Siêu âm tim thai – Phần 1
“The history of mankind for the nine months preceding his birth could,
probably, be far more interesting and contain events of greater than all the
threescores and ten years that follow it. ”
Lịch sử nhân loại trong khoảng thời gian 9 tháng trước khi được sinh ra đời
có lẽ chứa nhiều sự kiện và thú vị hơn 70 năm sau đó.
Samuel Taylor Coleridge
Miscellanies Aesthaticand literary 1803
GIỚI THIỆU
Bệnh tim bẩm sinh chiếm khoảng 1% trẻ sinh sống và đóng góp phần lớn tử vong
chu sinh[36,73,85]. Nó cũng là bệnh hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản, điều này
để lại hậu quả y khoa, tâm lý, kinh tế xã hội và pháp y rất nặng nề. Phát hiện trước
sinh có thể cải thiện dự hậu sau sinh ít nhất trong một vài dạng bệnh tim bẩm sinh
(BTBS)[17,28,37,102].
Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm [6,66], ngày nay nó là
phương tiện chính thức trong chẩn đoán tiền sản. Các hướng dẫn đối với siêu âm
hai bình diện đã được thiết lập[54,68]. Đa số các tầm soát thường qui mục đích phát
hiện bệnh tim thai lúc khoảng 20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán sớm hơn từ
11-14 tuần cũng được tiến hành và đánh giá[14,23,47,53,70,82]. Trong thập kỷ qua siêu
âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói chung và cũng
như trong tim thai nói riêng[16,33,42,114].
Siêu âm tim thai cho phép phát hiện đa số bất thường cấu trúc tim cũng như rối
loạn nhịp [12]. Trước đây siêu âm tim thai chỉ tiến hành ở thai có nguy cơ cao mắc
BTBS (bảng 1), nếu giới hạn nhóm này chỉ 20% trẻ sinh ra có BTBS được phát
hiện[38], tuy nhiên đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có yếu tố nguy cơ[12]. Để
cải thiện khả năng phát hiện BTBS, thì siêu âm tim thai phải được xem như một
xét nghiệm sàng lọc và cần được chỉ định ở tất cả các thai phụ. Những tiến bộ
đáng kể trong kĩ thuật siêu âm và mối quan hệ chặt chẽ giữa các chuyên khoa: tim
mạch và sản khoa làm tăng khả năng chẩn đoán BTBS trong 30 năm qua.
Biểu đồ 1. Nguyên nhân chuyển viện của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở Khoa
tim thai bệnh viện Guy’s Luân Đôn.
?CHD nghi ngờ bất thường ở tim trong quá trình khám thai
FH: tiền sử gia đình
Fabn: bất thường ngoài tim
FARR: loạn nhịp tim thai
Fhyd: phù thai
Tiểu đường (thai kỳ), mẹ tiểu đường, nguyên nhân khác, các chỉ định nguy cơ cao
khác
Nguồn: Sharland G. Routine fetal cardiac screening: what are we doing and what
should we do? Prenat Diagn 2004; 24:1123-1129.
Các lợi ích của chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh:
Phát hiện các bất thường khác phối hợp, hướng dẫn thầy thuốc chọn lựa
đúng bệnh nhân để làm nhiễm sắc thể đồ.
Điều trị trong bào thai: rối loạn nhịp, hẹp van, thiếu máu, v.v.
Tham vấn và tiên lượng trong thai kỳ cũng như sau sinh. Hướng dẫn bố/mẹ
chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Trấn an những trường hợp tiền căn có
con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này.
Tổ chức và lập kế hoạch trước sinh để trẻ được sinh ở nơi có đầy đủ trang
thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm khi chuyển viện sau
sinh.
Mặc dù siêu âm tim thai có độ chính xác cao, nhưng hiện nay tỷ lệ phát hiện
BTBS sinh ở 3 tháng giữa trong cộng đồng chưa cao. Tầm soát ở nhóm không yếu
tố nguy cơ (YTNC) cho mức độ chính xác thấp hơn ở nhóm có YTNC[78,81]. Trong
một nghiên cứu ngẫu nhiên ở Hoa Kỳ, tỷ lệ phát hiện BTBS ở 3 tháng giữa là
4/22(18%) và 0/17(0%) ở trung tâm chuyên khoa và không chuyên khoa[34].
Tương tự tỉ lệ thấp đáng thất vọng: 15% lúc thai 18 tuần, trong một nghiên cứu
ngẫu nhiên lớn tại Châu Âu[107]. Tỉ lệ phát hiện BTBS trước sinh là 21% trong một
nghiên cứu 77.000 trẻ trong 5 năm (1999 – 2003)[76] và tỉ lệ phát hiện 35% ở
nghiên cứu cộng đồng lớn có đánh giá nguy cơ ở 3 tháng đầu dựa vào độ mờ da
gáy[93]. Các nghiên cứu khác cho thấy có tăng tỉ lệ phát hiện BTBS trước sinh và
có một vài tiến bộ nhỏ trong chẩn đoán. Một nghiên cứu cộng đồng không chọn
lọc cho thấy 57% các BTBS nặng được phát hiện trước sinh với 44% là bệnh tim
đơn độc[98]. Các trường hợp chẩn đoán BTBS trước sinh gửi đến bác sĩ tim mạch
tăng từ 8% lên 50% từ 1992-2002 ở một trung tâm tại Hoa Kỳ[74]. Mặc dù nhiều
nghiên cứu có kết quả đáng khích lệ, tỉ lệ phát hiện BTBS vẫn còn thấp dưới 50%,
và vẫn còn thua xa tỉ lệ phát hiện các dị tật khác. Gần đây các nghiên cứu kỹ thuật
siêu âm ít phụ thuộc vào người thực hiện như siêu âm 3 chiều tự động hóa có
nhiều hứa hẹn[1,2]. Đến khi kỹ thuật siêu âm trở nên chuẩn hóa và tự động hóa, chú
ý giải phẫu chi tiết tim thai nên là một phần trong khám nghiệm thường qui.
Bảng 1. Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh
Yếu tố thai Yếu tố mẹ Các dấu hiệu trên siêu âm
Bất thường ngo
ài
Tiền căn gia đình / M
ẹ bị
Tăng đ
ộ mờ da gáy, nghi ngờ ở