
Trisomy 13 cleft lip
The hand in Trisomy 13 Polydactyly—6 fingers